Wrodzona aplazja skóry. Łojotokowe zapalenie skóry, wrodzona aplazja, zespół oparzonej skóry

Wrodzona aplazja skóry (aplasia cutis congenita) - brak skóra.

Wideo: Rak krwi. Niedokrwistość aplastyczna jest uleczalna!

Objawy

Aplazja skóry - zdjęcie

Wideo: Potrzebna pomoc w leczeniu chłopca chorego na rzadką chorobę

Ogniska aplazji skóry, pojedyncze lub mnogie, lokalizują się najczęściej na skórze głowy (70%). Są to wyraźnie określone ubytki okrągłe lub owalne o średnicy 1-2 cm, bez objawów zapalnych. Charakter wad zależy od okresu rozwoju wewnątrzmacicznego, w którym powstały. Wady, które wystąpiły w dniu wczesne etapy rozwoju wewnątrzmacicznego, goją się przed porodem i mają wygląd zanikowych blizn tkanki łącznej, pozbawionych włosów. Wady, które pojawiają się później, wyglądają jak wrzody. Najczęściej defekty lokalizują się w okolicy korony, bocznie do linii pośrodkowej, ale zdarzają się także na twarzy, tułowiu i kończynach, gdzie często są symetryczne. Głębokość uszkodzeń jest różna. Mogą obejmować wyłącznie naskórek i górną warstwę skóry właściwej i goić się w postaci szorstkiej, bezwłosej blizny lub obejmować nie tylko całą grubość skóry właściwej, ale także tkanka podskórna a nawet (w w rzadkich przypadkach) okostna, kość i opona twarda.

Nie ma jednej teorii wyjaśniającej pochodzenie ognisk wrodzonej aplazji skóry. Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych wskazujących na przerwę rozwój wewnątrzmaciczny skóra. Czasami obszary brakującej skóry są mylone z uszkodzeniami spowodowanymi czujnikami monitora i śladami urazów porodowych. Wydaje się, że w etiologii aplazji skóry rolę odgrywa kilka czynników - dziedziczność, narażenie na działanie teratogenne, upośledzenie ukrwienia skóry, uraz.

W większości przypadków jedyną wadą rozwojową jest wrodzony niedorozwój skóry, czasami jednak łączy się on z innymi pojedynczymi lub mnogimi defektami. Na przykład istnieje połączenie wrodzonej aplazji skóry ze zmniejszeniem dystalnych części kończyn, dziedziczone z reguły w sposób autosomalny dominujący lub połączenie ze znamionami naskórkowymi i znamionami gruczoły łojowe, co jest sporadyczne. Możliwe są również kombinacje z innymi oczywistymi lub ukrytymi wadami rozwojowymi - oponowo-rdzeniowym, rozszczepem ściana brzucha, przepuklina pępkowa, dysrafizm kręgosłupa. Połączenie wrodzonego braku skóry z płodem „pergaminowym” u bliźniąt wskazuje na rolę niedokrwienia i zakrzepicy naczyń krwionośnych łożyska i płodu w jego rozwoju. Wrodzona aplazja skóry czasami łączy się z tak dobrze znanymi objawami pęcherzowego oddzielania się naskórka, jak powstawanie pęcherzy, kruchość skóry oraz brak lub zdeformowane paznokcie. Wrodzoną aplazję skóry obserwuje się również podczas stosowania metimazolu (Mercazolil) w czasie ciąży, wrodzoną aplazję infekcja opryszczkowa, wrodzoną infekcję wywołaną wirusem ospa wietrzna. Ponadto jest składnikiem wielu zespołów wad rozwojowych mnogich – niektórych dysplazji ektodermalnych, trisomii 13 i 14, delecji krótkiego ramienia chromosomu 4, zespołu Johansona-Blisarda, ogniskowej dysplazji skóry twarzy, ogniskowej hipoplazji skóry. Wrodzony brak skóry można pomylić z uszkodzeniem czujników monitora lub samoistną atrofią skóry u wcześniaków.

