Co to jest pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej? Kiedy będą gotowe wyniki? Jak przebiega zabieg choriocentezy?

Stosowany w czasie ciąży różne metody diagnostyka, której celem jest określenie, jak prawidłowo rozwija się dziecko i czy ciąża przebiega bezpiecznie. Badania przeprowadzane są metodą przesiewową i inwazyjną.

Badania przesiewowe to zestaw badań obejmujący badanie USG oraz pobranie biomateriału (próbek krwi) w celu określenia stanu płodu i stanu zdrowia przyszłej matki.

Metody inwazyjne polegają na interwencji medycznej w badany narząd, w tym przypadku do macicy. Zwiększa to ryzyko poronienia – według danych diagnostycznych samoaborcja występuje u 1 kobiety ciężarnej na 400 badań, ale pozwala określić nieprawidłowości genetyczne na przykład zespół Downa. Te same metody badania obejmują biopsję kosmówki kosmówki.

Biopsja kosmówki kosmówki

Technika zabiegu jest następująca. Biomateriał – kosmki kosmówkowe – oddziela się od łożyska, a następnie poddaje się badaniu w celu identyfikacji choroby wrodzone i patologie spowodowane czynnikami genetycznymi. Procedura ta nazywana jest również aspiracją kosmówki kosmówki lub biopsją.

W zależności od wybranego dostępu wyróżnia się metodę przezbrzuszną i przezszyjkową. Materiał zbiera się za pomocą 1 i 2 igieł.

wiek powyżej 35 lat;
jeżeli u jednego z członków rodziny stwierdzono już zespół Downa lub w poprzednich ciążach u płodu lub dziecka stwierdzono chorobę chromosomalną;
nieprawidłowości w kariotypie rodziców;
niekorzystne badania przesiewowe w I trymestrze;
istnieje możliwość wystąpienia chorób genowych sprzężonych z chromosomem X, dlatego konieczne jest dokładne poznanie płci dziecka.

Przeciwwskazania do zabiegu są bardzo względne:

proces zapalny o charakterze lokalnym lub ogólnym;
ryzyko samoaborcji.

Przed badaniem wyjaśnia się stan macicy - jej ton, a obszar badania jest odkażany.

Oczywiście kobieta w ciąży powinna zabrać ze sobą wymienić kartę, w którym zaznaczono, że wszystko niezbędne testy Zdała pozytywnie badania od ogólnego do czynnika Rh i szczegółowe w kierunku przewlekłych infekcji.

Chorion

Czym jest kosmówka, której biopsja najwyraźniej odpowiada na podstawowe pytania rodziców – jaki jest stan zdrowia nienarodzonego dziecka?

Kosmówka to embrionalna błona zewnętrzna. Powstaje na najwcześniejszym etapie ciąży i składa się z naczyń zapewniających odżywianie dziecka przez całą ciążę.

Początkowo naczynia łączące błonę embrionalną ze ścianami macicy są cienkie, ale wraz ze wzrostem okresu narośla te stają się gęstsze i rozszerzają się - jest to konieczne, ponieważ potrzeby płodu rosną wraz z jego rozwojem. Cienkie naczynia zamieniają się w kosmki kosmówkowe, a one same w łożysko. Kosmki kosmówkowe zawierają ten sam zestaw chromosomów co przyszłe dziecko, dzięki czemu można je wykorzystać do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych.

Już na pierwszej sesji USG bada się stan kosmówki, gdzie jest ona zlokalizowana: na przedniej lub tylnej ścianie macicy, czy przyczep jest wystarczająco wysoki. Według grubości kosmówki warunki wstępne Określa się czas trwania ciąży.

Kosmówka zapewnia wymianę gazową między matką a płodem, chroni go przed infekcjami i pełni funkcje wydalnicze.

W początkowej fazie – do 9 tygodnia – kosmówka ma kształt pierścienia, następnie przekształca się w gładką i rozgałęzioną, a następnie w łożysko.

Torbiel kosmówki to pojedynczy obszar, który powstaje w wyniku procesu zapalnego na wczesne etapy ciąża lub przed jej początkiem - nie otrzymuje krwi i jest oddzielona od łożyska głównego. Pojedyncze formacje nie mają wpływu na stan ciąży.

Przerost kosmówki – zwiększona ilość rozszerzone naczynka. Jeśli ciąża zostanie przeprowadzona po terminie, zwiększa się szansa na uratowanie życia dziecka.

Hipoplazja kosmówki to jej niepełny rozwój, naczynia nie są w pełni uformowane i nie wystarczają do zaopatrzenia płodu w krew. Jest to stan zagrażający.

Kiedy wniosek wydany w 10-11 tygodniu ciąży mówi: „ niezmieniona struktura kosmówki„Nie musisz się martwić o stan swojej ciąży – jest całkowicie bezpieczna.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki kosmówki?

Aby biopsja kosmówki kosmówki przebiegła szybko i nie narażała kobiety ciężarnej na dodatkowe czekanie, dla poprawy wizualizacji należy pacjentkę uprzedzić – pęcherz moczowy nie powinien być całkowicie opróżniany przed badaniem.

Najkorzystniejszy okres na zabieg to 11-12 tygodni:

Biopsję przezbrzuszną wykonuje się przy użyciu adaptera do nakłucia. Ekran monitora pokazuje, jak głęboko igła zanurza się w kosmówce;
Istnieją dwie metody gromadzenia biomateriału;
Metoda jednoigłowa – igłą nakłuwa się ścianę brzucha, ścianę macicy, tkankę kosmówki;
Podwójna igła - nakłucie wykonuje się igłą zewnętrzną, która nakłuwa ściany otrzewnej i macicy, a pobranie biomateriału odbywa się za pomocą wewnętrznej igły do biopsji;
Materiał pobiera się metodą aspiracyjną; w celu ekstrakcji biomateriału dołączona jest strzykawka.

Jeśli kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy, wykonuje się biopsję przezszyjkową. Podczas zabiegu pacjentka przebywa na fotelu ginekologicznym.

Szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych, do dostępu służy elastyczny cewnik polietylenowy z trzpieniem w środku. Cewnik wprowadza się do kanału szyjki macicy, następnie do ujścia wewnętrznego i pomiędzy błoną kosmówkową a ścianą macicy kieruje się do tkanki kosmówki. Do mandryny przyczepia się strzykawkę, w macicy wytwarza się podciśnienie i aspiruje się kosmki, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.

Czasami materiał uzyskany podczas pobierania próbek nie wystarcza do badania, ponieważ wiarygodny wskaźnik można uzyskać już przy 5 mg tkanki kosmówki. W takim przypadku zbieranie materiału powtarza się. Lekarze uważają, że powtarzanie zabiegu nie stwarza zagrożenia dla ciąży.

Powikłania podczas biopsji kosmówki kosmówki

Podczas wykonywania zabiegu metodą przezbrzuszną kobieta może odczuwać skurcze w podbrzuszu w trakcie i po zabiegu, odczucia te przypominają umiarkowane bóle menstruacyjne. Przy metodzie przezszyjkowej powstają te same odczucia, co podczas rutynowego badania ginekologicznego.

Cały zabieg trwa około godziny, nie więcej, a jeżeli przebiegł bez powikłań, pacjent może opuścić placówkę medyczną.

Po przezszyjkowej biopsji kosmówki powikłania rozpoznaje się w 1 na 3 przypadkach - krwawienie. W większości przypadków do końca tygodnia po badaniu ustępują samoistnie, jednak czasami schorzenie wymaga leczenia. Może powstać krwiak wsteczny - ten stan wymaga obserwacji. Zwykle ulega samozniszczeniu w 16 tygodniu.

Podczas badania przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia.

Istnieje również możliwość rozwoju procesów zapalnych - jeśli podczas badania patogenna flora przedostanie się do tkanki kosmówki. Ryzyko rozwoju infekcji łożyska - zapalenia błon płodowych - wynosi 0,3% przypadków.

Ta sama minimalna liczba następujących powikłań podczas biopsji kosmówki przezszyjkowej: naruszenie integralności błony płodowej i wzrost poziomu α-fetoproteiny w surowicy krwi przyszłej matki.

Biopsja kosmówki jest zabiegiem inwazyjnym, polegającym na pobraniu kosmków kosmówkowych do późniejszego badania w celu diagnostyki wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.

