Гены тромбофилии и беременность. Дополнительные возможности лечения

Тромбофилия - заболевание, которое было выявлено совсем недавно, поэтому специалисты до сих пор работают над его изучением. Эта патология представляет особую опасность для пациенток в положении. Во время вынашивания ребенка организм женщины ослабевает и теряет способность к борьбе с патологиями. Квалифицированные специалисты советуют перед планированием беременности обязательно обследоваться для того, чтобы предупредить нежелательные реакции организма, которые наносят вред и маме, и малышу.

Насколько опасна предрасположенность к образованию тромбов при беременности? Какие способы диагностики тромбофилии являются наиболее эффективными?

Понятие тромбофилии и ее последствия при беременности

Тромбофилия – это патологическое состояние организма, сопровождающееся повышенной склонностью к возникновению тромбов. В норме активность свертывающей и противосвертывающей систем в механизме кровообращения должна находиться в правильном балансе. Диагноз ставится в том случае, когда факторы одной из систем существенно ослабевают. Зачастую на раннем этапе развития болезнь протекает бессимптомно и диагностируется по чистой случайности, например, во время травм, хирургических операций, в период беременности.

Одна из особенностей «интересного положения» - это усиление свертываемости крови для потенциальной компенсации кровопотери во время родов, предупреждения отслойки плаценты и потери ребенка. Повышение показателей свертываемости - первая причина возникновения тромбов.

Женщины, склонные к повышенному образованию тромбов, или пациентки, у которых до беременности диагностировали тромбофилию, должны внимательно прислушиваться к любым изменениям в своем организме. Они могут выносить и родить здорового ребенка, но, несмотря на это, подвергаются риску развития различных осложнений в 1 и 3 триместрах, особенно если тромбы образуются в сосудах, прилегающих к месту, где находится плод. Тромбофилия у будущей матери протекает очень плавно, на ранних сроках - вообще бессимптомно. К числу последствий тромбоза для девушек в положении можно отнести:

• регрессирующую беременность;
• тяжелый токсикоз;
• отслойку или недостаточность плаценты;
• преждевременную родовую деятельность;
• рождение мертвого ребенка;
• патологии развития малыша.

Причины возникновения патологии

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Симптомы тромбофилии и степень их проявления зависит от различных факторов - возраста, физического состояния и т.д. Во время беременности пациентку могут беспокоить абсолютно все признаки болезни. У девушек в положении они проявляются в наивысшей степени. Это происходит из-за появления у будущей мамы третьего круга кровообращения (плацентарного), что вызывает загруженность кровообращения. В плаценте матери нет капилляров, поэтому кровь сразу проникает из артерий в плаценту, где протекает между ворсинками хориона, впадая в пуповину.

В последние годы увеличилось число страдающих врожденной формой тромбофилии. Наследственные факторы:

• Дефицит протеина С. Нарушение синтеза антикоагулянтов, к которым относится протеин С, может стать причиной избыточного тромбообразования.
• Ослабленный фактор в свертывающей системе. Прогресс заболевания может произойти на фоне патологии свертываемости крови.
• Генетически детерминированная нехватка антитромбина. Это вещество относится к числу антикоагулянтов, но, в отличие от протеина С, его дефицит может быть как врожденным, так и приобретенным.
• Мутация генов. В этом случае ребенок еще в материнской утробе из-за первичной мутации получает гены, которые провоцируют развитие болезни.

Кроме наследственных факторов тромбофилия может быть вызвана приобретенными причинами. К их числу можно отнести:

• заболевания аутоиммунного характера;
• нарушения функциональности сердечно-сосудистой системы;
• дегидратацию, спровоцированную полицитемией;
• онкологические патологии;
• продолжительное применение катетеров;
• проживание в экологически неблагоприятной местности.

Разновидности тромбофилии и сопутствующие симптомы

Врачи классифицируют тромбофилию по этиологии:

• Первичная - генетически детерминированная. Первые симптомы появляются в детском возрасте.
• Вторичная - приобретенная. Пациент узнает о ней, как правило, случайно на внеплановом осмотре.

Также выделяют следующие виды тромбофилии:

• Гематогенную. Она развивается вследствие патологий, развивающихся в свертывающей системе. При гематогенной тромбофилии возрастает риск развития таких опасных состояний, как инфаркт и ишемия.
• Сосудистую. Развитие заболевания связано с патологиями, сопровождающимися поражением сосудов, например, атеросклерозом.
• Гиподинамическую. В этом случае патология может быть спровоцирована нарушением кровотока.

