Ребенок родился с дефектом плеча. Аутосомно-доминантный тип наследования

Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?

Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.

Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:

• Врожденные пороки сердца;
• Дефекты нервной трубки;
• Синдром Дауна.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

• Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
• Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
• Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
• Кровное родство между родителями;
• Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

Рождение ребенка - самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом - изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между и 18 неделями беременности . Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез - процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель , а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания - не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка - тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

Ребенок с дефектом

756. Относитесь к нему естественно. Ребенок, страдающий каким-либо недостатком, вероятно, нуждается в лечении, но еще больше — в естественном отношении к нему окружающих, каков бы ни был его дефект: умственная неполноценность, косоглазие, эпилепсия, глухота, маленький рост, уродливое родимое пятно или деформация части тела. Но советы давать легче, чем следовать им. Естественно, что недостаток ребенка огорчает родителей. Ниже следуют примеры различного отношения родителей к дефектам своих детей.

757. Душевное состояние ребенка зависит от его отношения к своему физическому недостатку, а не от самого физического недостатка. Мальчик родился только с двумя пальцами на левой руке. В 2/2 года он чувствовал себя абсолютно счастливым и владел левой рукой почти так же, как и правой. Его шестилетняя сестра очень любила брата и гордилась им и ей хотелось брать его с собой, куда бы она ни пошла. Ее нисколько не беспокоил дефект его руки. Однако мать очень расстраивалась из-за недостающих у ребенка пальцев. Она вздрагивала и морщилась, как от боли, когда кто-нибудь замечал его руку и разглядывал ее. Мать считала, что пр отношению к ребенку справедливее не подвергать его постороннему любопытству и замечаниям, и находила всевозможные предлоги, чтобы не брать его с собой на люди. Чье же отношение к мальчику правильнее — сестры или матери? Сначала нужно ответить на другой вопрос. Стесняется ли ребенок своего физического недостатка? Вообще говоря, нет.

Конечно, все мы немного стесняемся тех своих черт, которые мы считаем недостатками. Люди, имеющие физические недостатки, тоже страдают из-за них; Но людям, знакомым с инвалидами, известно, что многие из них, имеющие самые ужасные увечья, такие же общительные, веселые и спокойные, как и их совершенно здоровые друзья. Наряду с этим вы, возможно, знаете кого-нибудь, кто очень стесняется и страдает из-за торчащих ушей, хотя в действительности они совсем не бросаются в глаза.

Другими словами, тяжелый физический недостаток еще не делает человека застенчивым и несчастным.

Главные условия, при которых ребенок (с недостатком или без него) вырастает счастливым и общительным, это, во-первых, семья, где родители получают огромное удовольствие от своего ребенка и любят его таким, какой он есть, не донимают ребенка своим беспокойством о нем, не притесняют его, не суетятся вокруг него, не критикуют его целыми днями; во-вторых, возможность общения с другими детьми с раннего возраста, что научит ребенка любить коллектив. Если же родители стыдятся внешнего вида своего ребенка, в душе желают, чтобы он был другим, излишне оберегают его и удерживают от общения с другими детьми, он вырастет замкнутым, неудовлетворенным собой, чувствуя себя не таким, как все. Но если родители будут воспринимать его уродливое родимое пятно или ухо неправильной формы как нечто не имеющее особого значения, если они будут обращаться с ним, как с самым нормальным ребенком, позволят ему бывать везде, где бывают все дети, не будут обращать внимания на взгляды и замечания, тогда и ребенок будет считать себя таким, как все, и не будет чувствовать себя каким-то особенным.

Что касается пристальных взглядов и замечаний, то ребенок с заметным физическим недостатком должен к этому привыкнуть, и чем он моложе, тем ему это легче. Если ребенка большую часть времени прячут и выводят на люди только изредка, то один пристальный взгляд в неделю будет его смущать больше, чем десять — в течение дня, потому что он к этому не привык.

758. Он будет счастливее, если его не жалеют. У шестилетнего мальчика родимое пятно покрывает половину лица. Мать чувствует к нему глубокую жалость. Она строга со своими двумя старшими дочерьми, а мальчика освобождает от всех домашних поручений и прощает ему любую грубость по отношению к ней и к сестрам. Мальчик не вызывает симпатии ни у своих сестер, ни у других детей.

