Jakie są rodzaje wrodzonych wad rozwojowych płodu podczas ciąży? Wrodzone anomalie rozwoju płodu

Niestety nie wszystkie noworodki są inne dobre zdrowie, brak anomalii i wad wrodzonych. Takie patologie są uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, które często prowadzą do niepełnosprawności, a nawet śmierci dzieci. Dzieci urodzone z wadami wrodzonymi są poważnym testem dla rodziców. I nie wszystkie rodziny są w stanie przetrwać taki szok. Dzisiaj postanowiliśmy dowiedzieć się, co powoduje rozwój różnych anomalii u dziecka i możemy chronić nasze dziecko przed takimi stanami patologicznymi.

Zacznijmy od tego, że różne czynniki mogą prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych użyciem napoje alkoholowe, leki w czasie ciąży. Wady w rozwoju dziecka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomów ojca i matki, a także brakiem ważnych witamin w diecie kobiety w ciąży.

Pamiętajmy, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młode, zdrowe, bez złych nawyków, z prawidłową ciążą. Nawet naukowcy nie byli jeszcze w stanie wyjaśnić tej anomalii. Lekarze są zgodni, że narodziny takiego dziecka w „normalnej” rodzinie najprawdopodobniej wynikają z czynnika genetycznego. Oznacza to, że przodkowie matki lub ojca dziecka mieli jakieś zaburzenie rozwojowe.

Uczenie się podobne patologie Zaangażowani są różni specjaliści - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej. Niestety, nie zawsze można zrozumieć przyczyny wad wrodzonych u dzieci.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: klasyfikacja

Odchylenia w zdrowiu noworodka można podzielić na dwie części duże grupy- dziedzicznie zdeterminowane (to znaczy osadzone w tkankach i chromosomach) i wrodzone (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Należy pamiętać, że podział ten jest raczej arbitralny, gdyż większość wad rozwojowych wynika z połączenia dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych (anomalie wieloczynnikowe).

W zależności od celu i czasu ekspozycji czynniki szkodliwe Wyróżnia się następujące wady rozwojowe:

• Gametopatie to zmiany w komórkach rozrodczych, które wystąpiły przed zapłodnieniem. Są to wady dziedziczne polegające na sporadycznych mutacjach w rodzicielskich komórkach rozrodczych.
• Blastopatia to zaburzenie, które pojawia się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu.
• Embriopatie to zmiany chorobowe, które wpływają na zarodek jeszcze przed jego przyczepieniem się do ściany macicy. Często taki szkodliwy wpływ na płód występuje w 4-6 tygodniu ciąży i prowadzi do rozwoju chorób serca, a po 12-14 tygodniach powoduje nieprawidłowości w narządach płciowych dziecka.
• Fetopatie to choroby płodu, które występują od 11 tygodnia ciąży aż do porodu. Takie patologie często prowadzą do przedwczesny poród, zamartwica podczas porodu, upośledzona adaptacja noworodków do życia poza macicą.

Zgodnie z kolejnością pojawiania się wady mogą być pierwotne i wtórne. Pierwszy typ związany jest z mutacjami i wpływem czynników teratogennych. Drugi jest konsekwencją wad pierwotnych (na przykład wodogłowia, które występuje w przypadku rozszczepu kręgosłupa).

Według rozpowszechnienia wady dzielimy na:

• izolowany - obserwowany tylko w jednym narządzie;
• systemowy - kilka pierwotnych defektów zlokalizowanych w jednym systemie;
• wielokrotne - wady odnotowane w dwóch lub więcej systemach.

Takie odchylenia mogą być związane z mutacjami i wpływem czynników teratogennych.

Najpowszechniejszą klasyfikacją wad wrodzonych jest podział odchyleń według zasad anatomicznych i fizjologicznych, wprowadzony przez WHO w 1995 roku. Wrodzone anomalie układy i narządy:

• układ sercowo-naczyniowy;
• OUN i narządy zmysłów;
• twarz i szyja;
• narządy trawienne;
• układ oddechowy;
• układ moczowy;
• układ mięśniowo-szkieletowy;
• genitalia;
• gruczoły dokrewne;
• skóra;
• łożysko;
• inni.

Wiele wady wrodzone- zespoły genetyczne, chromosomalne i wywołane czynnikami egzogennymi; niezbadane odchylenia.

Zatem wrodzone wady rozwojowe płodu są specjalna grupa odchylenia i anomalie dziecka rozwijające się zgodnie z różne powody. Ale to nie znaczy, że nie da się walczyć z taką uciążliwością. Nowoczesne metody diagnostyka prenatalna pozwala wykryć i wyeliminować niektóre wady już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Dlatego nigdy nie należy tracić nadziei na urodzenie zdrowego dziecka.