Признаки тромбофилии появляются спустя долгое время после начала ее развития. Основные симптомы:

• болезненные ощущения и отечность в месте образования тромба;
• одышка и болевой синдром в грудной клетке при вдохе;
• кашель с кровянистыми выделениями;
• нечувствительность конечностей;
• учащение пульса;
• неестественная усталость;
• слабость;
• частые головные боли;
• замедленный ответ на происходящие события.

Все вышеуказанные признаки могут беспокоить пациентку и при других болезнях. Беременной женщине следует помнить о необходимости постановки точного диагноза только после проведения ряда диагностических мероприятий.

Диагностика заболевания при беременности

Подтверждение диагноза «тромбофилия» осуществляется после прохождения пациенткой обследования. Диагностика заболевание включает двукратную сдачу анализа крови. В первый раз исследование проводится в составе скринингового теста. При этом специалист может обнаружить локализацию патологии в свертывающей системе даже в неспецифическом анализе крови. Во второй раз пациентка должна сдать ряд специфических анализов для конкретизации диагноза «тромбофилия».

Неспецифический анализ крови позволяет выявить ряд нарушений, которые могут свидетельствовать о развитии тромбофилии:

• увеличение плотности крови;
• повышение концентрации тромбоцитов и эритроцитов;
• дисбаланс объема форменных элементов в плазме;
• снижение скорости оседания эритроцитов.

При обнаружении перечисленных симптомов беременную направляют к узкопрофильному специалисту. Гематолог, как правило, назначает специфические анализы для диагностики таких параметров, как АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, а также содержание фибриногена.

Особенности лечения тромбофилии у беременных

Лечение тромбофилии у беременных пациенток требует экстренности. В идеале терапия должна начинаться задолго до планирования беременности. Если болезнь была выявлена в период вынашивания ребенка, в составлении курса лечения примут участие сразу 3 узкопрофильных специалиста - гинеколог, гематолог и генетик. Терапия при тромбофилии требует комплексного подхода. Для того чтобы добиться эффективности, врачи рекомендуют пациенткам в положении:

• принимать назначенные медикаменты;
• питаться согласно диете, прописанной врачом;
• заниматься лечебной физкультурой;
• постоянно находиться в движении.

Тромбофилия - болезнь, которая позволяет пациенткам с таким диагнозом выносить и благополучно родить здорового малыша при условии соблюдения всех рекомендаций узкопрофильных специалистов.

Женщина в положении должна нести ответственность за свое самочувствие и состояние здоровья своего ребенка. Беременная обязана регулярно показываться гинекологу, гематологу и генетику. При появлении подозрительной симптоматики пациентке необходимо уведомить об этом врача.

Медикаментозная терапия

Терапия зависит от степени тяжести, формы тромбофилии и срока беременности. Если у женщины генетическая тромбофилия, то лечение нужно начинать во время планирования беременности или на ранних ее сроках. Полного выздоровления пациенткам с генетической тромбофилией добиться невозможно, однако медикаментозное лечение способствует стабилизации состояния беременной. Заместительная терапия для них включает инъекции с препаратами, которые восполняют недостающие элементы свертывающей системы, или введение плазмы с капельницей.

Лечение приобретенной формы антикоагулянтами осуществляется только при сочетании более 3-х угрожающих факторов. Будущей маме с приобретенной формой обычно назначают следующие препараты:

• ацетилсалициловую кислоту;
• препараты с гепарином - Далтепарин, Фраксипарин;
• фолиевую кислоту;
• никотиновую кислоту;
• витамины В и Е.

Терапия направлена на ликвидацию максимально возможного количества тромбов. Медикаментозный курс лечения составляет от 2 до 4 недель. В отдельных случаях лекарственная терапия необходима пациентам пожизненно. Лечение отменяют за несколько суток до родов или кесарева сечения. Врачам намного проще отменить беременной женщине препарат, если будет плановое кесарево сечение.

При естественном родоразрешении женщину за несколько недель до предполагаемой даты родов госпитализируют для того, чтобы осуществлять контроль за ее состоянием после отмены лекарственных препаратов.

Через трое суток после окончания медикаментозного курса беременную направляют на сдачу всех необходимых анализов. При повышении основных показателей крови и мочи гинекологи, учитывая все риски, принимают решение об искусственных родах.

