Jak zrozumieć, że dziecko urodzi się zdrowe. Skąd wiesz, czy Twoje dziecko jest zdrowe? Co decyduje o urodzeniu zdrowego dziecka?

Okazuje się, że każdy z nas nosi średnio 10–12 wadliwych genów. I nic - żyjemy i mamy się dobrze. Kiedy jednak spotykają się dwa kochające serca, które z woli złego losu mają defekty w tych samych genach, skutek jest smutny: rodzi się chore dziecko.

Opieka państwowa

Według kierownika wydziału genetyki klinicznej Moskiewskiego Instytutu Badawczego Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosyjskiej Służby Zdrowia, doktora nauk medycznych Petra Nowikowa, wszystkie noworodki w naszym kraju są badane pod kątem dwóch chorób dziedzicznych od prawie 20 lat: fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy. W szpitalu położniczym w piątej dobie życia od każdego dziecka pobierana jest kropla krwi, suszona na bibule filtracyjnej i przesyłana do konsultacji genetycznej. Tam najpierw ustalają, czy u dziecka nie występują uszkodzenia w genach odpowiedzialnych za przetwarzanie fenyloalaniny, jednego z aminokwasów. Aminokwas ten występuje we wszystkich produktach białkowych. Jeśli takie uszkodzenie istnieje, dziecko należy jak najszybciej przenieść na specjalną dietę terapeutyczną, zaczynając od trzeciego tygodnia. Otrzyma karmy zawierające białko wolne od szkodliwych dla pacjenta aminokwasów. W Rosji jest fabryka, która produkuje takie produkty; nie będzie problemów z żywnością. A jeśli dieta nie będzie przestrzegana, dziecko jest skazane na upośledzenie umysłowe.

Pacjenci chorzy na fenyloketonurię są na specjalnej diecie do ok. 10–12. roku życia, czasem nawet do 18. Dzieci rozwijają się normalnie, chodzą do zwykłych szkół, w zasadzie z chorobą genetyczną można sobie poradzić nie bezpośrednio poprzez zmianę genu, ale , że tak powiem, okrężną drogą.

Drugie badanie, kropla krwi noworodka, bada się pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy. Analiza pokazuje, czy tarczyca wytwarza hormon tyroksynę, czy nie. Jeśli nie, dziecko będzie musiało otrzymać je sztucznie i brać przez całe życie. Przy niewielkim uszkodzeniu tarczycy, przyjmując małe dawki tego hormonu, osoba poczuje się całkowicie zdrowa.

Co roku w Rosji identyfikuje się około 150 dzieci, które nie tolerują fenyloalaniny i 450–460, które nie wytwarzają hormonu tyroksyny. I wszyscy potrafią pomóc.

Od kilku lat w ramach ogólnopolskiego projektu „Zdrowie” wszystkie noworodki są badane pod kątem trzech kolejnych chorób dziedzicznych: zespołu nadnerczowo-płciowego, galaktozemii i mukowiscydozy.

Kto potrzebuje konsultacji?

Powszechna diagnostyka noworodków to sprawa, w której dba o nas państwo. Ale my sami możemy z wyprzedzeniem martwić się o zdrowie naszych przyszłych dzieci. Zdarzają się sytuacje, gdy małżonkowie, zanim podejmą decyzję o posiadaniu dziecka, powinni udać się do genetyka. Kiedy należy to zrobić?

Jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby dziedziczne: na przykład hemofilia, cukrzyca, pląsawica Getingtona (choroba konwulsyjna z poważnym uszkodzeniem układu nerwowego), miopatia Duchenne'a (poważne uszkodzenie układu mięśniowego). Lekarze genetycy ustalą, czy jesteś nosicielem wadliwego genu powodującego tę chorobę i czy możesz przekazać go swojemu dziecku. 

Jeśli jesteś w związku małżeńskim: na przykład w związku małżeńskim ze swoim drugim kuzynem. Macie tych samych pradziadków i możecie być nosicielami tych samych wadliwych genów.

Jeśli u któregoś z Twoich bliskich wystąpiło opóźnienie w rozwoju psychicznym lub fizycznym, które nie było związane z wpływami zewnętrznymi - na przykład traumą. Więc może była to patologia genetyczna?

Jeśli zdecydujesz się na potomstwo w wieku dorosłym. W starzejących się komórkach chromosomy nie zawsze rozdzielają się tak, jak powinny. A obecność tylko jednego dodatkowego chromosomu powoduje, że dziecko rodzi się na przykład z chorobą Downa. „Puszki” to oczywiście urocze stworzenia, miłe, elastyczne, wierne, ale upośledzone umysłowo i nie ma możliwości rozwinięcia ich inteligencji, nigdy nie będą mogły żyć bez opieki innych ludzi.

A według najnowszych danych naukowców i Twojej niepełnoletniej córki, jeśli oznajmiła, że ​​wkrótce zrobi z Ciebie babcię, koniecznie musisz przejść prenatalną konsultację genetyczną. Wcześniej uważano, że „dzieci puchowe” często rodzą się tylko i wyłącznie z rodzicami w podeszłym wieku. Teraz nauka wie, że często rodzą je matki w wieku 15–16 lat!

Przed wizytą w poradni genetyki medycznej należy się przygotować: pobrać wypis z dokumentacji medycznej z kliniki, szczegółowo zapytać o choroby rodzinne swoich bliskich...

Z wyprzedzeniem sprawdzimy płód

Badania prenatalne to kolejna metoda zapobiegania narodzinom nieuleczalnie chorego dziecka. Ta dziedzina diagnostyki chorób dziedzicznych rozwija się obecnie bardzo szybko. Kilka lat temu Ministerstwo Zdrowia wydało zarządzenie, zgodnie z którym każda ciężarna kobieta musi trzykrotnie zbadać płód pod kątem wad genetycznych: badanie USG oraz badanie czynników białkowo-surowiczych – białka alfa-fetoproteiny i ludzkiego hormonu kosmówkowego. Badania te pozwalają wykryć około 70% wad wrodzonych! Zarówno choroba Downa, jak i choroba Edwardsa są także chorobami chromosomalnymi, które z góry determinują upośledzenie umysłowe, wady rozwojowe cewy nerwowej, wady rozwojowe serca, mózgu, anomalie kończyn...