Понятно, почему родители ребенка с физическим недостатком склонны чувствовать к нему глубокую жалость и слишком мало с него спрашивать. Жалость, как наркотик. Даже если вначале она и не доставляет человеку удовольствия, привыкнув к ней, он не сможет без нее обойтись. Разумеется, по отношению к ребенку с физическим недостатком необходима чуткость. От умственно неполноценного ребенка никогда не следует ожидать выполнения работы, которая не соответствует его умственному развитию, а ребенка с плохо действующими руками не следует критиковать за плохой почерк. Но ребенок с физическим недостатком может и должен быть вежливым в разумных пределах, существовать на общих основаниях с другими, выполнять посильную работу по дому. Любой человек будет счастливее и приятнее в обращении, если он знает, что от него ждут внимания и чуткости. Ребенок с физическим недостатком хочет, чтобы с ним обращались так же, как и со всеми, чтобы от него требовали выполнения всех правил, как и от других детей.

759. Справедливость по отношению к другим членам семьи. Четырехлетний мальчик сильно отставал в своем умственном и физическом развитии. Родители водили его от одного к другому, из одной больницы в другую. И везде им говорили одно и то же: его болезнь не поддается лечению, но родители многое могут сделать, чтобы воспитать его счастливым и полезным для общества человеком. Родителей, конечно, это не удовлетворяло. Они совершали длинные путешествия с ребенком и платили немыслимые деньги шарлатанам, которые обещали им магическое исцеление. В результате другие дети в семье оказались лишены необходимой им доли родительского внимания. Однако родителей больше устраивало тратить деньги и делать одну попытку за другой. Разумеется, желание сделать все возможное для исправления физического недостатка ребенка — правильно и естественно. Но есть и еще один скрытый фактор: в глубине души родители считают, что это отчасти и их вина (и это совершенно в человеческой натуре), хотя и книги объясняют, что это чистейшая случайность. Всех нас в детстве заставляли чувствовать себя виноватыми за поступки, которые мы совершали, или за то, что мы не делали требуемого. И если у нашего ребенка окажется физический недостаток, то чувство вины, оставшееся с детства, сосредоточивается на нем. Это неоправданное чувство вины часто заставляет родителей, особенно если они совестливые люди, обязательно что-то предпринять, даже если в этом нет смысла. Родители как будто налагают на себя наказание, хотя сами того не сознают.

Если родители будут остерегаться подобной тенденции, им скорее удастся выработать правильное отношение к ребенку и в результате не подвергать ненужным лишениям других детей и себя.

760. Любите его таким, какой он есть. Один десятилетний мальчик был намного ниже, чем его сверстники, и даже ниже своей восьмилетней сестры. Родители считали это настоящей трагедией и водили его к разным врачам. Все врачи уверяли, что ребенок не болен, что это просто врожденное качество. Родители проявляли свое участие и другими способами. Они часто заставляли его больше есть, чтобы быстрее вырасти. При любом сравнении роста мальчика с ростом сестры или других детей они начинали уверять его, что зато он гораздо умнее.

Между мальчиками всегда сильно развито соперничество. Поэтому мальчик маленького роста чувствует себя (достаточно разочарованным. Но существуют два фактора, которые могут ему существенно помочь: во-первых, удовлетворение собой и жизнью и уверенность в своих силах; во-вторых, то, насколько мало значит для родителей его маленький рост.

Заставляя ребенка есть, родители напоминают ему о своей обеспокоенности, и это скорее отбивает аппетит, чем улучшает его. Когда ребенка успокаивают, что он лучше сестры или сверстников в других отношениях, то это не заставляет его забыть о своем маленьком росте, а только усиливает дух соперничества и соревнования. Иногда родители сами чувствуют, что ребенок с маленьким ростом, или некрасивый, или близорукий нуждается в уверениях, что его физический недостаток не имеет особого значения. Но ребенка успокоят только искренние уверения. Если родители чувствуют себя неловко и всегда сами начинают разговор на эту тему, то ребенок все больше убеждается, что его дела плохи.

761. Братья и сестры усваивают отношения родителей. Ребенок, которому теперь 7 лет, родился с мозговым параличом. Его умственные способности совершенно не пострадали, но его речь было трудно понять, его лицо и другие части тела постоянно странно дергались, и эти движения он почти не в состоянии был контролировать.