Wideo: zapalenie rogówki, etiologia zapalenia rogówki, klasyfikacja zapalenia rogówki, patogeneza zapalenia rogówki, zapalenie rogówki z trądzikiem różowatym, leczenie zapalenia rogówki

Duże ogniska wrodzonej aplazji skóry mogą być powikłane krwawieniem, miejscową infekcją i zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Małe goją się bez powikłań w ciągu kilku tygodni poprzez stopniową epitelizację i utworzenie bezwłosej, zanikowej blizny.

Leczenie

Leczenie w domu, Leczenie tradycyjne

Wideo: zespół Di lub ov

Drobne ubytki kostne zamykają się samoistnie w pierwszym roku życia. Rozległe i liczne ubytki skóry głowy wycina się i zamyka poprzez rotację płata skórnego lub zastosowanie ekspanderów skórnych. Wady skóry tułowia i kończyn, nawet duże, zwykle samoistnie ulegają nabłonkowi, tworząc blizny zanikowe, które można później wyciąć.

Wrodzona aplazja skóry jest ogniskową wadą rozwoju skóry, z naruszeniem tworzenia jej części składowych, takich jak naskórek, skóra właściwa, przydatki, a czasem tkanka podskórna.

Patologię zidentyfikowano ponad dwa i pół wieku temu, jednak jej przyczyny nadal nie są znane, a w dermatologii istnieją jedynie teorie nie poparte twardymi faktami.

Częstość występowania tej choroby nie jest obliczana, ale badacze szacują, że jest to jeden przypadek na dziesięć tysięcy. U noworodka wykrywa się objawy patologii o niejasnej etiologii w postaci ogniskowych zaburzeń tworzenia się skóry, którym towarzyszy rozwój blizn.

Zwykle jest to jedna lub więcej formacji erozyjnych lub owrzodzeń na skórze, w rzadkich przypadkach zlokalizowanych na głowie i innych częściach ciała.

Choroba często nie ma poważne konsekwencje, ale przynosi znaczny dyskomfort w postaci defektu kosmetycznego, ponieważ blizna nigdy nie znika.

Wrodzoną aplazję skóry rozpoznaje się na podstawie badania dermatologicznego i danych histologicznych dotkniętych tkanek.

Terapia w większości przypadków ma charakter objawowy, aby zapobiec wtórnej infekcji, istnieje jednak możliwość chirurgicznej korekcji blizn w celu zminimalizowania defektu kosmetycznego.

Objawy

Objawy aplazji skóry wykrywa się natychmiast po urodzeniu noworodka - jest to zaokrąglona zmiana w ciemieniowej części głowy. Może mieć do trzech centymetrów średnicy, pojedynczy, w trzydziestu procentach przypadków podwójny, rzadziej wielokrotny. Ma wygląd erozji lub owrzodzenia, pokryty strupami i granulkami oraz całkowita nieobecność linia włosów.

Wokół edukacji linia włosów utrzymuje się, odrasta dłuższy i ciemniejszy od głównego, tzw ten objaw zwany „kołnierzem do włosów”.

Erozja może mieć kolor różowy lub dowolną odmianę odcieni do jaskrawoczerwonej. Jeśli powikłania nie wystąpią, zmiana stopniowo zabliźnia się. Na białej bliźnie nie ma również włoska, który utrzymuje się przez całe życie.

Oprócz opisanych objawów skórnych u dziecka z wrodzoną aplazją skóry mogą występować:

• inne zaburzenia w głębszych tkankach;
• wady rozwojowe takie jak rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, zanik oka.

W niektórych przypadkach u starszych dzieciństwo w miejscu blizny rozwija się nowotwór złośliwy.