Jeśli płód ma wady rozwojowe, lekarze powiedzą Ci, czy dziecko urodzi się zdolne do życia, czy nie, jak poważna jest jego patologia i jaki będzie to miało wpływ na zdrowie. A ponieważ badania wykonuje się w 14–16 tygodniu ciąży, jest czas na podjęcie decyzji, czy kobieta je przerwie, czy nie. Genetycy jedynie informują rodziców, czy ich płód jest zdrowy lub ma wady rozwojowe, a małżonkowie decydują, czy pozwolić na jego urodzenie, czy nie.

Lekarze wiedzą, że czasami kobiety ze względów religijnych odmawiają przerwania ciąży i nadal rodzą wadliwe dziecko. Ale co roku w Rosji 4,5–5 tysięcy ciąż jest przerywanych właśnie z powodu wykrycia u płodu wad wrodzonych lub chorób chromosomalnych. Co roku genetycy ratują wiele tysięcy rodzin przed tragedią posiadania nieuleczalnie chorego dziecka.

Nie ma potrzeby się bać

Jednym z powodów, dla których kobiety w ciąży niechętnie poddają się badaniom, a nawet starają się ich unikać, jest strach. Obawiają się, że badania zaszkodzą rozwojowi płodu, że w poszukiwaniu nieprawidłowości zdrowe dziecko faktycznie zachoruje.

Nie bój się! Przyzwyczailiśmy się już do badań USG, które są obecnie bardzo szeroko stosowane we wszystkich dziedzinach medycyny, i zdaliśmy sobie sprawę, że są one nieszkodliwe. Badanie krwi też nie jest niczym strasznym, w końcu kobiety w ciągu kilku miesięcy ciąży muszą oddawać krew tyle razy, że każdy się do tego przyzwyczai.

Pobranie płynu owodniowego lub biopsja błony płodowej? Tak, kilkadziesiąt lat temu, kiedy te metody dopiero były opracowywane, zagrożenie aborcją z powodu nieprawidłowo wykonanych manipulacji było dość znaczne. Ale teraz, gdy techniki są już wypracowane, wszystko odbywa się pod kontrolą USG, naiwnością jest bać się, że płyn zostanie pobrany z niewłaściwego miejsca lub że igła wejdzie w niewłaściwe miejsce. Ryzyko poronienia w wyniku badań prenatalnych waha się od 1 do 1,5%. Groźba, a nie śmierć płodu! I nie wynika to z niedoskonałości technologii, ale z faktu, że obecnie wiele kobiet w ciąży cierpi na różne choroby: ginekologiczne, alergiczne, patologie nerek... i te współistniejące choroby komplikują badania. A same badania nie szkodzą płodowi i nie wpływają na jego rozwój.

Przy okazji

Nauka zna około 5 tysięcy chorób dziedzicznych. Oczywiście żaden kraj na świecie, nawet najbogatszy, nie jest w stanie przebadać wszystkich noworodków pod kątem wszystkich tych chorób. Tak, to prawdopodobnie nie ma sensu. W Stanach Zjednoczonych niemowlęta są badane pod kątem nie więcej niż 7-8 chorób dziedzicznych. Tylko te, które najczęściej można spotkać w swoim regionie. Wybraliśmy także choroby w oparciu o te same kryteria.

Czy Twoje nowo narodzone dziecko jest zdrowe? Co warto wiedzieć o noworodku jadąc do szpitala?

Dziękuję

Na stronie znajdują się informacje referencyjne wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozowanie i leczenie chorób musi odbywać się pod nadzorem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Wymagana konsultacja ze specjalistą!

Zdrowy noworodek: informacje ogólne, masa urodzeniowa, koncepcje noworodka wcześniaka i noworodka donoszonego

Jeśli dziecko urodziło się w 36 tygodniu i 6 dniu lub wcześniej, uważa się je za wcześniak, jeśli ma więcej niż 42 pełne tygodnie - po terminie. Wiek ciążowy liczy się od pierwszego dnia ostatniej miesiączki kobiety i wyraża się w tygodniach. Stany wcześniactwa i porodowości często wiążą się z wieloma różnymi chorobami, w tym także zagrażającymi życiu, dlatego takie dzieci muszą być pod opieką doświadczonego neonatologa.

Dzieci ważące po urodzeniu mniej niż 2,5 kg są małe, a te ważące powyżej 4 kg są duże. Nawet jeśli dziecko urodziło się o czasie, jego waga może nie być normalna. Takie dzieci również wymagają większej uwagi i dogłębnego zbadania.

Wzrost, obwód głowy i klatki piersiowej noworodka

Zwykle wysokość noworodka po urodzeniu wynosi średnio 45-56 cm. Logiczne jest, że wcześniaki mają niższy wzrost - nie jest to oznaką nieharmonijnego rozwoju.

Obwód klatki piersiowej mierzy się za pomocą miarki, którą umieszcza się za kącikami łopatek (najniższy punkt łopatek) i z przodu nad sutkami. Normalne wartości obwodu klatki piersiowej noworodka urodzonego w terminie wynoszą 33-35 cm.

Aby zmierzyć obwód głowy, należy umieścić centymetrową taśmę z tyłu najbardziej wystającego miejsca z tyłu głowy, a z przodu trzymać ją bezpośrednio nad brwiami. Zwykle liczba ta wynosi 33–37,5 cm; nie powinna przekraczać obwodu klatki piersiowej o więcej niż 2-4 cm. Pomiar głowy jest zabiegiem niezbędnym w diagnostyce chorób ośrodkowego układu nerwowego. W pierwszym tygodniu życia główkę należy mierzyć codziennie. Zwykle w pierwszym miesiącu życia głowa rośnie nie więcej niż 3-4 cm; jeśli głowa rośnie intensywnie (ponad 0,3 - 0,5 cm dziennie), oznacza to rozwój wodogłowia, bardzo poważnej choroby. Zasada ta nie dotyczy dzieci w pierwszych dniach życia. W ciągu pierwszych 24 godzin obwód głowy może zwiększyć się o 1,0 – 1,5 cm – jest to głowa odzyskująca normalny kształt po przejściu przez wąski kanał rodny.

