Vārda genotips nozīme. Genotips (definīcija, vispārīgie jēdzieni, veidi, sistēma, genotipu veidi)

Genotips(no grieķu vārda - Genos - ģints un drukas kļūdas - nospiedums, raksts, tips) - visu šūnas (organisma) gēnu kopums, kas lokalizēts kodolā (hromosomās) vai dažādās citoplazmas replicējošās struktūrās (mitohondrijās, plastidos) , plazmīdas utt.). IN šaurā nozīmē Termins genotips tiek lietots, lai apzīmētu tos gēnus, kuru pārmantojamība tiek pētīta šajā gadījumā, piemēram, Aa. Organismos ar vienādu genotipu sistēmu, kad tie attīstās dažādās ārējiem apstākļiem var rasties pēkšņi Iespējas, tas ir, genotipa tipu raksturo reakcijas norma - pazīmes mainīguma robežas. Reakcijas norma rodas, reaģējot uz jebkādām svārstībām vidē, kurā organisms attīstās. Piemēram, prīmulas ziedu sarkanā krāsa, ko audzē temperatūrā vidi 15-20°C, mainās uz baltu, turot apkārtējās vides temperatūrā 30-35°C un augsts mitrums. Genotipu sistēmas pielāgošanās dažādiem apstākļiem raksturo tās spēju izdzīvot un intensīvi vairoties. Jo dažādi genotipu veidi ir dažādi pielāgojumi, pastāvīgi notiek dabiskā atlase.

Homozigoti organismi ir mazāk piemēroti salīdzinājumā ar heterozigotiem organismiem, un tie ir jutīgāki pret dabiskā izlase. Daudzums un dažādība genotipu veidi ir svarīgas īpašības populāciju dzīvotspēja un to izmaiņas laika gaitā.

Genotips ir neatņemama sistēma, kuras visi gēni mijiedarbojas viens ar otru, ietekmē viens otru un veido noteiktu fenotipu.

Tāpēc katra gēna ekspresija ir atkarīga no tā genotipiskās vides. Gēni genotipā atkarībā no mijiedarbības veida var būt:

• epistatisks - nomāc citu nealēlisko gēnu darbību;
• hipostatisks - tie, kurus nomāc cita alēļu pāra gēni; pleiotropie gēni - var ietekmēt vairāku pazīmju izpausmi vienlaicīgi;
• letālie gēni - tie, kas samazina embrija dzīvotspēju, pat izraisot tā nāvi;
• subletālie gēni – būtiski samazina indivīda dzīvotspēju, izraisot nāvi pirms tam reproduktīvais periods;
• modifikatori - tie, kas maina citu (citu) gēnu ekspresiju; mutatori – tie, kas krasi maina kādas organisma īpašības un tamlīdzīgi.

Dažādām gēnu sistēmām ir atšķirīgs mutāciju ātrums:

• dažiem ir salīdzinoši augsta mainīguma spēja
• citi mutē reti

Dabiskas mutācijas cilvēkiem notiek diezgan bieži. Piemēram, albīnisma mutācija ir aprakstīta visās cilvēku rasēs. A tipa hemofilija skar 120-160 cilvēkus uz 1 miljonu vīriešu populācijas, B tipa hemofilijas biežums ir daudz mazāks - 10-15 cilvēki uz 1 miljonu vīriešu populācijas.

Genotipu veidi nosaka cilvēka individuālo reakciju uz zālēm, imunitātes attīstības pakāpi, noteiktu ķīmisko savienojumu uztveri, indivīda ontoģenētiskās īpašības, kas jāņem vērā, izrakstot zāles. zāles un to devas.

Ģenealoģiskā metode

Ģenealoģiskā metode sastāv no ciltsrakstu analīzes un ļauj noteikt pazīmes mantojuma veidu (dominējošs, recesīvs, autosomāls vai ar dzimumu saistīts), kā arī tās monogēno vai poligēno raksturu. Pamatojoties uz iegūto informāciju, tiek prognozēta pētāmās pazīmes izpausmes iespējamība pēcnācējiem, kam ir liela nozīme iedzimtu slimību profilaksē.