Мать относилась к недостатку ребенка разумно. Она обращалась с ним так же, как и с его младшим братом, за исключением того, что водила его несколько раз в неделю в специальную больницу на различные процедуры: массаж , упражнения, тренировку речи и движений тела. Младший брат и соседские дети очень любили этого мальчика за добрый нрав и энтузиазм. Он участвовал во всех их играх, и хотя часто не справлялся, они делали ему скидку. Он ходит в обычную школу, по соседству. Разумеется, он отстает в некоторых вещах, но, поскольку в школе обучение проводится по гибкой программе, все дети имеют возможность, по мере своих способностей, участвовать в планировании и осуществлении различных мероприятий. Хорошие предложения и дух сотрудничества делают ребенка популярным среди одноклассников.

Отец мальчика, более беспокойный по натуре человек, считает, что мальчик был бы счастливее, если бы его поместили в какую-нибудь специальную школу-интернат, где воспитываются другие дети с похожими физическими недостатками. Он также опасается, что, когда младший сын вырастет, он будет стесняться необычного поведения и вида своего брата.

Если родители всем сердцем принимают своего ребенка, страдающего физическим недостатком, и не замечают этого недостатка, то и братья, и сестры будут относиться к нему точно так же. Но если родители стесняются физического недостатка ребенка и стараются укрыть его от людских глаз, братья и сестры будут думать о нем так же.

762. Чувства родителей проходят несколько стадий. Когда родители впервые обнаруживают, что у их ребенка серьезный физический недостаток, они испытывают болезненный шок и отчаяние: «Почему это должно было случиться именно в нашей семье?» Затем приходит чувство вины: «В чем я провинилась?» Врач объясняет, что этого нельзя было предотвратить, но родители далеко не сразу внутренне приходят к такому убеждению. Очень осложняют положение различные родственники и знакомые, которые приходят с рассказами, что где-то в других странах существуют специалисты по этому заболеванию и новые методы лечения, и настаивают, чтобы родители обратились к каждому из этих специалистов. Они возмущаются, если родители не следуют их советам. У них самые лучшие намерения, но они только усугубляют беспокойство родителей.

Далее обычно родители сосредоточивают свое внимание на физическом недостатке и его излечении до такой степени, что частично забывают о самом ребенке. Они не замечают его хороших качеств, которые нисколько не пострадали от физического недостатка. Затем эти качества постепенно выдвигаются на первый план, и родители начинают считать ребенка таким же, как все, милым человеческим существом, которому просто не повезло. И их не могут не раздражать те родственники и друзья, которые все еще не могут говорить ни о чем другом, кроме как о физическом недостатке ребенка.

Родители легче переживут эти болезненные стадии, если будут знать, что сотни тысяч других хороших родителей испытывали те же чувства.

763. Большинству родителей нужна помощь. Забота о ребенке с физическим недостатком обычно требует дополнительной работы и напряжения. Чтобы устроить его жизнь наилучшим образом, необходима настоящая мудрость. Но переживания и недостаток опыта вам очень мешают. Отсюда следует, что вы, родители ребенка с физическим недостатком, нуждаетесь в совете и помощи и, безусловно, можете на это рассчитывать. Я имею в виду не только совет врача. Вам необходимо обсудить с кем-то, как следует обращаться с ребенком, разрешить проблемы, возникающие для других членов семьи, все «за» и «против» определения ребенка в местную или какую-либо другую школу, ваши переживания и отчаяние.

Чтобы выяснить все эти вопросы, обычно требуется ряд долгих бесед. Ваш советчик должен быть опытным человеком и должен уметь вас успокоить.

Обычно в штате учреждений для глухих, слепых и умственно неполноценных есть люди, к которым вы можете обратиться с вашими проблемами.

764. Где жить, какую школу выбрать, где проходить специальное обучение. Предположим, что физический недостаток ребенка не мешает ему посещать обычную районную школу и заниматься в обычном классе. Например, небольшие повреждения рук и ног, излеченное сердечное заболевание, которое не слишком ограничивает активность ребенка, такие особенности во внешности, как родимые пятна. В этом случае ребенка лучше отправить в обычную районную школу. Поскольку ему всю жизнь придется прожить среди обычных людей, то для него же лучше, если с самого начала он будет считать себя обычным человеком почти во всех отношениях.

