Skrócenie kości rurkowych płodu w drugim trymestrze ciąży. Tworzenie szkieletu płodu

Niestety, liczba ciężkich dysplazji dziecięcych – ciężkich zaburzeń rozwojowych aparatu kostnego – stale rośnie. Wiele programów telewizyjnych poświęconych jest temu, jak trudno jest osobom bez rąk i nóg oraz pacjentom cierpiącym na deformacje kończyn. Mało kto jednak myśli, że może spotkać się z taką sytuacją w swojej rodzinie.

Na szczęście wraz z postępem ultrasonografii już we wczesnych stadiach ciąży wykrywane są wady kończyn i inne nieprawidłowości.

Wizyta u ginekologa - 1000 rubli. Kompleksowe USG miednicy - 1000 rubli. Wstęp na podstawie wyników testów - 500 rubli. (fakultatywny)

Dlaczego rozwój kończyn płodu jest zaburzony?

Istnieje wiele przyczyn pojawienia się dzieci z takimi deformacjami:

• Czynniki dziedziczne. Choroby powodujące deformacje szkieletu są dziedziczne. Przykładem jest achondroplazja - karłowatość spowodowana niedorozwojem i skróceniem nóg i ramion. Popularne programy o rodzinie Roloffów pokazują typowy przypadek, gdy osoby z achondroplazją najpierw mają syna, a następnie wnuka z takim odchyleniem.
• Genetyczne niepowodzeniapowstające w trakcie zapłodnienia lub w pierwszych fazach rozwoju dziecka. Przyczyną odchyleń mogą być infekcje, nawet zwykła grypa, – , , , . Jest to szczególnie niebezpieczne, jeśli przyszła matka miała infekcję na początku ciąży.
• Przyjmowanie niektórych leków.Najbardziej uderzającym przykładem jest katastrofa talidomidu – narodziny w Europie w latach 1959–1962. dzieci z niedorozwojem kończyn. Ich matkom przepisano w czasie ciąży lek przeciwlękowy talidomid. Do leków takich zaliczają się leki przeciwdepresyjne, leki wpływające na krzepliwość krwi, niektóre antybiotyki i retinoidy stosowane w leczeniu trądziku. Tragedia ma miejsce, gdy przyszła matka bierze leki, nie wiedząc, że jest w ciąży lub lekarz przepisuje lek, który jest przeciwwskazany dla kobiet w ciąży.
• Złe nawyki i szkodliwe warunki pracy,Substancje powodujące deformacje nazywane są teratogennymi. Należą do nich związki arsenu, litu i ołowiu. Narażenie na promieniowanie prowadzi również do wad wrodzonych. Matki nadużywające alkoholu i narkotyków rodzą dzieci z nieprawidłowym rozwojem kości. Ponieważ niebezpieczne substancje i promieniowanie wpływają na komórki jajowe w organizmie kobiety, u kobiet, które kiedyś pracowały w niebezpiecznych branżach, mogą pojawić się problemy.

Pacjenci należący do tych grup wymagają ostrożności przez całą ciążę.

Jakie wady rozwojowe kończyn widać w badaniu USG?

Kości dziecka są widoczne już we wczesnych stadiach ciąży – kość udowa i kość ramienna – od 10 tygodnia, kości nóg i przedramienia – od 10 tygodnia. W tym momencie można już policzyć palce, zobaczyć większość kości szkieletu i obserwować, jak dziecko porusza rękami i nogami. Właśnie w tym okresie wykonują .

W 16 tygodniu, od razu można zmierzyć długość dużych kości, oceniając rozwój płodu. Brany jest pod uwagę rozmiar i kształt kończyn. Niewielkie skrzywienie nóg nie jest anomalią, ale poważne odkształcenie jest oznaką patologii.

Wszystkie pozostałe części szkieletu - kręgosłup, żebra, kości czaszki muszą być prawidłowo rozwinięte i nie zdeformowane.

Wymiary kości kończyn dziecka podano w tabeli. Warto zrozumieć, że wskaźniki są uśrednione, ponieważ Każde dziecko rozwija się indywidualnie. Wymiary kończyn ocenia się wraz z innymi wskaźnikami. Małe dzieci mają krótsze ręce i nogi niż duże dzieci.

Pierwsze badanie przesiewowe płodu – widoczne są już poważne patologie rozwoju płodu

Już na pierwszym badaniu przesiewowym od 11-14 tygodnia życia można określić najpoważniejsze deformacje dziecka związane z nieprawidłowym rozwojem rąk i nóg. Często te wady łączą się z innymi .

