Iedzimtība no tēva uz dēlu. Gēni: nozīme, ietekme, pārnešana uz pēcnācējiem, ģenētiskās slimības

Mēs no vecākiem aizņēmāmies savu matu un acu krāsu, augumu un figūras iezīmes. Daži no vecvecākiem. Bet ir daudz vairāk funkciju, kas nav tik acīmredzamas, bet arī nozīmīgas, kuras mēs arī mantojām.

Mēs uzzinājām, par ko mums vajadzētu pateikties saviem vecākiem vai, gluži otrādi, par ko mums vajadzētu viņus aizvainot.

11. Zobu veselība ir atkarīga no iedzimtības, nevis no tā, kā jūs par tiem kopjat.
Ja jūs rūpīgi tīrāt zobus divas reizes dienā, bet joprojām parādās dobumi, nevainojiet sevi. Varbūt tas viss ir saistīts ar ģenētiku. Vismaz zinātnieki to apstiprina savos pētījumos. Varbūt tev ir paveicies ar kaut ko citu un dabūji to no saviem vecākiem, piemēram, skaistu, taisnu degunu vai slaidu augumu.

10. Bērna veselība mazāk ir atkarīga no mātes un vairāk no tēva.

Mēs esam pieraduši dzirdēt, ka bērna veselība lielā mērā ir atkarīga no mātes veselības. Tomēr Dienvidkarolīnas Universitātes Medicīnas skolas zinātnieki ir secinājuši, ka mums ir vairāk sava tēva nekā mātes. Un no mammas mantotais sliktais gēns neizpaudīsies tik spēcīgi kā tas pats gēns, kas saņemts no tēta.

9. Bērns intelektu manto no mātes

Kopš bērnības mums mācīja, ka zēnam jābūt gudram un meitenei jābūt skaistai. Un, ja ģimenē ir spējīgs bērns, tad visbiežāk visi bez šaubām atkārto: "Viņš seko savam tētim!" Jaunākie zinātnieku pētījumi liecina par pretējo. Ievērojama bērna intelekta daļa ir atkarīga no X hromosomas. Un sievietēm ir divas šādas hromosomas. Tāpēc tie divreiz biežāk izsaka ar intelektu saistītās īpašības.

8. Migrēna ir iedzimta. Sliktiem laikapstākļiem ar to nav nekāda sakara

Dažreiz mēs no vecākiem mantojam ne tikai labas lietas. Piemēram, pastāv viedoklis, ka pat migrēnas ir iedzimtas. Un dažreiz veselas ģimenes cieš no smagām galvassāpēm.

7. Tavas spējas gulēt maz vai daudz ir atkarīgas no taviem gēniem.

Spēja maz gulēt parasti ir saistīta ar ievērojamu gribasspēku. Un tos, kuriem patīk ilgi gulēt, sauc par nakts pūcēm vai slinkiem cilvēkiem. Lai gan patiesībā tas viss ir par DEC2 gēnu. To atklāja Kalifornijas universitātes zinātnieki. Tās laimīgie īpašnieki var gulēt mazāk nekā citi un joprojām jūtas lieliski.

6. Piedzimst sportisti

Sportistu uzvaras ir viņu konsekventa un smaga darba rezultāts. Taču izrādās, ka ir gēni ACE un ACTN3, kas atbild par izturību un spēku. Un mēs tos saņemam no saviem vecākiem. Ja bērnam nav šo gēnu, nevajadzētu pielikt punktu viņa sporta karjerai. Vienkārši tiem, kam tie ir, ir nedaudz vieglāk sasniegt augstus rezultātus.

5. Apņēmība ir gēnos

Apņēmība ir vēl viena īpašība, kas ir iedzimta, bet ne visiem. Pie šāda secinājuma nonākuši zinātnieki no Maksa Planka Cilvēka attīstības institūta Berlīnē. Izrādās, ka COMT – Val enzīma variācijas dēļ cilvēki dažādas problēmas spēj atrisināt ātrāk un elastīgāk.

4. Pastāv ģenētiska nosliece uz depresiju

Neesiet skeptiski pret cilvēkiem, kuri laiku pa laikam piedzīvo depresiju. Varbūt runa nemaz nav par rakstura vājumu. Pētnieki no Cilvēka genomikas institūta Maiami (ASV) ir pārliecināti, ka vainojams DNS defekts un iedzimtība.

3. Šķaudīšanas sindroms ir iedzimts

Ja jūs jau sen esat ievērojuši ieradumu šķaudīt, skatoties spilgtā gaismā vai saulē, jums jāzina, ka šī ir vēl viena pazīme, ko esat saņēmis no kāda no saviem tuviem radiniekiem. Parasti, ja kādam no vecākiem ir šī pazīme, tad 50% gadījumu to manto arī bērns.

2. Optimistiski noskaņoti vecāki rada optimistiskus bērnus

Arī no vecākiem gūstam dzīvesprieku un pozitīvu attieksmi pret dzīvi. Zinātnieki no Eseksas Universitātes ir pierādījuši, ka cilvēki ar garu 5-HTT gēna versiju, visticamāk, koncentrējas uz pozitīviem dzīves mirkļiem un ir mazāk nomākti.

1. Spēja rakstīt ar kreiso roku ir gēnos.

Pārsteidzoši, LRRTM1 gēns ietekmē to, vai mēs esam kreiļi vai labroči. Tas maina asimetriju cilvēka smadzenēs. Tāpēc uz kreiļiem nevajadzētu skatīties kā uz melnajām avīm. Tā nav viņu vaina. Tas viss ir iedzimtības dēļ.

Ko jūs mantojāt no saviem vecākiem? Dalieties raksta komentāros.

Nodaļas vadītājs
"Onkoģenētika"

Žusina
Jūlija Gennadievna

Beidzis Voroņežas Valsts medicīnas universitātes Pediatrijas fakultāti. N.N. Burdenko 2014. gadā.

2015. gads - prakse terapijā VSMU vārdā nosauktajā Fakultātes terapijas katedrā. N.N. Burdenko.

2015 - sertifikācijas kurss specialitātē “Hematoloģija” Hematoloģijas pētniecības centrā Maskavā.

