Obligātā medicīniskā apdrošināšana un perinatālā ģenētiskā skrīnings. Kas ir α-fetoproteīns? Indikācijas pirmsdzemdību skrīningam 1. un 2. trimestrī augļa anomāliju riska noteikšanai

Pēc reģistrācijas katrai sievietei, kas gaida bērnu, ir jāiziet virkne perinatālo skrīningu. Grūtnieču skrīnings ir virkne procedūru, ar kuru palīdzību var noskaidrot, vai auglim nav anomāliju.

Obligātās indikācijas skrīningam

Visas topošās māmiņas bez izņēmuma iziet pirmsdzemdību skrīningu, taču pārbaužu klāstu var paplašināt atkarībā no sievietes noslieces uz konkrētas patoloģijas attīstību bērnam.

Riska grupā ietilpst:

• sievietes pēc 35 gadiem;
• ja iepriekš ir bijuši bērnu piedzimšanas gadījumi ar hromosomu anomālijām;
• Ja iepriekšējās grūtniecības beidzās ar spontānu abortu;
• Agrīnā stadijā man nācās lietot bīstamas zāles.

Pirmā trimestra skrīnings. Pirmā seansa laiks

Pirmās augļa pārbaudes ideālā gadījumā būtu jāveic 12.–13. nedēļā. Skrīnings ir pārbaude, izmantojot ultraskaņu un bioķīmiskā analīze asinis.

Ultraskaņa šajā bērna augšanas un attīstības stadijā var uzrādīt kakla caurspīdīguma biezumu (norāda uz Dauna slimības noslieci vai neesamību), attīstošu ekstremitāšu esamību, vairāku dzemdību un dažu iedzimtu patoloģiju klātbūtni.
Tāpat ar ultraskaņas palīdzību var laikus pamanīt un veikt pasākumus, lai novērstu piespiedu grūtniecības pārtraukšanu.
Asins bioķīmija pēc indikācijas atspoguļo grūtnieces un augļa stāvokli HCG hormoni un PARR-A.

HCG marķieris sievietei parādās tikai grūtniecības laikā, un tā līmenis var skaidri atspoguļot tā pareizo gaitu.

HCG hormona funkcijas:

• novērš spontāno abortu agri;
• stimulē dzeltenā ķermeņa augšanu;
• grūtniecības laikā ar zēnu tas ir atbildīgs par testosterona ražošanu;

Horiona gonadotropīns tiek ražots horiona šūnās, un tas ļauj iestāties grūtniecība, sākot no sestās dienas pēc olšūnas apaugļošanas. Labi hCG līmenis vajadzētu palielināties visā pirmajā trimestrī. Sasniedzot maksimālo līmeni 7-11 nedēļās, tas sāk samazināties.
Perinatālās skrīninga laikā ir divas hormona alfa un beta hCG daļas, beta hormona līmenis var liecināt par nopietniem bērna attīstības traucējumiem.

HCG norma pirmajā skrīningā
Normāli rādītāji ir atkarīgi no gestācijas vecuma noteikšanas precizitātes, un parasti tam vajadzētu izskatīties šādi:
— uz laiku no 9 līdz 10 nedēļām 200 000 - 95 000;
— uz laiku no 11 līdz 12 nedēļām 200 000–90 000;
— Laika posmā no 13 līdz 14 nedēļām 15 000–60 000.

Augstu hCG viendabīguma līmeni var izraisīt šādi faktori:

• ieņemšanas datums ir iestatīts nepareizi;
• toksikozes saasināšanās;
• hromosomu mutāciju klātbūtne;
• grūtniecība ar dvīņiem;
• gestācijas diabēts.

Samazināts līmenis var norādīt uz šādām novirzēm:

• ārpusdzemdes grūtniecība;
• trisomijas sindroms;
• augļa hipoksija placentas nepietiekamības dēļ;
• piespiedu pārtraukuma risks.

PAPP-A proteīns un tā skrīninga vērtības

Šis proteīns ir atbildīgs par pareiza veidošanās un placentas membrānas darbs.

Šī proteīna līmeņa neatbilstība un samazinājums norāda uz ģenētisku mutāciju un hromosomu anomāliju attīstību.

Arī zema veiktspēja PAPP-A var norādīt uz spontāna aborta vai augļa nāves draudiem.