Wrodzone anomalie rozwoju płodu: przyczyny

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje rozważanych patologii. Jeśli o czym mówimy o nieprawidłowym rozwoju narządu lub części ciała mówią o wadach rozwojowych. Do tej kategorii zaliczają się wrodzone wady serca, rozszczep kręgosłupa, dzieciństwo porażenie mózgowe, mukowiscydozę, anemię i dystrofię mięśniową. Jeśli doszło do mechanicznego uszkodzenia części płodu, która wcześniej rozwijała się normalnie, zostaje to zdiagnozowane różne typy deformacje. Głównym przykładem takiej patologii jest stopa końsko-szpotawa. Jeśli to się stanie nieprawidłowy rozwój kości, nerwy, tkanka łączna, wtedy lekarze zwykle mówią o dysplazji.

Niektóre nieprawidłowe zjawiska w rozwoju płodu są wynikiem mutacji, czyli obecności wadliwych genów. Mogą być dziedziczne lub powstawać samoistnie podczas tworzenia komórek rozrodczych. Do tej kategorii przyczyn zaliczają się również nieprawidłowości chromosomalne. Często wada wrodzona jest wynikiem interakcji kilku genów z pewnym czynnikiem środowiskowym.

Przyczyną wad wrodzonych u płodu może być promieniowanie radioaktywne, zatrucie truciznami i chemikaliami lub przyjmowanie silnych leków. leki matka w czasie ciąży. Płód może nie rozwijać się prawidłowo z powodu nieprawidłowego położenia w macicy. Tak więc, gdy stopa dziecka się toczy, rozwija się stopa końsko-szpotawa.

Złe odżywianie działa teratogennie, gdy w organizmie matki występuje niedobór niektórych ważnych mikroelementów, najczęściej cynku. Prowadzi to do powstania wady wrodzone rozwój układu nerwowego (wodogłowie), skrzywienie kręgosłupa, wady serca, rozszczep podniebienia, mikro- i anaptalmia.

Wśród biologicznych czynników wrodzonych wad rozwojowych płodu szczególne znaczenie mają wirusy cytomegalii i różyczki. U dzieci zakażonych wirusem cytomegalii mogą wystąpić: niska masa urodzeniowa, żółtaczka i zapalenie wątroby noworodków, małogłowie, trombocytopenia, przepuklina pachwinowa, policystyczna choroba nerek, zarośnięcie dróg żółciowych. W przypadku zarażenia się różyczką w pierwszym trymestrze ciąży może rozwinąć się embriopatia, która objawia się mikroftalmią, zaćmą częściową, głuchotą i wadami serca.

Wreszcie, wielka wartość Alkoholizm rodziców i palenie tytoniu przyczyniają się do pojawienia się wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jeśli matka nadużywa alkoholu w czasie ciąży, może to spowodować powstanie płodowego zespołu alkoholowego u dziecka; palenie może powodować opóźnienia rozwój fizyczny dziecko.

Objawy rozwoju wad genetycznych u płodu

Wady wewnątrzmacicznego rozwoju płodu można wykryć jedynie na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych prowadzonych w czasie ciąży. Zatem zespół Downa prowadzi następnie do wielu wad rozwojowych narządy wewnętrzne i upośledzenie umysłowe dziecka. Anomalie rozwojowe cewa nerwowa objawia się brakiem mózgu, wadami zespolenia kanału kręgowego i powstawaniem przepukliny rdzeń kręgowy. Zespół Edwardsa charakteryzuje się wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych. Również w czasie ciąży, na podstawie wyników badania USG, można wykryć wady serca i płuc, rozwój kończyn, części twarzowej czaszki (rozszczep podniebienia, rozszczepiona warga itp).

Grupa ryzyka anomalii wewnątrzmacicznych obejmuje:

• pary wiekowe, w których wiek kobiety przekracza 35 lat;
• rodzice, których bliscy krewni doświadczyli chorób dziedzicznych;
• pary, które miały doświadczenie w rodzeniu chorych dzieci;
• małżonkowie narażeni na promieniowanie radioaktywne;
• kobiety z nawracające poronienie ciąża;
• przyszłe matki ze „złymi” wynikami badań przesiewowych.

Dziś najwięcej ma medycznych konsultacji genetycznych precyzyjne metody diagnostyka patologii genetycznej, której przedmiotem badań jest tkanka rozwijający się płód i jego skorupa. Dlatego możliwe jest określenie objawów wrodzonych patologii już w pierwszych etapach rodzenia dziecka.

Biochemiczne badania przesiewowe w kierunku wad wrodzonych płodu

Badanie krwi kobiety w ciąży w celu określenia specyficznych markerów, które pomogą zidentyfikować obecność ciężkiego zaburzenia genetyczne u płodu, przeprowadzane już w 11-13 tygodniu ciąży. Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać pewne substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów stale się zmienia w miarę rozwoju płodu. Oznaczenie tych substancji jest podstawą badań biochemicznych: znaczne odchylenia wyników badań od normy wskazują na duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych lub wad rozwojowych dziecka.

Pierwszy etap diagnozy, który następuje w 11-13 tygodniu ciąży, obejmuje badanie USG aby wykluczyć poważne wady rozwojowe płodu; badanie krwi na obecność b-hCG lub wolnej podjednostki b ludzkiego hormonu kosmówkowego; badanie krwi na obecność białka PAPP-A lub białka osocza związanego z ciążą.