2015-2016 – terapeits VGKBSMP Nr.1.

2016. gads - apstiprināta medicīnas zinātņu kandidāta grāda promocijas darba tēma “Slimības klīniskās gaitas un prognozes izpēte pacientiem ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību ar anēmisku sindromu”. Vairāk nekā 10 publicētu darbu līdzautors. Zinātnisko un praktisko ģenētikas un onkoloģijas konferenču dalībnieks.

2017. gads - padziļinātas apmācības kurss par tēmu: “Ģenētisko pētījumu rezultātu interpretācija pacientiem ar iedzimtām slimībām”.

Kopš 2017. gada rezidentūra specialitātē “Ģenētika” uz RMANPO bāzes.

Nodaļas vadītājs
"Ģenētika"

Kanivets
Iļja Vjačeslavovičs

Kanivets Iļja Vjačeslavovičs, ģenētiķis, medicīnas zinātņu kandidāts, medicīnas ģenētiskā centra Genomed ģenētikas nodaļas vadītājs. Krievijas Medicīnas profesionālās tālākizglītības akadēmijas Medicīniskās ģenētikas katedras asistents.

2009. gadā absolvējis Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitātes Medicīnas fakultāti, bet 2011. gadā pabeidzis ģenētikas rezidentūru tās pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā. 2017. gadā viņš aizstāvēja disertāciju medicīnas zinātņu kandidāta zinātniskā grāda iegūšanai par tēmu: DNS sekciju (CNV) kopiju skaita variāciju molekulārā diagnostika bērniem ar iedzimtām malformācijām, fenotipiskām anomālijām un/vai garīgo atpalicību, izmantojot augsta blīvuma SNP. oligonukleotīdu mikromasīvi."

No 2011.-2017.gadam viņš strādāja par ģenētiķi vārdā nosauktajā Bērnu klīniskajā slimnīcā. N.F. Filatovs, Federālās valsts budžeta iestādes “Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs” zinātnisko konsultāciju nodaļa. No 2014. gada līdz mūsdienām viņš vada medicīnas centra Genomed ģenētikas nodaļu.

Galvenās darbības jomas: iedzimtu slimību un iedzimtu anomāliju, epilepsijas pacientu diagnostika un vadība, medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana ģimenēm, kurās piedzimis bērns ar iedzimtu patoloģiju vai attīstības defektiem, prenatālā diagnostika. Konsultācijas laikā tiek analizēti klīniskie dati un ģenealoģija, lai noteiktu klīnisko hipotēzi un nepieciešamo ģenētisko testu apjomu. Pamatojoties uz aptaujas rezultātiem, iegūtie dati tiek interpretēti un saņemtā informācija tiek skaidrota konsultantiem.

Viņš ir viens no projekta “Ģenētikas skola” dibinātājiem. Regulāri uzstājas ar referātiem konferencēs. Lasa lekcijas ģenētiķiem, neirologiem un akušieriem-ginekologiem, kā arī pārmantoto slimību pacientu vecākiem. Viņš ir vairāk nekā 20 rakstu un recenziju autors un līdzautors Krievijas un ārvalstu žurnālos.

Profesionālo interešu joma ir mūsdienu genoma mēroga pētījumu ieviešana klīniskajā praksē un to rezultātu interpretācija.

Pieņemšanas laiks: T, P 16-19

Nodaļas vadītājs
"Neiroloģija"

Šarkovs
Artjoms Aleksejevičs

Šarkovs Artjoms Aleksejevičs– neirologs, epileptologs

2012. gadā studējis starptautiskās programmas “Austrumu medicīna” ietvaros Tegu Haanu Universitātē Dienvidkorejā.

Kopš 2012. gada - līdzdalība ģenētisko testu xGenCloud interpretācijas datu bāzes un algoritma organizēšanā (http://www.xgencloud.com/, projektu vadītājs - Igors Ugarovs)

2013. gadā absolvējis Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes Pediatrijas fakultāti, kas nosaukta N.I. Pirogovs.

No 2013. līdz 2015. gadam studējis neiroloģijas klīniskajā rezidentūrā Federālajā valsts budžeta iestādē "Neiroloģijas zinātniskais centrs".

Kopš 2015. gada viņš strādā par neirologu un pētnieku akadēmiķa Yu.E. vārdā nosauktajā Pediatrijas zinātniski pētnieciskajā klīniskajā institūtā. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogovs. Viņš strādā arī par neirologu un ārstu video-EEG novērošanas laboratorijā vārdā nosauktajās Epileptoloģijas un neiroloģijas centra klīnikās. A.A. Kazaryan" un "Epilepsijas centrs".

2015. gadā viņš pabeidza apmācību Itālijā skolā “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

2015. gadā padziļināta apmācība - “Klīniskā un molekulārā ģenētika ārstniecības personām”, RDKB, RUSNANO.

2016. gadā padziļināta apmācība - “Molekulārās ģenētikas pamati” bioinformātiķa, Ph.D. vadībā. Konovalova F.A.

Kopš 2016. gada - laboratorijas Genomed neiroloģiskā virziena vadītājs.

2016. gadā viņš pabeidza apmācību Itālijā skolā “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

2016. gadā padziļināta apmācība - “Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem”, “Laboratoriskās medicīnas institūts”.

2017. gadā – skola “NGS in Medical Genetics 2017”, Maskavas Valsts pētniecības centrs

Šobrīd veic zinātniskus pētījumus epilepsijas ģenētikas jomā profesora, medicīnas zinātņu doktora vadībā. Belousova E.D. un profesors, medicīnas zinātņu doktors. Dadali E.L.

Apstiprināta medicīnas zinātņu kandidāta grāda promocijas darba tēma “Agrīnas epilepsijas encefalopātiju monogēno variantu klīniskie un ģenētiskie raksturojumi”.

Galvenās darbības jomas ir epilepsijas diagnostika un ārstēšana bērniem un pieaugušajiem. Šaurā specializācija – epilepsijas ķirurģiskā ārstēšana, epilepsijas ģenētika. Neiroģenētika.