Диетическое питание

Комплексная терапия тромбофилии включает также соблюдение строжайшей диеты. Пациенткам следует разнообразить свой рацион полезными продуктами, которые способствуют разжижению крови. Диета при тромбофилии включает зелень, имбирь, морские продукты, свежие овощи и фрукты, а также сухофрукты. Основные правила питания для пациенток с диагнозом «тромбофилия»:

• максимальное ограничение жареных и острых блюд;
• устранение пряностей и специй из рациона;
• исключение пищи, богатой холестерином.

Переливание плазмы

Переливание плазмы крови - еще один метод лечения тромбофилии у беременных. Если болезнь у пациентки протекает в легкой форме, ей могут помочь внутривенные уколы с лиофилизированной плазмой или донорской кровью в сухом виде. В тяжелой форме к плазме добавляются фибринолитические лекарственные средства. Инъекции делают в то место, где произошла закупорка кровеносного сосуда.

Народные средства

Применение народных средств должно быть согласовано с лечащим врачом. Все они становятся эффективными только в сочетании с медикаментозными препаратами, дозировку которых обязан определять только гинеколог. Действенные народные средства, способствующие устранению тромбов и стабилизации состояния беременной женщины без риска развития неприятных последствий:

• чайный напиток из клюквы или таволги;
• сок из винограда;
• настои из различных трав и их семян - донника, каштана конского или софоры японской.

Чай, как правило, необходимо употреблять несколько раз в сутки по половине стакана. Настои готовятся в пропорции 100 г семян или травы на 0,5 л спирта. Продолжительность их настаивания - 14 дней. По окончании вышеуказанного срока отвар необходимо сцедить. Дозировка готового настоя - по 20 мл 3 раза в сутки.

Возможные осложнения

Предрасположенность к образованию тромбов - опасное состояние, которое чревато появлением осложнений. Несвоевременно начатое или неэффективное лечение, несоблюдение диеты - основные предпосылки развития неприятных последствий. К их числу можно отнести:

• ишемию;
• гангрену;
• регрессирующую беременность, если пораженный сосуд находится вблизи от плаценты;
• омертвение тканей кишечника;
• воспалительный процесс, поражающий всю брюшную полость.

Женщины, планирующие беременность, должны очень ответственно подойти к вопросу диагностики для того, чтобы избежать неприятных осложнений в будущем. Правильное питание, включающее продукты, разжижающие лимфу, полноценный сон, прогулки на свежем воздухе, избежание психо-эмоциональных нагрузок - основные меры профилактики такого опасного состояния, как тромбофилия.

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

• онкопатологии;
• диабет;
• ожирение;
• беременность;
• послеродовое и послеоперационное состояние;
• обезвоживание;
• аутоиммунные патологии;
• пороки сердца;
• прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
• длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

• отвечающие за активность факторов свертывания;
• кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

• повышенная вязкость;
• увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
• повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
• снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

• тромбиновое время;
• D-димер;
• показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
• анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
• белки C и S;
• антитромбин III;
• время свертывания и кровотечения;
• фактор VIII;
• растворимые фибрин-мономерные комплексы;
• фактор Виллебранда;
• кальций в крови;
• время рекальцификации плазмы (активированное);
• волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
3. Мутация Лейдена;
4. Протромбиновая (II) мутация;
5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• курантил;
• прадакса;
• гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

• Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
• Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
• Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

• Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
• Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
• Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
• Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

1. Планирование беременности;
2. Тромбозы в прошлом;
3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

• Пациенты, имеющие ;
• Изрядно упитанные люди;
• Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
• Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

1. (полицитемия), эритроцитозы;
2. Сгущение крови и другие случаи повышения ;
3. Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

• Злокачественных опухолей;
• Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
• Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
• Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

1. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
2. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
3. Некоторых видов новообразований;
4. Длительной антикоагулянтной терапии;
5. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

• Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
• Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

1. Некрозами кожи;
2. , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС – синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

• Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
• Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
• Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
• Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
• Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

При наступлении беременности в организме женщины происходят изменения. Начинается перестройка гормонального фона, метаболических процессов. Если были хронические инфекции или воспаления, они обостряются. Меняется состав крови. Если ранее в ней были повышены тромбоциты (кровяные пластинки) или фибриноген, их становится еще больше. Это может привести к повышенному образованию сгустков.