Otrā trimestra skrīnings

Grūtniecēm otrā pirmsdzemdību izmeklēšana tiek veikta 16-20 grūtniecības nedēļās un ietver ultraskaņas izmeklēšanu un asins bioķīmisko analīzi.
Bioķīmiskā asins analīze tiek veikta tikai tad, ja aizdomas par anomāliju tiek apstiprinātas, pamatojoties uz pirmo skrīningu. Parasti tiek salīdzināti hormonu AKE, hCG un estirola rādītāji. Bioķīmiskās analīzes rezultātu precizitāte otrajā trimestrī ir diezgan zema, tāpēc galīgo diagnozi var veikt, tikai pamatojoties uz pētījumu kopumu.

Ultraskaņa otrajā trimestrī ļauj novērtēt tādus parametrus kā:

• augļa stāvoklis;
• augļa lieluma atbilstība pašreizējam termiņam;
• kaulu audu attīstības gaita;
• placentas stāvoklis;
• mazuļa sirdsdarbība.

Perinatālā izmeklēšana trešajā trimestrī

Kopš tā laika pēdējais trimestris Grūtniecības laikā visdažādāko komplikāciju iespējamība ir visnozīmīgākā un nepieciešamākā, kas jāveic laikā no 32 līdz 24 nedēļām. Trešajā skrīningā ietilpst: ultraskaņa, Doplera izmeklēšana un kardiogrāfija.
Doplera ultraskaņa ir procedūra, kurā var skaidri redzēt asins piegādes attēlu mazuļa asinsvados. Tas var palīdzēt identificēt tādus traucējumus kā sirds slimības, placentas nepietiekamība un augļa sapīšana ar nabassaiti.
Pamatojoties uz neapmierinošiem asinsvadu doplera ultraskaņas datiem, grūtniecei var nozīmēt Doplera ehokardiogrāfiju, kas sniedz precīzākus datus par asins kustību augļa sirdī.

Kardiogrāfija vai kardiotokogrāfija – ļauj iestatīt frekvenci sirdsdarbība un dzemdes tonusu. Sirds muskuļa stāvoklis dod precīza definīcijaģenerālis funkcionālais stāvoklis auglim, pamatojoties uz CTG iegūtajiem datiem, tiek izvēlētas terapeitiskās metodes (ja tiek atklātas patoloģijas) vai vispieņemamākā piegādes metode.

Ultraskaņas plusi un mīnusi

Tāpat kā jebkura iejaukšanās bērna piedzimšanas procesā, daudzās valstīs un reliģijās tiek uzskatīts, ka ultraskaņas izmeklēšana var kaitēt mazulim. Papildus aizspriedumiem ir arī raksti par šo tēmu ar zinātniskais pamatojums. Piemēram, pētījumi, kas veikti pagājušā gadsimta 60. gados, liecina, ka intensīvi atbalss viļņi var sabojāt šūnu struktūru un pat izraisīt apdegumus. Turklāt ultraskaņas starojums palielina patoloģiju attīstības risku. iekšējie orgāni un audzēju parādīšanās.
Aizstāvot ultraskaņu, varam teikt, ka tā palīdz ar augstu precizitāti agrīnā stadijā diagnosticēt traucējumus un patoloģiju riskus, un, jo ātrāk tiek izstrādāta ārstēšanas taktika, jo lielāka iespēja slimību pārvarēt.

(Apmeklēts 221 reizi, šodien 1 apmeklējumi)

Perinatālais skrīnings jāveic katrai dzemdētājai, lai jau iepriekš pasargātu mazuli no dažādiem attīstības defektiem. Tajā pašā laikā, in perinatālā skrīnings ietver ne tikai ultraskaņu, bet arī bioķīmisko analīzi.

Vārda “pirmsdzemdību” dekodēšana - pirmsdzemdību, bet iekšā Nesen Pirmsdzemdību skrīnings ietver gan ultraskaņu pirms dzimšanas, gan ultraskaņu pēc dzemdībām. Un tas ir loģiski, jo pirmajā pirmsdzemdību skrīningā var retos gadījumos palaist garām jebkuru augļa slimību.