Populācijas metode

Cilvēku pētījumos plaši tiek izmantotas populācijas ģenētikas metodes. Intraģimenes saslimstības analīze nav atdalāma no iedzimtas patoloģijas izpētes gan atsevišķās valstīs, gan salīdzinoši izolētās iedzīvotāju grupās. Gēnu un genotipu biežuma izpēte populācijās ir populācijas ģenētisko pētījumu priekšmets. Tas sniedz informāciju par cilvēku populāciju heterozigotiskuma un polimorfisma pakāpi un atklāj alēļu biežuma atšķirības starp dažādām populācijām.

Dvīņu metode

Šo metodi izmanto cilvēka ģenētikā, lai noteiktu pētāmo pazīmju iedzimtības atkarības pakāpi. Dvīņi var būt identiski (veidojas plkst agrīnās stadijas zigotu fragmentācija, kad pilnvērtīgi organismi attīstās no diviem vai retāk no lielāka skaita blastomēriem). Identiski dvīņi ir ģenētiski identiski. Kad divas vai retāk nobriest vairāk olšūnu un pēc tam tās apaugļo dažādi spermatozoīdi, attīstās brāļu dvīņi. Brāļu dvīņi nav līdzīgāki viens otram kā brāļi un māsas, kas dzimuši atšķirīgs laiks. Dvīņu sastopamība cilvēkiem ir aptuveni 1% (1/3 identiskas, 2/3 brālīgas); lielākā daļa dvīņu ir dvīņi.

Citoģenētiskā metode

Citoģenētisko metodi izmanto, lai pētītu normālu cilvēka kariotipu, kā arī diagnosticētu iedzimtas slimības, kas saistītas ar genoma un hromosomu mutācijām.

Bioķīmiskā metode

Iedzimtas slimības, ko izraisa gēnu mutācijas, kas maina proteīnu sintēzes struktūru vai ātrumu, parasti pavada ogļhidrātu, olbaltumvielu, lipīdu un cita veida vielmaiņas traucējumi. Iedzimtus vielmaiņas defektus var diagnosticēt, nosakot izmainītā proteīna struktūru vai tā daudzumu, identificējot bojātos enzīmus vai atklājot vielmaiņas starpproduktus ekstracelulārajos ķermeņa šķidrumos (asinis, urīns, sviedri utt.).

22.Iedzimtības jēdziens. Genotips. Fenotips

Iedzimtība- tā ir dzīvo organismu spēja nodot saviem pēcnācējiem morfoloģiskās, fizioloģiskās, bioķīmiskās īpašības, ontoģenēzes un vielmaiņas iezīmes. Pateicoties iedzimtībai, materiālā un funkcionālā nepārtrauktība tiek nodrošināta nepārtrauktā paaudžu virknē. Iedzimtības ārējā izpausme ir strukturālā un fenotipiskā vecāku un pēcnācēju līdzība, kā arī visas personas, kas saistītas ar radniecību. Vecāku un bērnu līdzība neaprobežojas tikai ar to, ka viņiem ir vienādas sugai raksturīgās īpašības. Iedzimtības pamatā ir “atkārtošanās secīgās paaudzēs”. identiskas formas apmaiņa".

Genotips- ir visu dotās šūnas gēnu kopums, konkrēta organisma. Genotips sastāv no hromotipa un plazmastipa. Genotips (ideotips) ir ģenētiska konstitūcija, iedzimta sistēma, kas nosaka fenotipa attīstību. Tā kā genotips ir viena sarežģīta mijiedarbības gēnu sistēma, katra gēna izpausme ir atkarīga no citiem gēniem un ģenētiskās vides. Gēnu izpausme ir atkarīga arī no faktoriem ārējā vide. Tāpēc genotips nosaka reakcijas normas pārmantošanu visām pazīmēm. Tā rezultātā organismi ar vienādiem genotipiem, attīstoties par dažādi apstākļi, ir dažādas īpašības. Piemēram, prīmulas ziedlapiņām ir sarkana krāsa, ja to audzē 15-20 ° C temperatūrā, balta - audzējot 30-35 ° C. Gēnu skaits dažādu organismu genotipā ir atšķirīgs: vīrusiem - desmitiem vai simtiem. , baktērijām - tūkstošiem, Drosophila - 5-15 tūkstoši, un cilvēkiem - 20-100 tūkstoši Genotips ir neatņemama, vēsturiski izveidota sistēma. Šīs īpašības genotips ieguva evolūcijas procesā.

