Ko nozīmē būt bērnam ar augli? Augļa malformācijas (FDM) ir bīstama grūtniecības komplikācija

Eksperti uzskata, ka šādas anomālijas, kas rodas nedzimušam bērnam, ir iedzimtas augļa anomālijas:

Smadzeņu trūkums (anencefālija);
- muguras smadzeņu trūces atvērta forma (spina bifida);
- iedzimtas augļa urīnceļu sistēmas anomālijas;
- sirds slimība auglim vai patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā;
- dažādas anomālijas augļa ekstremitāšu attīstībā - atrēzija (ekstremitāšu trūkums);
- lūpu un aukslēju šķeltne, citas sejas žokļu deformācijas.

Kāpēc rodas augļa iedzimtas anomālijas?

Dažādu augļa defektu parādīšanās un attīstība var rasties daudzu faktoru ietekmes rezultātā, no kuriem lielākā daļa joprojām ir neskaidri.

Saskaņā ar etioloģiskajām īpašībām visas augļa iedzimtās anomālijas tiek iedalītas:

Vecāku hromosomu komplektos konstatētās novirzes (iedzimtas);
- embrijs vai auglis ir bojāts pesticīdu, zāļu vai infekciju ietekmē (teratogēns);
- ģenētisko un vides faktoru kopīga ietekme uz nedzimušo bērnu, kas atsevišķi nevar būt defekta cēlonis (daudzfaktoriāls).

Saskaņā ar atsevišķiem datiem biosfēras piesārņojums var izraisīt arī saslimšanu 70% gadījumu, patoloģiju attīstību 60%, bet bērnu nāvi 50% gadījumu.

Iedzimta augļa anomālija un tai sekojošā bērnu patoloģiska attīstība pēc piedzimšanas ir saistīta arī ar profesionālo darbību - ja cilvēks ilgstoši piedzīvo emocionālu stresu, putekļu, augstas vai zemas temperatūras iedarbību vai pastāvīgi saskaras ar ķīmiskās rūpniecības produktiem. vai smago metālu sāļi.

Turklāt, ja topošajai māmiņai ir ievērojama aptaukošanās, tas var kļūt par nopietnu augļa nervu caurules attīstības anomāliju cēloni. Šādas izmaiņas augļa mazajā ķermenī var izraisīt ne tikai grūtnieces pārmērīgais svars, bet arī tā krasā samazināšanās grūtniecības sākumposmā.

Iedzimta augļa augšana un sekojoša grūtniecība

Daudzas augļa iedzimtas anomālijas ir ārstējamas. Pēc piedzimšanas, atkarībā no esošās anomālijas, bērns iziet nepieciešamo procedūru kursu, lai to koriģētu vai ārstētu, un turpina ierastās dzīves aktivitātes. Ja augļa iedzimtas anomālijas nav savienojamas ar bērna dzīvi ārpus dzemdes, grūtniecība tiek pārtraukta. Sešus mēnešus pēc šīs procedūras varat plānot nākamo grūtniecību. Ir reizes, kad pārim ir ieteicams pagaidīt vienu gadu. Šajā laikā topošajiem vecākiem tiek veiktas noteiktas ģenētiskās pārbaudes un pētījumi, pēc kuru rezultātiem ārsts noteiks, kad var ieņemt bērnu.

Gatavojoties nākamajai grūtniecībai, pārim ir jāizvairās no negatīvu faktoru ietekmes, jāievēro veselīgs dzīvesveids un jālieto multivitamīni, lai stiprinātu ķermeni.

Augļa iedzimtas anomālijas ieņem 2-3 vietas augļa un jaundzimušā perinatālās nāves cēloņu struktūrā. Liela nozīme ir agrīnai attīstības defektu diagnostikai, kas nepieciešama, lai savlaicīgi pieņemtu lēmumu par grūtniecības pagarināšanas iespēju, ko nosaka defekta veids, saderība ar dzīvi un pēcdzemdību attīstības prognozes. Atkarībā no etioloģijas izšķir iedzimtas (ģenētiskas), eksogēnas un daudzfaktoriālas augļa iedzimtas anomālijas. Pie iedzimtības pieder attīstības defekti, kas rodas mutāciju rezultātā, t.i. pastāvīgas izmaiņas dzimumšūnu vai zigotu iedzimtajās struktūrās. Atkarībā no līmeņa, kurā notika mutācija (gēni vai hromosomas), izšķir monogēnus sindromus un hromosomu slimības. Eksogēni defekti ietver defektus, ko izraisa eksogēnu faktoru kaitīgā ietekme. Šie faktori, kas darbojas gametoģenēzes vai grūtniecības laikā, izraisa iedzimtu defektu rašanos, neizjaucot iedzimtā aparāta struktūru.

Daudzfaktoru izcelsmes defekti ir defekti, kas rodas ģenētisku un eksogēnu faktoru kombinētā ietekmē. Ir arī izolēti (lokalizēti vienā orgānā), sistēmiski (vienas orgānu sistēmas ietvaros) un vairāki (divu vai vairāku sistēmu orgānos) defekti.

CENTRĀLĀS NERVU SISTĒMAS DEFEKTI

Biežāko centrālās nervu sistēmas anomāliju klasifikācija:

1. Hidrocefālija:

Smadzeņu akvedukta stenoze;

Atvērta hidrocefālija;

Dendija-Volkera sindroms.

2. Choroid pinuma papiloma.

3. Neironu caurules defekti:

- spina bifida;

Anencefālija;

Cefalocele.

4. Mikrocefālija. Hidrocefālija

Hidrocefālija- smadzeņu kambaru lieluma palielināšanās ar vienlaicīgu intrakraniālā spiediena palielināšanos, ko vairumā gadījumu pavada galvas izmēra palielināšanās (28. att.).

Rīsi. 28. Ehogrāfisks attēls ar smagu augļa hidrocefāliju (bultiņas norāda uz strauji paplašinātiem smadzeņu kambariem, kuru garoza ir ievērojami atšķaidīta, augļa galvas izmērs pārsniedz normālās vērtības šajā grūtniecības stadijā)

Ventrikulomegālija attiecas uz izolētu kambaru lieluma palielināšanos, ko nepavada galvas izmēra palielināšanās. Hidrocefālija rodas ar biežumu 0,1-2,5 uz 1000 jaundzimušajiem. Apmēram 60% augļu ar hidrocefāliju ir zēni. Hidrocefālija var būt daudzu dažādu etioloģiju slimību sekas. Vairumā gadījumu tas attīstās cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas pārkāpuma rezultātā. Komunikācijas hidrocefālijas formu izraisa ekstraventrikulāra

obstrukcija, savukārt obstruktīva forma ir intraventrikulāra obstrukcija. Reizēm hidrocefāliju izraisa palielināta cerebrospinālā šķidruma veidošanās (piemēram, uz koroidālā pinuma papilomas fona) vai traucēta reabsorbcija subarahnoidālajā telpā.

Hidrocefālijas ekstrakraniālas anomālijas rodas 63% gadījumu: nieru agenēze un displāzija, kambaru starpsienas defekts, Fallot tetraloģija, meningomielocēle, lūpas šķeltne, mīkstās un cietās aukslējas, tūpļa un taisnās zarnas atrēzija, dzimumdziedzeru disģenēze. Hidrocefāliju galvenokārt pārstāv smadzeņu akvedukta stenoze (Sylvija ūdensvada sašaurināšanās); atklāta hidrocefālija (smadzeņu kambaru un smadzeņu subarahnoidālās sistēmas paplašināšanās cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas ceļu ekstraventrikulārās sistēmas obstrukcijas rezultātā); Dendija-Volkera sindroms (hidrocefālijas, aizmugures galvaskausa dobuma cistas, smadzenīšu vermas defektu kombinācija, caur kuru cista sazinās ar ceturtā kambara dobumu). Atklājot hidrocefāliju, rūpīgi jāizvērtē smadzeņu struktūru, kā arī mugurkaula anatomija, lai izslēgtu spina bifida. Visaptverošā augļa pārbaudē jāiekļauj ehokardiogrāfiska izmeklēšana, jo hidrocefālija bieži tiek kombinēta ar iedzimtiem sirds defektiem. Hidrocefālijas gadījumā pirms augļa dzīvotspējas perioda grūtniecības pārtraukšanas jautājumu vēlams pārrunāt ar vecākiem. Pagarinot grūtniecību, indicēta dinamiska ultraskaņas kontrole ik pēc 2 nedēļām. Ja hidrocefālija palielinās, sasniedzot augļa plaušu briedumu, jārisina jautājums par agrīnu dzemdību un manevrēšanu. Pirmsdzemdību ventrikulārā šuntēšanas efektivitāte vēl nav pierādīta, un šī operācija netiek plaši izmantota. Ķeizargrieziens indicēts tikai smagas makrocefālijas un citu anomāliju neesamības gadījumos. Rupju kombinētu anomāliju klātbūtnē, kas pasliktina dzīves prognozi, izvēles operācija ir cefalocentēze.

Nervu caurules defekti. Šis termins apvieno anencefāliju, cefaloceli un spina bifida.

Spina bifida- mugurkaula attīstības anomālija, kas radusies nervu caurules slēgšanas procesa pārkāpuma rezultātā (29. att.).

Izeju caur muguras smadzeņu membrānu defektu sauc par meningoceli. Ja trūces maisiņā ir nervu audi, veidošanās

Rīsi. 29. Sonogrāfiska bilde spina bifida mugurkaula jostas-krustu daļā (izcelts ar bultiņu)

sauc par meningomielocēli. Atšķirt spina bifida cystica(spina bifida cistiskā forma ar trūces maisiņa veidošanos, kas satur smadzeņu apvalkus un/vai smadzeņu vielu) un spina bifida occulta(slēpta forma, kurai nav pievienota trūces izvirzījuma veidošanās). Visbiežāk šis defekts ir lokalizēts mugurkaula jostas un krustu daļā. Parādīšanās biežums spina bifida atkarīgs no ģeogrāfiskā reģiona. Dažos Apvienotās Karalistes apgabalos šī defekta sastopamība ir 4 uz 1000 dzimušajiem. Amerikas Savienotajās Valstīs šis rādītājs ir 0,5 uz 1000, lai gan tas atšķiras atkarībā no rases un ģeogrāfijas. Spina bifida- attīstības defekts, kas rodas sakarā ar nervu caurules slēgšanas pārkāpumu embrionālās attīstības 4. nedēļā. Šī anomālija tiek mantota daudzfaktoru veidā. Spina bifid a var veidoties mātes hipertermijas rezultātā, ja viņai ir cukura diabēts, teratogēno faktoru iedarbība, kā arī var būt daļa no ģenētiskiem sindromiem (ar izolētu mutantu gēnu) vai hromosomu anomālijām (trisomija 13. un 18. hromosomu pāri, triploīdija , nelīdzsvarota translokācija vai gredzena hromosoma). Spina bifida ir biežāk sastopama

nekā ar 40 vairāku anomāliju sindromiem (hidrocefālija, iedzimti sirds defekti un uroģenitālā sistēma).

Pirmsdzemdību pārbaude ietver kariotipa noteikšanu un rūpīgu ultraskaņas izmeklēšanu. Īpaša uzmanība jāpievērš galvas, sirds, roku un kāju anatomijai. Ja meningomielocele tiek atklāta pirms augļa dzīvotspējas, sievietei jāpiedāvā medicīniska grūtniecības pārtraukšana. Pagarinot grūtniecību, ik pēc 2-3 nedēļām indicēta dinamiska ultraskaņas izmeklēšana, lai novērtētu citu pazīmju (piemēram, ventrikulomegālijas) parādīšanos. Vecākiem jānodrošina neiroķirurga konsultācija, lai pārrunātu ķirurģiskas iejaukšanās iespējas pēc dzemdībām (defekta slēgšana vai šuntēšana), kā arī prognozes par bērna dzīvību un veselību. Dzemdības jāveic lielos perinatālos centros tūlīt pēc tam, kad augļa plaušas ir sasniegušas pietiekamu briedumu. Empīriskais atkārtošanās risks spina bibida ir 3-5%. Lielu folijskābes devu (4 mg) lietošana, kas uzsākta 3 mēnešus pirms plānotās grūtniecības un turpinās pirmajā pusē, var būtiski samazināt defektu risku.