Pierwszy płacz noworodka

wyższy wynik

Pierwsze spotkanie noworodka z mamą: kontakt skóra do skóry

Pierwsze karmienie noworodka

Temperatura ciała noworodka

Kolor skóry noworodka

Kształt głowy i ciemiączko

Tuż nad czołem, wzdłuż linii środkowej głowy, noworodek ma miękki, giętki obszar – duże ciemiączko. W tym miejscu sklepienie czaszki nie uległo jeszcze całkowitemu skostnieniu. Normalna wielkość dużego ciemiączka to 1-3 cm. Większy ciemiączek może pojawić się u wcześniaków, niedojrzałych dzieci, a także przy podwyższonym ciśnieniu śródczaszkowym (w tym przypadku również wybrzusza się). Dzieci z małym ciemiączkiem zwykle rozwijają się normalnie, tylko w niektórych przypadkach prowadzi to do rozwoju problemu neurologicznego. Niektórzy neuropediatrzy zalecają takim dzieciom „płakać przez 5 minut – 3 razy dziennie”. Podczas płaczu wzrasta ciśnienie wewnątrzczaszkowe, a kości czaszki „rozchodzą się”, sprzyjając wzrostowi głowy.

Oddychanie noworodka

Pojęcie tonu noworodka: „pozycja płodowa” i hipotoniczność

Sen i czuwanie

Pierwszy stolec i oddanie moczu

Czasami smółka przedwcześnie przechodzi w macicy. W tym przypadku ginekolodzy mówią o „brudnym płynie owodniowym”. Dzieje się tak często w przypadku wewnątrzmacicznego zakażenia płodu oraz jeśli matka podczas porodu otrzymywała narkotyczne leki przeciwbólowe lub „lekowy sen”.
Jest to dość niebezpieczny stan, ponieważ smółka może przedostać się do dróg oddechowych i zakłócić czynność oddechową noworodka.

Przez pierwsze 3 dni noworodek oddaje mocz rzadko, 2-4 razy dziennie. Pierwsze oddanie moczu następuje zwykle pomiędzy 12 a 24 godziną życia. Stopniowo zwiększa się liczba oddawania moczu, osiągając 20-25 razy w 7-10 dniu życia.

A co jeśli noworodek jest chory?

Zdrowie – co to jest? Definicja zdrowia według WHO.

Instrukcje

Monitoruj swój stan. Poranne mdłości, senność, niechęć do niektórych pokarmów, wrażliwość na zapachy, obrzęk i tkliwość gruczołów sutkowych – te objawy pośrednio potwierdzają zarówno obecność ciąży, jak i jej rozwój. Choć samo zniknięcie któregokolwiek z objawów lub ich połączenie nie oznacza, że ​​tak jest, fakt ten powinien Cię zaniepokoić.

Jeśli Twoje piersi zmniejszyły się, zatrucie zniknęło i nie czujesz złego samopoczucia, które prześladowało Cię w ostatnich tygodniach, skonsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że problem postępuje. Być może te zmiany okazują się cechą Twojego ciała, ale z dzieckiem wszystko jest w porządku.

Od chwili przedostania się zapłodnionego jaja do jamy macicy w organizmie kobiety można wykryć ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) - hormon ciążowy wytwarzany przez tkankę kosmówki - błonę embrionalną, na bazie której powstaje łożysko. Od 1 do 11 tygodni poziom hCG we krwi kobiety stale wzrasta, a od 11-16 tygodni zaczyna stopniowo spadać, ponieważ do tego czasu przekształca się w łożysko.

Aby monitorować rozwój ciąży przez okres do 16 tygodni, okresowo oddawaj krew w celu określenia poziomu hCG. Jeśli Twoja przychodnia przedporodowa nie przeprowadza takiej analizy, skontaktuj się ze specjalistyczną placówką medyczną lub laboratorium. Badanie krwi na obecność hCG wykonuje się na czczo: rano lub w ciągu dnia, ale nie wcześniej niż 2 godziny po posiłku.

Dzięki regularnym wizytom u swojego ginekologa-położnika będziesz w stanie prześledzić rozwój ciąży na podstawie obiektywnych objawów: wzrostu wysokości dna macicy i obwodu brzucha, który może być dla Ciebie niezauważalny. Kiedy lekarz dokona tych pomiarów, poproś go o podanie ich wartości, zapisanie ich i porównanie z poprzednimi wartościami.

Jeśli Twój lekarz ma w swoim arsenale badanie dopplerowskie płodu, już od 12. tygodnia będziesz mogła słuchać bicia serca swojego dziecka – niezawodny znak rozwijającej się ciąży. Oczywiście, jeśli masz środki, możesz kupić to urządzenie na własny użytek i regularnie monitorować stan dziecka, ale pamiętaj, że nie jest to tanie.

Optymalnym sposobem określenia postępu ciąży jest badanie ultrasonograficzne (USG). Po 5-6 tygodniach położniczych lekarz może zobaczyć bicie serca zarodka. Dlatego jeśli chcesz mieć pewność, że Twoja ciąża rozwija się zgodnie z terminem, skontaktuj się ze swoją poradnią położniczą lub inną placówką medyczną, w której znajduje się specjalista USG. W literaturze medycznej i wśród lekarzy praktyków nie ma zgody co do tego, jak często można wykonywać badanie USG, jednak jeśli pojawiają się wątpliwości co do prawidłowego przebiegu ciąży, warto je wykonać.

Od około 18-22 tygodnia przyszła matka zaczyna odczuwać ruchy płodu. Od tego momentu nie będą wymagane żadne dodatkowe badania: codziennie zapisuj ruchy dziecka, a zgodnie z planem wykonuj wszystkie niezbędne badania, USG i oznaczanie tętna dziecka.