Что такое тромбофилия

Гематогенная тромбофилия - это состояние кровеносной системы, при котором происходит усиленная выработка тромбов. Это опасно тем, что крупные образования закупоривают сосуды. Тромбы могут соединяться друг с другом, образуя большие конгломераты.

Причины развития

Врожденные:

• генетическая предрасположенность к тромбофилии (наличие заболевания у предыдущих поколений родственников);
• мутация Лейдена (при беременности приводит к активному формированию тромбов и риску закупорки сосудов плаценты и органов матери);
• мутации других участков генов, ответственных за гемостаз (свертывающую систему крови), например, при мультигенной тромбофилии (поражение локализуется в нескольких генах);
• врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы (порок сердца, мерцательная аритмия).

Приобретенные:

• снижение уровня жидкости в организме из-за уменьшения потребления воды или усиленного ее вывода (при патологии мочевыделительной системы);
• травмы сосудов, возникающие при механическом повреждении, или в результаты хрупкости их стенки;
• появление злокачественных или доброкачественных новообразований, при росте которых происходит сдавление сосудов, их повреждение;
• прием лекарственных препаратов, которые повреждают сердечно-сосудистую систему или вызывают увеличение тромбоцитов, факторов свертываемости, фибриногена;
• мутации, приводящие к отклонению развития зародыша;
• оперативные вмешательства, провоцирующие повышенную агрегацию тромбоцитов;
• частый прокол вен шприцем или катетером приводит к увеличенному тромбообразованию;
• хронические инфекционные процессы, приводящие к изменению количества защитных форменных элементов крови (лейкоцитов, тромбоцитов).

Важно! Часто состояния проходят без клинических симптомов. Поэтому у женщин во время гестации постоянно берут кровь для анализа на тромбофилию. Проверяют количество тромбоцитов и показатели скорости свертывания крови.

Факторы риска

Роль тромбофилий в патогенезе акушерско-гинекологической патологии

К триггерным факторам относится атеросклероз. Внутри сосудов появляются бляшки, состоящие из холестерина, приводящие к сужению просвета и последующей закупорке. Это приведет к некрозу (омертвлению) участка органа, питаемого сосудом. Если это произойдет в плаценте, внутрисосудистая жидкость перестанет ее питать, плацента атрофируется, плод погибнет.

При аутоиммунных заболеваниях повышается количество клеток внутрисосудистой жидкости, которые участвуют в защитном механизме. Тромбоциты относятся к этому классу. Повышается риск их адгезии (слипания) друг к другу и последующего тромбоза.

Женщины, у которых в анамнезе были инсульты или инфаркты, ожирение, подвержены периодическому возрастанию кровяных пластинок. То же касается лиц, которые недавно перенесли хирургические операции.

Все эти состояния усугубляются при ведении малоподвижного образа жизни. Риск тромбоза возрастает при зачатии на фоне нелеченной тромбофилии. Поэтому беременность нужно планировать и проходить прегравидарную подготовку.

Классификация

Классификация тромбофилий основана на времени, когда возникли нарушения. К первой группе относят патологии, возникшие во внутриутробном развитии из-за генетических нарушений (наследственная тромбофилия). Это приводит к избытку факторов свертывания, продукции большого количества кровяных пластинок и фибриногена. К этой категории относится гетерозиготная мутация Лейдена (мутация в нескольких генах, кодирующих свертываемость внутрисосудистой жидкости).

Ко второй группе относят нарушения, возникшие в процессе жизнедеятельности. Они приводят к увеличению количества форменных элементов внутрисосудистой жидкости (лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов), что вызывает изменение процентного соотношения их с плазмой. Ее становится меньше, кровь сгущается.

При изменении формы эритроцитов, например, при серповидно-клеточной анемии происходят нарушения гемодинамики. При появлении злокачественных образованиях крови (миеломная болезнь), заболеваниях белкового состава крови (криоглобулинемия - выпадение белков внутрисосудистой жидкости в осадок) происходит массовая закупорка сосудов.

Симптомы тромбофилии беременных

Часто женщина в состоянии гестации не подозревает о наличии заболевания. Признаки тромбофилии развиваются постепенно. Клиника зависит от места, где появилась закупорка. Изначально возникает чувство боли или жжения в области локализации поражения. Появляется отек. Кожа начинает бледнеть, приобретать синюшный оттенок.