Jebkurš atvērts nervu caurules defekts ir jāaizver pirmo 24 dzīves stundu laikā. Antibiotiku terapija, kas uzsākta tūlīt pēc dzemdībām, var samazināt infekcijas komplikāciju risku. Dzīvības un veselības prognoze ir atkarīga no meningomieloceles lokalizācijas līmeņa, kā arī no saistīto anomāliju skaita un rakstura. Garīgā attīstība bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir normāls galvas apkārtmērs un pareizi izveidotas smadzenes, necieš. Pacientiem ar meningomielocēli, kas atrodas L2 līmenī vai augstāk, gandrīz vienmēr ir jāizmanto ratiņkrēsls.

Anencefālija(pseidocefālija, ekstrakraniāla disencefālija) - smadzeņu pusložu un lielākās daļas galvaskausa velves trūkums, savukārt frontālajā kaulā virs supraorbitālā reģiona ir defekts, nav pagaidu un pakauša kaula daļas. Galvas augšdaļa ir pārklāta ar asinsvadu membrānu. Smadzenes vidusdaļas un diencefalona struktūras ir daļēji vai pilnībā iznīcinātas. Lielā mērā ir saglabājusies hipofīze un rombveida fossa. Tipiski izskats ir izspiedušās acis, liela mēle un īss kakls. Šī patoloģija notiek ar biežumu 1 no 1000. Biežāk nekā nē,

konstatēts jaundzimušajām meitenēm. Akranija(eksencefālija) - galvaskausa velves trūkums smadzeņu audu fragmenta klātbūtnē. Tā ir retāka patoloģija nekā anencefālija. Anencefāliju izraisa nespēja aizvērt rostrālo neiroporu 28 dienu laikā pēc apaugļošanas. Tiek atzīmēta multifaktoriāla un autosomāla recesīvā mantošana un hromosomu anomālijas. Riska faktori ietver mātes diabētu. Eksperimenti ar dzīvniekiem ir atklājuši starojuma, salicilātu, sulfonamīdu un augsta oglekļa dioksīda līmeņa teratogēnumu. Ehogrāfisko diagnozi var noteikt jau 12-13 grūtniecības nedēļās. Anencefālija un akranija ir absolūti letālas malformācijas, tāpēc abos gadījumos sievietei jāpiedāvā grūtniecības pārtraukšana. Visi jaundzimušie ar anencefāliju un akraniju mirst 2 nedēļu laikā pēc dzimšanas. Empīriskais anencefālijas atkārtošanās risks ir 3-5%. Lielu folijskābes devu (4 mg) lietošana, kas uzsākta 3 mēnešus pirms plānotās grūtniecības un turpinās pirmajā pusē, var būtiski samazināt defektu risku.

Cefalocele(encefalocele, galvaskausa vai pakauša meningocele, galvaskausa šķeltne) - galvaskausa satura izvirzīšana caur kaula defektu. Termins "galvaskausa meningocele" attiecas uz izvirzījumu tikai caur meningeālo membrānu defektu. Ja smadzeņu audi tiek atrasti trūces maisiņā, tiek lietots termins "encefalocele". Cefalocēle ir reta (1:2000 dzīvi dzimušie), un tā ir daudzu ģenētisku (Mekleles sindromi, vidējā sejas plaisa) un neģenētisko (amnija joslu) sindromu sastāvdaļa. Cefalocele attīstās nervu caurules defekta neslēgšanas rezultātā un rodas 4. attīstības nedēļā. Galvaskausa defekts, caur kuru var noslīdēt smadzeņu apvalki un smadzeņu audi, veidojas virsmas ektodermas un pamatā esošās neiroektodermas neatdalīšanas rezultātā. Ja tiek atklāta cefalocele, sievietei jāpiedāvā grūtniecība medicīnisku iemeslu dēļ. Pagarinot grūtniecību, dzemdību taktika ir atkarīga no trūces maisiņa izmēra un satura. Ar lieliem defektu izmēriem, ievērojama smadzeņu audu daudzuma prolapsu, kā arī mikrocefālijas un hidrocefālijas klātbūtni dzīvības un veselības prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga.

Piegāde ar ķeizargriezienu šādos novērojumos nav norādīta. Lai radītu apstākļus maksts dzemdībām, var ieteikt trūces maisiņa dekompresiju. Ja ir neliels defekts un ja trūces maisiņš ir mazs, var ieteikt ķeizargriezienu.

Mikrocefālija (mikroencefālija) ir klīnisks sindroms, ko raksturo galvas apkārtmēra samazināšanās un garīga atpalicība. Sastopams ar biežumu 1 no 1360 jaundzimušajiem, ar kombinētām anomālijām 1,6:1000 dzīvi dzimušajiem. Mikrocefālija ir polietioloģiska slimība, kuras attīstībā liela nozīme ir ģenētiskajiem (hromosomu aberācijām, monogēniem defektiem) un vides faktoriem. Prognoze ir atkarīga no kombinētu anomāliju klātbūtnes. Trisomija 13, 18, Mekela sindroms ir letāli bojājumi. Pirmsdzemdību izmeklēšanā jāiekļauj augļa kariotipa noteikšana un rūpīga ultraskaņas izmeklēšana. Ja nav pavadošu anomāliju, prognoze ir atkarīga no galvas izmēra: jo mazāks tas ir, jo zemāks ir intelektuālās attīstības indekss. Mikrocefālija ir neārstējama slimība. Dzemdību taktika - grūtniecības pārtraukšana, pirms auglis sasniedz dzīvotspēju.

SEJAS STRUKTŪRU UN KAKLA ANOMĀLIJAS

Sejas plaisa(lūpas un aukslēju šķeltne) ir lineārs defekts, kas stiepjas no lūpas malas līdz deguna atverei.

Aukslējas šķeltne kopā ar lūpas šķeltni var izplatīties caur alveolārajiem procesiem un cietajām aukslējām uz deguna dobumu vai pat līdz orbītas apakšai. Divpusēja lūpas šķeltne tiek novērota 20%, lūpas un aukslēju šķeltne - 25%. Ar vienpusējiem bojājumiem plaisa visbiežāk atrodas kreisajā pusē. Sejas plaisas veido aptuveni 13% no visiem attīstības defektiem un tiek reģistrētas ar biežumu 1:800 dzīvi dzimušajiem. Zēniem biežāk ir plaisas nekā meitenēm. Kombinētas anomālijas tiek konstatētas 50% gadījumu ar izolētu aukslēju šķeltni un tikai 13% ar lūpu un aukslēju šķeltni. Sejas struktūras veidojas no 4. līdz 10. grūtniecības nedēļai. Nepāra frontonālas struktūras saplūst ar pāra augšžokļa un apakšžokļa struktūrām

mi tuberkuli. Tajos novērojumos, kur saplūšanas process nenotiek pilnībā, veidojas plaisas. Parasti sejas šķeltni ir iespējams diagnosticēt tikai grūtniecības otrajā trimestrī ar skrīninga ultraskaņas izmeklēšanu. Defekta pirmsdzemdību noteikšana, izmantojot ehogrāfiju, ir apgrūtināta, taču, pateicoties ultraskaņas skenēšanai un krāsu Doplera kartēšanai, tā diagnostikas iespējas paplašinās. Doplera ultraskaņa var vizualizēt šķidruma kustību caur degunu, muti un rīkli. Ja ir plaisa, mainās šķidruma kustības raksturs. Trīsdimensiju ehogrāfija var precizēt diagnozi tajos novērojumos, kur divdimensiju pētījuma laikā radās aizdomas par plaisu, bet skaidra tās vizualizācija netika iegūta. Ir iespējams diagnosticēt anomāliju, izmantojot fetoskopiju, tostarp embrioskopiju. Ja nav saistītu anomāliju, neatkarīgi no diagnozes laika tiek izmantota vispārpieņemta dzemdniecības taktika. Folijskābes lietošana pirms nākamās grūtniecības un grūtniecības pirmajā pusē var samazināt plaisu risku.

Lūpas šķeltne (lūpas šķeltne) netraucē sūkšanu un ir tikai kosmētisks defekts. Ar šķelto augšlūpas, žokļa un cieto aukslēju (aukslēju šķeltnes) kombināciju tiek atzīmēti funkcionāli traucējumi: zīstot piens izplūst caur degunu, pateicoties tā saziņai ar mutes dobumu; piens var iekļūt elpceļos. Prognoze ir labvēlīga: mūsdienu ķirurģiskās metodes ļauj koriģēt kosmētiskos un funkcionālos defektus.

Cistiskā higroma(limfangioma jeb jūga limfātiskā stumbra obstrukcijas sekas) ir ensistēta šķidruma uzkrāšanās (30. att.). To raksturo vienas vai vairāku mīksto audu cistu klātbūtne kakla rajonā, kas veidojas limfātiskās sistēmas traucējumu rezultātā. Cistiskās higromas rodas ar spontānu abortu biežumu 1:200 (augļa astes-parietālais izmērs pārsniedz 30 mm). Cistiskā higroma bieži tiek kombinēta ar hromosomu aberācijām (Tērnera sindroms, trisomija 13, 18, 21 hromosomu pāri, mozaīcisms). Kā izolēta anomālija tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Prognoze: vairumā gadījumu auglis mirst pirmajos divos grūtniecības trimestros. Apmēram 90% nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, 31% attīstās rīšanas traucējumi un elpošanas obstrukcija

Rīsi. trīsdesmit. Ehogrāfisks attēls ar augļa kakla cistisko higromu 16 grūtniecības nedēļu laikā (augļa kakla rajonā tiek vizualizēts liels šķidruma veidojums - norādīts ar bultiņu)

veidus. Sejas nerva parēze ķirurģiskas ārstēšanas dēļ rodas 24% pacientu.

Dzemdību taktika sastāv no grūtniecības pārtraukšanas ar agrīnu augļa kakla cistiskās higromas diagnostiku, pilnas grūtniecības gadījumā dzemdības tiek veiktas caur dabisko dzemdību kanālu.

IEdzimti sirds defekti

Iedzimtu sirds defektu (KSS) sastopamība svārstās no 1-2 līdz 8-9 gadījumiem uz 1000 dzīvi dzimušajiem. Biežākie KSS ir priekškambaru un kambaru starpsienas defekti, atvērts arteriozs kanāls, plaušu artērijas stenoze, hipoplastisks kreisās sirds sindroms, viena kambara uc 90% gadījumu KSS ir daudzfaktoru bojājumu (ģenētiskā predispozīcija un vides faktori) rezultāts. Defekta atkārtošanās risks ir 2-5% pēc viena un 10-15% pēc divu slimu bērnu piedzimšanas. Monogēna mantojums

Stāvoklis tiek novērots 1-2% bērnu ar iedzimtu sirdskaiti. 5% bērnu ir hromosomu anomālijas, no kurām galvenā ir trisomija. 1-2% jaundzimušo novērojama dažādu teratogēnu kombinēta iedarbība. Augļa ehokardiogrāfiskā izmeklēšana ir visinformatīvākā iedzimtas sirdskaites pirmsdzemdību diagnostikas metode. Indikācijas pirmsdzemdību diagnostikai nosaka mātes un augļa stāvoklis.

1. Indikācijas mātes stāvokļa dēļ:

Iedzimtas sirdskaites klātbūtne ģimenes locekļiem;

Diabēts;

Grūtnieces, kuras organoģenēzes laikā lieto medikamentus;

Alkoholisms;

Sistēmiskā sarkanā vilkēde;

Fenilketonūrija.

2. Indikācijas augļa stāvokļa dēļ:

polihidramnijs;

Neimūna pilieni;

Sirds ritma traucējumi;

Ekstrakardiālie defekti;

Hromosomu anomālijas;

Simetriska intrauterīnās augšanas ierobežojuma forma. Prognoze ir atkarīga no defekta veida, vienlaicīgu anomāliju un hromosomu anomāliju klātbūtnes.

Dzemdību taktika ietver sekojošo: pēc rūpīgas ehokardiogrāfiskas izmeklēšanas tiek veikta kordo vai amniocentēze, lai iegūtu materiālu hromosomu analīzei. Ja tiek atklāta iedzimta sirds slimība dzīvotnespējīgam auglim, tiek norādīta grūtniecības pārtraukšana. Pilnas grūtniecības gadījumā dzemdības labāk veikt specializētos perinatālajos centros. Kombinētu defektu un ģenētisku anomāliju gadījumā grūtniecības pārtraukšana ir nepieciešama jebkurā stadijā.