Każda przyszła mama martwi się o zdrowie swojego dziecka. Czy można już na wczesnym etapie ciąży dowiedzieć się, czy wszystko jest w porządku? Współczesna medycyna odpowiada na to pytanie pozytywnie. Położnicy-ginekolodzy i genetycy mają do dyspozycji różnorodne metody diagnostyczne, które pozwalają z dużym prawdopodobieństwem ocenić obecność wad rozwojowych dziecka w łonie matki. Szanse na dokładność wzrastają dzięki udoskonaleniom technologii ultradźwiękowej i diagnostyki laboratoryjnej. W ostatnich latach coraz częściej stosuje się tak zwany test potrójny. Metoda ta polega na badaniu markerów wad rozwojowych i patologii genetycznej płodu: alfa-fetoproteiny (AFP), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej () i estriolu (E3).

„Trzy filary” badań

AFP- główny składnik płynnej części krwi (surowicy) rozwijającego się płodu. Białko to produkowane jest przez woreczek żółtkowy i wątrobę płodu, wraz z moczem uwalniane jest do płynu owodniowego, przedostaje się przez łożysko do krwi matki i jest wchłaniane przez błony płodowe. Badając krew z żyły matki, możemy ocenić ilość alfa-fetoproteiny wytwarzanej i wydzielanej przez płód. AFP występuje we krwi matki. Ilość AFP we krwi matki zmienia się wraz z bardziej masowym uwalnianiem tego składnika. Jeśli więc jakikolwiek odcinek cewy nerwowej nie zostanie zamknięty, większa ilość surowicy dziecka przedostaje się do jamy owodniowej i przedostaje się do krwi matki.

Podwyższone poziomy AFP oznacza się we krwi matki:

• w przypadku wad zrośnięcia cewy nerwowej - przepuklina rdzenia kręgowego lub mózgu,
• z wadami zrośnięcia przedniej ściany brzucha, gdy jej mięśnie i skóra nie pokrywają narządów wewnętrznych, a jelita i inne narządy pokryte są cienką warstwą rozciągniętej pępowiny (wytrzewienie);
• w przypadku nieprawidłowości nerek;
• z zapaleniem dwunastnicy.

Trzeba stwierdzić, że dla rozpoznania istotny jest wzrost ilości AFP 2,5-krotny lub więcej w porównaniu ze średnią dla danego okresu ciąży. Na przykład w przypadku bezmózgowia (braku mózgu) poziom AFP wzrasta około 7 razy.

Ale zmiana poziomu AFP niekoniecznie wskazuje na jakąkolwiek patologię płodu. Można to zaobserwować także w stanach takich jak ciąża, kiedy zostaje zakłócony przepływ krwi pomiędzy łożyskiem a płodem, a także w ciążach mnogich, podczas których białko to produkowane jest przez kilka płodów.

W 30% przypadków zaburzeń chromosomowych, gdy płód ma dodatkowe chromosomy w tej czy innej parze, co prowadzi do powstania wielu wad rozwojowych (zespoły Downa, Edwardsa, Shereshevsky'ego-Turnera), poziom AFP jest obniżony.

hCG- białko wytwarzane przez komórki kosmówki (kosmówka to część zarodka, z której następnie tworzy się łożysko). Białko to wykrywane jest w organizmie kobiety od 10-12 dnia po zapłodnieniu. To właśnie jego obecność pozwala potwierdzić ciążę za pomocą testu w domu. Reakcja zachodząca na pasku testowym ma charakter jakościowy, to znaczy wskazuje na obecność lub brak hCG. Ilościowe oznaczenie hCG pozwala ocenić przebieg ciąży: na przykład w przypadku ciąży pozamacicznej lub nierozwijającej się tempo wzrostu hCG nie odpowiada normie. Na początku drugiego trymestru poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest wykorzystywany jako jeden z objawów diagnostycznych wad rozwojowych i patologii chromosomalnej płodu.

Poziom hCG we krwi kobiety ciężarnej z zespołem Downa zwykle wzrasta, a w przypadku zespołu Edwardsa (choroba charakteryzująca się licznymi wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych i upośledzeniem umysłowym) maleje.

E3. Produkcja estriolu rozpoczyna się w wątrobie płodu i kończy w łożysku. Zatem zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w „produkcji” tej substancji. Stężenie E3 w surowicy krwi kobiety ciężarnej można wykorzystać do oceny stanu płodu. Zwykle poziom estriolu wzrasta w czasie ciąży.

Kiedy, komu i w jaki sposób wykonuje się potrójny test?

Potrójny test przeprowadza się w czasie ciąży. W tej chwili wskaźniki markerów patologii genetycznej są najbardziej ujednolicone, to znaczy są takie same dla wszystkich kobiet, których ciąża przebiega normalnie. Wiele instytucji medycznych bada AFP i hCG (podwójny test) lub tylko AFP. Chciałbym podkreślić, że podczas badania dowolnego elementu znaczenie diagnostyczne badania jest zmniejszone, ponieważ odchylenie od normy tylko jednego ze wskaźników nie może wiarygodnie wskazywać na patologię płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wartość diagnostyczna potrójnego testu wynosi do 90% w przypadku wykrywania wad rozwojowych układu nerwowego, 60-70% w przypadku wykrywania chorób chromosomalnych.

Obecnie badanie w kierunku markerów patologii genetycznej jest obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, niestety wyposażenie zwykłych publicznych placówek medycznych (przychodni przedporodowych) w większości przypadków pozwala na zbadanie tylko jednego lub dwóch elementów potrójnego testu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości pacjent kierowany jest do genetyka w celu dalszych badań.

Istnieje grupa kobiet w ciąży, którym niezależnie od wyników badań przepisuje się poradnię genetyczną: jest to tzw. grupa ryzyka, w której prawdopodobieństwo posiadania dzieci z wadami wrodzonymi i aberracją chromosomową jest wyższe niż w całej populacji.

Czynniki ryzyka obejmują:

• wiek kobiety powyżej 35 lat,
• przypadki rodzinnego nosicielstwa chorób chromosomowych,
• urodzenie poprzednich dzieci z wadami rozwojowymi,
• narażenie na promieniowanie jednego z małżonków,
• przyjmowanie cytostatyków lub leków przeciwpadaczkowych,
• zwykły,
• oznaczanie oznak patologii płodu za pomocą ultradźwięków.