SYNONIMY

Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.

KLASYFIKACJA

Według techniki dostępu:
· przezbrzuszny;
· przezszyjkowy.

Według techniki wykonania (biopsja przezbrzuszna chorin):
· jednoigłowa;
· dwuigłowy.

WSKAZANIA DO BIOPSJI Kosmówki W CZASIE CIĄŻY

· Kobieta w ciąży ma ukończone 35 lat.
· Obecność dziecka w rodzinie lub identyfikacja płodu z zespołem Downa lub innymi objawami w poprzednich ciążach choroby chromosomalne.
· Obecność w rodzinie dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi.
· Nieprawidłowości kariotypu u rodziców.
· Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
· Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X.

WZGLĘDNE PRZECIWWSKAZANIA

· Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji.
· Obecność objawów klinicznych i/lub ultrasonograficznych zagrażającego lub rozpoczynającego się poronienia.

PRZYGOTOWANIE DO STUDIÓW

Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wykonuje się standardowe leczenie pola operacyjnego.

METODY uśmierzania bólu

W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.

TECHNIKA OPERACYJNA

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych wykonuje się w 10.–12. tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalną wizualizację, konieczne jest umiarkowane wypełnienie pęcherza.

Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.

Preferowana jest biopsja przezbrzuszna. Produkowany jest metodą wolna ręka lub za pomocą adaptera do przekłuć. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, ponieważ umożliwia on wybór trajektorii igły do nakłuwania za pomocą śladu na ekranie monitora oraz kontrolę głębokości jej zanurzenia. Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa. Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściana brzucha, ściany macicy, tkankę kosmówkową standardową igłą o średnicy 20G. Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (średnica 16–18G) i wewnętrznej igły biopsyjnej o mniejszej średnicy (20G). W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, ustawiając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy zanurzyć w tkance kosmówki, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po sprawdzeniu za pomocą ultradźwięków prawidłowego ustawienia igły, usuwa się z niej trzpień i podłącza się strzykawkę z 5 ml medium transportowego.

Usunięciu igły towarzyszy również proces aspiracji. Jeżeli nie ma warunków do dostępu przezbrzusznego, wykonuje się biopsję przezszyjkową.

Biopsję przezszyjkową preferuje się, gdy kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, blokujący jego światło i zapewniający mu niezbędną wytrzymałość.

Bliższy koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer-lock. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika i podłącza do niej 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.

W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, a cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubości kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Następnie aspirację przeprowadza się analogicznie jak przy technice jednoigłowej.

W przypadku większości badań genetycznych wymagane jest co najmniej 5 mg tkanki kosmków kosmówkowych. Jeżeli przy pierwszej próbie nie uda się uzyskać wystarczającej ilości materiału, zabieg można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.

Ryzyko aborcji grożącej znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.

Przyczyną fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników badań laboratoryjnych próbki biopsyjnej może być: zanieczyszczenie materiału komórkami matczynymi, a także obecność mozaikowatości ograniczonej do łożyska, która występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.

INFORMACJA DLA PACJENTA

Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice, możliwe ryzyko biopsję kosmówki, uzyskać świadomą zgodę na jej wykonanie.

KOMPLIKACJE

Krwawa wydzielina z dróg rodnych

Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków krwawienie ustaje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.

Powikłania infekcyjne

Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.

Naruszenie integralności membran

Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.

Zwiększony poziom afetoproteiny w surowicy krwi kobiety w ciąży

Ma charakter przejściowy i powraca do wartości fizjologicznych do 16–18 tygodnia, co umożliwia przeprowadzenie badań biochemicznych w kierunku wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu u kobiet ciężarnych w tych okresach.

Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu

Po wykonaniu biopsji kosmówki kosmówki, profilaktycznie wstrzyknięcie domięśniowe Immunoglobulina anty-Rhesus Rh 0 (D) przez 48–72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) dla Rh-ujemnej, nieuczulonej kobiety w ciąży z Rh-dodatnim partnerem:
· jeżeli wynik badania otrzymamy później niż 48–72 godziny po zabiegu;
· jeżeli w wyniku biopsji kosmówki stwierdzono, że płód jest Rh dodatni.

Zakończenie ciąży

W wyspecjalizowanych ośrodkach częstość poronień samoistnych i porodów przedwczesnych po biopsji kosmówki wynosi około 2–3%, co odpowiada populacji ogólnej.

CECHY POSTĘPOWANIA W OKRESIE POOPERACYJNYM

Przeprowadzić terapię zachowawczą, śródoperacyjną profilaktykę antybiotykową i/lub terapię (zgodnie ze wskazaniami).

Nie każda ciąża przebiega prawidłowo. Reakcja organizmu na naturalne zmiany, odchylenia w rozwoju dziecka, dziedziczne patologie - wszystko to może powodować możliwe komplikacje. W takich przypadkach cały okres rodzenia dziecka przebiega pod ścisłym nadzorem lekarzy, któremu towarzyszą dodatkowe badania i procedury. Wśród nich jest biopsja kosmówki kosmówki.

Na czym polega pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej i czym różni się od amniopunkcji?

Kosmówka to zewnętrzna powłoka zarodka, pokryta kosmkami. Około 12-14 tygodnia ciąży kosmówka przekształca się w łożysko. Kosmki tego narządu zapewniają oddychanie, odżywianie i ochronę zarodka.

Biopsja kosmówki kosmówki(PVD) w diagnostyce prenatalnej to procedura badawcza mająca na celu identyfikację możliwych chorób genetycznych, chromosomalnych i innych znanych nauce nieprawidłowości. Biopsja kosmówki jest metodą inwazyjną, gdyż polega na wniknięciu do organizmu.

W odróżnieniu od innej podobnej procedury, amniocenteza(badanie w 16-18 tygodniu płyn owodniowy pobrane przez nakłucie), termin biopsji kosmówki kosmówkowej jest wcześniejszy - po 10-13 tygodniach. Analiza jest dozwolona w 7-9 i 17-19 tygodniach. Po biopsji wyniki są gotowe w ciągu kilku dni, natomiast przy amniopunkcji czekają 2-3 tygodnie.

Wady pobierania próbek kosmków kosmówkowych w porównaniu z amniopunkcją obejmują niemożność wykrycia patologii rozszczepu kręgosłupa i mozaikowatości łożyska. Ponadto biopsja kosmówki kosmówki może wywołać samoistną aborcję.

W jakich przypadkach przeprowadza się badania?

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych nie jest rutynowym badaniem zalecanym każdej przyszłej matce. Nie przeprowadza się go z ciekawości, aby poznać płeć nienarodzonego dziecka lub wykonać test na ojcostwo. Badanie przeprowadza się w przypadku odpowiednich wskazań, gdy istnieje podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju płodu. Decyzję o wykonaniu biopsji kosmówki kosmówki podejmuje komisja, a sam zabieg przeprowadza się za zgodą pacjenta.

Biopsja kosmówki kosmówki jest wskazana u następujących kategorii kobiet w ciąży:

słabe wyniki pierwszego badania przesiewowego na podstawie badań markerów surowicy;
wiek powyżej 35 lat – wzrasta ryzyko rozwoju mutacji genowych;
Wyniki USG wykazały obecność ewentualnych odchyleń w rozwoju dziecka;
obecność chorób dziedzicznych w rodzinie;
jeżeli w rodzinie wystąpił już przypadek urodzenia dziecka (nawet jeśli doszło do poronienia lub dzieci urodzonych martwo) z odchyleniami, bierze się pod uwagę;
jeśli mężczyzna ma dzieci z chorobami genetycznymi;
pokrewieństwo z małżonkiem;
życie w warunkach promieniowania;
wczesne narażenie na promieniowanie rentgenowskie lub substancje toksyczne.

Przeciwwskazania

Ale bez względu na to, jak poważne są wskazania do zabiegu, w przypadku niektórych kobiet jest to surowo zabronione.

Zabrania się wykonywania biopsji, jeżeli:

zagrożenie poronieniem;
zwiększony ton macicy;
procesy zapalne narządów płciowych;
pozytywny wynik na zakażenie wirusem HIV - w tym przypadku dziecko może zostać zakażone.