Vienīgais sirds kambaris. Tas ir smags iedzimts defekts, kurā sirds kambarus attēlo viena kamera vai liels dominējošais ventrikuls kombinācijā ar kopēju atrioventrikulāru savienojumu, kurā ir divi atrioventrikulārie vārsti. Defekta rašanās biežums nav precīzi noteikts. Vienu kambari var viegli diagnosticēt, izmantojot standarta četru kameru augļa sirds sekciju. Vienīgais

kambara morfoloģiski var būt vai nu pa labi, vai pa kreisi. Kopējais izdzīvošanas rādītājs visiem sirds viena kambara veidiem pacientiem bez ķirurģiskas ārstēšanas ir 30%. Atsevišķs kambaris bieži tiek kombinēts ar hromosomu anomālijām, gēnu traucējumiem (Holta-Orama sindroms), asplēnijas/polisplēnijas sindromu un bieži veidojas noteiktu mātes slimību dēļ, kā arī uz retinoīnskābes teratogēnās iedarbības fona. Pirmsdzemdību izmeklēšanā, kad tiek atklāts viens kambara, jāietver kariotipa noteikšana un detalizēta augļa ultraskaņas anatomijas pārbaude. Slimības klīnisko gaitu un ārstēšanas taktiku jaundzimušā periodā nosaka plaušu un sistēmiskās asinsrites stāvoklis.

Priekškambaru starpsienas defekts(ASD) (31. att.). Apzīmē priekškambarus atdalošās starpsienas trūkumu. To novēro 17% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem, un tā ir visizplatītākā strukturālā anomālija. Bieži vien kopā ar citām intrakardiālām anomālijām, kā arī ar imūnsistēmu nesaistītu augļa hidrops. Iespējama kombinācija ar hromosomu anomālijām. Lielākā daļa mazo ASD netiek atklāti augļa pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Diagnozi var veikt, tikai izmantojot vairākas sadaļas un krāsu Doplera attēlveidošanu. Pirmsdzemdību izmeklēšanā, kad tiek atklāta ASD, jāietver

Rīsi. 31. Plaša priekškambaru starpsienas defekta sonogrāfiskais attēls (norādīts ar bultiņu)

sākt kariotipa noteikšanu un detalizētu augļa ultraskaņas anatomijas izpēti. Izolētas ASD noteikšanai pirmsdzemdību periodā nav nepieciešamas izmaiņas grūtniecības un dzemdību vadībā. Grūtniecības beigās jāveic dinamiska augļa stāvokļa novērtēšana.

Ventrikulāras starpsienas defekts(VSD). Apzīmē kambarus atdalošās starpsienas trūkumu. Pamatojoties uz lokalizāciju, tiek izdalīti starpsienas augšējās daļas defekti (mitrālā un trīskāršā vārstuļa līmenī), muskuļu daļa un starpsienas izejas daļa (subaortic, subpulmonary). Pēc izmēra VSD iedala mazos (līdz 4 mm) un lielos. VSD var izolēt vai kombinēt ar citām anomālijām, hromosomu defektiem un iedzimtiem sindromiem. Iedzimtu sirds defektu vispārējā struktūrā aptuveni 20% ir izolēti VSD, kas ir visbiežāk diagnosticētais defekts. Nelielu, hemodinamiski nenozīmīgu muskuļu defektu biežums sasniedz 53:1000 dzīvi dzimušo. Apmēram 90% šādu defektu spontāni aizveras līdz 10 dzīves mēnešiem un neietekmē dzīves un veselības prognozi.

Lielākā daļa mazo VSD netiek atklāti augļa pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Diagnozi var veikt, tikai izmantojot vairākas sadaļas un krāsu Doplera attēlveidošanu. Visbiežāk VSD ir izolēts, bet to var kombinēt ar hromosomu anomālijām, gēnu traucējumiem un vairākiem malformācijas sindromiem. Pirmsdzemdību pārbaudē, kad tiek atklāts VSD, jāietver kariotipa noteikšana un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas pētījums. Izolēta VSD noteikšana pirmsdzemdību periodā neprasa izmaiņas grūtniecības un dzemdību vadībā. Grūtniecības beigās jāveic dinamiska augļa stāvokļa novērtēšana. Ja ir aizdomas par VSD, vecākiem ir jāsniedz pilnīga informācija par gaidāmā bērna dzīvības un veselības prognozi un jāpaziņo pediatram, lai nodrošinātu adekvātu jaundzimušā uzraudzību. Pat ar lieliem VSD slimība dažkārt var būt asimptomātiska līdz 2-8 nedēļām. 50% gadījumu nelieli defekti spontāni aizveras pirms 5 gadu vecuma, un no atlikušajiem 80% izzūd pusaudža gados. Lielākajai daļai pacientu ar nekomplicētu VSD ir laba dzīves un veselības prognoze. Ja kurss ir labvēlīgs

Slimība neprasa būtiskus fizisko aktivitāšu ierobežojumus.

Ebšteina anomālija- iedzimts sirds defekts, kam raksturīga trikuspidālā vārstuļa lapiņu patoloģiska attīstība un atrašanās vieta. Ar Ebšteina anomāliju trīskāršā vārsta starpsienas un aizmugurējās buras attīstās tieši no sirds labā kambara endokarda, kas noved pie anomālā vārsta pārvietošanās dziļi labajā kambara un kambara sadalīšanās divās daļās: distālā ( subvalvulārs) - aktīvs un proksimāls (supravalvulārs vai atrializēts) - pasīvs. Supravalvulārā daļa, kas savienojas ar labo ātriju, veido vienotu funkcionālu veidojumu. Ebšteina anomālija veido 0,5% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Ebšteina anomāliju var viegli diagnosticēt, pārbaudot standarta četru kameru augļa sirdi, jo to gandrīz vienmēr pavada kardiomegālija. Defekta pirmsdzemdību diagnostika balstās uz ievērojami palielinātu sirds labo kambaru noteikšanu uz labā ātrija rēķina. Ebšteina anomālijas diagnosticēšanas atslēga ir pārvietota trīskāršā vārsta vizualizācija paplašināta labā ātrija un normāla labā kambara miokarda klātbūtnē. Trīskāršās regurgitācijas noteikšanai augļa Doplera ehokardiogrāfiskās izmeklēšanas laikā ir svarīga prognostiska nozīme Ebšteina anomālijai. Agrākā Ebšteina anomālijas pirmsdzemdību ultraskaņas diagnoze tika veikta 18-19 grūtniecības nedēļās. Dzīves prognoze ar Ebšteina anomāliju parasti ir labvēlīga gadījumos, kad bērni pirmajā dzīves gadā izdzīvo bez ķirurģiskas ārstēšanas. Ebšteina anomālija bieži netiek apvienota ar hromosomu aberācijām un vairākiem iedzimtu anomāliju sindromiem. Ekstrakardiālas anomālijas tiek novērotas 25%. Rezultāts jaundzimušā periodā ir atkarīgs no trīskāršā vārsta izmaiņu smaguma pakāpes. Bērniem ar smagu trikuspidālā vārstuļa nepietiekamību ir liels nāves gadījumu skaits. Klīniski trikuspidālā vārstuļa nepietiekamība izpaužas kā pastiprināta cianoze, acidoze un sirds mazspējas pazīmes. Ķirurģiska ārstēšana ir indicēta pacientiem ar smagiem slimības simptomiem, kas traucē normālu bērna dzīvi. Operācija ietver starpsienas aizvēršanu

defekts, trikuspidālā vārstuļa plastiskā ķirurģija un tā pārvietošana uz tipisku vietu. Mirstība slimnīcā ir 6,3%.

Fallo tetraloģija- sarežģīts defekts, tostarp vairākas sirds struktūras anomālijas: kambaru starpsienas defekts, aortas dekstrapozīcija, plaušu artērijas izejas obstrukcija un labā kambara hipertrofija. Vispārējā iedzimtu sirds defektu struktūrā dzīvi dzimušiem bērniem Fallot tetraloģija veido 4-11%. Pētot četrkameru augļa sirdi, ir ļoti grūti diagnosticēt Fallo tetraloģiju. Izmantojot sekcijas caur galveno artēriju izejas posmiem, var noteikt tipisku subaortisku VSD un aortas dekstrapozīciju. Svarīgs papildu kritērijs ir aortas saknes paplašināšanās un pārvietošanās. Tetralogy of Fallot ir zilā tipa defekts, t.i. jaundzimušajiem izteikta cianoze tiek konstatēta vecumā no 6 nedēļām līdz 6 mēnešiem. Fallot tetraloģija ir grūti diagnosticējams sirds defekts, kas bieži paliek neatklāts, veicot ultraskaņas skrīningu pirms 22 grūtniecības nedēļām. Visbiežāk šis defekts tiek diagnosticēts grūtniecības trešajā trimestrī vai pēc dzemdībām. Fallot tetraloģijai nav nepieciešama īpaša vadības taktika. Atklājot šo patoloģiju, ir nepieciešama visaptveroša pārbaude un pirmsdzemdību konsultācija. Gandrīz 30% dzīvi dzimušo ar Fallot tetraloģiju ir saistītas ar ekstrakardiālas anomālijām. Pašlaik ir aprakstīti vairāk nekā 30 vairāku attīstības defektu sindromi, kuru struktūra ietver Fallot tetraloģiju. Pirmsdzemdību izmeklēšanā, kad tiek atklāta Fallot tetraloģija, jāietver kariotipa noteikšana un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas pētījums. Dzīves prognoze ar Fallot tetraloģiju lielā mērā ir atkarīga no labā kambara aizplūšanas trakta obstrukcijas pakāpes. Vairāk nekā 90% pacientu, kuriem veikta pilnīga Fallot tetraloģijas korekcija, izdzīvo līdz pilngadībai. Ilgtermiņā 80% pacientu jūtas apmierinoši un tiem ir normāli funkcionālie rādītāji.

Lielo artēriju transponēšana- sirds defekts, kurā aorta vai lielākā daļa no tās izplūst no labā kambara, bet plaušu artērija – no kreisā kambara. Tas veido 5-7% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Parasti netiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā skrīninga pārbaudē, jo augļa sirds izpēte aprobežojas ar pētījumu

tikai četru kameru šķēle. Lai identificētu defektu, ir nepieciešama lielo trauku vizualizācija, pētot to atrašanās vietu attiecībā pret otru. Parasti galvenās artērijas šķērso, un transponēšanas laikā tās paralēli atstāj sirds kambarus: aorta - no labā kambara, plaušu artērija - no kreisās puses. Lielo artēriju transponēšana ar neskartām interventricular un interatrial starpsienām nav savienojama ar dzīvību. Apmēram 8% dzīvi dzimušo ar galveno artēriju transponēšanu ir saistītas ar ekstrakardiālas anomālijas. Pirmsdzemdību pārbaudē jāiekļauj kariotipa noteikšana un detalizēta augļa ultraskaņas anatomijas pārbaude. Lielākajai daļai jaundzimušo ar galveno artēriju transpozīciju un neskartu starpkambaru starpsienu no pirmajām dzīves dienām ir smaga cianoze. Ķirurģiskā korekcija jāveic tūlīt pēc neatbilstošas asins plūsmu sajaukšanās konstatēšanas. Jaundzimušo mirstība ar šāda veida ķirurģisku ārstēšanu ir mazāka par 5-10%.

Krūšu orgānu defekti

Iedzimta diafragmas trūce- defekts, kas rodas pleuroperitoneālā kanāla slēgšanas procesa palēnināšanās rezultātā. Ar šo defektu parasti nav pietiekami attīstīta diafragmas kreisās puses posterolaterālā daļa. Atdalīšanas trūkums starp vēdera dobumu un krūtīm izraisa kuņģa, liesas, zarnu un pat aknu pārvietošanos krūšu dobumā, ko var pavadīt videnes nobīde un izraisīt plaušu saspiešanu. Tā rezultātā bieži attīstās dažāda smaguma divpusēja plaušu hipoplāzija. Plaušu nepietiekama attīstība izraisa patoloģisku to asinsvadu sistēmas veidošanos un sekundāru plaušu hipertensiju. Iedzimta diafragmas trūce rodas aptuveni 1 no 2400 jaundzimušajiem.

Ir četri galvenie defektu veidi: posterolaterālā (Bochdalek trūce), anterolaterālā, sternālā un Morgagni trūce. Divpusējās diafragmas trūces veido 1% no visiem defektu veidiem. Sirds kustība uz krūškurvja labo pusi kombinācijā ar atbalss negatīvu struktūru (kuņģi) tās kreisajā pusē visbiežāk tiek diagnosticēta ar kreisās puses diafragmas trūci.