Otrais skrīnings ļauj apstiprināt vai atspēkot pirmās parādītos rezultātus. Šajā rakstā mēs detalizēti apspriedīsim, kāpēc, kā un kad to darīt pirmsdzemdību diagnoze auglis

Pirmsdzemdību skrīnings, kā minēts iepriekš, ietver gan ultraskaņu (ultraskaņu pirms dzemdībām), gan bioķīmiskās analīzes metodi. Turklāt ir obligāti jāizmanto šīs divas pētniecības metodes, jo tās nav neatkarīgas, bet tikai papildina viena otru.

Pirmsdzemdību skrīnings jāveic divas reizes: pirmajā trimestrī un attiecīgi otrajā trimestrī. Dažkārt tiek veikts arī integrētais riska aprēķins (pirmā un otrā pētījuma diagnostikas komplekss).

Pirmo pirmsdzemdību skrīningu 1. trimestrī veic, kad grūtniecība ir 11-13 nedēļas (+6 nedēļas). Otrā 2. trimestra skrīnings tiek veikts, kad grūtniecība ir 16-18 nedēļas.

Tajā pašā laikā tiek veikta bioķīmiskā analīze. Ar to pirmajā trimestrī tiek analizēts brīvā hCG un PAPP-A daudzums (interpretācija: plazmas proteīns A). Otrajā trimestrī viņi aplūko kopējo hCG (stenogramma: cilvēka horiona gonadotropīns cilvēka), brīvais hCG un estriols, kā arī inhibīns A un AFP (interpretācija: alfa-fetoproteīns).

Skrīninga laikā iegūto rezultātu interpretāciju veic gan diagnostikas speciālists, gan ārstējošais ārsts. Iegūtos rezultātus pacients var uzņemt digitālā datu nesējā (zibatmiņas diskā vai kompaktdiskā).

Sagatavošanās diagnozei

Sagatavošanās perinatālās diagnostikas bioķīmiskajai sastāvdaļai ietver uztura ierobežojumus trīs dienas pirms procedūras. Jāizslēdz no uztura:

1. Pikants ēdiens.
2. Jebkuri trekni un cepti ēdieni.
3. Garšvielas un kūpināta gaļa.
4. Šokolāde.
5. Citrusaugļi.

Tajā pašā laikā bioķīmiskie pētījumi veikta tukšā dūšā. Tas ir, vienkārši sakot, jums nevajadzētu ēst 6 stundas pirms procedūras. Jums ir atļauts dzert tikai nelielu daudzumu negāzēta ūdens.

Runājot par perinatālās skrīninga ultraskaņas komponentu, uztura noteikumi ir tieši tādi paši kā bioķīmiskās analīzes gadījumā. Ieteicams arī lietot Espumisan vecumam atbilstošā devā dienu pirms operācijas.

Tas ir nepieciešams, lai samazinātu zarnu gāzu daudzumu. Tie uzbriest zarnas, kas izraisa spiedienu uz daudziem orgāniem. vēdera dobums. Tā rezultātā bieži tiek izkropļoti perinatālās skrīninga rezultāti.

Nosakāmas patoloģijas

• Dauna sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā skrīningā);
• Edvarda sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā skrīningā);
• anencefālija (attīstības defekti nervu caurule), šī patoloģija tiek atklāta tikai otrajā skrīningā;
• Kornēlijas de Langes sindroms (konstatēts pirmajā trimestrī);
• Smith-Lemli-Opitz sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā trimestrī);
• nemolāra triploīdija (konstatēta otrajā trimestrī);
• Patau sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā trimestrī).

Šajā gadījumā perinatālo skrīningu var veikt atkārtoti un ar papildu izpētes metodēm. Tas ir nepieciešams, ja bērna vecākiem ir kādi riska faktori nelabvēlīgai grūtniecības gaitai. Tie ietver:

• aroda un vides apdraudējumi;
• iepriekšējo spontāno abortu ģimenes anamnēze;
• nopietna klātbūtne vīrusu infekcijas ieņemšanas brīdī (īpaši masaliņām);
• mātes vecums pārsniedz 35 gadus;
• alkoholisms vai narkomānija vienam vai abiem vecākiem;
• tāda bērna klātbūtne ģimenē, kuram ir kāda iedzimta patoloģija;
• iedzimtu patoloģiju klātbūtne ģimenē (dzimšanas slimības);
• spēcīgu medikamentu lietošana ieņemšanas laikā;
• radniecīgās laulības.