Patologie rozwoju płodu - ciężka dysplazja połączona

W patologiach dziedzicznych wykrywanych od 15. tygodnia wady rozwoju kości szkieletowych łączą się z innymi wadami. Większość dzieci umiera w macicy, bezpośrednio po urodzeniu i w pierwszych latach życia. W tym przypadku to się zdarza lub zostaje odkryty . W przypadku niektórych chorób dzieci niepełnosprawne mogą żyć długo.

Jeśli u dziecka występują nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego

W przypadku wykrycia oczywistych poważnych nieprawidłowości lekarz zasugeruje . W przeciwnym razie kobieta będzie musiała stawić czoła narodzinom dziecka z nieuleczalną chorobą dziedziczną.

• amniopunkcja - analiza płynu owodniowego;
• biopsja kosmówki kosmówki – pobranie komórek pęcherzyków kosmówkowych;
• łożyskocenteza – pobranie tkanki łożyska;
• kordocenteza – badanie krwi z pępowiny.

Wykrycie nieprawidłowości genetycznych u płodu pozwala przewidzieć narodziny dziecka z ciężką niepełnosprawnością, czasami nie do pogodzenia z życiem. Oczywiście każda kobieta sama decyduje, czy zatrzymać takie dziecko. Trzeba jednak wziąć pod uwagę, że większość dzieci z chorobami genetycznymi wpływającymi nie tylko na układ kostny, ale i narządy wewnętrzne, pomimo leczenia, umiera w młodym wieku.

Decyzja musi być w pełni świadoma. Nie jest tajemnicą, że matki decydujące się na urodzenie dziecka z poważnymi patologiami często nie zdają sobie sprawy z powagi sytuacji. W takim przypadku lepiej zaufać opinii lekarzy.

Gdzie w Petersburgu wykonuje się specjalistyczne USG w celu wykrycia wad płodu

Takiemu badaniu możesz poddać się w czasie ciąży w Klinice Diana w Petersburgu. Cena USG płodu zależy od etapu ciąży i zaczyna się od 1300 rubli. Wizyta u ginekologa na podstawie wyników USG - 500 rubli. Koszt aborcji medycznej wynosi 3500 rubli.

Skrócenie kończyn obejmuje skrócenie całej kończyny (mikromelia), kończyny bliższej (rizomelia), kończyny środkowej (mesomelia) i kończyny dalszej (akromelia). Aby zdiagnozować rizomelię i akromelię, należy ocenić zgodność rozmiarów kości ramiennej i kości udowej z rozmiarami kości przedramion i nóg.

Dla jakiegoś szkieletu dysplazja struktura dłoni i stóp jest zaburzona. Termin „polidaktylia” opisuje stany, w których na kończynie znajduje się więcej niż pięć palców. Rozróżnia się polidaktylię poosiową, gdy dodatkowy palec jest zlokalizowany po stronie kości łokciowej lub strzałkowej, oraz polidaktylię przedosiową, gdy znajduje się po stronie kości promieniowej lub piszczelowej. Syndaktylia to połączenie tkanki miękkiej lub tkanki kostnej sąsiadujących palców, a klinodaktylia to skrzywienie jednego lub większej liczby palców. Najczęstszą wadą kręgosłupa występującą w dysplazji szkieletowej jest płaskostopie, które polega na spłaszczeniu trzonów kręgów.

W literaturze można znaleźć opisy przypadków diagnostyka w okresie prenatalnym kifoza i skolioza kręgosłupa, a także kręgi półkuliste i rozszczepy czołowe trzonów kręgowych.

Biometria kości szkieletowych płodu

Pomiar długość kości rurkowych płodu jest szeroko stosowany w praktyce położniczej do określenia czasu trwania ciąży. W nomogramach wykorzystywanych do tego celu zmienną niezależną jest długość kości długiej, a zmienną zależną jest wiek ciążowy. Stanowi to jednak również istotną różnicę; w nomogramach stosowanych do oceny, czy długość kości odpowiada normalnym wartościom dla odpowiedniego okresu, wiek ciążowy jest już używany jako zmienna niezależna, a długość kości jest używana jako zmienna zależna.

Więc żeby było dobrze używać W przypadku nomogramów tego typu badacz musi dokładnie znać prawdziwy wiek ciążowy płodu. W związku z tym kobietom ciężarnym, narażonym na ryzyko rozwoju dysplazji szkieletowej u płodu, należy zalecić rozpoczęcie obserwacji w ośrodkach diagnostyki prenatalnej już od wczesnych stadiów ciąży, aby móc wykorzystać wszystkie kliniczne metody określania wieku ciążowego dziecka. płód. W przypadku pacjentek z nieokreślonym wiekiem ciążowym można zastosować wskaźniki zależności między długością kończyn a obwodem głowy płodu.