Labās puses trūces gadījumā sirds parasti tiek pārvietota pa kreisi. Zarnas un aknas var arī vizualizēt krūtīs. Ar šo defektu bieži tiek atzīmēts polihidramnijs. Kombinētas anomālijas tiek novērotas 23% augļu. To vidū dominē iedzimti sirds defekti, kas veido 16%. Defekta diagnozi var veikt jau 14 grūtniecības nedēļās. Mirstība iedzimtas diafragmas trūces gadījumā korelē ar defekta konstatēšanas laiku: tikai 33% jaundzimušo ar defektu izdzīvo gadījumos, kad diagnoze noteikta pirms 25 nedēļām, bet 67% - ja trūce konstatēta vēlāk. Diafragmas defektiem parasti ir daudzfaktoru ģenēze, bet 12% gadījumu tie ir kombinēti ar citām malformācijām vai ir daļa no hromosomu un nehromosomu sindromiem. Pirmsdzemdību pārbaudē obligāti jāietver augļa kariotipa noteikšana un detalizēta ultraskaņas izmeklēšana. Ja tiek konstatētas kombinētas anomālijas, diferenciāldiagnozi var veikt tikai konsultācijas laikā, iesaistot ģenētiķus, sindromologus un pediatrus. Vecākiem jāiesaka konsultēties ar bērnu ķirurgu, lai pārrunātu ārstēšanas taktikas specifiku jaundzimušo periodā, prognozes dzīvībai un veselībai. Jaundzimušā perioda gaita ir atkarīga no plaušu hipoplāzijas smaguma pakāpes un hipertensijas smaguma pakāpes. Arī trūces veidojuma lielums un funkcionējošo plaušu audu apjoms būtiski ietekmē iznākumu jaundzimušā periodā. Nenormālu plaušu attīstību var paredzēt polihidramnija, kuņģa paplašināšanās un augļa aknu pārvietošanās krūšu dobumā klātbūtnē. Saskaņā ar literatūru tikai 22% bērnu, kuriem diagnosticēta pirmsdzemdību, izdzīvoja. Pat ar izolētu iedzimtu diafragmas trūci izdzīvo tikai 40%. Jaundzimušo nāve parasti notiek plaušu hipertensijas un/vai elpošanas mazspējas rezultātā.

VĒDERA DABUMA SIENU VEIDOJAS ANOMĀLIJAS UN KUĢA-zarnu trakta ATTĪSTĪBAS ANOMĀLIJAS

Omfalocele (nabas trūce)(32. att.). Tas rodas vēdera dobuma orgānu nespējas atgriezties no amnija dobuma caur nabas gredzenu. Omfalocele var ietvert jebkuru

Rīsi. 32. Sonogrāfisks omfaloceles attēls (tiek vizualizēts trūces maisiņš, kas satur zarnu cilpas un aknas)

viscerālie orgāni. Trūces veidojuma lielumu nosaka tā saturs.

Tas ir pārklāts ar amnioperitoneālu membrānu, pa kuras sānu virsmu iet nabassaites trauki. Omfaloceles sastopamība ir 1 no 3000-6000 jaundzimušajiem. Ir izolētas un kombinētas omfaloceles formas. Šo patoloģiju 35-58% pavada trisomija, 47% - iedzimti sirds defekti, 40% - uroģenitālās sistēmas attīstības defekti, 39% - nervu caurules defekti. Intrauterīnās augšanas aizkavēšanās tiek konstatēta 20% gadījumu.

Pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika balstās uz apaļas vai ovālas formas veidojuma noteikšanu, kas piepildīts ar vēdera dobuma orgāniem un atrodas tieši blakus vēdera priekšējai sienai. Visbiežāk trūces saturs ietver zarnu cilpas un aknas. Nabassaite ir piestiprināta tieši pie trūces maisiņa. Dažos gadījumos pirmsdzemdību diagnozi var veikt grūtniecības pirmā trimestra beigās, lai gan vairumā gadījumu omfalocele tiek atklāta otrajā trimestrī. Prognoze ir atkarīga no saistītajām novirzēm. Perinatālie zaudējumi biežāk ir saistīti ar iedzimtu sirdskaiti, hromosomu

aberācijas un priekšlaicīgums. Lielākais defekts tiek novērsts ar vienpakāpes operāciju lieliem defektiem, tiek veiktas daudzpakāpju operācijas, lai aiztaisītu caurumu priekšējā vēdera sienā ar silikona vai teflona membrānu. Dzemdību taktiku nosaka defekta noteikšanas laiks, kombinētu anomāliju un hromosomu traucējumu klātbūtne. Ja defekts tiek atklāts agrīnā grūtniecības stadijā, tas jāpārtrauc. Ja tiek konstatētas vienlaicīgas ar dzīvību nesavienojamas anomālijas, grūtniecība ir jāpārtrauc jebkurā stadijā. Dzemdību metode ir atkarīga no augļa dzīvotspējas, jo dzemdību procesā ar lielām omfalocēlēm var rasties trūces maisiņa plīsums un augļa iekšējo orgānu infekcija.

Gastroshīze- vēdera priekšējās sienas defekts peri-nabas rajonā ar zarnu cilpu izdalīšanos, kas pārklāta ar iekaisuma eksudātu. Defekts parasti atrodas pa labi no nabas, trūces orgāniem nav membrānas. Gastroshīzes biežums ir 0,94:10 000 jaundzimušo. Defektu biežums grūtniecēm līdz 20 gadu vecumam ir lielāks un sasniedz 7 uz 10 000 jaundzimušajiem.

Kopš 70. gadu beigām. XX gadsimts Eiropā un ASV joprojām ir tendence palielināt bērnu ar gastrošīzi piedzimšanas biežumu. Ir izolētas un kombinētas formas. Izolēta gastrošīze ir biežāk sastopama un veido vidēji 79%. Kombinētā forma tiek konstatēta 10-30% gadījumu, un visbiežāk tā ir gastroshīzes kombinācija ar atrēziju vai zarnu stenozi. Citu anomāliju vidū ir iedzimti sirds defekti un urīnceļu sistēmas defekti, sindroms plūme-vēders hidrocefālija, zema un polihidramnija.

Anomālija rodas sporādiski, bet ir bijuši ģimenes slimību gadījumi ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Agrākā pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika, izmantojot transvaginālo ehogrāfiju, tika veikta 12 grūtniecības nedēļās. Vairumā gadījumu diagnoze tiek veikta grūtniecības otrajā trimestrī, jo agrīnā stadijā (10-13 nedēļas) ir iespējama kļūdaini pozitīva diagnoze, jo auglim ir fizioloģiska zarnu trūce. Gastroshīzes pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika parasti balstās uz zarnu cilpu vizualizāciju augļa šķidrumā pie augļa priekšējās vēdera sienas. Dažreiz, izņemot zarnu cilpas, ārpus

Vēdera dobumā var atrasties arī citi orgāni. Gastroshīzes ultraskaņas diagnostikas precizitāte grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī svārstās no 70 līdz 95% un ir atkarīga no gestācijas vecuma, augļa stāvokļa, defekta lieluma un orgānu skaita, kas atrodas ārpus vēdera priekšējās sienas.

Kopējā prognoze jaundzimušajiem ar izolētu gastrošīzi ir labvēlīga: vairāk nekā 90% bērnu izdzīvo. Pagarinot grūtniecību, vadības taktikai otrajā trimestrī nav īpašu iezīmju. Tā kā izolētas gastrošīzes un hromosomu anomāliju kombinācijas reti sastopamas, var izvairīties no pirmsdzemdību kariotipēšanas. Grūtniecības trešajā trimestrī ir nepieciešams veikt dinamisku augļa funkcionālā stāvokļa novērtēšanu, jo distresa biežums gastrošīzes laikā ir diezgan augsts un 23-50% gadījumu rodas intrauterīna augšanas aizkavēšanās.

Ja gastrošīze tiek atklāta pirms augļa dzīvotspējas perioda, grūtniecība jāpārtrauc. Pilnas grūtniecības laikā dzemdības notiek iestādē, kur var nodrošināt ķirurģisko aprūpi.

Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija- visizplatītākais tievo zarnu aizsprostojuma cēlonis. Anomālijas biežums ir 1:10 000 dzīvi dzimušo. Etioloģija nav zināma. Defekts var rasties teratogēno faktoru ietekmē. Aprakstīti pyloroduodenālās atrēzijas ģimenes novērojumi ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. 30-52% pacientu anomālija ir izolēta, un 37% tiek konstatētas skeleta sistēmas malformācijas: patoloģisks ribu skaits, krustu agenēze, cauda equina, divpusējās kakla ribas, abpusējs pirmo pirkstu trūkums. uc 2% tiek diagnosticētas kombinētas kuņģa-zarnu trakta anomālijas: nepilnīga kuņģa rotācija, barības vada, ileuma un tūpļa atrēzija, aknu transpozīcija. 8-20% pacientu tiek konstatēti iedzimti sirds defekti aptuveni 1/3 gadījumu, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija tiek kombinēta ar 21 hromosomu pāra trisomiju. Galvenie pirmsdzemdību ehogrāfiskie atradumi divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijā ir polihidramnijs un klasiskā zīme "dubultais burbulis" augļa vēdera dobumā. “Dubultā burbuļa” attēls parādās divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa daļas paplašināšanās rezultātā. Sašaurinājumu starp šiem veidojumiem veido kuņģa pīlora daļa.

ka un tam ir liela nozīme šī defekta precīzai pirmsdzemdību diagnostikai. Lielākajā daļā gadījumu divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija tiek diagnosticēta grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī. Agrākos posmos šī defekta diagnosticēšana rada ievērojamas grūtības. Agrākā divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas diagnoze tika noteikta 14. nedēļā.

Dzemdību taktikas noteikšanai tiek veikts detalizēts augļa iekšējo orgānu anatomijas ultraskaņas novērtējums un tā kariotipēšana. Pirms augļa dzīvotspējas perioda ir norādīta grūtniecības pārtraukšana. Ja trešajā trimestrī tiek konstatēta izolēta anomālija, ir iespējams paildzināt grūtniecību ar sekojošu dzemdībām reģionālajā perinatālajā centrā un anomālijas ķirurģisku korekciju.

Izolēts ascīts. Ascīts ir šķidruma uzkrāšanās vēderplēves dobumā. Biežums nav precīzi noteikts. Augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā ascīts izpaužas kā atbalss negatīva atstarpe, kuras biezums ir 5 mm vai vairāk vēdera dobumā. Pirmsdzemdību periodā ascītu var izolēt vai būt viena no neimūnās izcelsmes hidropsijas pazīmēm. Papildus ascītam augļa hidropsiju raksturo zemādas tūska, pleiras un perikarda izsvīdumi, kā arī placentas biezuma palielināšanās par vairāk nekā 6 cm, polihidramnions un hidrocēle.

Ascītu var kombinēt ar dažādām strukturālām novirzēm, tāpēc ir indicēta visu augļa iekšējo orgānu rūpīga izmeklēšana. Starp izolēta ascīta cēloņiem jāizceļ mekonija peritonīts un iedzimts hepatīts.

Līdz šim literatūrā nav bijušas publikācijas par izolēta ascīta noteikšanu grūtniecības pirmajā trimestrī. Lielākā daļa novērojumu agrīnai ascīta diagnostikai notiek grūtniecības otrā trimestra sākumā. Viens no biežākajiem neimūno hidropsijas cēloņiem ir hromosomu anomālijas. Izolēta ascīta gadījumā hromosomu defekti tiek atklāti retāk, taču tie jāņem vērā kā iespējamais fons šīs patoloģijas attīstībai. Kad auglim tiek konstatēts ascīts, vispirms ir jāizslēdz kombinētās anomālijas un intrauterīnās infekcijas. Augļa ascīta gaita ir atkarīga no tā etioloģijas. Idiopātiska izolēta ascīta prognoze ir labvēlīga. Vairāk nekā 50% gadījumu tiek atzīmēta tā spontāna pazušana. Visbiežākais izolēta ascīta cēlonis ir intrauterīnā infekcija.

parvovīruss B19. Pagarinot grūtniecību, nepieciešams veikt dinamisku ehogrāfisku uzraudzību, tai skaitā asins plūsmas novērtēšanu ar dopleru venozajā kanālā. Ar normālām asins plūsmas vērtībām ductus venosus, augļiem ar ascītu vairumā gadījumu ir labvēlīgs perinatālais iznākums. Palielinoties ascītam, daži autori iesaka veikt terapeitisko punkciju, īpaši gadījumos, kad process progresē vēlīnā grūtniecības stadijā. Punkcijas galvenais mērķis ir novērst darba traucējumus un elpošanas traucējumus jaundzimušā periodā. Ja pirmsdzemdību periodā tiek atklāts izolēts ascīts un tiek izslēgta vienlaicīga ar dzīvību nesavienojama patoloģija, pēc piedzimšanas bērnam nepieciešama rūpīga dinamiska uzraudzība un simptomātiska terapija.