Ultraskaņas diagnostika

Perinatālā ultraskaņas skrīnings 10–14 nedēļu laikā ļauj atklāt smagus mazuļa attīstības defektus. Tātad jūs varat viegli identificēt anencefāliju, omfaloceli, Dažādi dzemdes kakla higromas un citas slimības.

Turklāt pat tik agrīnā stadijā, perinatālā ultraskaņas diagnostika nosaka augļa veidošanās hromosomu un pat nehromosomu anomāliju marķierus. Piemēram, apkakles telpas biezums (TN) tiek pakļauts mērķtiecīgai diagnostikai. Parasti tas nedrīkst pārsniegt 3 milimetrus.

20–24 nedēļu laikā ultraskaņas skrīnings var atklāt lielāko daļu iespējamo augļa veidošanās anatomisko anomāliju. Tas ļauj viegli noteikt smadzeņu defektus un muguras smadzenes, nieru slimības un sejas plaisas (tā sauktās lūpas šķeltne), sirds defekti.

Ģenētiskais pētījums ļauj novērtēt mazuļa augšanas ātrumu un apstiprināt smadzeņu kambaru palielināšanos (tā saukto ventrikulomegāliju). Arī visu bērna orgānu cistas un citi jaunveidojumi ir viegli identificējami.

Papildu skrīningā 30 - 32 grūtniecības nedēļās var konstatēt sirds defektus, obstrukciju (smagu sašaurināšanos) urīnceļu un augļa hidrocefālija. Bet, kad tie tiek atklāti, ārstēšana netiek nozīmēta, Operācija tiek veikta tikai pēc mazuļa piedzimšanas.

Pirmsdzemdību skrīninga veikšana (video)

Bioķīmiskā diagnostika

Perinatālā bioķīmiskā skrīnings ietver hormonu analīzi (ko sauc par trisomijas testu). Pateicoties tam, ir iespējams agrīnās stadijas atklāt liela summaģenētiskās anomālijas.

Bīstamākie no tiem ir Dauna, Patau un Edvardsa sindromi. Arī Dauna sindroma klātbūtne ir viegli nosakāma. To var redzēt jau pirmajā seansā raksturīgās iezīmes(bet tikai kopā ar ultraskaņas izmeklēšanu):

• nenormāli augsts līmenis hCG;
• apkakles telpas sabiezēšana;
• jauna kaula trūkums attēlveidošanā 11. grūtniecības nedēļā.

Otrajā trimestrī Dauna sindroma diagnoze tiek veikta pēc nedaudz atšķirīgiem kritērijiem. Novērotā zems līmenis AFP, savukārt hCG līmenis ievērojami palielinājies.

Ja automātiskais aprēķins attīstības viena vai otra ģenētiskā patoloģija dod rezultātu zem 1:380, grūtniecei jāveic virkne papildu izmeklējumu, lai beidzot apstiprinātu diagnozi. Tie ietver invazīvas (penetrējošas) diagnostikas metodes - amniocentēzi un kordocentēzi.

Kamēr invazīvā diagnostika nav pabeigta, galīgā diagnoze netiek veikta un paliek apšaubāma. Kopumā diagnoze nekad netiek veikta, pamatojoties tikai uz bioķīmiskās skrīninga rezultātiem. Šis tips diagnoze vienmēr ir jāapstiprina ar ultraskaņu vai invazīvu izmeklēšanu.

Grūtniecība ir ne tikai viena no visvairāk laimīgus atskaites punktus sievietes dzīve, bet, iespējams, arī pati aizraujošākā. Topošā māmiņa vēlas būt pārliecināta, ka viņas bērns attīstās pareizi, ka viņš ir vesels un pavisam drīz piedzims kā pilntiesīgs sabiedrības loceklis. Lai iegūtu šo pārliecību, sieviete veic izmeklējumus visas 40 nedēļas no ieņemšanas līdz dzemdībām. Viens no šiem visaptverošas aptaujas un ir pirmsdzemdību skrīnings.

Kas ir pirmsdzemdību skrīnings

Pati pārbaudes procedūra ir sarežģīta medicīniskie notikumi. Pētījuma galvenais mērķis ir noteikt patoloģijas un iespējamās augļa anomālijas. Tas notiek trīs posmos.