Opis zabiegu, przyczyny i ryzyko należy omówić z pacjentem. Przyszła matka powinna jak najwcześniej dowiedzieć się o możliwej diagnozie dziecka, aby przygotować się psychicznie na jego narodziny. Zidentyfikowanie przeciwwskazań przed zabiegiem jest krokiem obowiązkowym, który zmniejsza prawdopodobieństwo powikłań.

Jakie są niebezpieczeństwa związane z zabiegiem?

Sam proces biopsji kosmówki kosmówki nie jest niebezpieczny. Przed zabiegiem przekłucia brzucha pacjentowi podaje się środek przeciwbólowy. Jak mówią kobiety, które przeszły BVC, nie jest to bolesne, ale nieprzyjemne. Według ich recenzji odczucia są podobne do tych, jakich doświadcza się podczas pobierania krwi z żyły.

Podczas biopsji kosmówki kosmówki z szyjki macicy pacjentka odczuwa wrażenie, jakby pobierano z niej wymaz ginekologiczny.

Niebezpieczeństwo tej procedury polega na jej konsekwencjach, które zostaną omówione później.

Jak pouczająca jest biopsja kosmówki kosmówki?

Według statystyk skuteczność biopsji kosmówki kosmówki wynosi 99%. Test z takim prawdopodobieństwem stwierdza brak lub obecność odchyleń, ale badanie nie pokazuje nasilenia ich rozwoju. Błędny lub niedokładny wynik podaje się w przypadku prawdopodobnej mozaikowatości łożyska, która tę procedurę nie ujawnia. Jeśli podejrzewa się patologię łożyska, więcej później pacjent poddawany jest bardziej dogłębnemu badaniu - amniopunkcji lub kordocentezie.

W niektórych przypadkach w wyniku zwykłej diagnozy zostaje postawiona nieprawidłowa diagnoza czynnik ludzki: Lekarze mogą popełniać błędy. A niektóre laboratoria nie są wyposażone niezbędny sprzęt, co pozwala na dostarczenie wyniku z niezawodną dokładnością. Dlatego przy wyborze laboratorium należy zwrócić uwagę na profesjonalizm lekarza i jego wyposażenie techniczne.

Biopsje są zwykle wykonywane w ośrodkach planowania rodziny i reprodukcji (FPRC), Republikanów szpitale kliniczne(RKB), Centra naukowe duże miasta i prywatne kliniki.

Oczywiście koszt biopsji kosmówki jest dość wysoki i nie wszystkie kliniki mają odpowiednie laboratoria.

Ceny w Moskwie wahają się średnio od 9 000 do 45 000 rubli. Ile trzeba zapłacić za przejęcie płotu, zależy od regionu Rosji, na przykład w Saratowie biopsja kosmówki kosmówki będzie kosztować 5000 rubli i więcej. W Kazaniu taką usługę świadczą prywatne kliniki za 12 000 rubli.

W jaki sposób pobiera się próbkę kosmówki kosmówkowej?

Biopsja kosmówki kosmówki to próbka tkanki pobrana na dwa sposoby:

Metoda przezbrzuszna. Zabieg przeprowadza się poprzez wkłucie igły jama brzuszna. Igła zasysa fragment tkanki pobrany do analizy.
Dostęp przezszyjkowy. Do kanału szyjki macicy, czyli szyjki macicy, wprowadza się specjalną rurkę.

Niezależnie od tego, jaką metodą zostanie pobrana próbka genetyczna, pacjent jednocześnie poddawany jest badaniu USG, aby niezawodnie wiedzieć, gdzie skierować igłę. Sposób przeprowadzenia analizy zależy od indywidualnych cech kobiety ciężarnej i umiejscowienia łożyska.

Pobieranie próbek tkanek biologicznych trwa średnio pół godziny. Lekarz musi pobrać do analizy co najmniej 5 mg próbki, której nie uzyskuje się za pierwszym razem.

Przed biopsją kosmówki kobieta musi przejść pewne przygotowanie: nie zaleca się opróżniania pęcherza w celu sprawdzenia lokalizacji płodu.

Wymagane są następujące badania:

badania krwi na HIV, kiłę, zapalenie wątroby;
wyniki mikroskopii wymazów z pochwy;
ogólne badania moczu i krwi.

Należy także przedstawić wyniki badań krwi na miano przeciwciał w przypadku ujemnego czynnika Rh. Jeśli we krwi kobiety obecne są przeciwciała, podaje się jej dodatkową szczepionkę immunoglobulinową przeciwko rezusowi, aby uniknąć uczulenia na czynnik Rh.

Kiedy będą gotowe wyniki?

Wyniki biopsji kosmówki kosmówki są gotowe średnio po 7-10 dniach. Laboratoria wyposażone w nowocześniejszy sprzęt mogą przeprowadzić badanie szybciej, a wyników należy spodziewać się w ciągu dwóch dni.

Przez cały ten czas rozmnaża się materiał biologiczny specjalne warunki izolowany w inkubatorze. Analiza uzyskanych komórek wykazuje obecność lub brak pewnych nieprawidłowości w rozwoju płodu z 99% dokładnością.

Są chwile, kiedy tkanki tracą żywotność i konieczne staje się powtórzenie analizy.

Wyniki są potrzebne do:

Podejmij decyzję o kontynuowaniu ciąży.
Zdecyduj o miejscu narodzin swojego wyjątkowego dziecka.
Zdecyduj o rodzaju porodu: naturalny lub cesarski.

Możliwe ryzyko zabiegu

Badanie niesie ze sobą pewne ryzyko zarówno dla płodu, jak i matki.

Po pobraniu materiału biologicznego możliwe są następujące konsekwencje:

samoistna aborcja w pierwszym trymestrze ciąży (1-2%);
krwawienie z macicy w miejscu nakłucia igłą (0,5%);
infekcja płodu podczas pracy z niesterylnymi instrumentami (0,5%);
oderwanie jajo(przypadki takie w praktyce lekarskiej zdarzały się rzadko – 0,1%).

Powikłania mogą również wystąpić na późniejszych etapach: przedwczesny poród oraz urodzenie dziecka o niskiej masie ciała, poniżej 2500 kg.

Niestety, po zapoznaniu się z konsekwencjami, niewielu małżeństwa zgadzają się na pobranie materiału, a niewielu zgadza się na kontynuowanie ciąży. Tak czy inaczej, decyzję powinna podjąć tylko przyszła matka.

Co robić po biopsji kosmówki kosmówki

Resztę dnia, w którym wykonywano biopsję kosmówki, należy spędzić w całkowitym odpoczynku. Kobieta pracująca powinna wziąć dzień wolny. Po zabiegu nie zaleca się kontynuowania zabiegu przez 2-3 dni życie intymne, podnoszenie ciężkich przedmiotów, dużo chodzenia, podróżowanie i podróżowanie samolotem.

Po wykonaniu testu mogą pojawić się następujące objawy:

lekkie krwawienie;
wypływ płynu owodniowego (wyciek);
ból w podbrzuszu przypominający skurcze.

Czas trwania objawów wynosi 1-2 dni. Manifestacje są umiarkowane lub słabe. Jeśli ból lub krwawienie lub wodnista wydzielina stają się obfite, należy skonsultować się z ginekologiem. Może istnieć ryzyko poronienia.

Czy konieczne jest poddanie się biopsji kosmówki kosmówki – zalety i wady

Znając możliwe konsekwencje, matce bardzo trudno jest zdecydować się na biopsję kosmówki. Należy również pamiętać, że jeśli taka analiza jest zalecana, nie oznacza to, że dziecko rozwija się z odchyleniami. W takim przypadku wskazane jest wykonanie BVS, aby upewnić się, że ze zdrowiem dziecka wszystko jest w porządku i że ciąża przebiega bezpiecznie.

Niektóre kobiety nie są gotowe wychowywać chorego dziecka, wówczas badanie musi potwierdzić, że dziecko rzeczywiście rozwija się nieprawidłowo. W takim przypadku lepiej podjąć decyzję o przerwaniu ciąży na wczesnym etapie, co znacznie zmniejsza ryzyko powikłań. Ale dokładność wyników wynosząca 99% nie wynosi 100%, więc istnieje niewielka szansa, że diagnoza zostanie postawiona nieprawidłowo. W takich przypadkach zalecane są dodatkowe badania.