W przypadku wykrycia odchyleń zaleca się powtórzenie analizy; jeżeli jednocześnie wskaźniki utrzymują tendencję spadkową lub rosnącą, przeprowadzane są dodatkowe badania. Do testu lepiej przystąpić na początku określonego okresu, tj. aby w razie potrzeby móc powtórzyć badanie i potwierdzić lub obalić pewne założenia.

Szczególny niepokój budzi spadek AFP w połączeniu z utrzymującym się wzrostem poziomu hCG. To połączenie pozwala podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa. Ale tylko w 60% przypadków kobiety noszące płód mają patologiczne wskaźniki potrójnego testu; w 40% przypadków nie ma odchyleń w parametrach laboratoryjnych.

Należy podkreślić, że badanie markerów patologii genetycznych jest badaniem przesiewowym, to znaczy przeprowadza się je u wszystkich kobiet w ciąży w celu zidentyfikowania grupy ryzyka (innymi słowy możesz nawet nie podejrzewać, że badanie to zostało Ci odebrane jako część ogólnego badania ciążowego).

Pacjenci z grupy ryzyka poddawani są bardziej szczegółowej diagnostyce wad rozwojowych płodu i patologii chromosomalnych: w ramach medycznej porady genetycznej przepisuje się im dodatkowe badania ultrasonograficzne i oferuje inwazyjne metody diagnostyczne (z penetracją do jamy owodniowej). Najbardziej niezawodnym sposobem postawienia diagnozy jest badanie zestawu chromosomów komórek płodowych. W celu uzyskania komórek płodowych nakłuwa się przednią ścianę jamy brzusznej cienką igłą i pobiera się płyn owodniowy zawierający komórki płodowe (amniopunkcja) lub krew pępowinową płodu (kordocenteza). W przypadku stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych ryzyko utraty płodu znacznie wzrasta; Ponadto, jak w przypadku każdej interwencji chirurgicznej, istnieje ryzyko infekcji. Dlatego techniki inwazyjne są przeciwwskazane w przypadkach zagrażającego poronienia i ostrych chorób zakaźnych.

Biorąc pod uwagę moment, w którym zwyczajowo przeprowadza się potrójny test, czasami pojawia się pytanie o zasadność tej analizy, ponieważ czas aborcji medycznej jest ograniczony. W związku z tym należy pamiętać, że każdą kobietę, która nosi pod sercem dziecko, na tym czy innym etapie ciąży, nawiedzają wątpliwości co do przydatności nienarodzonego dziecka. Potrójny test pomoże Ci rozwiać nieprzyjemne myśli, a w przypadku wykrycia zmian w markerach patologii genetycznej płodu, w odpowiednim czasie przejdziesz dodatkowe badania. Jeśli potwierdzą się nieprzyjemne przypuszczenia, możliwe będzie przerwanie ciąży lub przynajmniej przygotowanie się na to, że zaraz po urodzeniu dziecka może być konieczna interwencja chirurgiczna w celu skorygowania wykrytych wad rozwojowych. Jednocześnie pamiętaj, że lekarz ma prawo zaproponować taką lub inną opcję prowadzenia ciąży, a ostateczną decyzję w każdym przypadku podejmuje rodzina.

Elena Kulyn,
położnik-ginekolog, lekarz najwyższej kategorii, centrum medyczne „Euromed”

Dyskusja

5 dni temu miałam amneocentozę..ryzyko było 1-175..bardzo się bałam zarówno analizy jak i wyniku..ale jak się okazało wcale nie bolało..to już nie jest przyjemne.. i nerwy są okropne od tego doświadczenia, a dzisiaj zadzwonili i dostali wstępny wynik, norma to 36 chromosomów.. to jest z łożyska, ale za miesiąc już prawie będzie na wodzie. Powiedzieli, że zwykle jest to wynik pierwotny pokrywa się z kolejnym!!! Jestem szczęśliwa i spokojna..dziękuję Bogu...

Każda przyszła mama martwi się o swoje nienarodzone dziecko. Podstawowe pytanie brzmi: czy wszystko z nim w porządku, czy jest zdrowy? A w odpowiedzi - sprawdźmy, przebadajmy się. Opowiem Ci na moim przykładzie. Przy pierwszym dziecku nie miałam żadnych badań, pomylili terminy USG, a potem okazało się, że na badanie jest już za późno, dzięki Bogu, urodził się zdrowy chłopczyk, teraz ma już 10 lat . Decydując się na drugie dziecko, przeszłam wszystkie badania, przeszłam wszystkie badania USG – według lekarzy wszystko było w jak najlepszym porządku i jak grom z jasnego nieba neonatolog oznajmił, że noworodek ma zespół Downa. Nie mogę nikomu powiedzieć, przez co przeszliśmy. Dwa lata temu mój mąż błagał o dziewczynkę, a lekarze twierdzili, że w naszym przypadku taka patologia to przypadek. Podjąłem decyzję. Więcej testów. Kiedy przyszedł wynik, myślałam, że nie przeżyję, ryzyko zespołu Downa było duże. Jestem osobą wierzącą i nie mogę dokonać aborcji. Nawet nie pamiętam, jak przetrwałam ten czas pozostały do ​​porodu, pamiętam tylko modlitwę i chrzest brzuszka, ludzie wokół mnie mówią, że chodziłam jak duch. Kiedy urodziła się moja córeczka, chwyciłam lekarkę za rękę (później pokazała mi siniaki), tylko jedno pytanie: czy moje dziecko było zdrowe? Zażądałam wszystkich lekarzy dziecięcych w szpitalu położniczym, nie mogłam uwierzyć swojemu szczęściu, gdy każdy z uśmiechem mówił: „Wszystko w porządku, zdrowa i piękna dziewczyno, uspokój się!” Teraz ma już 1,5 roku. Rośnie ku uciesze rodziców.
Każdy może wyciągnąć własne wnioski na temat rzetelności analiz, ale dla mnie jedno jest jasne – kompletna bzdura!