Kopš 2010. gada pirmsdzemdību pārbaude ir kļuvusi par pieejamu bezmaksas procedūru visām sievietēm Krievijā.

Sievietēm, kuras ir īpaši pakļautas riskam, nevajadzētu atstāt novārtā pirmo skrīningu.

Pārbaude ir norādīta, ja:

• pacients;
• ir bijušas dzemdības, kuru rezultātā piedzimis bērns ar attīstības defektiem;
• nedzimušā bērna ģimenē ir hromosomu anomāliju gadījumi;
• pārvietots infekcijas slimība grūtniecības sākumā;
• anamnēzē ir grūtniecība, kas beidzas ar augli.

Pirmsdzemdību pārbaude ir izvēles procedūra. Pacientam ir tiesības no tā atteikties.

Topošā māmiņa personīgi izlemj, vai viņa ir gatava mācīties iespējamie riski vai nē.

Pirmā pirmsdzemdību skrīnings

Pirmais skrīnings ir 12 nedēļas no pēdējo menstruāciju dienas.

Tas ir arī pieņemams neliela novirze– nedēļa vienā vai otrā virzienā nespēlēs īpašu lomu.

Pēc 13. nedēļas pirmā skrīninga rezultāti vairs nebūs informatīvi.

Standarta pirmsdzemdību izmeklēšanas veikšana ietver divas procedūras:

• asins bioķīmiskā sastāva analīze;
• auglis

Abas pārbaudes procedūras labāk veikt 1-2 dienu laikā.

Papildu faktori var ietekmēt pirmsdzemdību pārbaudes rezultātus:

• stress;
• iepriekšējā dienā ēdot daudz pikantu, treknu, ceptu ēdienu;
• smēķēšana.

Pētījumu dati var ar zināmu pārliecību runāt par iespēju piedzimt bērnam ar šādām anomālijām:

• Dauna sindroms;
• triploīdija;
• Patau sindroms;
• Edvardsa sindroms;
• nervu caurules attīstības traucējumi.

Šīs slimības neapdraud bērna dzīvību. Bet viņš piedzimst ar nopietniem attīstības traucējumiem un defektiem, kas šobrīd ir neārstējami.

Iegūtie rezultāti nav pamats diagnozes noteikšanai. Tie var tikai sniegt iemeslu turpmākai sievietes un augļa izmeklēšanai, lai atspēkotu vai apstiprinātu diagnozi.

Augļa ultraskaņas izmeklēšana

• Pirmā trimestra skrīnings tiek noteikts no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Tās galvenais mērķis ir novērtēt venozo asins plūsmu un novērtēt augļa nervu sistēmas attīstības kvalitāti. Nosakiet izveidoto deguna kauls un izmēra apkakles laukuma biezumu. Pamatojoties uz šiem rādītājiem, tiek novērtēta gaidāmā bērna veselība un izdarīts slēdziens par iespējamo patoloģiska attīstība auglis
• Otrā trimestra pētījumu ieteicams veikt 21-24 nedēļās. Mērķis ir noteikt iespējamā pieejamība dzīvībai svarīgu iekšējo orgānu anatomiskās novirzes. Šos defektus nevar izārstēt pēc bērna piedzimšanas. Bērns nav dzīvotspējīgs. Lēmums par intrauterīnā ārstēšana pieņemts topošā māmiņa pēc konsultēšanās ar ārstu, kurš vada grūtniecību.
• Ultraskaņa sākumā III trimestrisļaus identificēt patoloģijas, kuras var ārstēt ķirurģiski mazuļa pirmajos dzīves mēnešos.

Bioķīmisko marķieru izpēte

Pirms došanās uz bioķīmisko skrīningu ir vērts zināt, ka šis pētījums tiek veikts no rīta tukšā dūšā. Ir pieļaujams dzert ūdeni jebkurā daudzumā.

Pirmajā skrīninga testā tiek novērtēts viena veida hormons, kā arī plazmas proteīns A (PAPP-A).

Šeit svarīga ir ieņemšanas laika precizitāte. Norm hCG hormons mainās ar katru augļa attīstības dienu.

Pārbaudes rezultāts var būt kļūdains nepareiza laika dēļ.