Jeśli kobieta pomimo stanu zdrowia zdecyduje się na urodzenie dziecka, wyniki analizy pomogą przygotować się psychicznie i finansowo na narodziny wyjątkowego dziecka.

Niektóre kobiety odmawiają poddania się biopsji kosmówki, twierdząc, że zaakceptują swoje dziecko jak każdą osobę. Ale nadal musisz to wiedzieć dzięki biopsji kosmówki, aż do 4000 możliwe naruszenia w wyniku chromosomów lub nieprawidłowych genów.

Choroby diagnozowane na podstawie biopsji kosmówki kosmówki:

nieprawidłowości związane z chromosomami - zespoły Downa, Turnera, Patau, Klinefeltera, Edwardsa;
choroby dziedziczne, takie jak hemofilia lub niedokrwistość hemolityczna;
enzymopatie – choroby związane z upośledzoną syntezą enzymów (zespół Lescha-Nyhana, fenyloketonuria, cytrulinemia, kwasica arginino-bursztynowa);
choroby lizosomalne związane z zaburzeniami metabolicznymi.

Współczesna medycyna pozwala na wyleczenie części tych schorzeń już na etapie rozwój wewnątrzmaciczny płód

Jeśli kobieta odmówi zabiegu, pojawiają się również pewne ryzyko związane z następującymi punktami:

narodziny dziecka z chorobą, której nawet nie podejrzewano;
ciąża i przyszły poród są zagrożone, ponieważ lekarzowi trudno jest określić metodę leczenia;
Konieczny jest poród w szpitalu położniczym, gdzie znajduje się nowocześnie wyposażony oddział intensywnej terapii noworodków, w tym wcześniaków.

W tym filmie znajduje się komentarz specjalisty na temat znaczenia wczesnej diagnostyki chorób genetycznych:

Wniosek

Wszelkie zmartwienia i zmartwienia mogą negatywnie wpłynąć na dobro matki i dziecka.

Dlatego też, jeśli zdecydowałeś się na biopsję, postaraj się przygotować psychicznie na każdą informację. A Twoi bliscy zapewnią Ci niezbędne wsparcie.

Wszystkie materiały znajdujące się na stronie zostały przygotowane przez specjalistów z zakresu chirurgii, anatomii i dyscyplin pokrewnych.
Wszystkie zalecenia mają charakter orientacyjny i nie można ich stosować bez konsultacji z lekarzem.

Biopsja kosmówki kosmówki jest inwazyjną metodą diagnostyki różnych patologii genetycznych rozwijających się płodów. Pozwala potwierdzić lub wykluczyć choroby chromosomowe oraz określić nosicielstwo mutacji genetycznych. Określenie płci jest również istotne ze względu na fakt, że niektóre choroby są powiązane z chromosomami płci.

Optymalnym momentem na przeprowadzenie badania jest pierwszy trymestr, pomiędzy 9 a 12 tygodniem, kiedy kosmki kosmówkowe są już dostatecznie wykształcone. Po drugiej stronie wczesna diagnoza może pomóc w podjęciu w odpowiednim czasie decyzji o przerwaniu ciąży w przypadku ciężkiej, niezgodnej z życiem lub nieuleczalnej patologii.

Każde badanie w czasie ciąży jest stresujące dla przyszłej mamy, ponieważ od jego wyników zależy przyszłość rozwijający się płód. Zarówno lekarze, jak i kobiety od dawna są przyzwyczajeni do badań ultrasonograficznych; jest to integralna część całego monitorowania kobiety w ciąży. Na wszelki wypadek wątpliwe wyniki USG lub oczywiste dowody nieprawidłowości genetycznych wymagają zastosowania bardziej złożonych, a jednocześnie bardziej informacyjnych technik.

Podczas biopsji kosmówki kosmków penetracja macicy następuje przez ścianę jamy brzusznej lub narządy płciowe, dlatego zabieg jest obarczony pewnym ryzykiem, a wskazania do jego wykonania muszą być dokładne. Nie jest przepisywany od razu, ale niestety w ostatnim czasie jest wykonywany coraz częściej ze względu na coraz większą liczbę nieudanych ciąż, zwiększoną liczbę mutacji na skutek niesprzyjających warunków środowiskowych, złe odżywianie i złe nawyki przyszłych rodziców.

Kosmki kosmówkowe - doskonały materiał Dla wczesne badania chromosomy płodu, ponieważ zestaw genów w nich jest taki sam jak w zarodku. Główna wada procedury- to konieczność penetracji z zewnątrz bezpośrednio do muszli worek owodniowy, ale jeśli jest dostępny dobre powody badanie jest bardzo uzasadnione.

Wyniki biopsji kosmówki kosmówki można uzyskać w ciągu kilku dni. Niewątpliwą zaletą jest wczesna diagnoza, która pozwala w porę określić celowość dalszego rozwoju ciąży lub taktyki leczenia.

Niezależnie od wniosku genetyka decyzja o losie płodu pozostaje w gestii kobiety. Nikt nie ma prawa zmuszać jej do aborcji, jednak specjaliści mają obowiązek bardzo szczegółowo porozmawiać o uzyskanych wynikach, perspektywach rozwoju dziecka i ewentualnych trudnościach, jakie spotkają całą rodzinę w przypadku urodzenia chorego dziecka.

Wskazania i przeciwwskazania do biopsji kosmówki kosmówki

Biopsję kosmówki kosmówki przepisuje się po pierwszym badaniu przesiewowym USG w pierwszym trymestrze ciąży, jeśli zostaną wykryte objawy charakterystyczne dla nieprawidłowości chromosomalnych - podejrzenie zespołu Downa, zespołu Edwardsa i innych. Dodatkowo może być wskazane w przypadku niekorzystnego wywiadu rodzinnego, gdy pewne mutacje genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie lub wiek przyszłej matki predysponuje do mutacji samoistnych.

Wskazaniami do analizy są:

Kobieta w ciąży ma ponad 35 lat;

Obecność dzieci z zaburzeniami genetycznymi w rodzinie, wady wrodzone lub przerwanie poprzednich ciąż z tych samych powodów;

Noszenie przez jednego z rodziców lub oboje rodziców mutacji genetycznych, które są dziedziczone;

Oznaczanie za pomocą ultradźwięków znaki pośrednie cierpienie płodu - grubość strefy kołnierza jest większa niż 3 mm.

Pobierania próbek kosmków kosmówkowych nie pobiera się z ciekawości ani w celu ustalenia płeć dziecka, jeśli to drugie nie jest związane z poszukiwaniem patologii sprzężonej z płcią. Przepisując zabieg, należy wziąć pod uwagę czas trwania ciąży, a nie tylko późna, ale także zbyt wczesna diagnoza może być szkodliwa. Na przykład przed 9. tygodniem ciąży kosmki kosmówkowe nie są wystarczająco dojrzałe, a interwencja może spowodować poronienie.

Kobietom powyżej 35. roku życia można zalecić wykonanie badań genetycznych tkanki płodowej ze względu na: zwiększone ryzyko Zespół Downa i inne anomalie. Im starsza kobieta w ciąży, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia różnych odchyleń. dobra wydajność Przesiewowe badanie ultrasonograficzne raczej nie będzie uzasadnione i nie będzie przeprowadzane w ten sposób, dla pewności lub ciekawości.

Jeżeli w rodzinie są już dzieci z wadami wrodzonymi, poprzednie ciąże zakończyło się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka, wówczas ryzyko mutacji również uważa się za zwiększone. W przypadku takich pacjentów genetyk przepisuje biopsję.

W niektórych przypadkach badanie jest wskazane w przypadku długotrwałej niepłodności rodziców, gdy istnieje powód, aby założyć, że przyczyną jest patologia genetyczna. Nie ma wątpliwości co do potrzeby ścisłego monitorowania ciąży u spokrewnionych par, ponieważ ryzyko mutacji przy takim chowie wsobnym znacznie wzrasta.

Są rodziny z niekorzystną historią, w których choroby genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Aby wykluczyć tę opcję, należy już na wczesnym etapie wykonać biopsję kosmówki.