Głupio zgodziłam się na ten test, będąc w ciąży – do dziś tego żałuję! Pierwsze badanie robiłam w 15 tygodniu (jak się później okazało, lekarz wysłał mnie za wcześnie) i w efekcie ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wynosiło 1:500. Lekarz na osiedlu zaczął nalegać na amneocentozę. Powtórzyłam test i w 19 tygodniu wynik: ryzyko zespołu Edwardsa wynosi 1:10 000(!), ale hCG wzrasta 1,5 razy, a ryzyko zespołu Downa wynosi 1:520. Te. Przestałem bać się jednego, teraz boję się czegoś innego! 2 tygodnie nerwów, nieprzespane noce, histeria z mężem i matką... - Nie życzę tego wrogowi! Nie zgodziła się jednak na amneocentozę, ponieważ ryzyko podczas zabiegu jest większe niż ryzyko patologii. Trzęsłam się do samego porodu, w końcu urodziła się zdrowa dziewczynka, ale sama mam rozstrojony układ nerwowy. Jeżeli zaryzykuję ponowne zajście w ciążę, to już nigdy w życiu nie zgodzę się na to badanie.

Pracuję w dużym szpitalu jako pielęgniarka i obecnie jestem w 15 tygodniu. Za kilka dni idę zrobić ten test i myślę, że to ważne.
Stado jest zarejestrowane w szpitalnym ośrodku planowania rodziny, ponieważ... Chciałem po prostu wygodnie tam zrobić badania, jest też wymierny plus, że wszystkie badania są bezpłatne i jako pracownik poza kolejnością.
Ledwo błagałam lekarza, żeby mnie przyjął! Ma złote ręce i jasną głowę.
Nie dał jej ani grosza. Życzę szczęśliwego Nowego Roku i innych świąt. I oczywiście później, kiedy nadejdzie czas porodu, nadejdzie

Po tym badaniu zostałam również skierowana do genetyka na USG podczas pierwszej ciąży. Byłbym spokojny jak mamut, bo... Tak naprawdę nie rozumiałem wtedy niczego we wszystkich terminach, gdyby „dobry lekarz” odpowiedział na pytanie „co to grozi?” nie wypaliło: „Tak, urodzisz Downena lub inną deformację”. Jestem zdenerwowana, histeryczna, w domu też wszyscy są w osłupieniu: „Co mam zrobić, jeśli potwierdzą?” W rezultacie, według USG, z dzieckiem wszystko w porządku! Okazało się, że doszło do małowodzia i problemów z łożyskiem, stąd rozbieżność wyników. Dziecko ma już 7 lat – wszystko w normie (TTT). Moja siostra urodziła bliźniaki, ale zanim się zorientowała, ona też się zdenerwowała. Przedwczoraj powtórzyłam ten test, bo... Mąż bardzo się wszystkiego boi i prosi o ubezpieczenie. Ale czekam spokojnie na wyniki, cokolwiek się wydarzy, na pewno się wydarzy, a ja jeszcze w życiu będę miała czas na denerwowanie :) Życzę wszystkim zdrowych dzieci i aby nie bały się żadnych badań, czasami są po prostu zdezorientowany. Powodzenia!

Nieee... czytałem... Oświecony... Mam kompletny bałagan w głowie! Co myśleć, co robić i co dalej - nie wiem.. Rok temu ślubowałam aborcję - 3 zrujnowane dusze na mnie... Teraz jestem w ciąży, zdarzył się cud - jednak wszystko radość zniknęła po wizycie u genetyka, ludzie w białych fartuchach są irytujący i absolutnie nie budzą szacunku:-(zdałem ten test, właśnie zrobiłem potrójny test i na koniec tylko AFP i hCG, odpowiednio niskie i wysokie, co oznacza ryzyko C Down wynosi 1:38, a na USG dziecko ma hipoplazję nasady kości nosa – „mały nos” – kolejny marker patologii chromosomalnej… Dostali skierowanie na infekcję – dadzą pobrać krew z pępowiny, a potem czekać jeszcze prawie 2 tygodnie na wynik. Jako najgorsza opcja - przerwa do 26 tygodnia, wydaje się, że mamy czas na badania, ale potem koty się drapią - jak się tego pozbyć! ten żywy, już prawdziwy mały człowieczek, ona już słyszy, rozumie... My się boimy i tata się boi... Ja mam 32 lata, on 42 - i to jest nasze pierwsze dziecko, to jest pierwsza wnuczka jego mamy, dziadku, nigdy nie widziałem moich wnuków...
Specjalne skargi na lekarzy - nie zwracają uwagi na swoich pacjentów, powinni obejrzeć serial o doktorze Selivanovie, a najlepiej więcej niż raz, a często są też niekompetentni. Zarejestrowałem się w 8 tygodniu - wysłali mnie na USG dopiero miesiąc później okazało się, że na USG mamy termin, jeszcze półtora tygodnia i w efekcie wiele badań się spóźnia, a lekarze mają tylko czas na poprawienie swoich błędów i niedociągnięć. Wszystko przebiega i jest w jak najlepszym porządku pospiesz się, nic nie tłumacząc i nie mówiąc... W ciągu tych miesięcy sama przestudiowałam wszystko, co dotyczy mojej ciąży... W sumie nie ma komu dziękować :-(

Cześć wszystkim! Ja też mam teraz problem, zrobili podwójne badanie - wyniki wykazały, że hCG jest w normie, ale AFP jest poniżej normy, ginekolog wysłał mnie do genetyka, jutro idę, teraz tylko nie mogę znaleźć miejsce dla siebie, codziennie płaczę, mamę doprowadziłam do histerii, sama nie wiem, co myśleć!!!