Powody

NA w tej chwili nie zidentyfikowano żadnego powodu wyjaśniającego pojawienie się i rozwój patologii. Istnieje kilka teorii:

1. Pierwsza klasyfikuje jako czynniki rozwoju wrodzonej aplazji skóry całą grupę różnych zjawisk patologicznych prowadzących do zaburzeń w procesie zamykania cewy nerwowej.
2. Te same patologie mogą opóźniać rozwój skóry właściwej z naskórkiem na poziomie embrionalnym.
3. W niektórych przypadkach wykazano pokrewieństwo choroby z autosomalnym dominującym (prawdopodobnie) mechanizmem dziedziczenia choroby.
4. Częściej identyfikuje się postacie sporadyczne, które mają charakter genetyczny lub opierają się na czynniku teratogennym, czasami w połączeniu z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi.

Nauka ten stan jest rozpatrywany w wyniku wpływu różnych szkodliwych czynników na powstawanie płodu.

Diagnoza i leczenie

Aby zdiagnozować chorobę, nie są potrzebne żadne specjalne działania, jej objawy są zbyt specyficzne, co pozwala dermatologowi odróżnić patologię od innych wrodzonych chorób skóry.

Nadal jednak stosuje się diagnostykę różnicową, aby wykluczyć twardzinę ogniskową, toczeń rumieniowaty krążkowy, a także następstwa urazów okołoporodowych spowodowanych kleszczami i innymi narzędziami położniczymi.

Po badaniu rozróżnia się aplazję formy rodzinne hipoplazja skóry twarzy, gdy ogniska atrofii są zlokalizowane na skroniach.

Dane z badania histologicznego tkanek patologicznych pobranych ze zmiany chorobowej są dokładnie badane, co pozwala wykryć objawy charakterystyczne dla wrodzonej aplazji skóry w postaci gwałtownego zmniejszenia grubości warstw skóry, w tym naskórek, skóra właściwa i czasami tkanka podskórna.

Jeśli nie ma wtórnej infekcji, nie ma żadnych objawów proces zapalny i naciek leukocytów.

Leczenie wrodzonej aplazji jest stopniowe:

1. Pierwsza ma miejsce zaraz po urodzeniu dziecka. Obejmuje działania zapobiegawcze i specjalna opieka dla noworodka. Erozję leczy się maściami antybakteryjnymi i środkami nawilżającymi, a na ognisko patologiczne nakłada się bandaż, aby zapobiec obrażeniom. Po kilku tygodniach po urodzeniu zmiana staje się bliznowata.
2. Drugie następuje znacznie później, w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Jest to chirurgiczne usunięcie defektu kosmetycznego. Jeżeli zmiany dotyczą znacznych części skóry, zaleca się przeszczep skóry.

Ogólnie rokowanie jest korzystne.

Zapobieganie

Polega na dbaniu o źródło patologii. Niektórzy badacze podkreślają konieczność regularnego badania blizny przez dermatologa, aby wykluczyć proces onkologiczny.

Wrodzona aplazja skóry to wrodzona wada skóry głowy, charakteryzująca się ogniskową utratą naskórka, skóry właściwej, a czasem także tkanki tłuszczowej podskórnej.

Epidemiologia wrodzonej aplazji skóry

Wiek: obecny od urodzenia. Płeć: Nie ma znaczenia.
Częstość występowania: nieznana, szacunkowa 1:10 000.
Etiologia: w większości przypadków nieznana, ale czasami choroba objawia się zespołami genetycznymi, mumifikacją płodu i narażeniem na działanie teratogenów.
Genetyka: choroba ma charakter sporadyczny, opisano pojedyncze przypadki rodzinne.

Lokalizacja: okolica ciemieniowa, linia środkowa (50% przypadków) lub obszary sąsiadujące.

Patofizjologia wrodzonej aplazji skóry

Dokładny mechanizm tej choroby nie jest znany. Zakłada się, że wrodzona aplazja skóry spowodowane jest niecałkowitym zamknięciem cewy nerwowej lub embrionalnym zatrzymaniem rozwoju skóry.