Oprócz opisanych powodem wykonania badania może być wykonanie zdjęcia rentgenowskiego lub przyjmowanie niektórych leków w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy przyszła mama jeszcze o niej nie wiedziała” ciekawa pozycja" Ryzyko wystąpienia działań teratogennych napromieniania lub leków wymaga diagnostyki inwazyjnej.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych można wykonać, gdy ciąża mnoga, przy czym szczególne znaczenie ma ocena materiału genetycznego każdego zarodka. Specjalista wykonujący manipulację musi dokładnie określić położenie wszystkich kosmówek i ściśle pobrać z nich tkankę, zachowując dokładne oznaczenia.

Diagnostyka nieprawidłowości chromosomowych w ciążach mnogich wielka wartość właśnie na wczesnych etapach, ponieważ kobieta może zdecydować się na pozostawienie tylko zdrowych zarodków. W tym przypadku wraz ze wzrostem wieku ciążowego wzrasta ryzyko rozwoju zdrowych zarodków, a maleje ryzyko rozwoju zarodków z nieprawidłowościami.

Optymalny okres badania to 10-11 tygodni od pierwszego USG. Monitorowanie przebiegu zabiegu za pomocą ultradźwięków jest obowiązkowe, aby zwiększyć dokładność pobierania materiału i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych może być przeciwwskazane w przypadku ostrych chorób zakaźnych u kobiety w ciąży, gorączki, krwawień z dróg rodnych, mnogich mięśniaków macicy i choroby zrostowej miednicy mniejszej, zmian krostkowych, wyprysku na skórze brzucha w miejscu zamierzonego nakłucia, stanów zapalnych dróg rodnych (np. dostęp przezszyjkowy).

Do najczęstszych rozpoznań po biopsji można zaliczyć zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau i zespół Klinefeltera, związane z translokacjami genów i obecnością dodatkowych chromosomów. Poważny patologia genetyczna diagnozowane w okresie prenatalnym to także mukowiscydoza, która jest ciężką i przewlekłą chorobą, anemia sierpowatokrwinkowa, której nie można wyleczyć oraz pląsawica Huntingtona.

Oprócz biopsji kosmówki kosmówki istnieją w szczególności inne inwazyjne metody badawcze. Biopsja różni się od niej tym, że można ją wykonać znacznie wcześniej, a wynik jest gotowy już po kilku dniach. Ma jednak również wady:

Ryzyko poronienia jest wyższe niż po amniopunkcji;

Niemożność zdiagnozowania patologii cewa nerwowa;

Niewiarygodność informacji, kiedy mozaikowość łożyskowa gdy nie wszystkie komórki kosmówki niosą ten sam zestaw chromosomów, a całkowicie „zdrowe” komórki mogą trafić do badanego materiału zamiast do tych, które niosą mutacje.

Nie jest to łatwa decyzja

Przed biopsją kosmówki kosmówki kobieta musi ją podać pisemna zgoda do zabiegu, będąc poinformowanym o wskazaniach i przeciwwskazaniach, ryzyku i możliwych konsekwencjach. Decydując się diagnostyka inwazyjna Prawie zawsze nie jest to łatwe, ponieważ wynik może być rozczarowujący.

Pierwszą rzeczą, którą przyszła mama musi zrobić, to sama zdecydować, czy wnioski genetyka będą miały wpływ na jej plany dotyczące ciąży. Są kobiety, które wiedzą, że nie są gotowe na wychowanie ciężko chorego dziecka, dlatego rzetelna informacja o chorobie genetycznej będzie powodem do zwolnienia. Tacy pacjenci nie są skłonni bać się zabiegu ani odmawiać go, zwłaszcza że analiza niekoniecznie wykazuje patologię. W niektórych przypadkach płody okazują się zdrowe i zdolne do życia, a ciąża przebiega bezpiecznie.

Inne kobiety planują urodzić dziecko, niezależnie od wykrytej patologii. Mając jasny plan porodu, mogą odmówić postawienia diagnozy, której nie można uznać za prawidłową. Wykryta choroba u płodu da zarówno matce, jak i rodzinie możliwość przygotowania się do nadchodzącej opieki i leczenia, zarówno psychicznie, jak i finansowo, ponieważ wiele chorób wymaga stałej i kosztownej terapii, a w niektórych przypadkach wielokrotnych interwencji chirurgicznych.

Kobieta może odmówić udziału w badaniu, niezależnie od dalszych planów utrzymania lub przerwania ciąży, jeśli jednak podjęcie samodzielnej decyzji prowadzi w ślepy zaułek, lepiej skonsultować się z genetykiem. Specjalista pomoże Ci nie tylko obiektywnie spojrzeć na sytuację, ale także zrozumieć przybliżone konsekwencje posiadania dziecka z ciężką patologią genetyczną.

Ważnym punktem przy planowaniu biopsji kosmówki kosmówki jest wybór kliniki. Należy zwrócić uwagę nie tylko na koszt usług, który jest bardzo zróżnicowany nawet w obrębie tego samego miasta, ale także na profesjonalizm i reputację personelu. Być może opinie osób, które już przeszły badanie w konkretnej instytucji, a także statystyki dotyczące powikłań pomogą w dokonaniu wyboru.

Cena biopsji kosmówki kosmówki jest bardzo zróżnicowana - od 6 do 25 i więcej tysięcy rubli. Warto jednak pamiętać, że wysoki koszt nie jest gwarancją sukcesu, tak jak stosunkowo niski koszt nie świadczy o niskich kwalifikacjach lekarzy.

Technika wykonywania biopsji kosmówki kosmówki

Biopsja kosmówki kosmówki wykonywana jest w trybie ambulatoryjnym i nie wymaga specjalnego przygotowania. Przed planowaną interwencją kobieta zostanie poddana badaniu USG w celu wyjaśnienia lokalizacji łożyska. W zależności od lokalizacji specjalista wybierze technikę nakłucia – przez przednią ścianę brzucha lub szyjkę macicy. W momencie badania grubość kosmówki nie powinna być mniejsza niż jeden centymetr.

W ramach przygotowań do interwencji kobieta przechodzi standardową listę badań:

Ogólna analiza krwi i moczu;

koagulogram;

Oznaczanie grupy krwi i czynnika Rh;

Testowanie na HIV, zapalenie wątroby, kiłę;

Badanie przez ginekologa z pobraniem wymazu na florę pochwy.

Dane z tych analiz uzupełniane są protokołem badania USG i skierowaniem do genetyka na badanie cytogenetyczne. Jeśli kobieta cierpi na infekcje dróg rodnych, zaleca się odpowiednie leczenie, a biopsja przez kanał szyjki macicy jest przeciwwskazana. W przypadku pacjentów zakażonych wirusem HIV zmienia się schemat leczenia przeciwretrowirusowego i zwiększa dawki leków przeciwwirusowych.

W zależności od wybranej techniki nakłucia kobieta proszona jest o przyjście na badanie z pełnym lub pustym nakłuciem pęcherz moczowy. W przypadku dostępu przezszyjkowego wszystko musi być wykonane ostrożnie procedury higieniczne i usuń owłosienie łonowe.

Przed nakłuciem skórę brzucha lub krocza i dróg rodnych traktuje się środkiem antyseptycznym. W przypadku dostępu przez ścianę jamy brzusznej skórę i tkankę podskórną nasącza się środkiem znieczulającym, dzięki czemu badanie jest bezbolesne.

Z dostępem przez brzuch Pacjenta układa się na plecach, zakłada się głowicę ultradźwiękową i wprowadza igłę równolegle do miejsca, w którym znajduje się błona kosmkowa, aby uniknąć jej uszkodzenia. Do strzykawki z pożywką pobiera się co najmniej pięć miligramów tkanki, a następnie ostrożnie usuwa się igłę.

Biopsja przezszyjkowa wymaga również obowiązkowej kontroli ultrasonograficznej. Kobietę umieszcza się na fotelu ginekologicznym, jak podczas standardowego badania, dezynfekuje się drogi rodne, trzyma się szyjkę macicy kleszczami kulkowymi, a następnie przez kanał szyjki macicy wprowadza się specjalny cewnik, do którego podczas zabiegu podłącza się strzykawkę. cewnik dociera do kosmówki.

Podczas manipulacji pacjentka może odczuwać pewien dyskomfort, jednak nie ma się co bać bólu – odczucia są podobne do tych, które pojawiają się podczas badania i pobierania wymazu z szyjki macicy.