Tak, naprawdę... Teraz także stoimy przed tym problemem. Zdawałam ten test dwa razy i za każdym razem wynik był trochę za wysoki. Lekarz patrzy na mnie „przerażającymi oczami”. Poszliśmy do genetyka i nie usłyszeliśmy tam nic szczególnie mądrego. Powiedziała, że ​​może wcześniej jadłaś smażone jedzenie, może byłaś zdenerwowana, a może źle wyznaczyłeś termin porodu, a może wkradła się jakaś patologia... No i o co w końcu chodzi??? Tylko wróżenie??? A może tak, a może nie... Każą zrobić biopsję... Dzisiaj napiszę odmowę. Szkoda tylko nerwów. Dziewczyny, najważniejsze, żeby nie tracić ducha! I wszystko będzie z nami dobrze!

przechwalam się!
I nikt mi nie działał na nerwy!

Przez całą ciążę robiłam badania tylko pod kątem RV, AIDS i innych infekcji. Na wymianę. Przyznaję, część z tego przypisałam sama, bo... Możesz wpisać na giełdę co chcesz. A poszłam przez 2 specjalistów (okulistę i endokrynologa), bo... mogą być problemy po tej stronie. Uważałam za głupotę traktowanie „wyników badań”, czując się świetnie.
Odwiedzałem kompleks mieszkalny raz w miesiącu. Na wymianę. Po otrzymaniu w ogóle się tam nie pojawiła (około 2 miesiące przed porodem). Cóż, nie byłam zainteresowana dowiedzeniem się, że jeszcze nie rodzę lub że niedługo będę rodzić.
Jako lekarz jestem za badaniami i aborcją. Ale dla siebie osobiście zdecydowałam, że nigdy nie dokonam aborcji i nie porzucę swojego dziecka. Według wyników USG ryzyko wystąpienia patologii rozwojowych i zaburzeń chromosomowych wynosiło 2%. Konkluzja: przy 2% ryzyku poddałam się zabiegowi z 1% ryzykiem poronienia plus 1% niepowodzenia testu, co nie wykluczyło 4% plus 6% niewykrywalnej deformacji. Wydaje się, że właśnie to napisano w konkluzji. Zranić się! Amniopunkcję wykonałam wyłącznie po to, żeby zaoszczędzić więcej pieniędzy na przyszłe leczenie dziecka w przypadku złego wyniku. Zrezygnowała z innych poszukiwań deformacji niezwiązanych z chromosomami.
Urodziła zdrowe dziecko.

Uważam, że testy są konieczne, choć należy zachować zdrowy sceptycyzm. Mój test wykazał 1% prawdopodobieństwa Downa (co jest porównywalne z ryzykiem amniopunkcji). Dopóki nie zrobię USG, nie będę więcej badać. Będzie złe USG (pah-pah) - zrobię to jeszcze raz w innym miejscu. Ale w żadnym wypadku nie porzucę mojego dziecka. A mój mąż mnie zrozumie.

Uważam, że to badanie jest konieczne. Zrobiłam wszystkie badania. Oczywiście, jeśli jesteś gotowa wychowywać dziecko z zespołem Downa lub inną niepełnosprawnością i wiesz, że możesz to zrobić, to nie musisz tego robić. to osobista sprawa każdego, zrób test. Nie kosztuje to dużo pieniędzy, ale powtórka (nie pamiętam, jak to się nazywa) w 16 tygodniu jest z reguły wykonywana za darmo, ale wychowanie niepełnosprawnego dziecka jest. drogi!!!
Jeśli nie wierzysz lekarzom, to po co w ogóle do nich chodzić?! A może jesteś gotowy zostawić swoje niepełnosprawne dziecko w szpitalu położniczym?! - Zdecydowanie nie mogę tego zrobić.

Skąd takie ponure rozumowanie? Jeśli nie chcesz robić potrójnego testu, w ogóle nie daj się obserwować! Wszyscy wykonujecie ogólne badanie krwi i moczu. I nie płacz z powodu wyników badań, chociaż patologia może być „Bóg pozwoli”. Prawie każda analiza sugeruje odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych, więc skupianie się na bezużyteczności potrójnego testu jest nieuzasadnione. Jako lekarz radzę każdemu to zrobić, zwłaszcza że jest to uwzględnione w standardach badań wraz z USG i innymi metodami. Jakość zarządzania ciążą jest w Twoich rękach.

Ja też mam bardzo zły stosunek do tych podwójnych i potrójnych testów. Zrobili nam podwójne badanie w 11 tygodniu (choć później okazało się, że było ich 8,5, bo ten cholerny ultrasonograf pomylił się w czasie) i w rezultacie otrzymaliśmy wysokie ryzyko zespołu Downa. W rezultacie przeżyłam załamanie nerwowe, dwa tygodnie wściekłego ryczenia i nowe USG, które pokazało, że nie wszystko zostało zrobione na czas i z moim dzieckiem już wszystko w porządku. Teraz nie wiem czy w ogóle robić potrójny test?

Dziewczyny! Całkowicie się z Tobą zgadzam, że te badania nie są potrzebne! Oszukanie pieniędzy i nerwów!!!
Tak, gdyby nasi lekarze normalnie traktowali kobiety w ciąży i nie uważali ich za niezrównoważonych idiotów, którzy marnują czas, to dzieci byłyby jeszcze zdrowsze niż się urodziły! No cóż, USG jakie chcesz (o ile lekarz dużo o tym wie, w przeciwnym razie przepraszam, są próbki, które po wielokrotnych badaniach choroby przewlekłej od 18 lat mówią, że jesteś zdrowy :-)) ), jeśli mama i tata są całkowicie zdrowi, nie piją, nie palą, nie chodzą na spacery, jedzą tylko zdrową i świeżą żywność, świeże powietrze, spacery - DLACZEGO??? Dziecko to dar od Boga! A jeśli, nie daj Boże, oczywiście zdarzy się, że będą jakieś problemy, to znaczy, że było to konieczne, to znaczy, że na to zasłużyli, to znaczy, że jest to przeznaczone! Tego, co jest w naturze, nie da się zmienić!
Mam długo wyczekiwaną ciążę, wynik bezgranicznej miłości do siebie, wybłagane dziecko! I nikt mnie nie przekona, że ​​ja nie mogę, albo dziecko nie spełnia kryteriów, punktów itp., jakie ma nasza dzielna medycyna, która poza wyłudzaniem pieniędzy, nie robi ostatnio nic innego, przepisując całe zestawy leków i badań! Ale niestety nie mają elementarnego uśmiechu, gdy uśmiechnięta przyszła mama wchodzi do biura po staniu w szalonej kolejce!
A także, czy jeśli wynik będzie pozytywny, nasi lekarze będą w stanie coś zmienić i czy to, czego nie zrobią, nie spowoduje większej szkody? Gdybyś nie była pewna stanu zdrowia dziecka, nie dotarłabyś do połowy ciąży, ale pomyślałabyś o wszystkim przed poczęciem lub przed 12 tygodniem!