NIERU UN Urīnceļu ATTĪSTĪBAS TRAUCĒJUMI

Nieru agenēze- pilnīga abu nieru neesamība. Defekta rašanās ir saistīta ar pārtraukumu normālas embrioģenēzes procesu secīgajā ķēdē no pronefrosa līdz metanefrosam. Saslimstība ir vidēji 1:4500 jaundzimušo. Tiek atzīmēts, ka zēniem tas tiek konstatēts divreiz biežāk. Nieru agenēzes ehogrāfisko pazīmju patognomonisko triādi auglim raksturo to atbalss un urīnpūšļa trūkums, kā arī smagi oligohidramniji. Oligohidramnijs ir novēlota izpausme, un to var noteikt pēc 16-18 grūtniecības nedēļas. Parasti abpusēju nieru agenēzi pavada simetriska augļa augšanas ierobežojuma sindroma forma. Nieru agenēze visbiežāk ir sporādiska, taču to var kombinēt ar dažādām iekšējo orgānu anomālijām. Oligohidramnija tiešās sekas ir plaušu hipoplāzija, skeleta un sejas deformācijas un augļa augšanas ierobežojuma sindroms. Nieru agenēze ir aprakstīta vairāk nekā 140 sindromos ar vairākām iedzimtām malformācijām, hromosomu anomālijām un teratogēniem. Kad diagnoze ir noteikta, kariotipēšana jāveic pirmsdzemdību periodā vai pēc dzimšanas, lai izslēgtu hromosomu anomālijas. Visos nieru agenēzes novērojumos ir nepieciešama pilnīga patoloģiskā izmeklēšana. Ir norādīta ehogrāfiskā izmeklēšana

nieru izmeklēšana tuviem radiniekiem. Ja defekts tiek atklāts pirmsdzemdību periodā, ir ieteicams pārtraukt grūtniecību jebkurā stadijā. Ja ģimene nolemj grūtniecību pagarināt, tiek norādīta konservatīva dzemdniecības taktika.

Autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība (infantila forma). Tas izpaužas kā abpusējs simetrisks nieru palielinājums parenhīmas aizstāšanas rezultātā ar sekundāri paplašinātiem savācējvadiem bez saistaudu proliferācijas. Atšķiras no klasiskā nāvējošā varianta līdz zīdaiņu, nepilngadīgo un pat pieaugušo formām. Zīdaiņu formā tiek novērota normāli veidotu nieru savācējvadu sekundāra dilatācija un hiperplāzija. Nieres tiek ietekmētas simetriski, ar cistiskām formācijām, kuru izmērs ir 1-2 mm. Biežums ir 1,3-5,9:1000 jaundzimušo. Galvenie defekta ehogrāfiskie kritēriji ir palielinātas hiperehoiskas nieres, urīnpūšļa atbalss trūkums un oligohidramniji. Nieru lieluma palielināšanās dažreiz ir tik nozīmīga, ka tās aizņem lielāko daļu augļa vēdera šķērsgriezuma. Tipisks ehogrāfiskais attēls var parādīties tikai grūtniecības trešajā trimestrī. Prognoze ir nelabvēlīga. Nāve iestājas no nieru mazspējas. Dzemdību taktika ietver grūtniecības pārtraukšanu jebkurā stadijā.

Pieaugušo tipa policistiska nieru slimība(autosomāli dominējošā slimība, pieaugušo tipa hepatorenālā policistiskā slimība, Potera sindroms III tips) raksturo nieru parenhīmas aizstāšana ar daudzām dažāda lieluma cistām, kas veidojas, paplašinās savācējvadi un citi cauruļveida segmenti. nefrons. Nieres tiek ietekmētas abās pusēs un ir palielinātas, bet vienpusējs process var būt pirmā slimības izpausme. Patoloģiskajā procesā tiek iesaistītas arī aknas - attīstās periportālā fibroze, kurai ir fokāls raksturs. Slimības etioloģija nav zināma, taču mantojuma veids rada 50% slimības attīstības risku, un tās ģenētiskais fokuss atrodas uz 16. hromosomu pāri. Vienam no 1000 cilvēkiem ir mutanta gēns. Gēnu iespiešanās notiek 100% gadījumu, tomēr slimības gaita var atšķirties no smagām formām ar letālu iznākumu jaundzimušā periodā līdz asimptomātiskām, ko konstatē tikai autopsijā.

Policistiskā nieru slimība(multicistiskā slimība, cistiskā nieru slimība, II tipa Potera sindroms, displāzijas nieru slimība) raksturo nieru parenhīmas cistiskā deģenerācija nieru kanāliņu primārās paplašināšanās dēļ. Multicistiskas nieru displāzijas gadījumā urīnvads un iegurnis visbiežāk ir atretiski vai vispār nav. Process var būt divpusējs, vienpusējs un segmentāls. Ar multicistisku displāziju nieres parasti ievērojami palielinās; nav parastās formas un normālu audu. Nieres attēlo vairākas cistas ar bezatbalsīgu saturu (33. att.).

Rīsi. 33. Divpusējo augļa policistisko nieru ehogramma (asi palielinātas nieres, kas satur vairākas dažāda diametra cistas - norādītas ar bultiņu)

Cistu izmēri atšķiras diezgan plašā diapazonā un ir atkarīgi no grūtniecības stadijas. Tuvāk pilnam termiņam cistu diametrs var sasniegt 3,5-4 cm Pūslis parasti tiek vizualizēts ar vienpusēju procesu un netiek vizualizēts ar divpusēju procesu. Ar divpusēju procesu parasti novēro oligohidramniju. Slimība notiek galvenokārt sporādiski un var būt sekundāra kombinācijā ar citiem sindromiem. Dzemdniecība

Agrīnās stadijās diagnosticēta divpusēja procesa taktika nelabvēlīgas prognozes dēļ ir grūtniecības pārtraukšana. Vienpusēja procesa un normāla kariotipa gadījumā bez saistītām anomālijām tiek norādīta normāla dzemdība, kam seko bērna konsultācija ar speciālistu.

Urīnceļu paplašināšanās. Augļa uroģenitālās sistēmas anomālijas, ko pavada urīnceļu paplašināšanās, var izraisīt dažādi iemesli, tostarp vezikoureterāls reflukss, idiopātiska pielektāzija, obstruktīvi traucējumi utt. No klīniskā viedokļa tas ir ieteicams pirmsdzemdību periodā. lai atšķirtu pielektāziju un obstruktīvu uropātiju.

Pieelektāzija. Pieelektāzi raksturo pārmērīga šķidruma uzkrāšanās un augļa nieres iegurņa paplašināšanās.

Pieelektāze ir visizplatītākais augļa ultraskaņas konstatējums. Tās attīstības biežums nav noteikts, jo šī patoloģija ir sporādiska parādība. Pēc piedzimšanas zēniem tas tiek diagnosticēts 5 reizes biežāk. 27% bērnu konstatē hidronefrozi, vezikoureterālo refluksu, urīnvadu divpusēju dublēšanos, divpusēju obstruktīvu megaurētu, nefunkcionējošu kontralaterālo nieri un tās agenēzi, bet 19% - dažādu orgānu attīstības anomālijas. Pieloektāzijas pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostikai ir jāpārbauda augļa nieres, izmantojot gan šķērsenisko, gan garenisko skenēšanu. Nieres iegurņa paplašināšanās tiek vērtēta, pamatojoties uz tās anteroposterior lielumu, veicot nieres šķērsenisko skenēšanu. Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka pieloektāzija ir nieru iegurņa paplašināšanās grūtniecības otrajā trimestrī, kas pārsniedz 5 mm, bet trešajā trimestrī - vairāk nekā 8 mm. Kad augļa nieres iegurnis paplašinās vairāk nekā 10 mm, ir ierasts runāt par hidronefrozi. Visizplatītākā hidronefrozes klasifikācija auglim ir:

I pakāpe (fizioloģiska dilatācija):

Nieru iegurnis: anteroposterior izmērs<1 см;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

II pakāpe:

Nieres iegurnis: 1,0-1,5 cm;

Kausiņi: nav vizualizēti;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

III pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs >1,5 cm;

Kausiņš: nedaudz paplašināts;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

IV pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs >1,5 cm;

Kausiņi: vidēji paplašināti;

Kortikālais slānis: nedaudz mainīts.

V pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs >1,5 cm;

Kausiņi: ievērojami paplašināti;

Kortikālais slānis: atrofija.

Augļa nieres iegurņa paplašināšanos var novērot ar dažādām hromosomu anomālijām. Hromosomu defektu biežums augļiem ar pieloektāziju ir vidēji 8%. Lielākajā daļā augļu ar hromosomu anomālijām tiek konstatēta pieelektāzijas un citu attīstības anomāliju kombinācija. Vidēji smagai pielektāzei ir laba prognoze, un nepieciešamība pēc ķirurģiskas ārstēšanas pēc dzemdībām ir diezgan reta. Vairumā gadījumu pēc bērna piedzimšanas tiek atzīmēta vidēji smagas pielektāzes spontāna izzušana.

Dzemdību taktika ir atkarīga no patoloģiskā procesa rašanās laika un ilguma, kā arī no nieru disfunkcijas pakāpes. Agrīna piegāde ir attaisnojama oligohidramnija gadījumā. Pēcdzemdību periodā ir indicēta dinamiska novērošana un konsultācija ar bērnu urologu.

Obstruktīva uropātija. Urīnceļu obstrukciju auglim var novērot jebkurā līmenī: augsts obstrukcija, obstrukcija ureteropelvic savienojuma (UPJ) līmenī, obstrukcija vidējā līmenī (urīnvads), obstrukcija vezikoureterālā savienojuma (UPJ) līmenī. , zema obstrukcija (urīnizvadkanāls). OLMS ir visizplatītākais obstruktīvas uropātijas cēlonis auglim un veido vidēji 50% no visām iedzimtajām uroloģiskām anomālijām. Galvenās OLMS ehogrāfiskās pazīmes ietver nieru iegurņa paplašināšanos ar vai bez kausiņu paplašināšanās; urīnvadi nav vizualizēti; urīnpūslis var būt normāla izmēra vai dažos gadījumos nav vizualizēts. OLMS taktikai vajadzētu būt nogaidīšanai. Vesiko-amnija šunta uzstādīšana nav norādīta. Ultraskaņas pārbaudei

APMS simptomi auglim ietver urīnvada paplašināšanos un pielektāzi. Pūslis parasti ir normāla izmēra. Pārvaldības taktika ir līdzīga OLMS taktikai. Visbiežākais zemas obstrukcijas cēlonis ir urīnizvadkanāla aizmugurējie vārsti. Ar smagu obstrukciju tiek novērots oligohidramnijs, kas izraisa plaušu hipoplāziju, sejas struktūru un ekstremitāšu deformācijas, nieru parenhīmas fibrozi un displāziju. Ehogrāfisko attēlu raksturo paplašināta urīnizvadkanāla klātbūtne proksimāli obstrukcijas vietai un izteikta urīnpūšļa paplašināšanās. Pirmsdzemdību taktika mazai obstrukcijai ir atkarīga no grūtniecības ilguma, oligohidramnija un ar to saistīto anomāliju klātbūtnes, kā arī no nieru funkcionālā stāvokļa. Vidēji smagas un neprogresējošas pielektāzes gadījumā jāievēro konservatīva taktika. Progresējot obstruktīviem traucējumiem, dzemdības ar iespējamu defekta ķirurģisku korekciju ir pamatotas, lai novērstu smagus nieru darbības traucējumus auglim. Priekšlaicīgas grūtniecības gadījumā augļiem ar smagu obstruktīvu uropātiju var veikt defekta intrauterīnu ķirurģisku korekciju.

KAULU SISTĒMAS ATTĪSTĪBAS TRAUCĒJUMI

Starp iedzimtajām skeleta sistēmas malformācijām visbiežāk sastopama amēlija (visu ekstremitāšu aplāzija); fokomēlija (proksimālo ekstremitāšu nepietiekama attīstība, plaukstām un pēdām ir tieša saistība ar ķermeni); viena no kājas vai apakšdelma kauliem aplazija; polidaktilija (pirkstu skaita palielināšanās uz ekstremitāšu); sindaktilija (pirkstu skaita samazināšanās blakus esošo pirkstu mīksto audu vai kaulu audu saplūšanas dēļ); neparasts pēdu novietojums; osteohondrodisplāzija, ko raksturo skrimšļa un/vai kaulu augšanas un attīstības anomālijas (ahondroģenēze, ahondroplazija, tanatoformas displāzija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatāzija utt.).