765. Обычная школа, как только это станет возможным. Раньше считалось, что детей с физическими недостатками, которые мешают им обучаться в обычной школе, например частичной потерей слуха или зрения, следует с самого начала посылать в специализированные школы в своем районе или, если таковых нет, в специализированные школы-интернаты. В последнее время пришли к выводу, что хотя образование очень важно для ребенка с физическим недостатком, но еще более важно его счастье и устроенность в жизни. Это означает, что он станет более общительным, находясь в обществе здоровых детей. У ребенка составится более здоровое отношение к себе и к жизни, если он будет расти, считая себя таким же, как все, почти во всех отношениях. Живя с семьей, он будет чувствовать себя в большей безопасности. Разумеется, предпочтительнее, чтобы ребенок жил в семье, если возможно. Чем меньше ребенок, особенно до 6—8 лет, тем больше он нуждается в заботе близких, любящих, чутких людей, больше должен ощущать чувство принадлежности кому-то, которое он скорее испытывает дома, чем в самом лучшем интернате. Желательно, чтобы в обычных школах существовали классы для детей с некоторыми физическими недостатками, в которых преподавали бы специальные учителя. И тогда дети с такими недостатками могли бы проводить часть времени в специализированном классе, а часть — в обычном классе со здоровыми детьми. В некоторых случаях ребенка можно определить в обычный класс, если специалист объяснит преподавателю особенности, которые ему следует учитывать при обучении этого ребенка.

Насколько эта идея выполнима в различных странах и школах, зависит от многих факторов: количество и уровень специализированной подготовки учителей, число детей в классах и размер классной комнаты, тип физического недостатка и степень его тяжести, возраст и предварительная подготовка ребенка.

766. Ребенок с частичной потерей слуха. Такой ребенок нуждается в обучении чтению с логопедом . Ребенку со значительной потерей слуха нужны слуховой аппарат, уроки чтения по губам, тренировка слуха и занятия с логопедом. После такой предварительной подготовки его можно определить в обычную школу.

767. Почти или совсем глухой ребенок. Он вряд ли извлечет какую-нибудь пользу из обычной школы, пока не научится активно общаться с окружающими. Это потребует долгого и специального обучения языку и речи с помощью слуховых аппаратов и интенсивной практики чтения по губам. Обычно такие классы существуют только в больших городах. Глухого ребенка следует начать обучать в возрасте от 2 до 3 лет, если он живет неподалеку от такой школы. Если же это невозможно, то, как правило, его следует определить в специальный интернат к 4 годам, но в такой, где понимают особые эмоциональные потребности маленьких детей.

768. Слепой ребенок. Такой ребенок может многое взять от обычной школы (или обычного детского сада), несмотря на то что одновременно нуждается в специальном обучении. Это поразительное и трогательное зрелище, когда слепой трех- или четырехлетний ребенок чувствует себя, как дома, в группе зрячих детей. Неопытный учитель, так же как и родители, вначале проявляет излишнюю заботливость, но постепенно начинает понимать, что в этом нет необходимости и что он только мешает ребенку. Конечно, необходимо соблюдать разумные предосторожности и делать скидки. Другим детям легче принять ребенка с физическим недостатком после того, как они удовлетворят свое любопытство, задав ему несколько вопросов. Обычно они проявляют глубокий здравый смысл, делая скидки на физический недостаток своего товарища и помогая ему.

769. Специальное лечебное учреждение. Некоторым детям с мозговым или детским параличом требуется высококвалифицированное лечение и тренировка, что доступно только в очень немногих местах. Если вы живете там, где таких специалистов нет, вам имеет смысл подумать о переезде.

770. Ребенок должен находиться под наблюдением одного врача. Родители ребенка с каким бы то ни было физическим недостатком, разумеется, должны обратиться к -специалисту. Если родители не удовлетворены или предлагаемое лечение кажется им опасным, они имеют право потребовать консилиума врачей с участием первого вра*ча. Однако иногда родители получают вполне квалифицированный совет от одного врача, но потом обращаются еще к одному или двум просто «на всякий случай». Их могут запутать небольшие различия в терминологии или в методах лечения и в результате родители сомневаются больше, чем вначале.