Zgadzam się z wieloma, którzy tutaj pisali o bezużyteczności takich metod. W 1993 roku, w 6 miesiącu mojej pierwszej ciąży, zrobiono mi podwójny test (hCG i AFP). HCG w normie, AFP bardzo niskie. Podczas konsultacji lekarz krzyknął, że urodzę dziecko z wodogłowiem i zażądał wykonania amniopunkcji. W wieku 19 lat znalazłam siłę, by odmówić. Ale wcześniej, przed amniopunkcją, każdy miał powtórzone podwójne badanie po 2 tygodniach, a potem operację. Przez całe 2 tygodnie płakała na ramieniu matki. Wpadłam w histerię aż się trzęsłam, bo już kochałam mojego złotego chłopczyka. Zatem powtórzone badanie krwi nie wykazało żadnych nieprawidłowości. A gdybym posłuchała lekarza i poszła na amniopunkcję, kto wie, czy teraz miałabym mojego 13-letniego, całkowicie zdrowego syna? Zdarzają się błędy laboratoryjne i karczowanie pieniędzy przez lekarzy, ale nikt nie jest w stanie podać wiarygodności analizy! Swoją drogą urodziłam synka 2 tygodnie po terminie, a nie po terminie. Zaledwie od 2 tygodni do 6 miesiąca ciąży był w moim żołądku i zyskał całą wymaganą ilość AFP.
Teraz marzę o drugim dziecku i jeśli uda mi się zajść w ciążę :) Nigdy nie zrobię potrójnych ani podwójnych testów. Wystarczająco szybkie USG od kompetentnego specjalisty!

W ostatnich latach coraz powszechniejsze staje się świadome planowanie poczęcia zdrowego dziecka. Rodzice starają się zawczasu zapobiegać niepożądanym konsekwencjom, eliminując wszelkie ryzyko ewentualnych powikłań podczas ciąży, porodu i zdrowia upragnionego dziecka. Aby dziecko urodziło się zdrowe, małżeństwo przed poczęciem musi przejść pełne badania lekarskie.

Od czego zależy urodzenie zdrowego dziecka?

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka jest bezpośrednio związane ze stylem życia rodziców. Lekarze udzielają praktycznych wskazówek, jak począć zdrowe dziecko:

• Najlepszy czas na poczęcie to sierpień – wrzesień. Powinieneś więcej chodzić i jeść produkty bogate w witaminy;
• Najlepszy wiek na urodzenie dziecka to wiek od 18 do 35 lat. Jeśli ciąża nastąpi później, konieczne jest poddanie się badaniu przez genetyka;
• małżeństwa pokrewne znacznie zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z poważnymi patologiami;
• na trzy miesiące przed planowanym poczęciem i trzy miesiące po nim zaleca się przyjmowanie 2 mg kwasu foliowego trzy razy dziennie. Przyjmowanie jej znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia u płodu wad związanych ze ścianą jamy brzusznej i mózgiem.

Jak zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko?

Badanie genetyka pozwoli ustalić, czy możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka i czy małżeństwo jest zagrożone. Lekarz na podstawie wyników diagnostyki powie Ci, jak urodzić zdrowe dziecko. Badanie rozpoczyna się od ustalenia zestawu chromosomów małżonków.

Ludzie mogą być całkowicie zdrowi, jeśli mają zrównoważone rearanżacje chromosomowe. A kiedy taki chromosom zostanie przekazany potomstwu, ryzyko urodzenia chorego dziecka będzie wynosić od 10 do 30%. Terminowe wykrycie zaburzenia zapobiegnie pojawieniu się wadliwego dziecka.

Na kilka miesięcy przed poczęciem należy porzucić złe nawyki, takie jak alkohol, palenie i narkotyki. Wskazane jest unikanie przyjmowania leków.

W pierwszym trymestrze ciąży, przed 10. tygodniem ciąży, kobieta powinna przejść odpowiednie badania w kierunku różyczki, toksoplazmozy, wirusa cytomegalii i opryszczki.

Jak ustalić, czy dziecko urodzi się zdrowe?

Wiedząc, jak urodzić zdrowe dziecko, nie należy się relaksować i zaniedbywać badań i testów przepisanych przez ginekologów. Dużą liczbę patologii chromosomalnych wykrywa się za pomocą ultradźwięków.

Tak więc po 11–13 tygodniach diagnozuje się pogrubienie strefy kołnierza, które służy jako wskaźnik zespołu Downa. Również w tym okresie wykonuje się biopsję kosmówki kosmówki, aby wykluczyć patologię chromosomową.

Następne zaplanowane badanie USG wykonuje się w 20.–22. tygodniu ciąży. W tym przypadku określa się patologię rozwoju narządów wewnętrznych, kończyn i twarzy dziecka.

Ponieważ przy zastosowaniu nowoczesnych metod diagnostycznych możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka, kobieta powinna przeprowadzić badanie mające na celu określenie poziomu markerów biochemicznych: ludzka gonadotropina kosmówkowa i alfafetoproteina. Zmiana stężenia tych białek we krwi wskazuje na ryzyko wystąpienia wad rozwojowych przedniej ściany jamy brzusznej, układu nerwowego i zagrożenie samoistnym poronieniem.

Jak urodzić zdrowe dziecko, jeśli para miała już za sobą nieudane ciąże zakończone poronieniem? W takim przypadku konieczne jest poddanie się dokładniejszemu badaniu i dokładne przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza. I oczywiście nigdy nie przestawaj mieć nadziei, że ta ciąża zakończy się pomyślnie.