Zinātniskās publikācijas

Šarkovs A., Šarkova I., Golovtejevs A., Ugarovs I. “Diferenciāldiagnozes optimizācija un ģenētisko testu rezultātu interpretācija, izmantojot XGenCloud ekspertu sistēmu dažām epilepsijas formām.” Medicīniskā ģenētika, Nr. 4, 2015, 1. lpp. 41.
*
Šarkovs A.A., Vorobjovs A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Ju., Melikjans A.G., Golovtejevs A.L. "Epilepsijas operācija multifokāliem smadzeņu bojājumiem bērniem ar tuberozo sklerozi." XIV Krievijas kongresa "INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ" tēzes. Krievijas Perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 226.-227.lpp.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkova A.A. "Molekulārās ģenētiskās pieejas monogēnu idiopātisku un simptomātisku epilepsiju diagnosticēšanai." XIV Krievijas kongresa tēzes "INOVATĪVĀS TEHNOLOĢIJAS PEDIATRIJĀ UN BĒRNU ĶIRURĢIJĀ." Krievijas perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, 4, 2015. - 221. lpp.
*
Šarkovs A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rets 2. tipa agrīnas epilepsijas encefalopātijas variants, ko izraisa CDKL5 gēna mutācijas vīriešu dzimuma pacientam." Konference "Epileptoloģija neirozinātņu sistēmā". Konferences materiālu krājums: / Rediģēja: prof. Ņeznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sanktpēterburga: 2015. – lpp. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevs A.L., Poļakovs A.V. Jauns 3. tipa mioklonusa epilepsijas variants, ko izraisa mutācijas KCTD7 gēnā // Medicīniskā ģenētika - 2015. - 14. v. - 9. - 44.-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkova A.A., Akimova I.A. "Klīniskās un ģenētiskās pazīmes un mūsdienu metodes iedzimtu epilepsiju diagnosticēšanai." Materiālu krājums “Molekulārās bioloģiskās tehnoloģijas medicīnas praksē” / Red. Korespondējošais biedrs RAIN A.B. Masļeņņikova.- Jautājums. 24.- Novosibirska: Akademizdat, 2016.- 262: lpp. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofejeva M.Ju., Šarkova A.A. Epilepsija bumbuļveida sklerozes gadījumā. Grāmatā "Smadzeņu slimības, medicīniskie un sociālie aspekti", ko rediģēja Gusevs E.I., Gekht A.B., Maskava; 2016. gads; lpp.391-399
*
Dadali E.L., Šarkovs A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalovs F.A., Akimova I.A. Iedzimtas slimības un sindromi, ko pavada drudža lēkmes: klīniskās un ģenētiskās īpašības un diagnostikas metodes. //Krievijas Bērnu neiroloģijas žurnāls.- T. 11.- Nr.2, lpp. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkovs A.A., Konovalovs F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulārās ģenētiskās pieejas epilepsijas encefalopātijas diagnosticēšanai. Abstraktu krājums “VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU” / Profesore Guzeva V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 391
*
Hemisferotomija pret zālēm rezistentas epilepsijas ārstēšanai bērniem ar divpusēju smadzeņu bojājumu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktu krājums “VI BALTIJAS KONGRESS PAR BĒRNU NEIROLOĢIJU” / Profesore Guzeva V.I. Sanktpēterburga, 2016, lpp. 157.
*
*
Raksts: Agrīnas epilepsijas encefalopātiju ģenētika un diferencēta ārstēšana. A.A. Šarkovs*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Jā, viņi to darīja. Neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovtejevs A.L., Šarkovs A.A., Troickis A.A., Altunina G.E., Zemļanskis M.Ju., Kopačevs D.N., Dorofejeva M.Ju. "Ķirurģiskā epilepsijas ārstēšana bumbuļveida sklerozes gadījumā", ko rediģēja Dorofeeva M.Yu., Maskava; 2017. gads; 274. lpp
*
Starptautiskās līgas pret epilepsiju jaunās starptautiskās epilepsijas un epilepsijas lēkmju klasifikācijas. Nosaukts neiroloģijas un psihiatrijas žurnāls. C.C. Korsakovs. 2017. T. 117. Nr. 7. P. 99-106

nodaļas vadītājs
"Predispozīciju ģenētika"
biologs, ģenētiskais konsultants

Dudurihs
Vasilisa Valerievna

– katedras “Predispozīciju ģenētika” vadītājs, biologs, ģenētiskais konsultants

2010. gadā – sabiedrisko attiecību speciāliste, Tālo Austrumu Starptautisko attiecību institūts

2011. gadā – Tālo Austrumu federālās universitātes biologs

2012. gadā – Federālās valsts budžeta iestādes Fizikas un ķīmijas pētniecības institūts, Krievijas FMBF “Gēnu diagnostika mūsdienu medicīnā”

2012. gadā – Pētījums “Ģenētiskās testēšanas ieviešana vispārējā klīnikā”

2012. gadā – Profesionālās apmācības “Prenatālā diagnoze un ģenētiskā pase – profilaktiskās medicīnas pamats nanotehnoloģiju laikmetā” D.I.Ot Research Institute of AG, Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Ziemeļrietumu filiālē

2013. gadā – Profesionālās apmācības “Ģenētika klīniskajā hemostazioloģijā un hemorheoloģijā” Bakuļevas Sirds un asinsvadu ķirurģijas zinātniskajā centrā.

2015. gadā – Profesionālā apmācība Krievijas Medicīnas ģenētikas biedrības VII kongresa ietvaros

2016. gadā – Federālās valsts budžeta iestādes “MGSC” Datu analīzes skola “NGS medicīnas praksē”

2016. gadā – prakse “Ģenētiskā konsultēšana” federālajā valsts budžeta iestādē “MGNC”

2016. gadā – piedalījies Starptautiskajā cilvēka ģenētikas kongresā Kioto, Japānā

No 2013.-2016.gadam – Medicīnas ģenētikas centra vadītājs Habarovskā

No 2015-2016 – Tālo Austrumu Valsts medicīnas universitātes Bioloģijas katedras pasniedzēja

No 2016-2018 – Krievijas Medicīnas ģenētikas biedrības Habarovskas nodaļas sekretārs

2018. gadā – Piedalījies seminārā “Krievijas reproduktīvais potenciāls: versijas un pretversijas” Soči, Krievija

Skolas-semināra “Ģenētikas un bioinformātikas laikmets: starpdisciplināra pieeja zinātnē un praksē” organizatore - 2013, 2014, 2015, 2016.