Fenotips- organisma pazīmju un īpašību kopums, kas veidojas ontoģenēzē genotipa un vides apstākļu mijiedarbības procesā. Fenotips ir genotipa daļas izpausme pazīmju veidā. Pazīme ir jebkura morfoloģijas, fizioloģijas, etoloģijas, bioķīmijas iezīme. Agrīnie ģenētiķi saikni starp gēnu un pazīmi izklāstīja vienkārši: "Viens gēns kontrolē vienas pazīmes attīstību." Vēlāk, pēc Bīdla un Teituma (1945) darba, vispārpieņemts kļuva jēdziens “viens gēns – viens proteīns”, “viens gēns – viens enzīms”. Pašlaik vispārpieņemtais jēdziens ir "viens gēns - viena polipeptīdu ķēde". Rakstura veidošanās process ir daudzpakāpju.

Gēnu fenotipisko ekspresiju ietekmē:

Alēles stāvoklis (recesīvā alēle parādās tikai dominējošā stāvoklī).

Pilnīga dominējošās alēles dominēšana.

Dominējošās alēles nepilnīga dominēšana.

Alēļu daudzveidība konkrētam gēnam.

Iespiešanās.

Nealēlisko gēnu mijiedarbība (komplementaritāte, epistāze).

1909. gadā dāņu biologs un ģenētiķis Vilhelms Johansens ieviesa genotipa un fenotipa jēdzienus. Bez šo terminu zināšanām nav iespējams pētīt ģenētiku.

Kas tas ir

Jūs varat izcelt konkrētu indivīdu no citu cilvēku masas, īsi runājot par genotipu un fenotipu.

Genotips ir gēnu kopums, kas raksturīgs konkrētam organismam. Gēni tiek mantoti no vecākiem un ietekmē viens otru, veidojot individuālu genotipu.

Rīsi. 1. Genotips.

Fenotips ir organisma ārējo un iekšējo pazīmju, īpašību, iezīmju kopums, kas iegūts ontoģenēzes procesā ( individuālā attīstība).

Fenotipa pamatā ir genotips.

Rīsi. 2. Fenotips.

Piemēri ārējās pazīmes fenotips:

TOP 4 rakstikuri lasa kopā ar šo

• Krāsošana;
• matu vai apmatojuma struktūra;
• acu krāsa un forma;
• auss izmērs un forma;
• deguna forma.

Fenotipa iekšējās īpašības:

• anatomisks- struktūra un atrašanās vieta iekšējie orgāni un audumi;
• fizioloģisks- šūnu uzbūve un funkcijas;
• bioķīmiski- olbaltumvielu struktūra, enzīmu iedarbība, hormonu sastāvs.

Starp fenotipu un genotipu var izsekot spēcīgs savienojums. Genotips nosaka fenotipu. Tomēr liela ietekme fenotipu ietekmē vide. IN noteiktiem nosacījumiem dažādi genotipi var radīt līdzīgus fenotipus, un otrādi, tie paši genotipi ietekmē var radīt dažādus fenotipus dažādi apstākļi vidi.

Mainīgums

Katram indivīdam ir raksturīgs individuāls genotips un fenotips. Gēni ne vienmēr nosaka ārējo un iekšējā struktūraķermeņi. Piemēram, gēni nosaka noslieci uz aptaukošanos, bet vides ietekmē ( veselīga ēšana, sports) aptaukošanās nav fenotipa pazīme. Cits piemērs: dzīves laikā cilvēks salauza un mainīja deguna formu. Pēc genotipa cilvēkam ir taisns deguns, pēc fenotipa - ar kupri.