Если вы нашли опытного врача, который понимает проблемы вашего ребенка, не расставайтесь с ним и консультируйтесь регулярно. Врач, который знает ребенка и семью в течение некоторого времени, в состоянии дать более мудрый совет, чем врач, к которому обратились впервые. Кроме того, с психологической точки зрения ребенка с физическим недостатком вредно водить от одного врача к другому. Если вы прочтете о новом открытии в области заболевания, которым страдает ваш ребенок, лучше посоветуйтесь с вашим лечащим врачом вместо того, чтобы немедленно обращаться к изобретателю. Если это открытие оказалось действительно ценным, ваш лечащий врач будет об этом знать и сумеет установить, применимо ли оно к заболеванию вашего ребенка.

771. Что помогает ребенку максимально использовать свои способности. Если возникают воспитательные проблемы с умственно отсталым ребенком, то причина этого — не низкий уровень его умственного развития, а ошибочные методы обращения с ним. Если родители стыдятся странностей своего ребенка, им, возможно, трудно будет любить его в той мере, чтобы он почувствовал себя спокойно и в безопасности. Если родители ошибочно считают, что виноваты в его состоянии, они могут настаивать на проведении самых неразумных методов «лечения», которые только расстраивают ребенка, но не приносят ему никакой пользы. Если же родители поспешно сделают вывод, что их ребенок безнадежен, что он никогда не будет «нормальным», они могут отказаться обеспечить его игрушками, детским обществом, соответствующим образованием, которые необходимы всем детям для того, чтобы максимально выявить их способности. Но самая большая опасность, когда родители пытаются не замечать признаков умственной отсталости ребенка и доказать себе и всему миру, что он ничуть не глупее других. Такие родители постоянно подстегивают ребенка, пытаются научить его манерам и видам деятельности, к которым он еще не готов, излишне торопятся приучить его к горшку, определяют его в класс, в котором он не в состоянии успевать, делают с ним вместе уроки дома. Постоянное давление делает ребенка упрямым и раздражительным, а частые ситуации, в которых он чувствует себя некомпетентным, лишают его уверенности в себе.

Умственно неполноценный ребенок, родители которого не имели высшего образования и довольны скромным достатком, часто достигает лучших результатов, чем ребенок, родители которого образованны или непомерно честолюбивы. Последние скорее склонны придавать слишком большое значение хорошим отметкам в школе, поступлению в институт, приобретению профессии.

Существует множество видов деятельности, которые лучше выполняются людьми с более низким, чем у большинства, уровнем умственного развития. Каждый человек имеет право на место в жизни и на образование.

Умственно отсталому ребенку нужно позволить развиваться по-своему. Обучение его самостоятельной еде и приучение к горшку следует начинать в соответствии с уровнем его умственного развития, а не с его возрастом. Ему нужны возможности копать, карабкаться, строить, выдумывать в те периоды развития, когда он готов к этим видам деятельности. Ему нужны игрушки, которые ему нравятся, общество других детей, с которыми он чувствует себя наравне (даже если они на год или больше моложе его). Его следует определить в такой класс, где он будет чувствовать, что чего-то достигает, и где он сможет найти свое место. Ребенку необходимо, чтобы его любили и ценили за его привлекательные качества.

Те, кто наблюдал группы умственно отсталых людей, знают, насколько естественны, дружелюбны и симпатичны большинство из них, когда в семье их любят такими, какие они есть.

Ребенок с незначительным или средним отставанием умственного развития обычно воспитывается в семье, где он, так же как и обычный ребенок, черпает чувство безопасности. Полезно отдать его в детский сад, где воспитатели сами решат, следует ли определить ребенка в группу детей его возраста или в младшую группу.

772. Забота об умственно отсталом ребенке дома. Когда родители убеждаются, что их ребенок отстает в своем умственном развитии, они обычно спрашивают врача, какие специальные игрушки и учебные материалы нужны ребенку и какое специальное обучение он должен проходить дома. Многие думают, что ребенок, страдающий психическим недоразвитием, не такой, как все дети. Безусловно, интересы и способности умственно отсталого ребенка соответствуют не его возрасту, а уровню его умственного развития. Он будет играть с детьми более младшего возраста и игрушками, соответствующими этому возрасту. Он проявит интерес к завязыванию шнурков на ботинках и начнет узнавать буквы не в 5 или 6 лет, а лишь несколькими годами позже, когда уровень его умственного развития достигнет 5—6-летнего.