Vienlaikus ar ultraskaņu tiek noteikts bioķīmiskais tests otrajam trimestram.

Tiek novērtēti trīs faktori:

• kopējais hCG;
• alfa-fetoproteīns - īpašs proteīns, ražots augļa aknās;

Ko saka skrīninga rezultāti?

Testa analīzei tiek izmantotas īpaši izstrādātas datorprogrammas.

Programmas vērtēšana balstās ne tikai uz laboratorisko un ultraskaņas izmeklējumu rezultātiem.

Svarīgu lomu spēlē arī citi faktori:

• topošās māmiņas vecums;
• sliktu ieradumu klātbūtne;
• noteikts gestācijas vecums;
• kam ir bērni ar ģenētiskās anomālijas no normas pagātnē;
• ritiniet medicīnas preces patērē grūtniecības laikā;
• slimības vēsture.

Pamatojoties uz šiem datiem, programma lēš individuāls risks bērna piedzimšana ar ģenētiskām novirzēm, attīstības defektiem.

Pēc individuālā riska analīzes tiek pieņemts lēmums par invazīvās pārbaudes nepieciešamību.

Šis tests nav drošs auglim. Viņam var draudēt spontāns aborts. Risks šajā gadījumā tiek izvērtēts individuāli.

To ir vērts veikt tikai tad, ja gaidāmā mazuļa vecāki ir gatavi pārtraukt grūtniecību, ja viņi saņem noraidošu atbildi.

Pretējā gadījumā tā īstenošana var tikai kaitēt mātei un bērnam.

Kā patstāvīgi novērtēt skrīninga testa rezultātus

Skrīninga aizraujošākā daļa ir rezultātu atšifrēšana.

Veicot testu pašnovērtējumu, ir svarīgi saprast, ka riska rādītāju kritiskie līmeņi tiek norādīti koeficienta veidā.

Piemēram, ja secinājumā norādīts, ka risks, ka vēl nedzimušam bērnam ir Edvardsa sindroms, ir 1:520.

Tas nozīmē, ka, ņemot vērā tieši tādus pašus ievades datus, viena no 520 sievietēm dzemdēs bērnu ar šo slimību.

Tomēr nevajadzētu pilnībā atstāt novārtā pārbaudi.

Ja risks ir augsts ( augsta riska– rādītājs ir zemāks par 1:380), ir vērts pārrunāt ar savu ārstu invazīvo izmeklējumu nepieciešamību.

Būtu lietderīgi skrīninga testa ziņojumu parādīt ģenētiķim.

Invazīvas skrīninga metodes

To veic līdz 18 nedēļām. Izmantojot ultraskaņas aparātu, ārsts nosaka bērna stāvokli Šis brīdis un caur mātes vēdera sieniņu iedur tievu adatu augļa maisiņā.

Lai savāktu, tiek izmantota šļirce neliels daudzums amnija šķidrums. Tieši šo šķidrumu pēta laboratorijā.

Amnija šķidrums - amnija šķidrums kas satur augļa ādas daļiņas.

Nevar identificēt visu iespējamo dzimšanas defekti, bet tajā pašā laikā tas atklāj:

• Dauna sindroms;
• cistiskā fibroze;
• muskuļu distrofija;
• nervu caurules defekti.

Aborta risks šīs procedūras laikā ir diezgan augsts. Viena no trīssimt grūtniecībām beidzas ar spontānu abortu.

Rezultāts būs gatavs 2 nedēļu laikā.

Izrakstīts līdz 13 nedēļām.

Analīzei tiek nosūtīti horiona bārkstiņi, kas atrodas uz placentas vietā, kur tie pievienojas dzemdei.

Procedūra ir līdzīga amniocentēzei. Materiālu savāc, izmantojot šļirci ar plānu adatu.

Šī metode rada mazāku risku grūtniecībai, taču tā nav tik informatīva.

Jo īpaši tas neļauj noteikt augļa nervu caurules defektus. Bet rezultātus var iegūt agrāk - nedēļas laikā.

Kordocentēze

Veikta pēc 19 grūtniecības nedēļām. procedūra ir līdzīga iepriekšējām divām.

Atšķirība ir tāda, ka tiek pārbaudītas asinis, kas ņemtas no augļa nabassaites.