Historia wrodzonej aplazji skóry

Wrodzona aplazja skóry objawia się po urodzeniu jako bezobjawowy owrzodzenie zlokalizowane na skórze głowy, które goi się w bliznę. Uszkodzenia, które rozwinęły się w ciągu ponad wczesne etapy ciąża po urodzeniu jest określana w postaci blizn przypominających błonę.

Klinika wrodzonej aplazji skóry

Rodzaj wysypki: owrzodzenie skóry głowy, które zostaje zastąpione blizną. W bliźnie nie ma włosów ani przydatków skóry.
Rozmiar: 1-3 cm, czasami zmiany mogą być większe.
Kształt: okrągły, owalny lub w kształcie gwiazdy.
Liczba: pojedyncza wysypka (70% przypadków), dwie zmiany (20% przypadków), trzy lub więcej zmian (10% przypadków).
Kolor: od różowego do czerwonego, po gojeniu - szaro-biały.
Lokalizacja: okolica ciemieniowa, linia środkowa (50% przypadków) lub obszary przyległe (30% przypadków). Rzadko twarz, tułów, kończyny.
Ogólne objawy wrodzonej aplazji skóry. Zazwyczaj wrodzona aplazja skóry objawia się izolowaną zmianą skórną. W rzadkich przypadkach możliwe jest połączenie z innymi wadami wrodzonymi. zmiany patologiczne na przykład szkielet, serce, układ nerwowy lub statki.

„Diagnostyka różnicowa chorób skóry”
Poradnik dla lekarzy
edytowany przez B. A. Berenbeina, A. A. Studnitsina

Etiologia i patogeneza wrodzonej aplazji skóry wrodzonej nie są znane. Wrodzona aplazja skóry jest wadą rozwojową dziedziczoną głównie w sposób autosomalny dominujący. Choroba istnieje od urodzenia, najczęściej objawia się pojedynczym okrągłym lub owalnym ogniskiem łysienia bliznowatego lub wrzodziejącym ubytkiem pokrytym ziarninami o wielkości 2-3 cm, zlokalizowanym w okolicy ciemieniowej w okolicy ciemiączka. Czasami na skórze głowy tworzy się kilka zmian. Te same zmiany można zaobserwować na tułowiu i kończynach. Zwykle są symetryczne, podobne pod względem wielkości, kształtu zmiany i jej objawów (owrzodzenie, ubytek pokryty błoną, zanik bliznowaty). Czasami obserwuje się także zmiany zanikowe w tkankach położonych głębiej; chorobę można łączyć z innymi wadami rozwojowymi („ rozszczepiona warga„, wady rozwojowe kości, układu nerwowego, oczu, zanik mózgu itp.), od których zależy rokowanie na całe życie.

Na badanie histologiczne określić ostre ścieńczenie naskórka do jednej warstwy komórek, skóry właściwej i podskórnej tkanki tłuszczowej, niedorozwój lub brak przydatków skóry.

Diagnostyka różnicowa

Wrodzoną aplazję skóry należy odróżnić od uszkodzenia skóry głowy podczas porodu, na etapie blizny - od tocznia rumieniowatego krążkowego, twardziny ogniskowej. Charakter lokalizacji i ostre granice zmiany, brak zmian zapalnych i stwardnień, istnienie choroby od urodzenia, a często także występowanie podobnych wad u kilku członków rodziny pozwalają na ustalenie prawidłowa diagnoza. Podobny obraz kliniczny, ale z lokalizacją ognisk zaniku głównie w okolicy skroni, obserwuje się w przypadku rodzinnej ogniskowej dysplazji twarzy. Jednym z objawów ogniskowej hipoplazji skóry są znaczne zmiany zanikowe w skórze.