Мать нормального ребенка не выясняет у врача или в специальной литературе, какие у него интересы. Обычно она просто наблюдает за ребенком, когда он играет со своими или с чужими игрушками, и чувствует, какая из них еще может ему понравиться. Она видит, что он пытается освоить, и тактично ему помогает.

Поверьте, умственно отсталый ребенок — такой же, как все остальные дети. Наблюдайте за ним, чтобы понять, что доставляет ему удовольствие. Покупайте ему игрушки для игры дома и на улице, которые вы считаете полезными. Помогите ему завести друзей, с которыми он с удовольствием будет играть по возможности каждый день. Учите его делать все то, что он старается постигнуть.

773. Исключительно важно определить его в соответствующий класс. Если есть подозрение на умственную неполноценность ребенка, следует посоветоваться с психиатром или психологом , решая вопрос об образовании ребенка. Его необходимо исследовать до 5—6 лет, т. е. до того, как он поступит в детский сад или в школу. Его не следует определять в тот класс, который не соответствует его умственному уровню. Каждый день ребенок будет чувствовать, что отстает, это будет все больше разрушать его уверенность в своих силах, и он будет очень переживать, если его оставят на второй год или переведут в младший класс. Если уровень умственного развития ребенка только незначительно ниже среднего и занятия в школе ведутся по гибкой программе, так что каждый может внести свою лепту соответственно своим способностям, тогда он, вероятно, сможет учиться вместе со своими сверстниками. Если же отставание умственного развития ребенка довольно значительно или школьная программа для всех одна, тогда ему не следует поступать в школу до тех пор, пока он не будет к этому готов. Вероятно, ему придется подождать год или больше. Если у вас нет возможности посоветоваться с психологом или психиатром, то, не скрывая ни одного факта, подробно обсудите положение ребенка с учителем или с директором школы. Если есть сомнения в его готовности приступить к занятиям в школе, то лучше подождать.

774. Школа-интернат, если она даст больше. Если ребенок не успевает в обычной школе и чувствует себя в ней не на месте или если родители не могут привыкнуть к* его физическому недостатку, то, вероятно, будет лучше воспользоваться возможностью, предоставляемой государством, и определить ребенка в специальную школу-интернат.

775. Ребенок с более серьезным отставанием в умственном развитии. Ребенок, который в V/2 или 2 года еще не может сидеть и почти не проявляет интереса к окружающим детям и предметам, представляет собой более сложную проблему. Ухаживать за ним, как за маленьким ребенком, придется очень долго. Поскольку он почти не замечает окружающей его жизни, он не в состоянии получить что-либо от своей семьи, а семья, в свою очередь, ничего не может дать ему. Вопрос, следует ли такому ребенку воспитываться дома или в специальной школе-интернате, очень сложен. Решение его зависит от степени умственной отсталости ребенка, от его темперамента, от того, какое влияние он оказывает на других детей в семье, может ли он найти товарищей для игр, чтобы чувствовать себя довольным, от наличия специальных местных школ, которые примут ребенка и удовлетворят его, от доступности и качества специальных школ-интернатов. Но главным образом это зависит от того, насколько мать в состоянии испытывать удовлетворение от забот о ребенке или насколько он истощает ее физически и морально. На многие из этих вопросов нельзя ответить, пока ребенок не подрастет.

Некоторые матери по натуре достаточно уравновешенны, и им нетрудно ухаживать за умственно неполноценным ребенком. Они находят способы заботиться о нем так, что это их не утомляет. Они умеют находить привлекательные качества ребенка и получать от них удовольствие. Они не приходят в отчаяние от тех трудностей, которые он им доставляет, и не сосредоточивают всего внимания только на нем. Другие дети в семье также воспринимают отношение матери к такому ребенку. Чувство, что его принимают таким, как он есть, выявляет в умственно отсталом ребенке его лучшие качества и дает ему хорошую путевку в жизнь. В таких условиях ему, вероятно, лучше жить в семье.

Но иная мать, которая также любит своего ребенка, может становиться все более нетерпеливой и раздраженной, заботясь о ребенке с такими особенностями. Это может вредно сказаться на ее отношениях с мужем и другими детьми. Присутствие умственно неполноценного ребенка может удручать детей в семье. Такая мать нуждается в помощи и совете, которые помогут ей более терпимо относиться к ребенку или устроить его жизнь спокойнее для всех членов семьи.