W drugim etapie diagnostycznym (16-18 tydzień ciąży) wykonuje się potrójne badanie biochemiczne, uwzględniające wyniki pierwszego badania przesiewowego i obejmujące: badanie krwi na obecność alfa-fetoproteiny, wolny estriol, b-hCG. Dane badania laboratoryjne pozwalają wykryć stężenie specjalnych substancji zwanych markerami.

Gwałtowny wzrost liczby AFP wskazuje na wady cewy nerwowej, a spadek wskazuje możliwa dostępność Zespół Downa lub Edwardsa.

Przypomnijmy, że tylko lekarz może ocenić wyniki badań za pomocą specjalnego aparatu program komputerowy, biorąc pod uwagę wszystkie uzyskane dane ogółem oraz biorąc pod uwagę metody i odczynniki stosowane w laboratorium. W przypadku odchyleń w wynikach badań krwi i USG pod kątem wad rozwojowych płód jest badany bardziej szczegółowo. Do tego przyszła mama a ojciec dziecka zostaje skierowany na konsultację genetyczną. Prowadzi genetyk pełna analiza dziedziczność matki i ojca, ocenia stopień ryzyka chorób u dziecka.

Dodatkowe metody diagnozowania wad rozwojowych płodu to:

• biopsja kosmówki kosmówki (9-12 tydzień ciąży),
• amniopunkcja (16-24 tygodnie),
• kordocenteza (22-25 tygodni).

Wszystkie te metody są inwazyjne, co oznacza, że ​​aby uzyskać materiał do badań, konieczna jest inwazja na ciało kobiety. Nie należy się jednak bać takich badań: są one praktycznie bezpieczne, a jeśli zastosuje się do wszystkich zaleceń, nie szkodzą matce i dziecku.

Na zakończenie naszej dzisiejszej rozmowy chciałbym to zauważyć wczesna diagnoza patologie wewnątrzmaciczne płód często daje dużą szansę na naprawienie „błędu natury” - nowoczesne techniki umożliwić lekarzom interwencję w przebiegu ciąży, dokładnie przygotować matkę i dziecko do porodu i późniejszego leczenia. Dlatego zalecamy, aby wszystkie przyszłe mamy bezwzględnie stosowały się do zaleceń lekarza.

Specjalnie dla - Nadieżdy Witwickiej

Ciąża jest radosnym i jednocześnie niespokojnym oczekiwaniem na tajemnicę natury, która ma się wkrótce wydarzyć. Matka na całej drodze wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka wsłuchuje się w każdy jego ruch i z niepokojem czeka na wyniki wszystkich wykonanych badań i wykonanych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Ale nie zawsze tak jest.

Diagnozuje się różne patologie płodu różne daty ciąży i zmusić rodziców do wzięcia poważna decyzja- czy dziecko się urodzi, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone lub nabyte.

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą wynikać z genetyki lub czynniki zewnętrzne istnieją różnice pomiędzy wadami wrodzonymi i nabytymi. Te pierwsze występują już od chwili poczęcia i najczęściej diagnozowane są w okresie okołoporodowym wczesne etapy, podczas gdy ta ostatnia może pojawić się u dziecka i zostać wykryta przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzony, patologie genetyczne Płód w medycynie nazywa się trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomów dziecka, które pojawia się najczęściej wczesne etapy jego powstawanie wewnątrzmaciczne.

Patologie spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z 21. chromosomem; objawy - demencja, specyficzny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13. chromosomem; objawy - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, wielopalcowość, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją dłużej niż 1 rok;
• Zespół Edwardsa - patologie 18. chromosomu; objawy - mała dolna szczęka i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane uszy; 60% dzieci nie dożywa 3 miesięcy, tylko 10% dożywa 1 roku.

Choroby spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• polisomia na chromosomie X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozą i schizofrenią;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, objawami są osłabienie porostu włosów na ciele, niepłodność, infantylizm seksualny; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane poliploidią (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidalność;
• powodem są mutacje genów płodu;
• śmiertelny przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu w czasie ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już skorygować, takie choroby są nieuleczalne; Dziecko będzie musiało z nimi mieszkać przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je wychować. Oczywiście wśród pacjentów z zespołem Downa są na przykład utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy zasłynęli na całym świecie, ale trzeba zrozumieć, że jest to kilka szczęśliwych wyjątków od zasad.

Kupiony

Zdarza się również, że zarodek może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale w trakcie rozwoju macicy nabywa odchylenia pod wpływem różnych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby, na które cierpiała matka w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, zły tryb życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może mieć największy wpływ różne narządy i systemy. Do najczęstszych należą:

• deformacja lub brak (całkowity, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej dotyczy to mózgu) lub części ciała (na przykład kończyn);
• wady anatomiczne twarzoczaszki;
• wady serca;
• niezamknięcie kanału kręgowego;
• niedoczynność mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do karmienia piersią, braku płaczu, ale tę patologię można leczyć;
• Skutecznie leczy się także nadpobudliwość mózgową (okołoporodową), której objawami są silne napięcie, długotrwały płacz, krzyk;
• zespół nadciśnieniowo-wodogłowie charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, uwypukleniem ciemiączka, dysproporcjami pomiędzy płatami twarzowymi i mózgowymi czaszki oraz opóźnieniami rozwojowymi.