При генерализации очага в легочной системе появляется одышка, чувство нехватки воздуха. Появляется боль в области грудной клетки.

Поражение в области ЖКТ проявляется тошнотой, рвотой, резкой болью в животе. В рвоте или каловых массах появляются сгустки крови.

Если тромб закупорил вену, образуются отеки, бледность, боль нижних конечностей. При перекрытии просвета артерии, развивается инфаркт, инсульт, что грозит развитием губительных последствий для ребенка. К последним относится выкидыш, замершая беременность, отставание в развитии при гипоксии (недостаточном поступлении кислорода). При тромбофилии у женщины может развиться .

До беременности чаще всего заболевание выявляется после возникновения случаев закупорки. Если этого не происходило, патология выявится при проведении общеклинического анализа крови (ОАК). Поэтому важно заранее проходить обследование внутрисосудистой жидкости на тромбофилию и другие болезни.

Лабораторная диагностика

Для того чтобы узнать, как тромбофилия влияет на беременность, используют несколько методов. ОАМ показывает данные всех веществ и клеток, которые находятся в крови.

Для диагностики гемостаза применяют:

• коагулограмму;
• ПТВ (протромбиновое время) - временной отрезок, за который образуется кровяной сгусток;
• МНО (международное нормализованное отношение) - формула, которая вычисляет время свертывания, стандартное для всех лабораторий.

Дополнительно применяют и другие исследования, которые определяют общую картину.

Для проведения этих тестирований необходима подготовка. Пренебрежение правилами исказит результаты.

1. За 7 дней до тестирования нельзя употреблять жирные, жареные, соленые, острые продукты. Для анализа используют сыворотку внутрисосудистой жидкости. Если пациентка будет употреблять запрещенную еду, это вызовет помутнение образца, изменение веществ внутри него.
2. Лекарственные препараты также перестают применять за неделю. Многие из них влияют на густоту биологической жидкости, приводя к ее сгущению или разжижению. Если при отмене препарата самочувствие женщины ухудшится, лекарство не отменяют. Но о нем предупреждают врача.
3. Активные физические нагрузки противопоказаны. После проведения теста врач даст на них разрешения, если результаты анализа это позволят.
4. Сбор анализа осуществляется до 10 часов утра, на голодный желудок. Перед этим нельзя курить. Разрешено пить воду без газа.

Коагулограмма – это тестирование, определяющее все параметры гемостаза, которые делятся на клетки сосудистой стенки (эндотелия), тромбоциты, факторы свертываемости. С помощью исследования определяют множество показателей. Для каждого из них существует своя норма.

Время, необходимое для свертывания внутрисосудистой жидкости у здоровых женщин во время гестации составляет 10-11 минут. Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – это временной промежуток образования сгустка при добавлении к крови химических веществ, его норма 22-37 секунд.

Протромбиновый индекс (ПТИ) – метод оценки внутрисосудистой жидкости, определяющий вероятность развития кровотечения. Для этого определяют время, за которое сворачивается кровь пациента. Значение делят на контрольный показатель, который присущ здоровым людям. В норме ПТИ находится в пределах 75-125%.

Протромбиновое время (ПТВ) – временной отрезок, который проходит от момента повреждения стенки сосуда до образования сгустка. У здоровых людей составляет 11-16 секунд. У беременных женщин показатель может меняться на 1-2 секунды в большую или меньшую степень, это считается нормой.

D-димер – показатель нормального или патологического тромбо- и фибринообразование. Метод обладает высокой точностью. Применяют его качественный (определение только наличие образования) и количественный вариант (определение числа димеров). Показатель нормы находится в пределах до 0,81 мг/л. Для беременных нормальное значение повышено, зависит от срока вынашивания. До трех месяцев – максимальное значение составляет 1,2 мг/л, до шести месяцев – 2,1 мг/л, от 6 месяцев до периода деторождения – 2,7 мг/л.

Фибриноген – пептидное вещество, которое циркулирует в плазме крови. Как только на фибриноген начинают действовать факторы свертывания, он преобразуется в фибрин, который участвует в образовании сгустков. Нормальная его концентрация составляет 2,1-4,5 г/л.

Антитромбин – угнетает процесс сворачивания крови. Состоит из естественного гепарина. Когда к процессу прекращения образования сгустка подключается антитромбин, реакция протекает быстрее. У здоровых людей показатель составляет 78- 125%.