Darba pieredze ģenētiskā konsultanta amatā – 7 gadi

Karalienes Aleksandras labdarības fonda dibinātājs, lai palīdzētu bērniem ar ģenētisku patoloģiju alixfond.ru

Profesionālo interešu jomas: mirobioms, multifaktoriāla patoloģija, farmakoģenētika, nutriģenētika, reproduktīvā ģenētika, epiģenētika.

Nodaļas vadītājs
"Pirmsdzemdību diagnoze"

Kijeva
Jūlija Kirilovna

2011. gadā absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti. A.I. Evdokimova ieguvusi vispārējās medicīnas grādu. Viņa studēja rezidentūru tās pašas universitātes Medicīnas ģenētikas katedrā ar grādu ģenētikā.

2015. gadā izgāja praksi Dzemdniecībā un ginekoloģijā Federālās valsts budžeta profesionālās augstākās izglītības iestādes "MSUPP" Ārstu padziļinātās apmācības medicīnas institūtā

Kopš 2013.gada viņš vada konsultācijas Veselības departamenta Valsts budžeta iestādē "Ģimenes plānošanas un reprodukcijas centrs".

Kopš 2017. gada ir laboratorijas Genomed virziena “Prenatālā diagnostika” vadītājs.

Regulāri uzstājas konferencēs un semināros. Lasa lekcijas dažādiem ārstiem speciālistiem reprodukcijas un prenatālās diagnostikas jomā

Sniedz medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas grūtniecēm par pirmsdzemdību diagnostiku, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām anomālijām piedzimšanu, kā arī ģimenēm ar, iespējams, iedzimtām vai iedzimtām patoloģijām. Interpretē iegūtos DNS diagnostikas rezultātus.

SPECIĀLISTI

Latipovs
Artūrs Šamilēvičs

Latipovs Artūrs Šamiļevičs ir augstākās kvalifikācijas kategorijas ārsts ģenētiķis.

Pēc Kazaņas Valsts medicīnas institūta Medicīnas fakultātes absolvēšanas 1976. gadā viņš ilgus gadus strādāja, vispirms par ārstu medicīniskās ģenētikas birojā, pēc tam par Tatarstānas Republikas slimnīcas medicīniski ģenētiskā centra vadītāju. Tatarstānas Republikas Veselības ministrijas galvenais speciālists un Kazaņas Medicīnas universitātes katedru pasniedzējs.

Vairāk nekā 20 zinātnisku rakstu autors par reproduktīvās un bioķīmiskās ģenētikas problēmām, daudzu vietējo un starptautisko kongresu un konferenču dalībnieks par medicīniskās ģenētikas problēmām. Viņš centra praktiskajā darbā ieviesa grūtnieču un jaundzimušo masveida skrīninga metodes attiecībā uz iedzimtām slimībām un veica tūkstošiem invazīvu procedūru aizdomām par augļa iedzimtām slimībām dažādos grūtniecības posmos.

Kopš 2012. gada viņa strādā Medicīnas ģenētikas katedrā ar kursu prenatālajā diagnostikā Krievijas Pēcdiploma izglītības akadēmijā.

Zinātnisko interešu joma: vielmaiņas slimības bērniem, prenatālā diagnostika.

Ārsti tiek pieņemti pēc pieraksta.

Ģenētiķis

Gabelko
Deniss Igorevičs

2009. gadā absolvējis vārdā nosaukto KSMU Medicīnas fakultāti. S. V. Kurašova (specialitāte “Vispārējā medicīna”).

Stažēšanās Federālās veselības un sociālās attīstības aģentūras Sanktpēterburgas Medicīnas pēcdiploma izglītības akadēmijā (specialitāte “Ģenētika”).

Prakse terapijā. Primārā pārkvalifikācija specialitātē “Ultraskaņas diagnostika”. Kopš 2016. gada viņš ir Fundamentālās medicīnas un bioloģijas institūta Klīniskās medicīnas pamatprincipu katedras darbinieks.

Profesionālo interešu joma: pirmsdzemdību diagnostika, modernu skrīninga un diagnostikas metožu izmantošana augļa ģenētiskās patoloģijas noteikšanai. Pārmantoto slimību atkārtošanās riska noteikšana ģimenē.

Zinātnisko un praktisko ģenētikas un dzemdniecības un ginekoloģijas konferenču dalībniece.

Darba pieredze 5 gadi.

Ārsti tiek pieņemti pēc pieraksta.

Ģenētiķis

Grišina
Kristīna Aleksandrovna

Viņa 2015. gadā absolvējusi Maskavas Valsts medicīnas un zobārstniecības universitāti, iegūstot vispārējās medicīnas grādu. Tajā pašā gadā viņa iestājās rezidentūrā specialitātē 08/30/30 “Ģenētika” Federālajā valsts budžeta iestādē “Medicīnas ģenētikas pētniecības centrs”.
Viņa tika pieņemta darbā Sarežģīti pārmantotu slimību molekulārās ģenētikas laboratorijā (vadītājs Dr. A.V. Karpukhin) 2015. gada martā par zinātnisko asistenti. Kopš 2015. gada septembra viņa ir pārcelta uz zinātniskās asistentes amatu. Viņš ir vairāk nekā 10 rakstu un kopsavilkumu autors un līdzautors par klīnisko ģenētiku, onkoģenētiku un molekulāro onkoloģiju Krievijas un ārvalstu žurnālos. Regulārs medicīnas ģenētikas konferenču dalībnieks.

Zinātnisko un praktisko interešu joma: medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana pacientiem ar iedzimtu sindromu un multifaktoriālu patoloģiju.