Бывает, что мать всей душой отдается заботам об умственно неполноценном ребенке и находит удовлетворение в своей преданности ему. Однако посторонний человек ясно видит: ее чувство долга по отношению к ребенку настолько сильно, что она не оказывает внимания ни мужу, ни другим детям и лишает себя всех радостей жизни. В конечном счете в семье создается нездоровая атмосфера, а умственно отсталому ребенку такая преданность не принесет ничего, кроме вреда. Такой матери кто-то должен подсказать, что необходимо соблюдать чувство меры и иметь и другие интересы, кроме забот о ребенке.

← + Ctrl + →
Ребенок без отца Приемный ребенок

20.12.2017 5073 0

Несимметричная форма головки новорожденного частая причина беспокойства родителей. Для облегчения прохождения через родовые пути кости теменной области немного сдвигаются, и череп младенца принимает не совсем правильную форму. Должна ли неправильная форма головы у новорожденного стать поводом для визита к врачу?

Сразу же после родов говорить о возможной патологии рано. В процессе роста малыша некоторая асимметрия может постепенно исчезнуть. Кости младенческого черепа до года довольно податливы, и если ребенок в процессе родов получил деформацию головы, шанс на исправление дефекта естественным путем велик.

Что является нормой, а что нарушением?

Все дети рождаются с некоторой асимметрией головки. Какая форма головы должна быть у новорожденного, и какое ее искажение можно считать нормой? Изменение черепа ребенка при родах можно разделить на два вида:

1. долихоцефалическое выражено вытянутостью от подбородка в сторону затылка малыша. Чаще всего отмечается в ходе обычных естественных родов;
2. брахицефалическое когда форма головы у новорожденных вытянутая от затылка ко лбу. Считается, что такая форма вызвана ягодичным предлежанием плода.

Такие виды асимметрии головки считаются нормотипичными и не требуют специального лечения. Другая ситуация возникает, если малыш родился с врожденными аномалиями, требующими вмешательства специалистов. К ним можно отнести:

1. плагиоцефалию асимметричная головка с неравномерно скошенными очертаниями;
2. скафоцефалию когда кости черепа слишком быстро твердеют, лобные участки или затылок становятся выступающими областями;
3. акроцефалию с конусообразной формой головки у малыша.

Избавиться от таких отклонений развития без помощи врачей не удастся. Серьезные же патологии мозга микроцефалия или гидроцефалия диагностируются еще на внутриутробной стадии.

Если родителей беспокоит форма головы у новорожденных, норма или отклонение это, в каждом конкретном случае должен определить специалист.

Причины асимметрии формы черепа

Новорожденный ребенок, форма головы которого кажется несимметричной, получает такой дефект, как правило, в ходе естественных родов. В этот момент кости черепа малыша немного деформируются из-за повышенного сдавливания, но впоследствии при правильном уходе встают на место. У детишек, появившихся на свет путем кесарева сечения, такие изменения головы встречаются реже.

Причиной неправильной формы черепа может быть и неграмотный уход за малышом. Если мама мало внимания уделяет тому, что ребенок находится в кроватке в одном положении, его головка принимает приплюснутую форму за счет незаросшего родничка и относительной мягкости черепного свода.

Причины изменений черепного свода, связанных с патологиями развития, могут быть разными. Чаще всего отмечаются ранее окостенений костей и перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания.

Как можно выровнять головку ребенка?

Когда форма головы у новорожденных неправильная из-за естественных причин, грамотный уход поможет восстановить симметрию. Чтобы головка малыша приняла нормальные очертания, маме нужно:

1. периодически переворачивать ребенка в кроватке и менять положение его головы;
2. чаще брать малыша на руки во время бодрствования;
3. выкладывать младенца на животик;
4. менять положение детской люльки или кроватки, чтобы ребенок мог поворачивать головку в разные стороны.

Если асимметрию черепа не удается исправить домашними способами, врачи рекомендуют использовать специальный шлем-бандаж. Он подбирается для каждого ребенка индивидуально и носится круглосуточно, с небольшим перерывом на гигиенические процедуры. Наилучший эффект достигается в возрасте от 4 до 6 месяцев.

При врожденных патологиях потребуется помощь врача. Такая асимметрия черепа вызывается не родами, а ускоренным сращиванием и затвердением костей черепа. В этих случаях для исправления формы головки ребенка и уменьшения давления на его мозг нужна хирургическая операция.