Fenotipa izmaiņas dzīves laikā sauc par modifikāciju vai fenotipisku. Tas tiek iegūts dzīves laikā, bet netiek mantots.

Ir divu veidu ģenētiskās variācijas:

• kombinatīvais- jaunu gēnu komplektu veidošanās mejozes procesā;
• mutācijas- krampiskas izmaiņas gēnos, kas ir iedzimtas.

Rīsi. 3. Ģenētiskā mainība.

Mutācijas, tāpat kā fenotipiskās izmaiņas, uzkrājas dzīves laikā, bet ne vienmēr atspoguļojas fenotipā. Tomēr tie var ietekmēt nākamo paaudžu genotipu.

Genoms un gēnu fonds

Genotipa jēdzienu nevajadzētu jaukt ar diviem līdzīgiem terminiem – genomu un genofondu.

Atšķirībā no genotipa (gēnu kopuma), genoms ir DNS secība, kurā ir kodēti gēni. Genoms satur šūnā esošā organisma iedzimto informāciju.

Genotips ir visu organisma gēnu kopums, kas ir tā iedzimtais pamats.

Fenotips ir visu organisma pazīmju un īpašību kopums, kas atklājas individuālās attīstības procesā noteiktos apstākļos un ir genotipa mijiedarbības rezultāts ar iekšējās un ārējās vides faktoru kompleksu.

Katrai bioloģiskajai sugai ir unikāls fenotips. Tas veidojas saskaņā ar gēnos ietverto iedzimto informāciju. Taču atkarībā no ārējās vides izmaiņām pazīmju stāvoklis dažādiem organismiem atšķiras, kā rezultātā rodas individuālas atšķirības – mainīgums.

Pamatojoties uz organismu mainīgumu, šķiet ģenētiskā daudzveidība veidlapas Izšķir modifikācijas jeb fenotipisko un ģenētisko vai mutācijas mainīgumu.

Mainīguma modificēšana neizraisa izmaiņas genotipā, tā ir saistīta ar noteikta, viena un tā paša genotipa reakciju uz ārējās vides izmaiņām: optimālos apstākļos tiek atklātas konkrētam genotipam piemītošās maksimālās spējas. Modifikācijas mainīgums izpaužas kvantitatīvās un kvalitatīvās novirzēs no sākotnējās normas, kas nav iedzimtas, bet ir tikai adaptīvas dabas, piemēram, cilvēka ādas pastiprināta pigmentācija. ultravioletie stari vai attīstība muskuļu sistēma Reibumā fiziski vingrinājumi utt.

Pazīmes variācijas pakāpi organismā, tas ir, modifikācijas mainīguma robežas, sauc par reakcijas normu. Tādējādi fenotips veidojas genotipa un vides faktoru mijiedarbības rezultātā. Fenotipiskās īpašības netiek pārnestas no vecākiem uz pēcnācējiem, tiek mantota tikai reakcijas norma, tas ir, reakcijas raksturs uz vides apstākļu izmaiņām.

Ģenētiskā mainība var būt kombinatīva un mutācijas.

Kombinatīvā mainība rodas homologu hromosomu homologo reģionu apmaiņas rezultātā mejozes procesā, kas izraisa jaunu gēnu asociāciju veidošanos genotipā. Tas rodas trīs procesu rezultātā: 1) neatkarīga hromosomu segregācija mejozes laikā; 2) to nejauša saikne apaugļošanas laikā; 3) homologu hromosomu sekciju apmaiņa jeb konjugācija. .

Mutācijas mainīgums (mutācijas). Mutācijas ir pēkšņas un stabilas izmaiņas iedzimtības vienībās - gēnos, kas ietver izmaiņas iedzimtas iezīmes. Tie obligāti izraisa izmaiņas genotipā, kuras pārmanto pēcnācēji un nav saistītas ar gēnu krustošanos un rekombināciju.