Tkankę do badania pobiera się za pomocą długiej igły nakłuwającej i pod ścisłą kontrolą ultrasonograficzną, co pozwala dokładnie określić trajektorię igły i głębokość penetracji macicy. Biopsję pobiera się od brzegu łożyska, aby nie uszkodzić igłą tkanki płodu. Powstały fragment kosmówki wysyłany jest do badań cytogenetycznych.

biopsja przezszyjkowa

Czas trwania całego zabiegu wynosi około kwadransa, a nakłucie wykonuje się w ciągu około minuty. Wiele kobiet się boi możliwy ból jednak dzięki znieczuleniu miejscowemu do tego nie dochodzi, chociaż dyskomfort jest nadal możliwy.

Jeśli kobieta ma ujemny współczynnik Rh, a wynik badania u dziecka jest pozytywny, wówczas po badaniu nie później niż 48 godzin po biopsji podaje się specjalną surowicę, aby zapobiec reakcja niepożądana i zapobieganie poronieniom.

Natychmiast po manipulacji kobieta może wrócić do domu i lepiej, jeśli resztę dnia spędzi w domu, w spokojnym otoczeniu. Nie ma potrzeby przeciążać się pracą, należy unikać podnoszenia ciężarów i podróży samolotem, przez kilka najbliższych dni należy także powstrzymać się od współżycia seksualnego.

W ciągu pierwszych 1-2 dni po badaniu możliwe są nieprzyjemne odczucia w podbrzuszu, a nawet skurcze. Reakcję tę uważa się za normalną, ale kiedy silny ból oraz jakakolwiek wydzielina z dróg rodnych, należy natychmiast udać się do lekarza ze względu na duże ryzyko poronienia.

Wyniki badań i możliwe konsekwencje

Zwykle wyniki biopsji są gotowe w ciągu 2-3 dni, jednak czasami czas oczekiwania może wydłużyć się nawet do dwóch tygodni. Wynika to z faktu, że różne komórki w pożywce rosną i rozmnażają się w różnym tempie, a dokładna diagnoza może wymagać dłuższego czasu.

Wynik uzyskany po standardowej hodowli masowej komórek uważa się za bardzo wiarygodny, chociaż może wymagać więcej czasu niż innymi metodami. W szczególności dzięki hybrydyzacji FISH kariotyp można ocenić dość szybko, jednak wadą tej metody jest jej wysoki koszt. Wiele laboratoriów stosuje dwie metody jednocześnie i podaje dane dotyczące hybrydyzacji jako wstępne.

Dokładność metody badania genetyczne komórki kosmówki osiągają 99%, w wyniku czego brak lub obecność patologii, jej dokładne cechy i cechy zostaną dokładnie wskazane nieprawidłowości genetyczne. Jednak w niektórych przypadkach wniosek może być błędny - w przypadku mozaiki, wówczas pacjentowi zostanie zaproponowane wykonanie amniopunkcji w późniejszym terminie lub oddanie krwi z powodu nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Jeśli podczas biopsji pobrano niewystarczającą ilość materiału lub nie można było przeprowadzić hodowli komórek, specjaliści mogą zasugerować ponowne badanie, jeśli wiek ciążowy temu nie zaprzecza. Należy pamiętać, że powtarzające się nakłucia kosmówki zwiększają ryzyko poronienia i infekcji.

Konsekwencje pobrania próbki kosmówki kosmówkowej mogą być dość poważne. Wśród nich:

Spontaniczna aborcja;

Krwawienie z macicy i powstawanie krwiaków pomiędzy łożyskiem a ścianą macicy;

Zakażenie rozwojem zapalenia błon płodowych;

Zespół bólowy.

Wśród niebezpieczne komplikacje- poronienie po interwencji, które stanowi mniej niż 1% przypadków. Wielu położników jest przekonanych, że liczba ta jest zbyt wysoka, ponieważ zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą USG i według ścisłych wskazań, jednak przyszła mama zawsze jest ostrzegana o takiej możliwości.

Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko powikłań podczas pobierania próbek kosmówki kosmówkowej jest dość niskie. i jak pokazuje praktyka, dużym problemem nie jest sam zabieg, ale stres psychiczny związany z jego koniecznością i możliwymi negatywnymi skutkami.

Oprócz groźby przerwania istnieją inne zagrożenia. W szczególności opisano przypadki anomalii w rozwoju palców, które odnotowano pod koniec ubiegłego wieku. Na szczęście przyczyna tej komplikacji również stała się jasna wczesne wdrożenie procedury. Do chwili obecnej nie występują anomalie palców, ponieważ biopsja kosmówki kosmówki nie jest wykonywana wcześniej niż w 10. tygodniu ciąży.

Jeżeli po biopsji odczuwasz ból brzucha, wydzielinę lub podwyższoną temperaturę ciała, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, aby wykluczyć powikłania.

Jeżeli analiza wykaże nieprawidłowości, kobieta zostanie o tym jak najszybciej powiadomiona, aby miała czas na podjęcie decyzji o kontynuowaniu ciąży lub jej przerwaniu, póki termin na to jeszcze pozwala.

Jeśli nie ma wystarczająco dokładnych danych na temat obecności patologii, pacjentowi można zaproponować amniopunkcję, która w przeciwieństwie do biopsji kosmówki kosmówki pozwala wykryć wady cewy nerwowej. Amniopunkcja niesie ze sobą takie samo ryzyko powikłań, ale jest wykonywana w późniejszym terminie, więc przerwanie jej będzie bardziej niebezpieczne niż po biopsji, która ujawni defekt.

Wideo: położnik-ginekolog o biopsji kosmówki kosmówki

Biopsja kosmówki lub biopsja kosmówki kosmówki jest jedną z nowoczesnych metody inwazyjne bezpośredni diagnostyka prenatalna. Przeznaczony jest do pobierania próbek tkanek pochodzenia embrionalnego z późniejszymi badaniami genetyki molekularnej, cytogenetyki i biochemii. Biopsję kosmówki wykonuje się ściśle według wskazań i tylko w określone terminy ciąży przez specjalistów posiadających odpowiedni certyfikat i doświadczenie.

Co to jest kosmówka i co zapewnia jej badanie?

Kosmówka to kosmkowa, pozazarodkowa błona zewnętrzna. Powstaje 7-12 dni po zapłodnieniu w wyniku fuzji komórek mezodermy pozazarodkowej i trofoblastu. A od końca pierwszego trymestru ciąży kosmówka stopniowo przekształca się w łożysko. Jednocześnie jego trzeciorzędowe dobrze unaczynione kosmki tworzą gałęzie i tworzą liścienie (strukturalne i funkcjonalne jednostki łożyskowe). W tym przypadku bezpośredni kontakt krwiobiegu matki i płodu ostatecznie ustaje.

Do głównych funkcji kosmówki należą:

Oddzielenie zarodka od tkanek ściany macicy. W tym przypadku kosmówka wraz z kosmkową częścią styka się z doczesnej (utworzonej z endometrium). A jego gładka część jest drugą warstwą tej części worek, która nazywa się błoną płodową.
Zapewnienie wymiany substancji i gazów pomiędzy zarodkiem a krwią matki (funkcje wydalnicze i troficzne). Jest to możliwe dzięki wzrostowi kosmków kosmówkowych w ścianach tętnic spiralnych ściany macicy.
Ochrona zarodka przed czynnikami zakaźnymi i toksynami. Bariera ta zaczyna w pełni działać już od 10. tygodnia ciąży, kiedy rozpoczyna się tworzenie łożyska. NA wczesne etapy W czasie ciąży kosmki kosmówkowe nie są jeszcze w stanie odpowiednio filtrować substancji zawartych we krwi kobiety. Dlatego okres ten charakteryzuje się dość dużym prawdopodobieństwem wystąpienia zaburzeń embriogenezy o charakterze toksycznym i zakaźnym.

Tkanki kosmówki są pochodzenia embrionalnego. Zatem ich materiał genetyczny jest zasadniczo taki sam jak materiał genetyczny embrionu. Natomiast pobranie niewielkiej części kosmówki do badań nie wpływa na proces organogenezy nienarodzonego dziecka i w 97-99% przypadków nie ma decydującego znaczenia dla przedłużenia ciąży. Jest to metoda stosowana podczas wykonywania biopsji kosmówki kosmówki w przypadku różnych dziedzicznych anomalii.