Ģenētiķa konsultācija ļauj atbildēt uz šādiem jautājumiem:

Vai bērna simptomi liecina par iedzimtu slimību? kādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu cēloni precīzas prognozes noteikšana ieteikumi prenatālās diagnostikas veikšanai un rezultātu izvērtēšanai viss, kas jāzina, plānojot ģimeni konsultācija, plānojot IVF konsultācijas klātienē un tiešsaistē

Ģenētiķis

Gorgisheli
Ketevans Važajevna

Viņa ir absolvējusi Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes Medicīnas un bioloģisko fakultāti, kas nosaukta N.I. Pirogova 2015. gadā aizstāvēja disertāciju par tēmu “Ķermeņa stāvokļa dzīvībai svarīgo rādītāju un asins mononukleāro šūnu morfofunkcionālo īpašību klīniskā un morfoloģiskā korelācija smagas saindēšanās gadījumā”. Viņa pabeidza klīnisko rezidentūru iepriekš minētās universitātes Molekulārās un šūnu ģenētikas katedrā specialitātē “Ģenētika”.

piedalījās zinātniski praktiskajā skolā "Inovatīvās ģenētiskās tehnoloģijas ārstiem: pielietojums klīniskajā praksē", Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības (ESHG) konferencē un citās cilvēka ģenētikas tēmai veltītās konferencēs.

Veic medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas ģimenēm ar, iespējams, iedzimtām vai iedzimtām patoloģijām, tai skaitā monogēnām slimībām un hromosomu anomālijām, nosaka indikācijas laboratorisko ģenētisko pētījumu veikšanai un interpretē DNS diagnostikas rezultātus. Konsultē grūtnieces par pirmsdzemdību diagnostiku, lai novērstu bērnu ar iedzimtām anomālijām piedzimšanu.

Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts

Kudrjavceva
Jeļena Vladimirovna

Ģenētiķis, akušieris-ginekologs, medicīnas zinātņu kandidāts.

Speciālists reproduktīvās konsultācijas un iedzimtas patoloģijas jomā.

2005. gadā absolvējis Urālas Valsts medicīnas akadēmiju.

Rezidentūra dzemdniecībā un ginekoloģijā

Prakse specialitātē "Ģenētika"

Profesionālā pārkvalifikācija specialitātē “Ultraskaņas diagnostika”

Darbības jomas:

• Neauglība un spontāns aborts
Vasilisa Jurievna



Viņa ir absolvējusi Ņižņijnovgorodas Valsts medicīnas akadēmijas Medicīnas fakultāti (specialitāte “Vispārējā medicīna”). Viņa absolvējusi klīnisko rezidentūru FBGNU "MGNC" ar grādu ģenētikā. 2014. gadā viņa pabeidza stažēšanos Maternitātes un bērnības klīnikā (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itālija).

Kopš 2016. gada strādā par ārstu konsultantu uzņēmumā Genomed LLC.

Regulāri piedalās zinātniskās un praktiskās konferencēs par ģenētiku.

Galvenās darbības: Konsultācijas par ģenētisko slimību klīnisko un laboratorisko diagnostiku un rezultātu interpretāciju. Pacientu un viņu ģimeņu ārstēšana ar aizdomām par iedzimtu patoloģiju. Konsultācijas plānojot grūtniecību, kā arī grūtniecības laikā, par pirmsdzemdību diagnostiku, lai nepieļautu bērnu ar iedzimtām patoloģijām piedzimšanu.

No 2013. līdz 2014. gadam viņa strādāja par jaunāko pētnieci Rostovas Vēža pētniecības institūta Molekulārās onkoloģijas laboratorijā.

2013. gadā - padziļināta apmācība “Klīniskās ģenētikas aktuālie jautājumi”, Krievijas Veselības ministrijas Valsts budžeta augstākās profesionālās izglītības iestāde Rost Valsts medicīnas universitāte.

2014. gadā - padziļināta apmācība “Reāllaika PCR metodes pielietošana somatisko mutāciju gēnu diagnostikā”, Federālā budžeta iestāde “Rospotrebnadzoras Centrālais epidemioloģijas pētniecības institūts”.

Kopš 2014. gada – ģenētiķis Rostovas Valsts medicīnas universitātes Medicīnas ģenētikas laboratorijā.

2015. gadā veiksmīgi apstiprinājusi medicīnas laboratorijas zinātnieces kvalifikāciju. Viņš ir pašreizējais Austrālijas Medicīnas zinātnieku institūta loceklis.

2017.gadā - padziļinātas apmācības “Ģenētisko pētījumu rezultātu interpretācija pacientiem ar iedzimtām slimībām”, NOCHUDPO “Mācību centrs medicīnas un farmācijas tālākizglītībai”;

“Klīniskās laboratoriskās diagnostikas un laboratoriskās ģenētikas aktuālie jautājumi”, Krievijas Veselības ministrijas Rostovas Valsts medicīnas universitāte; padziļināta apmācība "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpūles Universitāte.

Regulāri piedalās zinātniskajās konferencēs, ir vairāk nekā 20 zinātnisku publikāciju autors un līdzautors pašmāju un ārvalstu izdevumos.

Pamatdarbība: DNS diagnostikas rezultātu klīniskā un laboratoriskā interpretācija, hromosomu mikroarray analīze, NGS.

Gēni ir elementi DNS molekulā, kas apvienoti ķēdēs. Viņi ir atbildīgi par iedzimtību. Katru reizi, kad, ieņemot mazuli, tiek sajaukti vecāku gēni, tiek veikts unikāls ģenētiskais eksperiments. Šis termins pieder Robertam Plominam, amerikāņu speciālistam uzvedības ģenētikas jomā. Pēc viņa teiktā, ieņemšanu katrā gadījumā var raksturot ar bioloģisku formulu, saskaņā ar kuru spermatozoīdā un olšūnā ir unikālas 23 hromosomu kombinācijas, kuras ir nejauši savienotas. Šīs kombinācijas rezultātā parādās genotips, kas ir unikāls topošā mazuļa ģenētiskais kods.

Fakti par gēniem un bērniem

Gēni sāk izpausties jau no pirmajiem mazuļa dzīves mirkļiem. Tādējādi nav nejaušība, ka jaundzimušie mazuļi visbiežāk izrādās līdzīgi saviem tētiem. Tas pēc dabas ir iecerēts, lai jaunais tētis mazulī ieraudzītu sevi – pateicoties tam, tēva instinkts veidojas ātrāk.