Niektórzy badacze w tym celu wielkość dwuciemieniową przyjmuje się jako zmienną niezależną, jednak pomiar obwodu głowy ma tę zaletę, że wskaźnik ten nie zależy od jej kształtu. Wadą tego podejścia jest to, że opiera się ono na założeniu, że kości czaszki płodu nie biorą udziału w procesie patologicznym, co nie może nie mieć miejsca w przypadku niektórych postaci dysplazji szkieletowej.

Nomogramy a liczby w naszych artykułach przedstawiają średnie wartości długości kości kończyn i ich 5- i 95-centylowe przedziały ufności. Należy pamiętać, że stosując takie górne i dolne granice, 5% potencjalnie zdrowych płodów kobiet w ciąży z populacji ogólnej znajduje się poza granicami, ocenianymi na podstawie tych nomogramów. Prawdopodobnie najkorzystniejsze jest przyjęcie 1. i 99. percentyla długości kości kończyn dla odpowiedniego wieku ciążowego jako granic ufności, co odpowiadałoby bardziej rygorystycznym kryteriom.

Niestety, nie zostało to jeszcze zrealizowane fabryka, liczba badanych pacjentów zapewniałaby istotną różnicę pomiędzy wskaźnikami dla 5. i 1. percentyla. Jednak większość dysplazji szkieletowych, które można rozpoznać w okresie prenatalnym lub noworodkowym, charakteryzuje się wyraźnym skróceniem kości długich i biorąc pod uwagę tę okoliczność, różnica między stosowaniem granic na poziomie 5. percentyla w porównaniu z 1. poziomem nie jest tak decydująca.

Wyjątkiem jest postać heterozygotyczna achondroplazja, w którym długość kończyn jest jedynie umiarkowanie zmniejszona aż do trzeciego trymestru ciąży. W tym przypadku nieprawidłowy rozwój można wykryć poprzez zmianę nachylenia krzywej wzrostu kości udowej. W badaniu L Gonçalvesa i P. Teanty’ego, na podstawie 127 obserwacji 17 typów różnych dysplazji, przeprowadzono analizę dyskryminacyjną, która wykazała, że ​​długość kości udowej jest najlepszym parametrem biometrycznym, który można wykorzystać w diagnostyce różnicowej wśród pięciu najczęstszych chorób: dysplazja tanatoforyczna, osteogenesis imperfecta typu II, achondrogeneza, achondroplazja i hipochondroplazja. S. Gabrieli i in. ocenili możliwość wczesnego rozpoznania dysplazji szkieletowej u pacjentów wysokiego ryzyka.

W swoich badaniach uwzględniono 149 kobiet z niepowikłaną ciążą pojedynczą w okresie od 9 do 13 tygodni, licząc od ostatniej miesiączki, które zostały zbadane za pomocą badania przezpochwowego. Metodą regresji wielomianowej oceniano związek długości kości udowej z wiekiem ciążowym oraz wymiarem dwuciemieniowym i guzowo-ciemieniowym. Badaniu poddano 8 pacjentek, które w wywiadzie rodziły dzieci z dysplazją szkieletową, w odstępach 2-tygodniowych do 10.–11. tygodnia ciąży. Stwierdzono silną korelację pomiędzy długością kości udowej, wymiarami kości ogonowo-ciemieniowej i dwuciemieniowej.

W pierwszym trymestrze tak było zdiagnozowany tylko dwa z pięciu przypadków dysplazji szkieletowej (oba były nawracającymi przypadkami niedoskonałości kości i achondrogenezy). Badanie to sugeruje, że ocena korelacji długości kości udowej z rozmiarem kości ogonowo-ciemieniowej oraz długości kości udowej z rozmiarem obu ciemieni w pierwszym trymestrze ciąży może być przydatna we wczesnej diagnostyce ciężkich postaci dysplazji szkieletowej. W przypadku łagodniejszych postaci tej patologii biometria ma ograniczoną wartość.

Płód jest nienarodzonym dzieckiem w łonie matki. W medycynie powszechnie przyjmuje się, że zarodek rozwija się w ciągu pierwszych dwóch miesięcy, a następnie, przed urodzeniem, płód.

Szkielet płodu zaczyna się kształtować dosłownie od pierwszych dni poczęcia. Już drugiego dnia zapłodnione jajo, które aktywnie dzieli się i szybko rośnie, tworzy specjalne komórki - ektodermę. Z ektodermy w przyszłości rozwija się tkanka kostna i kości szkieletowe.