Do specjalnej grupy zaliczają się także odchylenia od prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak zarządziła natura i nic na to nie można poradzić. Należą do nich:

• wykryty na różne etapy patologia ciąży pępowiny płodu: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przyczepy, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka;
• porody mnogie (w tym bliźnięta syjamskie);
• wiele i;
• patologie łożyska: rozrost (to też ciężka waga) i hipoplazja (jeśli masa jest mniejsza niż 400 g), zawał serca, naczyniak kosmówkowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• Niektórzy lekarze nazywają patologią również nieprawidłową prezentację płodu.

Każde z tych odchyleń wymaga lekarzy i rodziców specjalne traktowanie wobec ciężarnego dziecka, szczególną uwagę i co najważniejsze - zachowanie spokoju. Aby nie usłyszeć od lekarza rozczarowującej diagnozy, musisz spróbować wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Leży to w mocy każdej kobiety spodziewającej się dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być utalentowane. Gwiazdy cierpiące na tę wrodzoną patologię to artysta Raymond Hu, mistrzyni pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sazh, aktorzy Pascal Duquenne i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powody

Zapobieganie patologiom płodu polega na wykluczeniu z życia młodej matki czynników, które mogą powodować rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Najczęstsze przyczyny takich chorób są następujące.

Dziedziczność

Jeśli wiesz o swojej rodzinie nieprawidłowości genetyczne, jeszcze przed poczęciem należy przejść szereg badań i.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w fabryce chemicznej, w laboratorium z substancjami toksycznymi, mieszkająca obok dużych przedsiębiorstw przemysłowych lub w strefie promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Zły styl życia

Deformacje zewnętrzne noworodków bardzo często są spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, narkomanią, niedoborami lub złym odżywianiem matki w czasie ciąży.

Choroby

Wirusowe i choroby bakteryjne może powodować najniebezpieczniejsze patologie dla dziecka:

• grypa do 12 tygodni kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniami układ kostny płód;
• toksoplazmoza przenoszona przez koty powoduje rozwój małogłowia, zapalenia opon i mózgu, opuchlizny mózgu, uszkodzenia oczu i centralnego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: wewnątrzmaciczne zakażenie płodu tym wirusem jest niebezpieczne, w rezultacie 40% dzieci można wyleczyć, ale 40% umiera przed ukończeniem 2. roku życia;
• cytomegalia może zostać przeniesiona na dziecko w łonie matki i istnieje ryzyko, że urodzi się ślepy, głuchy, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek.

Choroby przenoszone drogą płciową nie mniej niebezpieczne dla wewnątrzmacicznego rozwoju płodu:

• opryszczka może zostać przeniesiona na dziecko i spowodować patologie, takie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• u płodu zakażonego kiłą występuje specyficzna wysypka, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek i centralnego układu nerwowego;
• Rzeżączka prowadzi do chorób oczu, zapalenia spojówek, uogólnionej infekcji (posocznicy), zapalenia owodni lub zapalenia błon płodowych.

Aby uniknąć takich niebezpieczne konsekwencje w trosce o życie i zdrowie nienarodzonego dziecka rodzice powinni zrobić wszystko, co w ich mocy, aby wyeliminować powyższe wymienione powody. Zostaw z szkodliwa praca, wyprowadź się z terenów przemysłowych, rzuć palenie i picie, odżywiaj się zdrowo, unikaj chorób i lecz je przy pierwszych objawach. O patologii płodu można dowiedzieć się już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadza się pierwsze badanie na jego obecność.

Gadające statystyki. W przypadku alkoholizmu matki zatrucie występuje u 26%, śmierć wewnątrzmaciczna dziecka - u 12%, poronienia - u 22%, trudny poród - u 10%, wcześniaki- w 34%, urazy porodowe- u 8%, asfiksja - u 12%, osłabione noworodki - u 19%.

Diagnostyka i czas

Diagnostyka prenatalna Odchylenia w rozwoju płodu są złożonym i pojemnym procesem. Jeden z najbardziej ważne etapy- czyli zestaw badań przepisywanych kobietom w ciąży w 12, 20 i 30 tygodniu. Zazwyczaj jest to badanie krwi na obecność w surowicy biochemicznych markerów zaburzeń chromosomowych. Zazwyczaj sprawdzenie płodu pod kątem patologii obejmuje następujące czynności.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr ( potrójna próba w przypadku patologii płodu):

• zostanie ujawniony lub całkowite hCG lub, jak w pierwszym trymestrze, wolna podjednostka β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (niesprzężony).

Badanie USG jest obowiązkowym uzupełnieniem badań krwi. Ocena wyników jest zawsze kompleksowa. Jednak badanie krwi na patologię płodu, w połączeniu nawet z USG, nie może dać 100% gwarancji, dlatego w przypadku podejrzenia nieprawidłowości, metody inwazyjne diagnostyka: biopsja kosmówki i kordocenteza.