Vissvarīgākais ir diagnosticēt defektus, kas nav savienojami ar dzīvi. Daudzas skeleta displāzijas formas tiek kombinētas ar plaušu hipoplāziju, ko izraisa krūškurvja mazais izmērs ribu nepietiekamas attīstības dēļ. Plaušu mazspējas attīstība šajā gadījumā var būt bērnu nāves cēlonis pirmajās ārpusdzemdes dzīves stundās.

Ahondroplazija ir viena no visbiežāk sastopamajām neletālām skeleta displāzijām, un to 90% gadījumu izraisa jauna mutācija. Ahondroplazija ir osteohondroplazija ar garo kaulu un/vai aksiālā skeleta defektiem. Biežums - 0,24-5:10 000 dzemdības. Vīriešu un sieviešu augļu attiecība ir 1:1. Kaulu saīsināšanās ahondroplazijas dēļ auglim var parādīties tikai 24 grūtniecības nedēļās. Klasiskais sonogrāfiskais izskats ietver īsas ekstremitātes (mazāk nekā 5. procentile), mazu krūškurvja izmēru, makrocefāliju un seglu degunu. Dzīves ilgums ar ahondroplaziju galvenokārt ir atkarīgs no laika, kad mazs krūškurvja izmērs nerada nopietnas elpošanas problēmas. Intelektuālā attīstība ar defektu ir normāla, taču pastāv augsts neiroloģisku traucējumu risks, jo īpaši muguras smadzeņu saspiešana foramen magnum līmenī, kas var ierobežot fiziskās aktivitātes. Makrocefālija var būt mērenas hidrocefālijas sekas mazā foramen magnum izmēra dēļ. Ahondroplazija ir labi izpētīts un izplatīts iedzimta pundurisma veids jaundzimušajiem. Centrālā un obstruktīva apnoja viņiem var būt nopietnas problēmas. 6-7 gadu vecumā bieži novēro hroniskas recidivējošas vidusauss infekcijas. Agrā bērnībā bieži tiek novērots arī apakšējo ekstremitāšu izliekums, kas smagos apstākļos prasa ķirurģisku korekciju. Parasti pieaugušo ar ahondroplaziju augstums svārstās no 106 līdz 142 cm.

Iedzimtas augļa anomālijas (CHD), iespējams, ir visbīstamākā grūtniecības komplikācija, kas izraisa bērnības invaliditāti un mirstību.

Bērna piedzimšana ar iedzimtiem attīstības defektiem vienmēr ir liela trauma jebkuram vecākam. Statistika šajā ziņā nav pārliecinoša: Krievijā iedzimtu anomāliju biežums sasniedz 5-6 gadījumus uz 1000 bērniem.

Diemžēl šīs patoloģijas nav iespējams paredzēt pirms grūtniecības. Bērns ar iedzimtām malformācijām var parādīties absolūti jebkurā ģimenē neatkarīgi no slikto ieradumu, dzīvesveida vai materiālās bagātības esamības vai neesamības.

Kādi ir augļa attīstības traucējumi grūtniecības laikā?

Visas augļa attīstības anomālijas grūtniecības laikā var iedalīt vairākiem veidiem:

1. Iedzimta

Iedzimtas slimības ir gēnu mutāciju rezultāts. Mutācija ir izmaiņas organisma iedzimtajās īpašībās, ko izraisa pārkārtošanās struktūrās, kas ir atbildīgas par ģenētiskās informācijas uzglabāšanu un pārraidi. Tie ietver Dauna sindromu, Patau sindromu utt.

2. Iedzimta

Iedzimtas anomālijas ir slimības, kas iegūtas dzemdē ārējo faktoru (t.sk. mikroelementu, traumas grūtniecības laikā u.c.) ietekmē. Tie var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu. Pie iedzimtām augļa malformācijām pieder sirds defekti, smadzeņu nepietiekama attīstība, sejas žokļu deformācijas u.c.

3. Daudzfaktoriāls (kombinēts faktors)

Augļa attīstības anomāliju iedalījums pa veidiem ir diezgan patvaļīgs, jo absolūtā vairumā gadījumu attīstības aizkavēšanās ir iedzimtu un iedzimtu faktoru kombinācija.

Augļa anomāliju klasifikācija

Visbiežāk sastopamās augļa intrauterīnās attīstības malformācijas:

Aplāzija (jebkura orgāna trūkums);
Distopija (orgāna atrašanās vieta neraksturīgā vietā);
Ektopija (orgāna pārvietošana uz āru vai blakus esošā ķermeņa dobumā);
Hipotrofija, hipoplāzija (samazināta augļa ķermeņa masa, nepietiekama attīstība);
Hipertrofija, hiperplāzija (jebkura orgāna izmēra palielināšanās);
Atrēzija (dabisko atveru aizvēršana);
Pāru orgānu saplūšana;
Stenoze (augļa orgānu kanālu un atveru sašaurināšanās);
gigantisms (augļa ķermeņa un iekšējo orgānu izmēra palielināšanās);
Dishronija (procesu attīstības paātrināšana vai kavēšana).

Es gribētu atzīmēt, ka patoloģiju smagums var būt pilnīgi atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no ģenētiskā defekta atrašanās vietas, kā arī no toksiskās ietekmes uz augli ilguma un intensitātes. Starp viņiem nav skaidras attiecības.

Sieviete, kas grūtniecības laikā ir bijusi pakļauta toksicitātei, var dzemdēt pilnīgi veselīgu bērnu. Tajā pašā laikā saglabājas šī augļa turpmāko pēcnācēju attīstības aizkavēšanās risks ģenētiska bojājuma rezultātā, ja nav klīnisku izpausmju.

Augļa anomāliju cēloņi

Jautājums par augļa attīstības patoloģiju izpēti ir ļoti daudzveidīgs. Ar šo tēmu nodarbojas dažāda līmeņa un jomu speciālisti - ģenētiķi, embriologi, neonatologi, prenatālās diagnostikas speciālisti.

Iedzimtu patoloģiju cēlonis ir gēnu mutācija. Iedzimtu anomāliju parādīšanos izraisa dažādas nelabvēlīgas ietekmes uz augļa orgāniem grūtniecības laikā, īpaši tās attīstības kritiskajos periodos. Faktorus, kas izraisa iedzimtu anomāliju, sauc par teratogēniem.

Visvairāk pētītie teratogēnie faktori:

medikamenti (grūtniecības laikā vai noteiktā grūtniecības periodā aizliegto medikamentu lietošana);
infekciozs (masalas, vējbakas, pārnestas no mātes uz augli);
jonizējošais starojums (rentgena starojums, radioaktīvais starojums);
alkohola faktors (grūtnieces dzeršana lielā daudzumā alkohola var izraisīt smagu alkohola sindromu auglim, kas nav savienojams ar dzīvību);
nikotīna faktors (smēķēšana grūtniecības laikā var izraisīt bērna attīstības aizkavēšanos);
toksiskas un ķīmiskas (sievietēm, kuras strādā bīstamās nozarēs, vairākus mēnešus pirms grūtniecības un visā tās laikā jāizvairās no saskares ar agresīvām ķīmiskām un toksiskām vielām, lai izvairītos no teratogēnas iedarbības uz augli);
vitamīnu un mikroelementu trūkums (folijskābes un Omega-3 polinepiesātināto skābju, olbaltumvielu, joda trūkums, sabalansēta uztura trūkums var izraisīt augļa attīstības aizkavēšanos un smadzeņu darbības traucējumus).

Bieži vien iedzimta predispozīcija spēlē lielu lomu augļa iedzimtu anomāliju parādīšanā. Ja bērna vecākiem vai tuviem radiniekiem ir iedzimtas anomālijas, tad risks piedzimt bērnam ar tādiem pašiem defektiem palielinās daudzkārt.

Augļa attīstības kritiskie periodi

Augļa intrauterīnā attīstība ilgst vidēji 38-42 nedēļas. Visu šo laiku augli no ārējiem faktoriem labi aizsargā placentas barjera un mātes imūnsistēma. Bet ir 3 kritiskie periodi, kuros tas ir ļoti neaizsargāts pret kaitīgiem aģentiem. Tāpēc šajā laikā grūtniecei īpaši jārūpējas par sevi.

Pirmais kritiskais periods iestājas aptuveni 7-8 dienas pēc apaugļošanas, kad embrijs iziet dzemdē implantācijas stadiju. Nākamais bīstamais periods ir no 3 līdz 7 un no 9 līdz 12 grūtniecības nedēļām, kad veidojas placenta. Grūtnieces slimības, ķīmisko vielu vai starojuma iedarbība šajos periodos var izraisīt augļa intrauterīnās malformācijas.

Trešais kritiskais grūtniecības periods ir 18-22 nedēļas, kad smadzenēs veidojas neironu savienojumi un savu darbu sāk hematopoētiskā sistēma. Šis periods ir saistīts ar aizkavētu augļa garīgo attīstību.

Augļa anomāliju riska faktori

Iedzimtu anomāliju riska faktori mātes pusē:

vecums virs 35 gadiem – intrauterīna augšanas aizkavēšanās, ģenētiski traucējumi;
vecums līdz 16 gadiem – priekšlaicīga dzemdība, vitamīnu un mikroelementu trūkums;
zems sociālais statuss – infekcijas, augļa hipoksija, priekšlaicīgas dzemdības, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
folijskābes trūkums - iedzimtas nervu sistēmas anomālijas;
alkohola, narkotiku un smēķēšanas lietošana – intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, pēkšņās nāves sindroms, augļa alkohola sindroms;
infekcijas (vējbakas, masaliņas, herpetiskas infekcijas, toksoplazmoze) - iedzimtas malformācijas, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, pneimonija, encefalopātija;
arteriālā hipertensija - intrauterīnā augšanas aizkavēšanās, asfiksija;
polihidramniji – iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas, kuņģa-zarnu trakta un nieru patoloģijas;
vairogdziedzera slimības - hipotireoze, tirotoksikoze, goiter;
nieru slimības - intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, nefropātija, nedzīvi dzimuši bērni;
plaušu un sirds slimības - iedzimti sirds defekti, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, priekšlaicīgas dzemdības;
anēmija - intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, nedzīvi dzimuši bērni;
asiņošana – anēmija, priekšlaicīgas dzemdības, nedzīvi dzimuši bērni

Augļa iedzimtu anomāliju riska faktori:

augļa attēlojuma anomālijas - asiņošana, iedzimtas malformācijas, traumas;
daudzaugļu grūtniecība – augļa pārliešana, asfiksija, priekšlaicīga dzemdība;
intrauterīnās augšanas aizkavēšanās - nedzīvi dzimuši bērni, iedzimtas malformācijas, asfiksija,
Riska faktori dzemdību laikā:
priekšlaicīgas dzemdības ir pilns ar asfiksijas attīstību;
vēlīnās dzemdības (dzemdību aizkavēšanās par 2 nedēļām vai ilgāk) – iespējama asfiksijas vai nedzīvi piedzimšanas attīstība;
ilgstošas dzemdības - asfiksija, nedzīvi dzimuši bērni;
nabassaites prolapss - asfiksija.

Placentas attīstības anomālijas:

mazā placenta – intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
liela placenta – augļa hidropsijas attīstība, sirds mazspēja;
priekšlaicīga placentas atdalīšanās – iespējams liels asins zudums, anēmijas attīstība;
placenta previa ir pilns ar asins zudumu un anēmijas attīstību.

Augļa anomāliju diagnostika

Augļa attīstības anomāliju un ģenētisko patoloģiju pirmsdzemdību diagnostika ir ļoti sarežģīts process. Viens no šīs diagnozes posmiem ir skrīninga izmeklējumi, ko grūtniecei izraksta 10-12, 20-22 un 30-32 nedēļās (katrā trimestrī). Šis tests ir asins analīze hromosomu patoloģijas (attīstības defektu) bioķīmisko seruma marķieru noteikšanai.

Tas ļaus iegūt pieņēmumu par hromosomu anomāliju esamību vai neesamību auglim, un ultraskaņa kā papildu diagnostikas metode parādīs, vai augļa fiziskajā attīstībā ir novirzes. Ultraskaņa jāveic augsti kvalificētam speciālistam un izmantojot augstas kvalitātes aparatūru. Katra pētījuma rezultāti tiek vērtēti kopīgi, nepārkāpjot savā starpā.