Interesanti ir arī daži mantojuma modeļi. Tādējādi tumšo acu krāsu nosaka dominējošs, spēcīgāks gēns. Attiecīgi mazulis, visticamāk, pārmantos tumšāku acu krāsu no saviem vecākiem. Cirtaini mati tiek mantoti pēc tāda paša principa – to dod dominējošs gēns.

Tiek uzskatīts, ka īpašību pārmantojamību ietekmē bērna dzimums. Tādējādi pirmdzimušie zēni vairāk līdzinās savām mātēm, bet meitenes - tēviem. Šajā gadījumā intelektu, kā likums, bērns manto no mātes, jo par to atbildīgais gēns atrodas X hromosomās. Sievietēm ir divi, un vīriešiem ir tikai viens. Tajā pašā laikā šeit paliek spēkā krusta mantojuma princips - ja meitene piedzimst izcilam tēvam, viņa, visticamāk, mantos viņa inteliģenci. Zēniem šāda mantojuma iespēja ir daudz mazāka. Šī iemesla dēļ, ja meklējat bioloģisko tēvu bērna piedzimšanai, nebūtu slikti pievērst uzmanību kandidāta intelekta līmenim.

Tomēr recesīvi, vāji gēni var būt arī iedzimti. Tajos ietilpst, piemēram, gēns, kas bērnam piešķir blondus matus. Ja mazuļa mamma ir brunete un tētis blonds, mazulis var piedzimt ar blondiem matiem, bet tikai tad, ja mātei ģimenē bija blondi mati.

Nosliece uz sliktiem ieradumiem ir iekodēta arī ģenētiskajā līmenī. Tādējādi atkarību no alkohola nosaka gēns, kas ir atbildīgs par enzīma sintēzi, kas sadala alkoholu. Ja gēns ir mutēts vecākiem, kuriem ir nosliece uz alkohola lietošanu, bērns var mantot līdzīgu predispozīciju.

Vai raksturs ir iedzimts?

Līdz šim zinātne nav spējusi precīzi pierādīt faktu, ka raksturs var tikt mantots. Tomēr pirms dažiem gadiem tika atklāts “agresijas” gēns, kas apstiprina šo teoriju. Protams, daudz ko var attiecināt uz vidi, kurā bērns aug, kā arī uz audzināšanu. Visbeidzot, mazulis var vienkārši kopēt savu vecāku uzvedību, taču nevar pilnībā izslēgt genotipa ietekmi. Līdz ar to jau precīzi noskaidrots, ka gēni par 34% nosaka, vai bērnam būs nosliece uz rupju vai, gluži pretēji, pareizu, pieklājīgu uzvedību. Profesijas izvēli nosaka 40%. Arī līdera īpašības lielā mērā tiek mantotas.

Ja ne tēvs, ne māte?

Bieži gadās, ka mazulis nemaz nelīdzinās ne mammai, ne tētim. Šajā gadījumā, visticamāk, viņš atkārto kāda sava attālā radinieka genotipu. Iespējams, ka atšķirības iemesls ir tas, ka paši vecāki ļoti mainījās, augot. Ir vērts pārskatīt mammas un tēta bērnības fotogrāfijas - iespējams, ka bērns izskatās kā viņa vecāki tajā laikā, kad viņi paši bija bērni. Visbeidzot, ir vērts saprast, ka bērna izskats laika gaitā mainās. Bieži vien ģimenes iezīmes sāk parādīties tikai dažus gadus pēc dzimšanas.

Patiesībā gēni gandrīz vienmēr izpaužas, un dažreiz tas notiek pilnīgi negaidīti. Tātad 1993. gadā Dīns Hamers atklāja “homoseksualitātes gēnu”, un 2004. gadā viņš arī uzrakstīja rakstu par “ticības gēnam Dievam”. Piemēram, arī uzņēmējdarbības gars ir iedzimts. Tādējādi dvīņi parasti atkārto vienam no viņiem raksturīgās iezīmes. Apvienotajā Karalistē viņi pētīja 609 dvīņu pārus, un izrādījās, ka, ja vienam no viņiem ir spēja veikt uzņēmējdarbību, tad otram ir tādas pašas spējas. Zinātnieki jau ir nonākuši tuvu ģeniālā gēna izolēšanai un ieviešanai genotipā. Strīdi šajā virzienā tagad notiek nevis par praktisko daļu, bet gan par jautājuma morālo aspektu.

Teorija par telegoniju

19. gadsimtā telegonijas teorija bija ļoti izplatīta. Pēc viņas teiktā, mazuļa izskatu noteica nevis bioloģiskā tēva gēni, bet gan mātes pirmais partneris. Šī teorija radās pēc tam, kad zirgaudzētājs nolēma krustot ķēvi un zebru. Eksperiments bija neveiksmīgs, taču no parasta zirga vēlāk dzimušajiem kumeļiem bija raksturīgas svītras. Tomēr šī teorija nav guvusi citu apstiprinājumu, un šodien tā tiek uzskatīta par nepamatotu.

Neticami fakti

Vecākiem patīk iztēloties kāds izskatīsies viņu nākamais bērns.

Vai viņš mantos mammas acis vai tēta degunu? Vai ir noteiktas iezīmes, ko mēs iegūstam no katra vecāka?

Ģenētika ir interesanta un ļoti sarežģīta lieta. Bērns saņem 23 hromosomas no mātes un 23 no tēva, un ir daudz iespēju, kā tās tiks apvienotas un kāds būs gala rezultāts.

Lai gan ģenētiskā ietekme parasti ir vienāda no abu vecāku puses, daudzi zinātnieki to secina tēvam dažreiz ir lielāka ietekme nekā mātei.

1. Acu krāsa

Dominējošās ir tumšas acu krāsas, piemēram, brūnas un melnas, savukārt gaišas acu krāsas, piemēram, zilas, ir recesīvas.

Parasti bērns manto savu vecāku dominējošo acu krāsu. Tātad, piemēram, ja tētim ir brūnas acis un mammai zilas acis, tad bērnam visticamāk būs brūnas acis.

Bet tas ne vienmēr notiek. Ja tēvam ir recesīva acu krāsa, piemēram, zila vai zaļa, bērns, visticamāk, pārmantos tēva acu krāsu.