Jak pouczająca jest biopsja kosmówki kosmówki?

Obecnie biopsja kosmówki kosmówki, a następnie badanie uzyskanego materiału pozwala zidentyfikować prawie 3800 różnych chorób. Ponadto uzyskany wynik charakteryzuje się wysokim stopniem wiarygodności.

Możliwości diagnostyczne biopsji kosmówki kosmówkowej obejmują identyfikację następujące grupy choroby:

Różne nieprawidłowości chromosomalne (zespoły Downa, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera, Pataua itp.).
Choroby monogenowe z różne typy dziedzictwo.
Patologie enzymatyczne - na przykład fenyloketonuria, zespół Lescha-Nyhana, cytrulinemia, kwasica arginino-bursztynowa.
Talasemia i inne hemoglobinopatie.
Liczne lizosomalne choroby spichrzeniowe. Należą do nich sfingolipidozy (Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, choroba Niemanna-Picka, adrenoleukodystrofia itp.), zaburzenia metabolizmu węglowodanów (choroby spichrzania glikogenu, choroba Pompego), zaburzenia metabolizmu glikozaminoglikanów (różne mukopolisacharydozy) i zaburzenia metabolizmu glikoprotein.

Wiarygodność identyfikacji tych chorób jest bardzo wysoka. Błędy diagnostyczne mogą wiązać się z błędami technicznymi przy pobieraniu materiału, gdy w biopsji kosmówki kosmówki uwzględnia się także tkankę macicy. Ale to jest rzadkie. Nadal możliwe wyniki fałszywie dodatnie analiza mozaikowatości, gdy ta patologia chromosomalna występuje tylko w komórkach kosmówki.

Błędy diagnostyczne występują w nie więcej niż 4% przypadków. Co więcej, są one zwykle kojarzone z nadmierną diagnozą, a nie z wynikami fałszywie ujemnymi. Zatem metoda jako całość ma wysoką dokładność. Ale ma też pewne ograniczenia. Na przykład biopsja kosmówki kosmówki nie przyniesie żadnych informacji, jeśli zarodek ma defekty w tworzeniu cewy nerwowej, które nie są związane z patologią materiału genetycznego.

Oczywiście możliwości diagnostyczne metody zależą od wyposażenia technicznego medycznego centrum genetycznego i dostępności w nim niektórych odczynników. Dlatego też, jeśli podejrzewa się jakąś nietypową anomalię, lekarz musi najpierw wyjaśnić, czy w tym laboratorium można przeprowadzić niezbędne badania. W razie potrzeby materiał jest wysyłany do innego regionu zgodnie z niezbędne warunki transport.

W jakich przypadkach przeprowadza się badania?

Biopsja kosmówki kosmówki nie jest zwykłym badaniem. Wykonuje się je tylko w przypadku określonych wskazań, gdy nieinwazyjne metody diagnostyczne nie dostarczają niezbędnych i wiarygodnych informacji. Decyzję o takiej manipulacji podejmuje zwykle komisja lekarska i wymaga obowiązkowej świadomej zgody kobiety. Ma prawo odmówić zaproponowanego rozpoznania, co nie stanowi podstawy do dalszych ograniczeń zakresu zleconego badania i leczenia.

Wskazania do biopsji kosmówki kosmówki obejmują:

Poprzednie urodzenie kobiety z dzieckiem z zaburzeniami spowodowanymi jakimikolwiek czynnikami genetycznymi lub nieprawidłowości chromosomalne. Pod uwagę brany jest także fakt urodzenia martwego dziecka lub śmierci noworodka w pierwszych dniach.
Obecność w rodzinie osób cierpiących na choroby dziedziczne, nawet jeśli nie są to krewni pierwszego stopnia. Potwierdzone nosicielstwo recesywnego genu patologicznego (w tym sprzężonego z płcią) u co najmniej jednego z rodziców.
Niekorzystny wynik pierwszego obowiązkowego badania prenatalne(USG i badania biochemiczne) ze zidentyfikowanymi wysokie ryzyko obecność niektórych chorób chromosomalnych w zarodku.

Względnym wskazaniem jest także wiek kobiety powyżej 35. roku życia. Wiąże się to przecież ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia spontanicznych mutacji krytycznych, zwłaszcza w obecności innych czynników predysponujących do tego.

Przeciwwskazania

Planowane pobranie kosmówki kosmówkowej może zostać opóźnione lub odwołane w następujących przypadkach:

wysokie ryzyko zagrażającego poronienia - na przykład z mnogą mięśniakowatością lub obecnością dużego węzła mięśniakowatego ze znaczną deformacją jamy macicy;
już zdiagnozowana zagrażająca aborcja (wysokie napięcie macicy, pojawienie się krwawej wydzieliny z dróg rodnych);
kobieta ma gorączkę, aktualnie przebytą ostrą infekcję lub klinicznie istotne zaostrzenie przewlekłej choroby zakaźnej i zapalnej;
cechy przyczepu kosmówki, co prowadzi do jego niedostępności dla biopsji;
zapalenie skóry lub zakaźne zmiany skórne zdiagnozowane u kobiety i tkanka podskórna na przedniej ścianie jamy brzusznej (z planowaną przezbrzuszną biopsją kosmówki);
charakter zakaźny (w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej);
klinicznie istotne pogorszenie ogólnego stanu somatycznego kobiety w ciąży.

Ramy czasowe badania

Czas biopsji kosmówki kosmówki zależy od okresu, w którym ukształtowały się już główne narządy i układy zarodka, jego błony są dość duże, ale łożysko nie jest jeszcze w pełni uformowane. Dlatego zabieg najczęściej wykonuje się pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży.

Ponadto w tym okresie ryzyko samoistnych poronień wywołanych biopsją jest znacznie niższe niż we wcześniejszych okresach. A lekarz zazwyczaj ma już wynik pierwszego podstawowego badania prenatalnego, które dostarcza orientacyjnej informacji na temat obecności objawów niektórych z najczęstszych chorób chromosomowych.

W późniejszych stadiach kosmówka stopniowo przekształca się w łożysko. Możliwe jest także pobranie próbki (części) tej formacji. Ale jest to inny test zwany łożyskiem lub biopsją łożyska.

Możliwa jest także kombinacja kilku technik. Przykładowo, czasami z tego samego dostępu (jednocześnie) wykonuje się biopsję kosmówki. Pozwala to znacząco zwiększyć zawartość informacyjną i wiarygodność diagnostyki prenatalnej, a także umożliwia uzyskanie informacji o nieprawidłowym rozwoju płodu lub jego infekcji.

Rodzaje badań

Obecnie praktykowane są 2 rodzaje biopsji kosmówki:

Przezbrzuszny, gdy dostęp do jamy macicy i membrany przeprowadza się poprzez nakłucie przedniej ściany jamy brzusznej.
Przezszyjkowy - przez kanał szyjki macicy, bez naruszania integralności ściany macicy.

Przezbrzuszna biopsja kosmówki kosmówki może być wykonywana metodą jednoigłową lub podwójną igłą.

Obecnie najczęściej preferowana jest technika przezbrzuszna. W takim przypadku specjalista uzyskuje dostęp do kosmówki znajdującej się wzdłuż ścian przednich lub bocznych na dowolnym poziomie. Jednak podczas mocowania zarodka wzdłuż tylnej powierzchni macicy zaleca się zastosowanie techniki przezszyjkowej.

W jaki sposób pobiera się próbkę kosmówki kosmówkowej?

Przed zabiegiem kobieta przechodzi wstępne badanie. Obejmuje ogólne kliniczne badania krwi i moczu, analizę poważnych infekcji oraz wymaz z pochwy w celu określenia stopnia czystości. Procedura jest również obowiązkowa, mimo że pierwsza kontrola odbyła się niedawno. Często USG wykonuje się w dniu biopsji. Tak naprawdę specjalista najpierw ocenia stan macicy i położenie zarodka, po czym rozpoczyna procedurę pobierania biomateriału.

Chociaż pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej jest procedura inwazyjna w zdecydowanej większości przypadków wykonywany jest bez użycia znieczulenia. W przypadku techniki przezbrzusznej, w razie potrzeby można zastosować znieczulenie aplikacyjne, aby zmniejszyć dyskomfort w momencie nakłucia skóry.