Metode ir diezgan riskanta. Aborta iespēja ir 1%.

Atcerieties, ka lēmums izmantot invazīvas metodes diagnostiku, pieņem personīgi topošā māmiņa bērns.

Kad negatīvs rezultāts testu, aborta iespējamību līdz medicīniskās indikācijas apspriests tikai ar sievietes brīvprātīgu piekrišanu.

Jebkurā gadījumā skrīninga diagnostika neatkarīgi no tā, kāpēc tā tiek veikta no medicīniskā viedokļa, dod vecākiem tiesības pieņemt apzinātu lēmumu par patoloģiskas grūtniecības turpināšanu.

Video: kā tiek veikta pirmsdzemdību skrīnings

Perinatālais skrīnings ir īpašs komplekss, kas ir ieteicams gandrīz visām grūtniecēm agrīnā stadijā. Šis pētījums tiek veikts, lai pilnībā izslēgtu iespējamās augļa anomālijas, ko izraisa hromosomu vai gēnu traucējumi. Šādus iedzimtus defektus visbiežāk nevar ārstēt, tāpēc ir tik svarīgi veikt ultraskaņas ārstēšanu agrīnā stadijā. Termins “skrīnings” nozīmē “sijāšana”.

Jaundzimušo skrīnings uz iedzimtām slimībām sastāv no trīskārtējas ultraskaņas izmeklēšanas un bioķīmiskās asins analīzes. No šīs procedūras nav jābaidās, tā ir pilnīgi droša gan mātei, gan mazulim.

Ārsti iesaka perinatālo skrīningu pirmajā trimestrī no 10 līdz 14 nedēļām optimālais laiks ir laika posms no 11 līdz 13 nedēļām. Pētījums palīdz novērtēt grūtniecības gaitu pēc visiem nepieciešamajiem parametriem, attīstības faktu daudzaugļu grūtniecība. Tomēr galvenais ultraskaņas mērķis šajā posmā ir noteikt embrija kakla telpas biezumu. Pati apkakles telpa ir šķidruma uzkrāšanās zona starp mīkstie audi kakla zona. Ja iegūtā vērtība pārsniedz pieļaujamā norma, iespējams risks ģenētiska anomālija augļa attīstībā.

Tikai pēc ultraskaņas nav iespējams izdarīt secinājumus, kas ir iekļauti perinatālajā stadijā. Tikai pamatojoties uz visaptverošu pētījumu. Parasti bioķīmisko asins analīzi sauc arī par " dubultā pārbaude", un dariet to 10-13 nedēļas. Šīs pārbaudes laikā sievietes asinīs pārbauda divu placentas proteīnu līmeni.

Pamatojoties uz ultraskaņas izmeklēšanas rezultātiem, iespējamā ģenētiskā riska aprēķinu, kā arī pēc datu iegūšanas par proteīna līmeni, tiek veikts riska aprēķins, izmantojot datorprogramma. Šāda specializēta programma ļauj ņemt vērā pat tādus faktorus kā sievietes etniskā piederība, vecums un svars. Tāpat aprēķinos ņemts vērā fakts par iedzimtu slimību klātbūtni ģimenē un dažādu hronisku slimību klātbūtni. Pēc visaptveroša pētījuma ārsts izskata rezultātus un spēj klasificēt grūtniecību riska grupā, piemēram, Edvardsa sindroms un Tomēr arī šajā gadījumā šādi draudi nav diagnoze, bet tikai liecina par iespējamību. Tikai pieredzējis ģenētiķis var precīzi noteikt, kurš nozīmēs turpmāku izmeklēšanu. Šī procedūra ir sarežģītāka vēdera siena tiek ievietots instruments un noņemta daļa no horiona. Šāda biopsija ir bīstamāka, jo tā var izraisīt dažas komplikācijas.

Perinatālā skrīnings jāveic tieši šajā periodā, jo rezultāta precizitāte šajā periodā ir maksimāla. Gadījumā, ja pārbaudes tiek veiktas pārāk vēlu vai agri, iegūto rezultātu precizitāte samazinās vairākas reizes. Ja sievietei ir neregulāra menstruālais cikls, tad paldies ultraskaņas izmeklēšana Jūs varat precīzi noteikt gestācijas vecumu. Nākamā līdzīga pārbaude jāveic vairāk nekā vēlāk, aptuveni 16-18 nedēļas.