2. Bedrītes

Nav nekā mīļāka par bedrītēm, un, ja jūsu tēvam bija bedrītes, iespējams, ka jūsu mazulis piedzims ar tādām pašām jaukām bedrītēm.

Bedrītes ir dominējoša iezīme, un to izskats ir saistīts ar muskuļu atrašanās vietu uz sejas.

3. Pirkstu nospiedumu raksts

Katrai personai ir savi unikālie pirkstu nospiedumi, un tie neatkārtojas ne vecākiem, ne bērniem. Tomēr pastāv ģenētiska nosliece uz pirkstu nospiedumiem.

Tēvu un bērnu pirkstu nospiedumi, lai gan nekad nav vienādi, ir ļoti līdzīgi. Paskaties uz bērna rokām un tu redzēsi tēvam ir līdzīgas cirtas vai lokas.

4. Sejas simetrija

Ģenētikai ir liela nozīme tajā, kādus sejas vaibstus vai šo īpašību attiecību attīstīs jūsu bērni.

Bērni mēdz mantot sava tēva sejas simetriju, un, ja, skatoties uz savu dēlu vai meitu, skaidri redzat viņa tēvu, tad tam ir iemesls.

5. Bērna izaugsme

Tomēr bērna augšanu ietekmē abu vecāku gēni tēvam ir liela nozīme, cik garš vai mazs būs bērns. Ja tēvs ir garš, tad arī bērni būs gari, varbūt ne tik gari kā tētis, ja mamma ir maza auguma, bet tomēr.

6. Mazuļa svars

Svaru lielā mērā nosaka ģenētika, un pastāv saikne starp vecāku, īpaši tēva, svaru un bērnu svaru, kad tie kļūst vecāki.

Nez ko Tēva svars var ietekmēt mazuļa dzimšanas svaru. Tātad, ja tēva gēni izpaužas grūtniecības un bērna intrauterīnās attīstības laikā, tad mātes gēni var būt zināmā mērā nomākti.

7. Mati

Tāpat kā ar acīm, dominējošiem un recesīviem gēniem ir liela ietekme uz matu krāsu.

Tumši mati ir dominējošie, un ja tavam tēvam ir tumši mati, tad visticamāk arī tev būs tumši mati.

Turklāt tēva gēniem ir izšķiroša nozīme, vai kāda būs mazuļa matu struktūra?. Ja tēvam ir cirtaini mati, maz ticams, ka bērnam būs taisni mati.

8. Lūpas

Runājot par lūpu formu un izmēru, tēva gēni var būtiski ietekmēt šo iezīmi. Pilnas lūpas ir dominējošā iezīme, un, ja tēvam ir pilnas lūpas, tad arī bērnam, visticamāk, būs pilnas lūpas.

9. Zobu problēmas

Diemžēl vai par laimi zobu uzbūve, kā arī ar tiem saistītās problēmas ir iedzimta īpašība. Ja tēvam bija slikti zobi, tad droši vien arī bērnam nāksies saskarties ar problēmām.

Vai zinājāt, ka ir gēns, kas atbild par plaisu parādīšanos starp zobiem? Ja tavam tēvam zobos bija sprauga, nebrīnies, ja tādu mantosi.

10. Riska apetīte

Ja tēvam patīk riskēt, tas var atstāt iespaidu uz nākamo bērnu personību. Tiek uzskatīts, ka cilvēka personība zināmā mērā ir noteikta jau no dzimšanas.

Tā, piemēram, ir gēns, kas atbild par novitātes meklēšanu un cilvēka noslieci uz riskantu uzvedību. Cilvēks, kuram ir nosliece uz piedzīvojumiem, visticamāk, šo iezīmi mantojis no sava tēva.

11. Humora izjūta

Lai gan nav konkrēta gēna, kas būtu atbildīgs par humora izjūtu, tomēr ir vairāki gēni, kas nosaka tieksmi būt asprātīgam.

Protams, humora izjūta ir sociāla īpašība, un, ja vecākiem patīk vienam par otru pasmieties un smieties, tad arī bērns būs smieklīgs.

12. Intelekts

Bērna intelekta potenciālu lielākā mērā nosaka arī ģenētika, proti, tēva intelekts.

No vecākiem bērns var iegūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augumu vai sejas formu, bet arī iedzimtas. Kas tie ir? Kā jūs varat tos atklāt? Kāda klasifikācija pastāv?

Iedzimtības mehānismi

Pirms runāt par slimībām, ir vērts saprast, kas tās ir Visa informācija par mums ir ietverta DNS molekulā, kas sastāv no neiedomājami garas aminoskābju ķēdes. Šo aminoskābju maiņa ir unikāla.

DNS ķēdes fragmentus sauc par gēniem. Katrs gēns satur neatņemamu informāciju par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek nodotas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, rakstura īpašība u.c. Kad tie ir bojāti vai tiek traucēts viņu darbs, rodas ģenētiskas slimības, kas tiek pārmantotas. rasties.

DNS ir sakārtota 46 hromosomās vai 23 pāros, no kuriem viens ir dzimuma hromosoma. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu aktivitāti, kopēšanu un atjaunošanos pēc bojājumiem. Apaugļošanas rezultātā katram pārim ir viena hromosoma no tēva un otra no mātes.

Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs, bet otrs būs recesīvs vai nomākts. Vienkārši sakot, ja tēva gēns, kas ir atbildīgs par acu krāsu, izrādās dominējošs, tad bērns šo iezīmi pārmantos no viņa, nevis no mātes.

Ģenētiskās slimības

Iedzimtas slimības rodas, ja rodas traucējumi vai mutācijas ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā. Organisms, kura gēns ir bojāts, nodos to saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.

Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, nākamajās paaudzēs tas var neparādīties, bet tie būs tā nesēji. Iespēja, ka tas neizpaudīsies, pastāv, kad arī veselīgs gēns izrādās dominējošs.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 6 tūkstoši iedzimtu slimību. Daudzi no tiem parādās pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepaziņos par sevi īpašniekam. Cukura diabēts, aptaukošanās, psoriāze, Alcheimera slimība, šizofrēnija un citi traucējumi rodas ārkārtīgi bieži.