Ludzki szkielet- niezwykle ważny składnik naszego organizmu. Kości podtrzymują organizm, określają jego kształt i wielkość oraz chronią narządy wewnętrzne przed urazami. Tkanka kostna bierze udział w metabolizmie minerałów w organizmie, czaszka chroni ludzki mózg, szpik kostny wpływa na układ odpornościowy i zachodzą w nim główne procesy hematopoezy.

Ogólne informacje na temat rozwoju szkieletu płodu

70% kości składa się ze szczególnie mocnej tkanki kostnej zawierającej duże ilości soli mineralnych. Są to przede wszystkim: wapń, magnez i fosfor. Oczywiście oprócz nich do prawidłowego tworzenia kości szkieletowych potrzebne są jeszcze inne pierwiastki – aluminium, miedź, selen, fluor, cynk, ale w znacznie mniejszych ilościach. Płód pobiera wszystkie te substancje z organizmu matki, dlatego ważne jest, aby kobieta w ciąży stosowała pożywną i urozmaiconą dietę, zawierającą „budulec” dziecka.

W razie potrzeby lekarz może dodatkowo przepisać witaminy i mikroelementy. Nie należy lekceważyć tych zaleceń: jeśli płód nie otrzyma substancji niezbędnych do tworzenia kości, szkielet może uformować się nieprawidłowo.

Warunkiem skutecznej diagnostyki wielu wad układu kostnego jest wykrycie większości kości szkieletowych w badaniu echograficznym na początku drugiego trymestru. Tak więc w ciągu 12-14 tygodni. wydaje się możliwe wyraźne zidentyfikowanie długich rurkowatych kości kończyn górnych i dolnych, żeber, kręgosłupa i kości sklepienia czaszki. Dłonie i stopy są również dostępne do wizualizacji, ale elementy kostne są bardzo małe, co utrudnia jakościową ocenę anatomiczną.

W związku z tym należy podkreślić główne kryteria diagnostyczne wskazujące na konkretną patologię szkieletu płodu. Kryteria te są zwykle identyfikowane poprzez prawidłowe wykonanie badania USG z obowiązkową oceną integralności anatomicznej wszystkich kończyn, głowy i narządów wewnętrznych płodu.

Aby prawidłowo zdiagnozować wady układu kostnego, należy wziąć pod uwagę następujące wskaźniki:

• obecność i integralność anatomiczna kończyny;
• skrócenie lub zwiększenie długości kości rurkowych;
• stopień nasilenia skrócenia;
• deformacja kości rurkowych;
• liczba kości;
• akustyczna gęstość kości;
• stan tkanek miękkich kończyn;
• kształt i struktura dużych stawów
• kształt i budowa kręgosłupa;
• ruchliwość kończyn; wizualne i subiektywne

Większość z wymienionych kryteriów identyfikowana jest zazwyczaj podczas standardowej biometrii lub wizualnej oceny integralności narządów płodu. Większość kości kręgosłupa płodu można zidentyfikować za pomocą badania ultrasonograficznego na początku drugiego trymestru ciąży, co stwarza dogodne warunki do ustalenia ich. obecność i ilość. Aby określić oczekiwany wzrost płodu, najlepiej zastosować wzór V.N. Demidowa.

Należy zaznaczyć, że pierwsze echograficzne oznaki skracania kości pojawiają się zwykle po 18-22 tygodniach. ciąża. Objawy te polegają na opóźnieniu długości kości rurkowych w stosunku do wskaźników normatywnych o 2-3 mm, co utrudnia lub wręcz uniemożliwia określenie przynależności nozologicznej wady i jej znaczenia prognostycznego.

W przypadku wykrycia tych zaburzeń zwykle zaleca się powtarzanie badań w odstępach 4-6 tygodni.

Podczas ciąży donoszonej opóźnienie długości kości rurkowych w stosunku do wartości normatywnych o 4-5 mm objawia się wzrostem noworodka 42-46 cm, a w wieku dorosłym - 350-160 cm osób w populacji europejskiej należy do grupy osób o prawidłowym niskim wzroście, bez patologii. W związku z tym wykrycie niewielkiego opóźnienia w wielkości długich kości rurkowych nie wymaga odzwierciedlenia w protokole USG w postaci wniosku patologicznego.

Opóźnienie długości kości udowej w ostatnich tygodniach ciąży o 5-8 tygodni. w wartościach bezwzględnych wynosi 6-12 mm. Wysokość noworodków z tą patologią waha się od 40-44 cm i na ogół nie przekracza 130-140 cm. Ta kategoria pod względem wskaźników wzrostu jest klasyfikowana jako nienormalnie niska.