Skrīnings negarantē simtprocentīgu patoloģiju, tas ļauj noteikt tikai augsta riska grupu grūtniecēm. Tas ir svarīgs un nepieciešams pasākums, un, neskatoties uz tā brīvprātīgo raksturu, lielākā daļa topošo māmiņu to saprot. Bieži vien ir gadījumi, kad speciālistiem ir grūti atbildēt uz jautājumu par ģenētisko defektu klātbūtni auglim. Pēc tam, atkarībā no grūtniecības trimestra, pacientam tiek nozīmēts invazīvas pētījumu metodes:

(horiona villu pētījums)

To veic grūtniecības 1. trimestrī (11-12 nedēļas) un ļauj identificēt augļa attīstības ģenētiskās anomālijas.

amniocentēze (anatomiskā šķidruma pārbaude, kurā atrodas auglis)

Pirmajā trimestrī šī analīze atklāj virsnieru garozas hiperplāziju, 2. - centrālās nervu sistēmas slimības, hromosomu patoloģijas.

placentocentēze (placentas daļiņu pārbaude)

Veikta no 12 līdz 22 grūtniecības nedēļām, lai identificētu ģenētiskās patoloģijas.

(asins ņemšana no augļa nabassaites)

Ļauj noteikt augļa uzņēmību pret ģenētiskām vai infekcijas slimībām.

Grūtnieces tiek nosūtītas uz obligātu ģenētiķa konsultāciju:

kuru vecums pārsniedz 35 gadus;
bērnam vai bērniem ar ģenētiskiem traucējumiem;
tiem, kuriem anamnēzē bijuši spontānie aborti, neattīstīta grūtniecība un nedzīvi dzimuši bērni;
kuru ģimenē ir radinieki ar Dauna sindromu un citām hromosomu anomālijām;
atveseļojies no vīrusu slimībām grūtniecības 1. trimestrī;
grūtniecības laikā aizliegto medikamentu lietošana;
pakļauti starojuma iedarbībai.

Lai diagnosticētu augļa patoloģijas pēc piedzimšanas, tos izmanto šādas izpētes metodes: asins, urīna un citu bioloģisko šķidrumu, rentgena, datortomogrāfijas un magnētiskās rezonanses, ultraskaņas, angiogrāfijas, bronhu un gastroskopijas, citas imūnās un molekulārās metodes...

Indikācijas grūtniecības pārtraukšanai

Jebkurš iedzimtu augļa anomāliju konstatēšana paredz ierosinājumu pārtraukt grūtniecību tā saukto medicīnisku iemeslu dēļ. Ja sieviete no tā atsakās un nolemj bērnu paturēt, viņa tiek ņemta īpašā kontrolē un rūpīgāk tiek uzraudzīta grūtniecība.

Bet topošajai māmiņai ir jāsaprot, ka šeit svarīgas ir ne tikai viņas jūtas un pārdzīvojumi, bet arī tas, ka bērni, kas dzimuši ar nopietniem defektiem un patoloģijām, bieži izrādās dzīvotnespējīgi vai paliek dziļi invalīdi uz mūžu, kas, protams, ir ļoti grūti. jebkurai ģimenei.

Ir arī citas norādes grūtniecības pārtraukšanai:

ļaundabīgi audzēji (grūtniecība ar vēzi ir kontrindicēta);
sirds un asinsvadu sistēmas slimības (sirds defekti, dziļo vēnu tromboze, trombembolija);
neiroloģiskas slimības (multiplā skleroze, myasthenia gravis);
infekcijas slimības (aktīvā formā, akūtā un smagā stadijā);
asins un hematopoētisko orgānu slimības (hemoglobinopātija, aplastiskā anēmija, leikēmija);
acu slimības (redzes nerva un tīklenes slimības);
nieru slimība (urolitiāze akūtā formā un ar lieliem akmeņiem, akūta);
difūzās saistaudu slimības;
endokrīnās sistēmas traucējumi (tirotoksikoze, nekompensēta hipotireoze smagās formās);
dažas ginekoloģiskas slimības;
dzemdību indikācijas (rezistentas pret terapiju un smagas, ko pavada smaga vemšana, gestācijas trofoblastiska slimība, smagas iedzimtas slimības, kas konstatētas grūtniecības laikā utt.)

Aborts medicīnisku iemeslu dēļ tiek veikts tikai ar pacienta piekrišanu.

Iedzimtu augļa anomāliju profilakse

Galvenais pasākums, kura mērķis ir novērst iedzimtu augļa anomāliju rašanos, ir grūtniecības plānošana. No kvalitatīvas sagatavošanās var būt atkarīga ne tikai veiksmīga ieņemšana, bet arī grūtniecības iznēsāšanas process, ātra un pareiza dzemdība, kā arī mātes un bērna veselība nākotnē.

Pirms grūtniecības plānošanas jāveic virkne izmeklējumu: jāveic (STS), HIV, hepatīta, sifilisa testi, jāpārbauda asinsreces, hormonālais stāvoklis, mutes dobuma sanitārija, jāveic iegurņa orgānu ultraskaņa, lai izslēgtu iekaisumu. slimībām un jaunveidojumiem, apmeklējiet terapeitu, lai noteiktu visas iespējamās hroniskās slimības, ideālā gadījumā abiem vecākiem tiek veikta ģenētiskā pārbaude.

Galvenais punkts augļa iedzimtu anomāliju novēršanā ir veselīga dzīvesveida saglabāšana, atteikšanās no sliktiem ieradumiem, sabalansēts un barojošs uzturs, kā arī jebkādu negatīvu un kaitīgu faktoru ietekmes uz savu ķermeni novēršana. Grūtniecības laikā ir svarīgi nekavējoties ārstēt visas iespējamās slimības un ievērot akušiera-ginekologa norādījumus.

Iedzimtu augļa anomāliju ārstēšana

Iedzimtu augļa anomāliju ārstēšanas iespējas ir ļoti dažādas atkarībā no anomālijas rakstura un smaguma pakāpes. Statistika par šo problēmu diemžēl nav iepriecinoša. Ceturtā daļa bērnu ar iedzimtām anomālijām mirst pirmajā dzīves gadā.

Vēl 25% var nodzīvot diezgan ilgu laiku, kamēr viņiem ir grūti ārstējami vai grūti ārstējami fiziski un garīgi traucējumi. Un tikai 5% bērnu, kas dzimuši ar iedzimtām malformācijām, var ārstēt, galvenokārt ķirurģiski. Dažos gadījumos palīdz konservatīva ārstēšana. Dažreiz attīstības defekti kļūst pamanāmi tikai pieaugot, bet citi ir pilnīgi asimptomātiski.

Atbilstība. Augļa iedzimtu anomāliju pirmsdzemdību diagnostika (PD) ir ārkārtīgi svarīga pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa, kas ļauj novērst bērnu piedzimšanu ar smagiem, nekoriģējamiem anomālijām, ar sociāli nozīmīgām letālām gēnu un hromosomu slimībām. Tas ir galvenais faktors, kas samazina saslimstību, invaliditāti un mirstību. Turklāt iedzimtu smadzeņu anomāliju pirmsdzemdību noteikšana auglim ietekmē dzemdību taktiku un samazina negatīvās psiholoģiskās un sociālās sekas mātei un ģimenei kopumā, jo iedzimtas smadzeņu anomālijas galvenokārt ir smagas un neārstējamas slimības (agrīnas un augstas). kvalitatīva centrālās nervu sistēmas anomāliju diagnostika var objektīvi prognozēt situāciju un veicināt pareizu ārstēšanas taktikas izvēli). Tādējādi kompetenta pirmsdzemdību diagnostika apvienojumā ar pilnīgas informācijas vākšanu dažādu riska faktoru identificēšanai ļauj ārstam un augsta riska grūtniecei adekvāti pievērsties jautājumam par bērna piedzimšanu.

Metodes, ko izmanto pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnostikai, vēlams iedalīt netiešajā, kad pētījuma objekts ir grūtniece, un tiešajā, kad tiek izmeklēts pats auglis. Pēdējais var būt invazīvs vai neinvazīvs.

Netiešās metodes ietver dzemdību un ginekoloģiskās vēstures izpēti, medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas, kā arī bakterioloģisko un seroloģisko pētījumu veikšanu. Atsevišķi jāsaka par bioķīmisko skrīninga testu veikšanu, lai novērtētu fetoproteīna, estriola, cilvēka horiona gonadotropīna uc līmeni. Jāatzīmē, ka netiešo metožu galvenais mērķis ir sieviešu atlase no augsta riska grupām turpmākai darbībai. padziļināta novērošana reproduktīvās veselības centru līmenī. Galvenās indikācijas grūtnieces nosūtīšanai uz PD ir aptuveni vienādas visā pasaulē. Tie ietver:

[1 ] sievietes vecums virs 35 gadiem;
[2 ] vismaz divu spontānu abortu (abortu) klātbūtne agrīnās grūtniecības stadijās;
[3 ] bērna vai augļa klātbūtne ģimenē no iepriekšējās grūtniecības ar Dauna sindromu, citām hromosomu slimībām, ar vairākiem iedzimtiem defektiem, hromosomu pārkārtošanos ģimenē;
[4 ] daudzas monogēnas slimības, kas iepriekš diagnosticētas ģimenē vai tuviem radiniekiem;
[5 ] vairāku farmakoloģisko zāļu lietošana pirms grūtniecības un grūtniecības sākumā;
[6 ] iepriekšējās vīrusu infekcijas (hepatīts, masaliņas, toksoplazmoze u.c.);
[7 ] viena laulātā pakļaušana starojuma iedarbībai pirms ieņemšanas.

izlasi arī rakstu: Toksoplazmoze(uz vietni)

Galvenās neinvazīvās metodes ir [ 1 ] ultraskaņas (ehogrāfiskā) izmeklēšana (ultraskaņa) un [ 2 ] magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI).

Centrālās nervu sistēmas un muguras smadzeņu ultraskaņas izmeklēšana auglim ir viens no svarīgākajiem un atbildīgākajiem pirmsdzemdību ehogrāfijas uzdevumiem, jo tas būtiski ietekmē dzemdību taktikas optimizāciju un vecāku lēmumu pagarināt vai pārtraukt grūtniecību. Optimālais augļa ehogrāfiskās izmeklēšanas laiks, lai izslēgtu lielāko daļu centrālās nervu sistēmas defektu un slimību, ir:

[1 ] 11 - 14 grūtniecības nedēļas;
[2 ] 19 - 21 grūtniecības nedēļa;
[3 ] 30 - 33 grūtniecības nedēļas.

Tas atbilst dažādu centrālās nervu sistēmas defektu un slimību grupu izpausmes sākuma stadijām, kā arī nodrošina diagnozes nepārtrauktību un vispārpieņemtos grūtniecības un dzemdību vadības standartus. Šajā gadījumā augļa ultraskaņas izmeklēšanas shēmā jāiekļauj augļa sonogrāfiskās anatomijas novērtējums, izpētot galvaskausa velves kaulus, galvenās smadzeņu struktūras, kakla telpu, profilu, orbītas, deguna kauli, sirds orientācija, mugurkauls, vēdera priekšējā siena, kuņģis, zarnas, urīnpūslis un ekstremitātes.

Vairāku autoru iegūtie dati liecina par ultraskaņas augsto diagnostisko vērtību iedzimtu anomāliju prenatālajā diagnostikā, kas ļauj identificēt vairāk nekā 80 - 90% augļa anomāliju grūtniecības laikā. Ievērojot izmeklējuma laiku un visas augļa anatomijas novērtēšanas skrīninga protokola prasības, ievērojamu daļu no augļa attīstības rupjas patoloģijas var konstatēt pirmajā trimestrī.

Mūsdienu ekspertu klases ultraskaņas aparātu un transvaginālās ehogrāfijas izmantošana, izmantojot 3/4D režīmus, ievērojami palielina diagnozes precizitāti. Augļa smadzeņu izmeklēšana vidussagitālajā plaknē, kas vairumā gadījumu ir kļuvusi praktiski iespējama, izmantojot trīsdimensiju ehogrāfiju, ļauj diferencēti novērtēt smadzeņu viduslīnijas struktūru normalitāti un patoloģiju. Augļa smadzeņu aksiālās sekcijas, ko izmantoja ikdienas ultraskaņas praksē, nesniedza skaidru priekšstatu par corpus callosum. Pirmā skrīninga pētījuma protokola paplašināšana, novērtējot “intrakraniālo caurspīdīgumu”, palielināja spina bifida diagnozes precizitāti grūtniecības pirmajā trimestrī.