Biopsja kosmówki kosmówki

Jest to pozyskiwanie tkanki kosmówki w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomowym, nosicielstwu nieprawidłowości chromosomowych i chorobom monogenowym. Wykonuje się go w formie nakłucia macicy, które można wykonać przez ściana brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczyków lub cewnika ssącego.

Z tej analizy mogą skorzystać rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, ponieważ jej główną zaletą jest przeprowadzanie diagnostyki już w 9-12 tygodniu, a także szybki odbiór wyniki (2-3 dni). Wskazania:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi, chorobami monogenowymi i chromosomalnymi;
• dziedziczność nieprawidłowości chromosomalne, mutacja genu;
• w 10-14 tygodniu ciąży, według echografii, grubość przestrzeń kołnierza ponad 3 mm.

Ten test na patologię płodu jest dość bolesny i może wywołać krwawienie, ale u doświadczonego personelu medycznego wszystko przebiega bez powikłań.

Kordocenteza

Jest to metoda pobierania od dziecka krwi pępowinowej do badań. Zwykle wykonuje się go równolegle z amniopunkcją (analiza płyn owodniowy). Możliwe nie wcześniej niż w 18 tygodniu.

W znieczuleniu nasiękowym wykonuje się nakłucie igłą przedniej ściany brzucha i wypompowuje z naczynia pępowinowego wymagana ilość krew. Takie badanie płodu pod kątem patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt Rh i chorobę hemolityczną.

Ultradźwięk

Jedną z najdokładniejszych i najbardziej wiarygodnych metod diagnostyki jest badanie ultrasonograficzne. Wielu rodziców niepokoi się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży za pomocą ultradźwięków, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

USG w 12. tygodniu ujawnia:

• Wady OUN (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany otrzewnej (wytrzewienie);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (omphalocele);
• brak kończyn;
• Zespół Downa.

W 20. tygodniu prawie wszystkie widoczne patologie płodu można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków. Wyjaśnia to fakt, że większość narządów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezy, biopsji kosmówki).

Teraz - o tym, jakich patologii płodu nie wykrywa USG:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne wady narządowe u płodu – niedrożność przewodów wątrobowych, wady przegrody serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne’a, mukowiscydoza, fenyloketonurię;
• patologie chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turnera.

Jednakże ostatnia grupa Spośród tych odchyleń lekarze nadal nie umkną uwadze lekarzy, ponieważ można je zidentyfikować, badając krew kobiety w ciąży pod kątem patologii płodu i innych metod diagnostycznych.

Młoda mama sama nie może odczuć żadnych objawów świadczących o tym, że z jej dzieckiem dzieje się coś złego. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić nieprawidłowości. Dlatego oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach wykryte za pomocą ultradźwięków powinny być zauważalne wizualnie. Ten odchylenia zewnętrzne w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek wielkości, cechy fałdy skórne itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami, które nie zostały wykryte prenatalnie. Dzieje się tak albo z powodu braku doświadczenia, albo braku profesjonalizmu personel medyczny lub z powodu nieprawidłowego działania lub zniszczenia sprzętu ultradźwiękowego.

Fakty. Dzięki ultradźwiękom można wykryć w odpowiednim czasie nawet 80% wad wrodzonych płodu, z czego w 40% przypadków ciąże zostają przerwane z powodu poważnych, upośledzających lub niezgodnych wad.

Grupy ryzyka

Jest grupa kobiet, która wpada w największe tarapaty szczególną uwagę genetycy, ponieważ ryzyko wystąpienia nieprawidłowości jest bardzo wysokie. Mają obowiązkowy Pobiera się krew w celu sprawdzenia patologii płodu, a na różnych etapach ciąży przeprowadza się inne badania diagnostyczne. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli w rodzinie jest już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, martwe porody, utracone ciąże;
• dziedziczność (jeśli jedno z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków w czasie ciąży;
• wpływ promieniowania na organizm matki.

Jeśli kobieta jest zagrożona, udziela się jej szczegółowych konsultacji, jak sprawdzić, czy płód ma patologie, i przepisano w tym celu wszystkie niezbędne środki. Głównym celem takich badań jest sprawdzenie, czy dziecku można pomóc i czy taką ciążę należy pozostawić do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została narażona na promieniowanie, musi poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu dzieci rodzą się najczęściej z nieodwracalnymi i niepoprawnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zależy w dużej mierze od okresu, w którym wykryto patologie płodu (im wcześniej, tym lepiej) i rodzaju zdiagnozowanej nieprawidłowości. Lekarz może jedynie udzielić porady, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeżeli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuniknioną śmierć dziecka (w macicy lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli deformacje zewnętrzne są nieliczne, nowoczesne chirurgia plastyczna działa cuda, a dziecko w przyszłości może wyglądać tak samo jak inne dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

W przypadku zidentyfikowania patologii rozwoju płodu rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeżeli odchylenia są zbyt poważne i w przyszłości spowodują, że życie dziecka będzie nie do zniesienia, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na następnym razem pojąć zdrowe dziecko lekarze sugerują przerwanie ciąży. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Właściwą decyzję można podjąć po rozważeniu wszystkich za i przeciw. Nie wolno panikować ani rozpaczać: to tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna czyni cuda i w tej kwestii trzeba całkowicie zdać się na fachową opinię doświadczonego lekarza, który dużo na ten temat wie.

Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności noworodków. Narodziny dziecka z wadami wrodzonymi często są przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice potrafią przetrwać taki szok i zacząć obwiniać się nawzajem za to, co się stało.

Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach liczba dzieci z wadami wrodzonymi na całym świecie stale rośnie. W Rosji częstotliwość tej patologii wynosi 5–6 przypadków na tysiąc urodzeń Europa Zachodnia liczba ta jest o około połowę niższa.

Przyczyny wad wrodzonych

Może prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u płodu różne powody. Najczęściej ta patologia powstaje na skutek mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i innymi szkodliwymi czynnikami. Przyczyną wad wrodzonych mogą być także różne nieprawidłowości w zestawie chromosomów ojca lub matki, a także brak witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, w diecie kobiety w ciąży.

Klasyfikacja wad wrodzonych

Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wrodzone wady rozwojowe płodu dzielimy na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.

Rozwój dziedzicznych wad rozwojowych spowodowany jest zmianami w chromosomach lub genach w gametach, co powoduje wystąpienie mutacji chromosomowych, genowych lub genomicznych w zygocie (zapłodnionym jaju). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu tkanek i narządów płodu.

Egzogenne wady wrodzone powstają pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).

Wieloczynnikowe wady wrodzone płodu to wady, których rozwój jest spowodowany łącznym wpływem czynników genetycznych i środowiskowych.

W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstania płodu) zaczynają objawiać się czynniki egzogenne lub genetyczne, powstałe pod ich wpływem defekty rozwojowe dzielą się na następujące typy:

• Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe występują już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony - samoistna aborcja. W przypadkach, w których nie doszło do poronienia, występuje nierozwijająca się (zamrożona) ciąża.
• Embriopatia. Wady rozwojowe pojawiają się pomiędzy 15 dniem a 8 tygodniem życia embrionalnego. Najwięcej jest embriopatii wspólna przyczyna wrodzone wady rozwojowe płodu.
• Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystne czynniki po 10 tygodniu ciąży. W tym przypadku wady wrodzone zwykle nie mają ciężkiego charakteru i objawiają się pojawieniem się u dziecka różnych zaburzeń funkcjonalnych, opóźnionym rozwojem umysłowym i fizycznym oraz zmniejszeniem masy ciała.

Ponadto wyróżnia się pierwotne i wtórne wady wrodzone płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych i zawsze są z nimi patogenetycznie powiązane.

Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych ze względu na ich lokalizację, tj. w oparciu o zasady anatomiczne i fizjologiczne. Zgodnie z tą klasyfikacją wyróżnia się:

• Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa (otwarty rozszczep kręgosłupa), niedorozwój mózgu (hipoplazja) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach jego życia lub powstania trwałego kalectwa.
• Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub górnej szczęki.
• Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (atrezja) lub skrócenie (hipoplazja).
• Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich defekty w tworzeniu serca i dużych naczyń krwionośnych.
• Inne wrodzone wady rozwojowe.

Jak zapobiec narodzinom dziecka z wadami wrodzonymi?

Do planowania ciąży należy podejść bardzo odpowiedzialnie. DO grupa wysoka Do zagrożeń związanych z posiadaniem chorego dziecka zalicza się:

• Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wadami wrodzonymi;
• Rodziny, w których poprzednie ciąże kończyły się śmierć wewnątrzmaciczna owoc, samoistne poronienie lub urodzenie martwego dziecka;
• Małżonkowie, którzy są w połączenie rodzinne(kuzyni, kuzyni drugiego stopnia i bracia);
• Jeżeli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta ponad 35 lat;
• Jeżeli mężczyzna lub kobieta ze względu na stan zdrowia lub wykonywaną pracę zawodową jest narażony na działanie wymienionych powyżej niekorzystnych czynników.

Jeśli należysz do grupy wysokie ryzyko po urodzeniu dziecka z wadami rozwojowymi, potem wcześniej aktywne planowanie Ciąża, zdecydowanie powinnaś odwiedzić genetyka. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli ryzyko jest bardzo wysokie, zwykle zaleca się skorzystanie z takiego rozwiązania dla par sztuczne zapłodnienie jajo dawcy lub inseminacja nasieniem dawcy.

Spodziewasz się już dziecka, a jednocześnie należysz do grupy wysokiego ryzyka? I w tym przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj samodzielnej decyzji o przerwaniu ciąży w przypadku, gdy nie wiedziałaś o tym i przyjmowałaś określone leki, poddałaś się fluorografii lub np. piłaś alkohol. Ile tak naprawdę podobne sytuacje Istnieje duże ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu; decyzję może podjąć wyłącznie lekarz po przeprowadzeniu niezbędnych badań.

Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?

Każdy małżeństwo, która urodziła chore dziecko, zwłaszcza z wrodzonymi wadami układu nerwowego, przeżywa stan szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykami i dowiedz się dokładny powód, co prowadzi do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do leczenia, ale także do przewidywania prawdopodobieństwa odrodzenia chorego dziecka u tych małżonków.

Ostateczną konsultację genetyczną należy przeprowadzić nie wcześniej niż 3 miesiące po urodzeniu. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle maleje, a małżonkowie będą mogli odpowiednio przyswoić wszystkie potrzebne im informacje.

Film z YouTube na temat artykułu:

Wzrasta tendencja do rodzenia się dzieci z wadami rozwojowymi. Dziś, według statystyk, w Kraje europejskie Na każdy tysiąc urodzeń rodzi się około 3-4 dzieci z wadami rozwojowymi. W Rosji anomalie płodu są częstsze - na tysiąc noworodków przypada 5-6 dzieci z wadami wrodzonymi. Prawie połowa przypadków patologicznego rozwoju wewnątrzmacicznego płodu wciąż pozostaje nieznana, być może ze względu na wpływ kilku czynników wpływających na zarodek. Dlaczego wady rozwojowe płodu są tak częste? Jak diagnozuje się nieprawidłowości wewnątrzmaciczne?

Przyczyny nieprawidłowości w rozwoju płodu

NA rozwój wewnątrzmaciczny Wpływ ma wiele czynników - mogą być zewnętrzne, na przykład ekologia lub wewnętrzne - na zarodek wpływa stan zdrowia matki. Dziedziczność odgrywa kluczową rolę w tej kwestii właściwy rozwój płód Przyjrzyjmy się tak szczegółowo, jak to możliwe, każdemu powodowi, dla którego dziecko może urodzić się z jakąś anomalią.

1. Dziedziczność. Bardzo często przyczyną nieprawidłowego tworzenia się narządów i układów u płodu jest czynnik dziedziczny. Jeśli u rodziców występowały wady rozwojowe, wówczas szanse na urodzenie chorego dziecka wzrastają.

2. Infekcje, jakich doświadcza matka, szczególnie we wczesnych stadiach, są niebezpieczne dla zarodka. Należą do nich: choroby wirusowe, takie jak wirus cytomegalii, odra, różyczka, świnka i inne. Nawet wirus grypy jest niebezpieczny. Infekcje, na które cierpi kobieta w ciąży, prowadzą do wad serca, niedorozwoju mózgu, głuchoty, wad wzroku i innych problemów.

3. Złe nawyki matki– jeśli kobieta w ciąży zażywa narkotyki, alkohol lub pali papierosy, wówczas substancje toksyczne przedostające się do płodu poprzez krew matki mogą spowodować istotne nieprawidłowości w jego rozwoju.

4. Leki. Przyjmowanie różnych leków we wczesnych stadiach ciąży ma szkodliwy wpływ na zarodek. Jeżeli zaistnieje potrzeba leczenia, kobieta w ciąży nie powinna zażywać tabletek i mieszanek według własnego uznania, jedynie pod nadzorem lekarza.

5. Narażenie na chemikalia. W czasie ciąży (szczególnie w pierwszym trymestrze) silne toksyczne substancje chemiczne - pary rtęci, ołów, benzen - stanowią szczególne zagrożenie dla zarodka. Jeśli praca kobiety wiąże się w jakiś sposób z kontaktem z tymi substancjami, konieczne jest opuszczenie miejsca pracy nawet w przypadku planowania ciąży.

6. Naświetlanie. Zarodek jest wielokrotnie bardziej podatny na skutki promieniowanie rentgenowskie. Szczególnie silnie oddziałuje na ośrodkowy układ nerwowy i w niektórych przypadkach prowadzi do niedorozwoju mózgu, wodogłowia oraz mutacji kończyn i narządów płciowych.

7. Czynniki mechaniczne. Urazy w czasie ciąży, nowotwory macicy, niewłaściwa pozycja płód może również powodować rozwój anomalii wewnątrzmacicznych. Na szczęście, współczesna medycyna pozwala z wyprzedzeniem dowiedzieć się, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Rozważmy metody diagnozowania nieprawidłowości płodu podczas ciąży.

Diagnostyka anomalii wewnątrzmacicznych

NA etap początkowy W czasie ciąży kobieta przechodzi badanie USG, aby potwierdzić, że jest w ciąży. Ta metoda pozwala potwierdzić wprowadzenie komórki jajowej do endometrium matki i wykluczyć.

1. trymestr

W kolejnym etapie, począwszy od 9. do 13. tygodnia ciąży, przyszłe mamy poddają się pierwszemu badaniu przesiewowemu. W tym celu jest to brane krew żylna u kobiet jest badana pod kątem markerów biochemicznych:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa osoba ( hormon hCG), która w pierwszym trymestrze stale wzrasta w pewnym postępie. Jeśli poziom hCG zostanie obniżony, pomoże to wykryć wszelkie nieprawidłowości w czasie ciąży.