Фибрин-мономерные комплексы – маркер появления большого числа небольших кровяных сгустков. Это является риском развития ДВС синдрома у женщин во время родов. При ДВС синдроме в крови образуется множество сгустков, которые закупоривают сосуды, ведущие ко всем органам. Это приводит к полиорганной недостаточности. Норма показателя составляет 3,2-4,7 мг/100 мл плазмы.

Волчаночный антикоагулянт – патологическое образование, которое у здоровых людей не встречается. Тестирование на его определение проводят при наличии отклонений других показателей. Волчаночный антикоагулянт связывается с фосфолипидами, которые необходимы для начала образования сгустка. Появляется комплекс антиген-антитело. В ответ образуется защитная реакция организма в виде повышенной выработки тромбоцитов, что приводят к микротромбам во множественном числе.

Важно! Кроме коагулограммы выполняют генетическое исследование на риск развития тромбофилии и предрасположенности к ней. С помощью анализаторов в образце крови находят гены, которые отвечают за гемостаз. После этого оценивают риск развития тромбообразования и появления врожденной тромбофилии у плода.

Расшифровка полученных данных

Для расшифровки анализа обращаются к врачу. Можно самостоятельно просмотреть свои данные, но лечение должен подбирать только терапевт. Особенно это касается беременных женщин, любой препарат, назначенный неправильно, может привести к ухудшению здоровья будущей мамы и патологическому развитию плода.

Снижение данных коагулограммы во время гестации указывает на нарушения системы гемостаза (изменение процентного состава ее компонентов), поражение ткани печени (орган производит фибриноген, поэтому при его заболевании показатель снижается), гестационный . Последнее состояние приводит к снижению уровня витаминов группы B и аскорбиновой кислоты. Это влияет на процессы образования тромбов. Состояние опасно появлением кровотечений при малейших травмах, особенно при родах.

Увеличение данных говорит о наличии небольших кровяных сгустков, количество которых растет. Это может привести к массовому тромбозу. При склеивании агрегатов между собой формируются большие тромбы, которые могут закупорить даже крупный сосуд.

Лечение тромбофилии во время беременности

Во время гестации организм женщин становится высоко восприимчив к препаратам. Любой из них может навредить плоду при превышении необходимой концентрации. Ведение беременности при тромбофилии включает не только применение препаратов, но и контроль их использования с помощью еженедельных лабораторных тестов.

1. Использования утягивающего белья, которое предотвращает повреждение сосудов, отеки.
2. Продолжительные прогулки, запрет на сидячий образ жизни.
3. Комплекс упражнений, который помогает разогнать кровь. Их определяет врач, так как беременной активные физические нагрузки противопоказаны. Дополнительно применяется массаж, плавание.
4. Изменение рациона питания, исключение из него жирных продуктов, содержащих много холестерина. При попадании внутрь кровеносной системы, он прикрепляется к эндотелию сосудов, образуя бляшки. Нельзя употреблять соленую еду, это приводит к отекам.

На ранних сроках беременности назначаются разжижающие препараты, основанные на кальции, которые укрепляют эндотелий сосудов. Устранение риска повреждения их стенок способствует предотвращению образования тромбов.

Антикоагулянты назначаются в низких концентрациях. Употребляют их в строгой дозировке. При превышении назначенной концентрации может возникнуть кровотечение, которое приведет к .

В терапии состояния обязательно присутствуют препараты, угнетающее преобразование фибриногена в фибрин («Транексам»), защищающие стенки сосудов от повреждения и препятствующие агрегации тромбоцитов («Курантил»).

ОПИСАНИЕ

Тромбофилия - это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации.

Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% по данным литературы, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%.

ПРИЧИНЫ

Критериями отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию являются:

• семейный анамнез - тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
• неясные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
• рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
• тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов, при использовании приеме гормональной контрацепции;
• невынашивание беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты;
• раннее начало преэклампсии, HTLLP- синдром.

Генетически обусловленные формы тромбофилии:

• дефицит антитромбина 111;
• дефицит протеина С;
• дефицит протеина S;
• мутация V фактора (Leidenмутация);
• мутация гена протромбина;
• гипергомоцистеинемия.

Дефицит антитромбина 111 . Антитромбин 111-естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и эндотелиальных клетках.Дефицит антитромбина 111 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений. Частота встречаемости в популяции 0,3%, среди пациентов с тромбоэмболиями 3-8%.