Pirmais perinatālais skrīnings ir ļoti aizraujošs un aizkustinošs notikums. Sieviete pirmo reizi satiks savu mazuli, redzēs viņa rokas, kājas un seju. No ierastā medicīniskā pārbaude tas pārvēršas par īsti svētki mazuļa mammai un tētim. Galvenais, kas jāatceras, ir tas, ka jebkuras novirzes no normas tiek vienkārši klasificētas kā riska grupa un nav diagnoze. Šajā gadījumā nav jāuztraucas, labāk ir vienkārši veikt papildu pārbaudi.

Grūtniecēm jāzina par perinatālā skrīnings

Vispirms mums ir jādefinē, ko nozīmē p erinatālā skrīnings. Angļu vārds Skrīnings tiek tulkots kā "sijāšana". Ārsti veic skrīninga izmeklējumus, lai no lielas cilvēku masas nekavējoties identificētu nelielu grupu, kurai ir augsts risks saslimt ar kādu patoloģiju. Skrīnings ir īpaši svarīgs grūtniecēm, lai identificētu tās, kurām varētu būt bērniņš ar iedzimtiem defektiem.

Tagad ir ieteicams veikt perinatālā skrīnings priekš tādiem dzimšanas defekti auglis:

• Edvarda sindroms (izmaiņas 18. hromosomu pārī);
• Dauna sindroms (izmaiņas 21. hromosomu pārī);
• nervu caurules patoloģiska attīstība (anencefālija un spina bifida).

Galvenais vārds šeit ir “risks”. Statistika liecina, ka Dauna sindroms rodas 1 no 700 dzimušajiem. Edvarda sindroms rodas 1 no 7000 dzimušajiem. Spina bifida notiek - 1-2 mazuļi uz 1000 dzimušajiem.

Neviena grūtniece nav apdrošināta pret bērna piedzimšanu ar ģenētisku patoloģiju. Risks ievērojami palielinās, ja sieviete ir vecāka par 35 gadiem vai viņai ir radinieki, kuriem ir bērni ar defektiem.

Kas ir skrīnings un kāpēc tas ir vajadzīgs?

Skrīnings ir izmeklēšanas metode, lai noskaidrotu, cik liela ir bērna saslimšanas riska procentuālā daļa. Tagad precizēsim, kā tiek veikta skrīnings:

Ļoti precīzi kombinētais skrīnings, obligāti, ar informācijas apstrādi datorā. Katrā īpašs gadījums tiek aprēķināts risks.

Tiem, kuriem tiks konstatēts paaugstināts risks, būs jāveic precīzāka izmeklēšana – amniocentēze jeb horiona bārkstiņu biopsija. Tas nozīmē, ka bez briesmām viņi paņems augļa šūnas un ģenētiķis noteiks hromosomu komplektu. Pārbaude parādīs, vai ir vai nav hromosomu anomālijas.

Kad tiek noteikta diagnoze ģenētiska slimība apstiprināja precēts pāris Viņi iesaka veikt abortu, jo ģenētiskās izmaiņas nevar ārstēt.

Gadījumos, kad pēc skrīninga konstatē lielu procentuālo daļu no augļa ģenētiskā defekta riska, viņi tiek nosūtīti veikt invazīvā diagnostika lai pārliecinātos, ka ir hromosomu anomālijas vai nē. Par to vienmēr brīdina tikai ārsti šī pārbaude var izraisīt grūtniecības pārtraukšanu - jums tam jābūt gatavam.

Kā notiek skrīnings?

Perinatālās pārbaudes Tos veic 1. un 2. grūtniecības trimestrī, bet katram periodam izmanto savus bioķīmiskos marķierus. Process būs šāds:

Ultraskaņu pēc 11. grūtniecības nedēļas veic speciāli apmācīts ārsts. Šajā laikā jau ir iespējams pamanīt acīmredzamus attīstības defektus:

• tiek veikta omfaloceles diagnoze;
• tiek atklāta anencefālija;
• tiek noteikti sirds un asinsvadu defekti;

Tagad pat 1. trimestrī Dauna sindromu var noteikt ar ultraskaņu.

2. Jums ir jāziedo asinis.