Ir hromosomu un gēnu mutācijas. Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūrā. Tās var būt izmaiņas hromosomu skaitā, kas ir daudzkārtējs vai neskaitāms haploīdajam komplektam (augiem - poliploīdija, cilvēkiem - heteroploidija). Heteroploidijas piemērs cilvēkiem var būt Dauna sindroms (viena papildu hromosoma un 47 hromosomas kariotipā), Šereševska-Tērnera sindroms (trūkst vienas X hromosomas, 45). Šādas novirzes cilvēka kariotipā pavada veselības traucējumi, garīgi un fiziski traucējumi, vitalitātes samazināšanās utt.

Gēnu mutācijas ietekmē paša gēna struktūru un izraisa izmaiņas organisma īpašībās (hemofilija, daltonisms, albīnisms utt.). Gēnu mutācijas notiek gan somatiskajās, gan dzimumšūnās.

Mutācijas, kas rodas dzimumšūnās, ir iedzimtas. Tos sauc par ģeneratīvām mutācijām. Somatisko šūnu izmaiņas izraisa somatiskas mutācijas, kas izplatās uz to ķermeņa daļu, kas attīstās no mainītās šūnas. Sugām, kas vairojas seksuāli, tās nav nozīmīgas augu veģetatīvā pavairošanā.

unikāla gēnu kombinācija, ko indivīds saņem no abiem vecākiem šūnu dalīšanās (mejozes) un olšūnas un spermas saplūšanas (apaugļošanās) rezultātā. Visiem šiem gēniem ir potenciāls noteikt vai palīdzēt noteikt indivīda īpašības, bet ne visi faktiski ietekmē, jo tie tiek saņemti gan no vecākiem, gan gēna (piemēram, viena vecāka acu krāsa var dominēt acu krāsā no otras). , tāpēc izsaka ģenētisko potenciālu un, pat ja gēnus nevar izteikt indivīdā, tie tiks nodoti mantojuma ceļā. Lai gan genotips ir indivīda vispārējais ģenētiskais potenciāls, fenotips ir indivīda gēnu faktiskā izpausme un tādējādi apraksta gēnu modeli, kas ietekmēja tā attīstību (piemēram, indivīda acu krāsas gēns, bet ne acs gēns). krāsa, kas nebija izteikta, lai gan visa joprojām bija genotipā).

Definīcijas, vārdu nozīmes citās vārdnīcās:

Psiholoģiskā enciklopēdija

(no grieķu genos - izcelsme + drukas kļūdas - forma, modelis) - visu dotās šūnas vai organisma gēnu kopums; citiem vārdiem sakot, tas ir iedzimtu tieksmju kopums; termins un jēdziens "G." (un arī “gēnu”) ieviesa dāņu botāniķis V. L. Johansens (1909). Amer. ģenētiķis T. H. Morgans...

Psiholoģiskā enciklopēdija

(grieķu genos — ģints, izcelsme, drukas kļūdas — nospiedums, forma, paraugs). Kopums iedzimtie faktori organismi, kas nosaka fenotipa veidošanos mijiedarbībā ar vidi. G. tiek vērtēts pēc tā izpausmēm fenotipā. G. izpēte šķiet svarīga...

Psiholoģiskā enciklopēdija

Vārdu veidošana. Nāk no grieķu valodas. genos - izcelsme + drukas kļūdas - forma, raksts. Kategorija. Indivīda īpašību kopums, kas ir ģenētisku, iedzimtu faktoru izpausmes.

Psiholoģiskā enciklopēdija

Personības ģenētiskais sastāvs. ir iedzimta ģenētiskā materiāla kolekcija, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Lai gan šis materiāls ir iedzimts, tas ne vienmēr izpaužas organisma fenotipā. Tādējādi genotips ir labākais...

Psiholoģiskā enciklopēdija

Ģenētiskā konstitūcija, noteikta organisma gēnu kopums, kas saņemts no tā vecākiem. Katram mikroorganismu, augu un dzīvnieku veidam ir raksturīgs genotips. Tomēr katrā sugā organismi atšķiras pēc genotipiem. Cilvēkiem ir identiski genotipi...