Дефицит протеина С . Протеин С- естественный антикоагулянт, витамин К -зависимый гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме. При беременности его уровень повышается в несколько раз, еще больше в послеродовом периоде. Дефицит протеина С наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гомозиготные носители погибают внутриутробно или после рождения. У новорожденных дефицит протеина С связан с заболеванием -молниеносная пурпура новорожденных. На коже образуются очаги некроза и язвы, нередко тромбозы в сосуды головного мозга.

Дефицит протеина S . Протеина S синтезируется в печени, является, витамин К –зависимым, дефицит его наследуется по аутосомно-доминантному типу. Носители мутации гена чаще всего гетерозиготы.

Мутация V фактора Leiden является наиболее частой причиной тромбофилии. Риск тромбозов чрезвычайно велик, в 8 раз выше чем без мутации. По данным исследований риск прерываний беременности при этой патологии в 2 раза выше.

Мутация гена протромбина встречается в10-15% среди наследственных тромбофилий, при сочетании ее с мутацией. У фактора характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20- 25 лет, риск тромбозов при беременности увеличивается в сотни раз.

Гипергомоцистеинемия . Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Приобретенная гипергомоцистеинемия: развивается при дефиците витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, при гипотиреозе, диабете, болезни почек. Гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов развития центральной нервной системы эмбриона.

СИМПТОМЫ

Повышенная свёртываемость крови при беременности направлена на предотвращение патологической кровопотери в родах. Но если у беременной есть дефектный ген гемостаза - наследственная тромбофилия, то свёртываемость повышается значительно и может привести к образованию тромбов в сосудах плаценты, что влечёт за собой развитие таких осложнений, как угроза прерывания беременности, плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией); в тяжёлых случаях, при выраженном тромбозе беременность может закончиться даже неблагоприятным исходом - гибелью плода на разных сроках беременности.

Обычны такие жалобы как боли в ногах, тяжесть и распирание в икрах, ночные судороги в ногах и другое.

У беременной женщины наследственная тромбофилия может привести к развитию гестоза с повышением артериального давления, вызвать дородовое кровотечение, связанное с преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты.

ЛЕЧЕНИЕ

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), исключающий жирное мясо, сало, бобовые, твёрдые сорта сыра, жирное цельное молоко, листовые овощи (шпинат, сельдерей, петрушка). Желательные продукты, способствующие снижению свёртываемости крови: морепродукты, корнеплоды, ягоды (клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина); сухофрукты (инжир, финики, чернослив, курага, изюм), морская капуста, имбирь.

А также при наследственной тромбофилии при беременности необходимо:

• Нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести),
• Ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа,
• Поднимать лежа на кровати ноги на 10 – 15см,
• Лечебная физкультура,
• Самомассаж,
• Плавание,
• Рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи,
• Фитотерапия,
• Электромагнитная терапия.

Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется. Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

(ТАБЛИЦА С ДОЗИРОВКАМИ СКАЧЕНА С ИНТЕРНЕТА)

В курс медикаментозного лечения тромбофилии входят прием лекарственных препаратов, укрепляющих стенки сосудов, улучшающих микроциркуляцию крови, ее реологические свойства (Надропарин, Аэсцин, Маннол, Троксерутин , Дексаметазон ).

Госпитализация беременной женщины необходима при варикозном расширении вен, тромбозе церебральных вен, венозном осложнении. В подобных случаях женщине с любым сроком беременности лучше находиться под наблюдением врачей в акушерско-гинекологическом стационаре.

Основными профилактическими мероприятиями являются активный образ жизни, улучшающий венозный отток, прием флеботоников, дезагрегантов - ингибиторов циклооксигеназы в тромбоцитах, предотвращающих тромбоз сосудов.

Компрессионная и местная терапия проводиться и после родов, в течение 4 месяцев. Также необходимы регулярные консультации флеболога. Через месяц после родовой деятельности проводиться ультразвуковое дуплексное исследование вен, рекомендуется лечебная физкультура.

Индикатором эффективности лечения тромбофилии считается улучшение кровообращения, приведение в норму реалогических свойств крови.

а вот упражнений лечебной физкультуры я не нашла при тромбозе - весь интернет обрыла))))))))) если есть у кого инфа - прошу скиньте)