Krāsu Doplera kartēšanas izmantošana, lai vizualizētu augļa smadzeņu asinsvadus agrīnā ontoģenēzē, ļauj ticami vizualizēt asinsvadu, kas nodrošina noteiktu struktūru 2–5 nedēļas agrāk nekā to standarta ehogrāfiskā noteikšana pirmā un otrā trimestra sākumā. grūtniecība. Visaptverošs sulci un subarahnoidālo telpu attīstības novērtējums ļauj diagnosticēt smadzeņu garozas veidošanās pārkāpumu jau grūtniecības otrajā trimestrī. Anomālijas centrālās nervu sistēmas attīstībā, piemēram, embrioģenēzes un agrīnas augļa organoģenēzes traucējumus, var konstatēt, izmantojot moderno ehogrāfiju līdz 21 grūtniecības nedēļai. Tajā pašā laikā destruktīvu bojājumu un vietu aizņemošu centrālās nervu sistēmas veidojumu ehogrāfiskās pazīmes var diagnosticēt tikai grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginālā ehogrāfija ar augļa anatomisko struktūru izpēti ultraskaņas laikā 11-14 grūtniecības nedēļās ir ļoti informatīva pirmsdzemdību diagnostikas metode agrīnā grūtniecības stadijā, kas ļauj atklāt vairāk nekā pusi no visiem iedzimtajiem defektiem, kas vairumā gadījumu ir rupji.

Jāņem vērā arī tādas ultraskaņas zīmes kā polihidramnija vērtība iedzimtu anomāliju diagnosticēšanai. Polihidramnija smagums korelē ar augļa iedzimtu anomāliju biežumu. Ir konstatēta tieša saikne starp amnija šķidruma daudzumu un augļa iedzimtu anomāliju sastopamību.

Kopumā diagnozes panākumi ir atkarīgi arī no iedzimtas anomālijas veida (vairākas anomālijas ir diezgan grūti diagnosticēt), grūtniecības perioda, kurā tiek veikts pētījums, amnija šķidruma daudzuma un bērna konstitucionālajām īpašībām. pacientam (smaga aptaukošanās rada grūtības ar transabdominālo skenēšanu). Citi faktori, kas apgrūtina skrīninga rezultātu pareizu interpretāciju, var būt gestācijas vecums, daudzaugļu grūtniecība, vecāku etniskā piederība un mātes diabēts. Ķermeņa (galvenais noteikšanas laiks ir 2. - 3. grūtniecības trimestris) un mugurkaula mugurkaula agenēzes pirmsdzemdību diagnostika ir diezgan sarežģīta. Tajā pašā laikā, neskatoties uz ultraskaņas diagnostikas augsto precizitāti un relatīvo vienkāršību, tādi absolūti letāli defekti kā akranija un anencefālija, daži no tiem tiek atklāti pēc 24 grūtniecības nedēļām, kas var liecināt par nepietiekami augstu ārstu kvalifikāciju, neatbilstību skrīningam. termiņi un pārbaudes metodes , sieviešu novēlota nosūtīšana uz otro vai trešo eksāmena līmeni. Vēl viens negatīvs faktors var būt sieviešu atteikšanās veikt pirmsdzemdību kariotipēšanu. Turklāt tādi jautājumi par iedzimtu centrālās nervu sistēmas anomāliju pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostiku, piemēram, diferenciāldiagnoze retu defektu gadījumā, paliek pilnībā neatrisināti.

MRI ir ļoti informatīva pirmsdzemdību diagnostikas metode, un to var izmantot, ja ir aizdomas par augļa defektiem ultraskaņas izmeklēšanas laikā, īpaši centrālās nervu sistēmas anomāliju gadījumos. Grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī MRI izmantošana kā papildu izmeklējums uzlabo centrālās nervu sistēmas defektu diagnostiku un ļauj precizēt diagnozi smadzeņu garozas, smadzeņu viduslīnijas struktūru, aizmugures galvaskausa dobuma un patoloģiju patoloģijām. cerebrospinālā šķidruma dinamikas traucējumi. MRI var veiksmīgi izmantot gadījumos, kad ultraskaņas rezultāti nav pietiekami informatīvi. Tomēr, lai gan MRI var apstiprināt ultraskaņas diagnozi un sniegt detalizētākus datus, salīdzinoši augstās izmaksas, standartizētu abstraktu vērtību trūkums un ierobežotā MRI pieejamība ir iemesls, kāpēc ultraskaņa joprojām ir izvēles pārbaude augļa iedzimtu anomāliju diagnosticēšanai.

lasi arī raksts “Augļa smadzeņu MRI: pārskats” S. Yazbek un P.E. Piešķirt. Neirogrāfija, 5. sējums, 5. numurs, 2015. gada 1. septembris, lpp. 181-191(11) [daļa Nr. 1] un [daļa Nr. 2]

Par Vai MRI ir droša grūtniecības laikā? Jūs varat lasīt

Augļa marķieru proteīnu pētījums mātes asins serumā. Pēdējos gados īpaši svarīga loma ir bijusi augļa marķieru proteīnu pētījumiem mātes asins serumā, piemēram, alfa-fetoproteīna (AFP), horiona gonadotropīna (hCG), brīvā estradiola un dažu citu. Šādu pētījumu mērķis ir identificēt sievietes, kurām ir augsts risks iegūt bērnus ar iedzimtiem un iedzimtiem defektiem. Seruma marķieru izmaiņas raksturīgas 90,9% sieviešu ar iedzimtām centrālās nervu sistēmas malformācijām. Pētījums, kas veikts optimālā laikā (15-16 grūtniecības nedēļās), izmantojot trīs testa sistēmas, ļauj identificēt līdz 80% augļu ar iekšējo orgānu attīstības defektiem un līdz 65% ar hromosomu slimībām.

Nervu caurules anomāliju pirmsdzemdību laboratoriskā diagnostika galvenokārt balstās uz augļa AFP līmeņa noteikšanu. Šis proteīns ir galvenā embrija seruma olbaltumvielu sistēmas sastāvdaļa, un to nosaka 30. grūtniecības dienā. AFP līmeņa paaugstināšanās amnija šķidrumā liecina par atvērtu nervu caurules defektu. Grūtniecības otrajā trimestrī ultraskaņa var droši noteikt augļa smadzeņu anomālijas. Tā kā estriola veidošanā ir iesaistīts gan auglis, gan placenta, estriola līmenis var kalpot kā ideāls fetoplacentālās sistēmas darbības indikators. Jo zemāks ir hormona līmenis, jo lielāka ir patoloģiska stāvokļa attīstības iespējamība auglim.

Tomēr izolētu bioķīmisko testu rezultātu interpretācija var būt sarežģīta. Apsverot galveno marķieru vērtību sadalījuma līknes, tiek novērota liela normālo un patoloģisko stāvokļu pārklāšanās zona, kas neļauj izmantot tikai vienu to marķieri: hCG, AFP un estriols.

Bioķīmiskā pārbaude pirmajā grūtniecības trimestrī, kas ietver [ 1 ] progesterona koncentrācijas noteikšana, [ 2 ] nekonjugēts estriols, [ 3 ] cilvēka horiona gonadotropīna (β-hCG) β-frakcija un [ 4 ] proteīns, kas saistīts ar grūtniecību (7-8 vai 11-12 nedēļas) ir efektīvāka pirmsdzemdību skrīninga metode nekā tradicionālais otrā trimestra “trīskāršais” tests, t.i. AFP, β-hCG, estriols - 16-17 grūtniecības nedēļās.

Neskatoties uz mūsdienu neinvazīvo metožu diezgan augsto efektivitāti, pietiekami pilnīgu informāciju par embrija kariotipu, tā šūnu bioķīmiskajām un genotipiskajām īpašībām var iegūt, tikai pamatojoties uz atbilstošiem pētījumiem tieši par paša augļa vai tā audiem. pagaidu orgāni (placenta, horions), kas iegūti ar invazīviem līdzekļiem jebkurā grūtniecības stadijā. Amniocentēzi visbiežāk veic, lai atklātu hromosomu anomālijas un ģenētiskas mutācijas, bet augļa šķidrumu var izmantot arī nervu caurules defektu diagnosticēšanai. Visizplatītākie iespējamie procedūras riski ir spontāns aborts (0,5% līdz 1,0%), smērēšanās pēc procedūras, infekcija, membrānu plīsums un augļa bojājums vai zudums.

Visinformatīvākā ir grūtnieču visaptveroša izmeklēšana, izmantojot modernās ultraskaņas tehnoloģijas kombinācijā ar bioķīmisko skrīningu, kas palielina augļa centrālās nervu sistēmas iedzimtu anomāliju diagnostikas precizitāti otrā trimestra sākumposmā. Turklāt augļa hipoksijas pazīmju noteikšana var liecināt par iespējamu ne tikai fetoplacentāras nepietiekamības, bet arī iedzimtas patoloģijas klātbūtni, jo hipoksija un intrauterīnās augšanas aizkavēšanās būtiski pasliktina ar dzīvību saderīgu iedzimtu iedzimtu defektu prognozi.

To vajadzētu atcerēties, ka iedzimtas smadzeņu anomālijas, kas konstatētas pirmsdzemdību periodā vai jaundzimušā periodā, neskaitot nepastāvīgas ārējās anomālijas, [ !!! ] var NAV būt nekādu īpašu klīnisku simptomu:

[1 ] neirosonogrāfisko un magnētiskās rezonanses pētījumu laikā papildus specifiskām smadzeņu iedzimtu anomāliju nosoloģiskām formām (Kiari sindroms, Dendija-Volkera sindroms, okluzīva hidrocefālija u.c.) uzmanība jāpievērš hipoplāzijai, kas ir daudz biežāk sastopama;

[2 ] ja pirmsdzemdību un jaundzimušo diagnoze netiek veikta, izmantojot ultraskaņu un MRI, rodas nosacījumi vēlīnai diagnostikai laikā, kad neiropsihiskie simptomi ir pirmajā vietā klīniskajā attēlā, savukārt garīgās atpalicības un intrakraniālas hipertensijas klātbūtne var kalpot par pamatu diagnozes noteikšanai. piemēram, cerebrālā trieka, hidrocefālija utt.

izlasi arī rakstu: Neirosonogrāfija: centrālās nervu sistēmas perinatālo bojājumu ultraskaņas diagnostika(vietnē laesus-de-liro.live-journal.com)

izlasi arī rakstu: Dendija-Volkera sindroms(uz vietni)

izlasi arī rakstu: Anomālija (malformācija) Chiari I tips(uz vietni)

izlasi arī rakstu: Cerebrālā trieka(uz vietni)

Konvulsīvā sindroma lielākā informatīvā vērtība norāda uz corpus callosum jeb agyrijas agenēzi, hipertensīvi-hidrocefālisko sindromu norāda uz iedzimtu hidrocefāliju, un motoru disfunkcijas sindromu norāda uz spina bifida klātbūtni.

Secinājums. Lai novērstu bērnu piedzimšanu ar CNS (neironu caurules) defektiem, pašlaik tiek izmantotas šādas metodes: [ 1 ] primārā skrīninga pārbaude augļa strukturālo anomāliju noteikšanai, tai skaitā atvērta/slēgta nervu caurules defekts (anencefālija, encefalocele, spina bifida) - augļa ultraskaņa grūtniecības otrajā trimestrī; [ 2 ] mātes seruma AFP līmeņa noteikšana; [ 3 ] ģenētiskās konsultācijas gadījumiem ar pozitīviem nervu caurules defektu skrīninga rezultātiem (ultraskaņa + mātes serums AFP); [ 4 ] pirmsdzemdību MRI kā papildu metode augļa attēlveidošanai; [ 5 ] diagnostiskā amniocentēze, lai novērtētu augļa kariotipu, noteiktu AFP līmeni amnija šķidrumā un acetilholīnesterāzes aktivitāti; [ 6 ] ja tiek apstiprināts, ka auglim ir nervu caurules defekti, ģimenei jāpiedāvā iespējas esošās grūtniecības vadīšanai - gan pagarināšana, ja iespējama defekta pre- vai postnatāla korekcija, gan grūtniecības pārtraukšana, ja defekts nav savienojams ar. dzīve; piegādes veids tiek izvēlēts individuāli - tās var būt vai nu dabiskas (maksts) dzemdības (ja tām nav kontrindikāciju) ar augļa sirdsdarbības uzraudzību, vai dzemdības ar ķeizargriezienu; [ 7 ] pēcdzemdību konsultācijas, lai informētu sievieti par nervu caurules defekta veidošanās cēloni auglim, šī stāvokļa atkārtošanās iespējamību auglim turpmākajās grūtniecībās un profilaksē, jo īpaši - ieteikumu vecākiem lietot folijskābi 5000 mcg dienā 3 mēnešus pirms ieņemšanas un grūtniecības pirmajā trimestrī.