Biopsję kosmówki kosmówki wykonuje się pod obowiązkową kontrolą ultrasonograficzną położenia igły do nakłuwania. Można w tym przypadku zastosować metodę z wolnej ręki lub specjalny adapter do nakłuć. Na 1-2 godziny przed badaniem zaleca się kobiecie wypicie kilku szklanek wody, która wypełni pęcherz i tym samym znacznie poprawi widoczność jamy macicy.

Generalnie zabieg (dla opcji przezbrzusznej) obejmuje:

Zabieg antyseptyczny na okolicę brzucha, która ma być wykorzystana do nakłucia.
Liniowe nakłucie tkanek przedniej ściany brzucha i macicy z zanurzeniem końcówki igły do nakłuwania w mięśniówce macicy.
Zmiana położenia igły tak, aby była skierowana równolegle do błony kosmówkowej.
Zanurzenie igły w tkance kosmówkowej, usunięcie mandryny i delikatne aspirowanie próbki. W tym przypadku, w celu pobrania materiału, do zewnętrznego konturu igły mocuje się strzykawkę z nośnikiem transportowym. Jeżeli stosuje się technikę dwuigłową, w kosmówce zanurzana jest wyłącznie igła wewnętrzna o mniejszej średnicy. Grubsza igła prowadząca działa jak trokar do wstępnego nakłucia ściany brzucha i ściany macicy.
Usunięcie igły, zakrycie miejsca wkłucia aseptycznym bandażem, ultrasonograficzna kontrola pracy serca zarodka i stanu ścian macicy.

Podczas przezpochwowej biopsji kosmówki materiał pobiera się za pomocą elastycznego cienkiego cewnika z trzpieniem. W tym przypadku szyjkę macicy mocuje się, chwytając ją kleszczami kulowymi. Końcówkę cewnika wprowadza się również do kosmówki równolegle do ściany macicy pod kontrolą USG.

Zwykle cała procedura trwa nie dłużej niż 30 minut. Chociaż, gdy kosmówka znajduje się na bocznych ścianach macicy lub w jej rogach, możliwe są trudności techniczne z dostępem, co wydłuży czas trwania biopsji.

Do pełnej diagnozy konieczne jest pobranie co najmniej 5 mg tkanki kosmówkowej. Optymalna objętość biopsji wynosi 10-15 mg. Umożliwi to w razie potrzeby przeprowadzenie kilku rodzajów badań.

Możliwe ryzyko zabiegu

Inwazyjność tej techniki jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju ewentualnych powikłań i konsekwencji. Co prawda zdarzają się one rzadko i nie zawsze wiążą się z błędami technicznymi w wykonanej biopsji lub niewystarczającym doświadczeniem lekarza. Ogólnie rzecz biorąc, według statystyk medycznych, nie więcej niż 4-5% pacjentów doświadcza poważnych powikłań.

Możliwy negatywne konsekwencje Procedury pobierania próbek kosmków kosmówkowych obejmują:

Poronienie samoistne () w ciągu pierwszych 5-7 dni po zabiegu. Diagnozuje się w 2–2,5% przypadków. Ryzyko poronienia indukowanego jest większe w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.
Krwawa wydzielina z dróg rodnych, która występuje głównie u kobiet po biopsji kosmówki przezszyjkowej. Mogą być związane nie tyle z uszkodzeniem samego kosmówki, ile z uszkodzeniem szyjki macicy od kleszczyków kulowych. Niemniej jednak skargi pacjentki na krwawienie wymagają wyjaśnienia źródła krwawienia z obowiązkowym wykluczeniem grożącej aborcji. Zjawisko to występuje u około 20-25% kobiet po wykonaniu chorinobiopsji przezszyjkowej. W większości przypadków zatrzymuje się samoczynnie i bez żadnych negatywnych konsekwencji.
Powstawanie krwiaka wstecznego. Uważana jest za czynnik zwiększający prawdopodobieństwo aborcji. Ale w większości przypadków taki krwiak ustępuje do 16 tygodnia ciąży i nie wpływa na rozwój płodu. A kiedy włamie się do jamy macicy, kobieta może doświadczyć brązowawo-krwawej, lekkiej wydzieliny z dróg rodnych.
Rozwój . Jest to rzadkie powikłanie. Wielu autorów podkreśla, że nie ma istotnych różnic pomiędzy częstością występowania po biopsji a samoistnym zapaleniem błon płodowych.
Naruszenie integralności błon płodowych, co najprawdopodobniej wynika z biopsji kosmówki przezszyjkowej. Ryzyko wygaśnięcia płyn owodniowy i rozwój powikłań infekcyjnych.
Podczas wykonywania biopsji kosmówki we wczesnych stadiach ciąży możliwe są wrodzone poprzeczne amputacje kończyn z powodu zaburzeń troficznych w obszarze interwencji. Pod koniec pierwszego trymestru ryzyko wystąpienia tego powikłania wyrównuje się. Dlatego od 1992 roku biopsję kosmówki kosmówki wykonuje się nie wcześniej niż w 8. tygodniu ciąży, najlepiej od 10. tygodnia.
Zwiększony poziom α-FP w surowicy. Ma charakter przejściowy, nie wymaga korekty lekiem i zwykle ustępuje do 16-18 tygodnia ciąży. Należy jednak wziąć pod uwagę ryzyko takich konsekwencji, przepisując badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży, aby wykluczyć fałszywie dodatnie wyniki w zakresie prawdopodobieństwa wystąpienia wad.
Alloimmunologiczna cytopenia u płodu, co jest możliwe. Aby temu zapobiec, zwyczajowo podaje się immunoglobulinę przeciw rezusowi wcześniej nieuczulonym kobietom Krew Rh ujemna jeśli ojciec dziecka ma czynnik Rh dodatni. Lek podaje się zwykle w ciągu pierwszych 48–72 godzin po biopsji kosmówki kosmówki.

Ogólnie rzecz biorąc, pomimo swojej inwazyjności, to technika diagnostyczna rzadko faktycznie prowadzi do rozwoju poważne powikłania. Oczywiście wiele zależy od umiejętności lekarza i patologii występującej u kobiety i/lub zarodka.

Co robić po biopsji kosmówki kosmówki

Po pobraniu próbki kosmówki kosmówkowej zwykle przepisuje się ją kobiecie terapia zapobiegawcza mające na celu utrzymanie ciąży. W takim przypadku zalecany jest limit czasowy aktywność fizyczna, unikając podnoszenia ciężarów i stosunków seksualnych. Można również stosować leki w celu zmniejszenia napięcia macicy i zwiększyć dawkę leków hormonalnych otrzymywanych przez kobietę w ciąży.

Według wskazań prowadzona jest terapia przeciwbakteryjna i hemostatyczna, immunoglobulina przeciw rezusowi. Kobieta ma również przepisane kontrolne badanie USG w celu oceny stanu płodu.

Wyniki biopsji otrzymuje się zwykle w ciągu 10–14 dni. Okres ten tłumaczy się koniecznością transportu biomateriału do laboratorium, czekania na wzrost komórek w specjalnym środowisku i przeprowadzenia szeregu badań. Ale pierwsze wstępne wyniki mogą być znane już w ciągu pierwszych kilku dni.

Na wynik negatywny kobieta nadal nosi ciążę. Nie musi się już martwić, że u płodu wystąpią nieprawidłowości chromosomalne i genowe lub choroby spichrzeniowe. W przypadku pozytywnej odpowiedzi z laboratorium kobieta w ciąży staje przed wyborem: przedłużyć lub przerwać ciążę. Decyzja pozostaje jej, wniosek komisji lekarskiej w sprawie celowości przeprowadzenia aborcji wg wskazania lekarskie ma charakter doradczy.

W razie potrzeby i dostępności odpowiedniego specjalisty kobieta i jej mąż mają możliwość uzyskania pomocy psychologa. Ponadto w niektórych przypadkach wskazane jest przeprowadzenie poradnictwa genetycznego dla innych krewnych wiek rozrodczy. Umożliwi to wcześniejsze wyjaśnienie ryzyka urodzenia dziecka z odpowiednią anomalią.

Jeżeli ciąża trwa, ustala się następnie miejsce i sposób porodu oraz ustala się plan badania i postępowania z noworodkiem.