Klasifikācija

Ģenētiskajām slimībām, ko pārnēsā mantojumā, ir ļoti daudz šķirņu. Lai tos sadalītu atsevišķās grupās, var ņemt vērā traucējumu lokalizāciju, cēloņus, klīnisko ainu un iedzimtības raksturu.

Slimības var klasificēt pēc mantojuma veida un bojātā gēna atrašanās vietas. Tāpēc ir svarīgi, vai gēns atrodas dzimuma vai nedzimuma hromosomā (autosomā) un vai tas ir nomācošs vai nē. Izšķir slimības:

• Autosomāli dominējošais - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomāli recesīvs - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
• Ierobežots pēc dzimuma (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - hemofilija A un B, krāsu aklums, paralīze, fosfātu diabēts.

Kvantitatīvā un kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija izšķir ģenētiskos, hromosomālos un mitohondriju tipus. Pēdējais attiecas uz DNS traucējumiem mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi sastopami DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tiem ir vairāki apakštipi:

Cēloņi

Mūsu gēni mēdz ne tikai uzkrāt informāciju, bet arī to mainīt, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas notiek diezgan reti, aptuveni 1 reizi no miljona gadījumu, un tiek pārnests uz pēcnācējiem, ja tas notiek dzimumšūnās. Atsevišķiem gēniem mutāciju biežums ir 1:108.

Mutācijas ir dabisks process un veido visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīguma pamatu. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties mūsu videi un dzīvesveidam (piemēram, pretstatīts īkšķis), citi noved pie slimībām.

Patoloģiju rašanos gēnos palielina fizikālie, ķīmiskie un bioloģiskie faktori. Šāda īpašība piemīt dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem, dažām pārtikas piedevām, pesticīdiem, šķīdinātājiem un naftas produktiem.

Starp fizikālajiem faktoriem ir jonizējošais un radioaktīvais starojums, ultravioletie stari, pārmērīgi augsta un zema temperatūra. Kā bioloģiskie cēloņi darbojas masaliņu vīrusi, masalas, antigēni utt.

Ģenētiskā predispozīcija

Vecāki mūs ietekmē ne tikai ar audzināšanu. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem iedzimtības dēļ ir lielāka iespēja attīstīt noteiktas slimības nekā citiem. Ģenētiskā nosliece uz slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir novirzes gēnos.

Konkrētas slimības risks bērnam ir atkarīgs no viņa dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un attiecību pakāpes ar pacientu.

Ja cilvēkam ar mutāciju piedzimst bērns, tad iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns var arī nekādā veidā neizpausties, jo tas ir recesīvs, un laulības gadījumā ar veselīgu cilvēku tā iespēja tikt nodota pēcnācējiem jau būs 25%. Taču, ja arī laulātajam ir šāds recesīvs gēns, tā izpausmes iespēja pēcnācējos atkal palielināsies līdz 50%.

Kā noteikt slimību?

Ģenētiskais centrs palīdzēs laikus atklāt slimību vai noslieci uz to. Parasti tāda ir visās lielākajās pilsētās. Pirms izmeklējumu veikšanas notiek konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas novērojamas tuviniekiem.

Medicīniskā ģenētiskā pārbaude tiek veikta, paņemot asinis analīzei. Paraugu rūpīgi pārbauda laboratorijā, lai noteiktu jebkādas novirzes. Parasti šādas konsultācijas pēc grūtniecības apmeklē topošie vecāki. Taču uz ģenētisko centru ir vērts ierasties tā plānošanas laikā.

Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību un ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no tiem ir grūti ārstēt, un to izpausmi var labot tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tāpēc labāk tam sagatavoties pat pirms bērna ieņemšanas.

Dauna sindroms

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Dauna sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000 Tā ir anomālija, kurā cilvēkam ir nevis 46, bet 47 hromosomas. Sindromu var diagnosticēt uzreiz dzimšanas brīdī.

Galvenie simptomi ir saplacināta seja, pacelti acu kaktiņi, īss kakls un muskuļu tonusa trūkums. Ausis parasti ir mazas, acis ir slīpas, un galvaskausa forma ir neregulāra.

Slimiem bērniem rodas vienlaikus traucējumi un slimības - pneimonija, ARVI utt. Var rasties paasinājumi, piemēram, dzirdes, redzes zudums, hipotireoze, sirds slimības. Ar downismu tas tiek palēnināts un bieži vien saglabājas septiņu gadu līmenī.

Pastāvīgs darbs, speciālie vingrinājumi un medikamenti būtiski uzlabo situāciju. Ir daudz gadījumu, kad cilvēki ar līdzīgu sindromu varēja dzīvot patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.

Hemofilija

Reta iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Notiek reizi 10 000 gadījumos. Hemofilija nav izārstēta, un tā rodas viena gēna izmaiņu rezultātā dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai slimības nesējas.

Galvenā īpašība ir proteīna trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliela trauma izraisa asiņošanu, kuru nav viegli apturēt. Dažreiz tas izpaužas tikai nākamajā dienā pēc traumas.

Anglijas karaliene Viktorija bija hemofilijas nēsātāja. Viņa nodeva slimību daudziem saviem pēcnācējiem, tostarp Carevičam Aleksejam, cara Nikolaja II dēlam. Pateicoties viņai, slimību sāka saukt par "karalisko" vai "viktoriāņu".

Angelmana sindroms

Slimību bieži sauc par "laimīgās lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacienti bieži piedzīvo smieklu un smaidu uzliesmojumus, kā arī haotiskas roku kustības. Šo anomāliju raksturo miega un garīgās attīstības traucējumi.

Sindroms rodas vienu reizi 10 000 gadījumu, jo 15. hromosomas garajā rokā nav noteiktu gēnu. Angelmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā, kas mantota no mātes, trūkst gēnu. Ja tēva hromosomā trūkst to pašu gēnu, rodas Pradera-Villi sindroms.

Slimību nevar pilnībā izārstēt, bet simptomus var mazināt. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pacienti nekļūst pilnīgi neatkarīgi, bet ārstēšanas laikā viņi var parūpēties par sevi.