2. Białko osocza - wraz z wydłużaniem się okresu ciąży wskaźnik ten stale rośnie. Jego zmniejszenie może świadczyć o obecności u płodu nieprawidłowości genetycznych – trisomii 21 () i trisomii 18 (tzw. zespół Edwardsa).

Badanie USG w I trymestrze pozwala na identyfikację nieprawidłowości chromosomowych poprzez pomiar grubości strefy kołnierza zarodka. Jeśli przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo patologii jest wysokie.

2. trymestr

Badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży przeprowadza się od 16 do 20 tygodnia ciąży. Na tym etapie badane są inne markery biochemiczne:

1. Alfa fetoproteina – wytwarzana przez wątrobę płodu. Białko to dostaje się do krwi matki, a jego zawartość jest bardzo pouczająca w wykrywaniu anomalii wewnątrzmacicznych. Wielokrotny wzrost tego hormonu może sygnalizować patologię, taką jak brak mózgu u płodu.

2. HCG – drugie badanie obejmuje również oznaczenie poziom hCG w kobiecie.

3. Estriol – w czasie ciąży jego produkcja wzrasta przez łożysko, hormon ten wytwarzany jest także przez wątrobę zarodka. Odchylenia od normy estriolu w surowicy krwi matki pozwalają ocenić anomalie wewnątrzmaciczne.

Jeśli są jakiekolwiek podejrzenia nieprawidłowy rozwój dziecka w łonie matki, kobietom zaleca się dodatkowe metody diagnozowania nieprawidłowości. Wśród nich takimi badaniami są biopsja kosmówki, amniopunkcja, a także łożysko i kordocenteza. Każde z tych badań jest przeprowadzane i ma charakter informacyjny na pewnym etapie ciąży. Wszystkie powyższe procedury wykonywane są w znieczuleniu i są przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją ścisłe wskazania.

Za wrodzone wady rozwojowe płodu eksperci uważają następujące anomalie występujące u nienarodzonego dziecka:

Brak mózgu (bezmózgowie);
- otwarta postać przepukliny rdzenia kręgowego (rozszczep kręgosłupa);
- wrodzone wady rozwojowe układu moczowego płodu;
- wada serca u płodu lub zmiany patologiczne układ sercowo-naczyniowy;
- różne anomalie w rozwoju kończyn u płodu - atrezja (brak kończyn);
- rozszczep wargi i podniebienia, inne deformacje szczękowo-twarzowe.

Dlaczego występują wady wrodzone płodu?

W wyniku narażenia na działanie substancji może wystąpić pojawienie się i rozwój różnych wad płodu duża ilość czynniki, bardzo z czego nadal pozostaje niejasne.

Zgodnie z cechami etiologicznymi wszystkie wrodzone wady rozwojowe płodu dzielą się na:

Odchylenia stwierdzone w zestawach chromosomów rodziców (dziedziczne);
- zarodek lub płód został uszkodzony w wyniku narażenia na pestycydy, leki lub infekcje (teratogenne);
- łączny wpływ na nienarodzone dziecko czynników genetycznych i środowiskowych, które indywidualnie nie mogą same w sobie być przyczyną wady (wieloczynnikowy).

Według niektórych danych zanieczyszczenie biosfery może również powodować choroby w 70% przypadków, rozwój patologii w 60% i śmierć dzieci w 50% przypadków.

Wrodzone wady rozwojowe płodu i późniejszy nieprawidłowy rozwój dzieci po urodzeniu wiążą się także z aktywnością zawodową – jeśli dana osoba długo wzruszenie religijne stres emocjonalny, narażenie na pył, wysokie lub niskie temperatury, ma ciągły kontakt z produktami przemysłu chemicznego lub solami metali ciężkich.

Także jeśli przyszła mama cierpi na znaczną otyłość, może to stać się poważną przyczyną nieprawidłowości w rozwoju cewy nerwowej płodu. Do takich zmian w mały organizm Płód może być spowodowany nie tylko nadmierną wagą kobiety w ciąży, ale także gwałtownym jej spadkiem we wczesnych stadiach ciąży.

Wrodzony wzrost płodu i późniejsza ciąża

Wiele wrodzonych wad rozwojowych płodu można leczyć. Po urodzeniu, w zależności od istniejącej anomalii, dziecko przechodzi kurs niezbędne procedury w celu jego korekty lub leczenia i kontynuuje normalne czynności życiowe. Jeżeli wrodzone wady rozwojowe płodu uniemożliwiają życie dziecka poza macicą, ciąża zostaje przerwana. Sześć miesięcy po tym zabiegu możesz zaplanować kolejną ciążę. Są chwile, kiedy parom zaleca się poczekać rok. W tym czasie przyszli rodzice przechodzą określone badania i badania genetyczne, na podstawie których lekarz określi, kiedy będą mogli począć dziecko.

W przygotowaniu następna ciąża para musi unikać wpływów czynniki negatywne, Ołów zdrowy wizerunekżycia, bierz multiwitaminy, aby wzmocnić swój organizm.