WYNIK ANKIETY NA 18.03.2019:

Antybiotyki33,33% (5)

Pasta Lassara (zewnętrzna)26,67% (4)

1-2% roztwór błękitu metylenowego (zewnętrznie) 20% (3)

Hyoksyzon (miejscowo) 13,33% (2)

1-2% roztwór zieleni brylantowej (zewnętrznie) 6,67% (1)

WRODONA APLAZJA SKÓRY wada rozwojowa charakteryzująca się ogniskowym ubytkiem skóry. Można go łączyć z aplazją głębszych tkanek (w szczególności z różnymi postaciami dysrafizmu - niezamykaniem szczelin embrionalnych). Aplazja skóry jest następstwem fetopatii, która pojawia się pod wpływem różnych niekorzystnych czynników (infekcje wirusowe, bakteryjne, zatrucia, zakażenia wewnątrzmaciczne lub uraz porodowy itp.). Możliwe formy dziedziczne aplazja z dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym. Opisane przypadki nieprawidłowości chromosomalne(trisomia 13, delecja krótkiego ramienia chromosomu 4). Istnieje kilka rodzajów aplazji skóry w zależności od jej najczęstszej lokalizacji. Aplazja skórna wrodzona Andersona-Novi(zespół Campbella) - aplazja skóra głowy Charakteryzuje się ubytkiem skóry (do 10 cm średnicy) o charakterze błoniastym lub pęcherzowym, zlokalizowanym zwykle w okolicy ciemieniowej, rzadziej w okolicy potylicznej i tylnej części usznej. W 70% przypadków ognisko aplazji jest pojedyncze, ale możliwe jest powstanie 2-3 zmian, rzadko więcej. Zmiany błonowe są zwykle okrągłe, pozbawione skóry i tkanki podskórnej (w tym kości) i pokryte cienką błoną nabłonkową. Histologicznie w obszarze błoniastego ubytku nie ma kolagenu zwartego ze zmniejszeniem liczby włókien elastycznych; Możliwe są objawy zapalenia i martwicy. Zmiany pęcherzowe są zwykle wykrywane u płodów; u noworodka w miejscu pęcherza utworzył się już wrzodziejący defekt, który goi się w ciągu kilku tygodni wraz z utworzeniem zanikowej blizny, w obszarze której włosy nie rosną (łysienie bliznowate). Wrodzony aplazja skóry głowy można łączyć z wodogłowiem wrodzonym, naczyniakami krwionośnymi, policystyczną chorobą nerek, oponami mózgowo-rdzeniowymi, rozszczepem podniebienia, małooczem, pęcherzowym oddzielaniem się naskórka itp. Możliwe są powikłania w postaci wtórnej infekcji, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych (kiedy wada skóry komunikuje się z korą mózgową ), krwawienie z zatoki strzałkowej. Wrodzona aplazja skóry Devinka- aplaZia skórę głowy, tułowia lub kończyn. Charakteryzuje się obszarami pozbawionymi skóry, pokrytymi cienką błoną, przez którą wyraźnie widoczne są znajdujące się pod nimi narządy i tkanki. Może łączyć się z wadą rozwojową w postaci brakujących kończyn. Aplasia Cutis spółka z ograniczoną odpowiedzialnościąFreuda- aplazja skóra linia środkowa tułowia lub (symetrycznych) kończyn. Wady skóry mają charakter wrzodziejący i goją się powoli, tworząc bliznę. Aplazja skóry Bartha charakteryzuje się licznymi wrzodziejącymi ubytkami w okolicy ciemiączka, kończyn i błon śluzowych. Obecnie uważany za wariant pęcherzowego oddzielania się naskórka (patrz). Diagnoza opiera się na obraz kliniczny. Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku uszkodzeń mechanicznych (podczas porodu), pęcherzowego oddzielania się naskórka i kiły wrodzonej.

Leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom procesu z florą bakteryjną (w razie potrzeby stosuje się antybiotyki); zewnętrznie - środki nabłonkowe i dezynfekujące (1-2% roztwory błękitu metylenowego lub zieleni brylantowej, pasta Lassar, hyoksyzon itp.).