От чего могут быть патологии. Причины патологий беременности

>>> патологии

В некоторых случаях течение беременности может осложняться различными патологическими состояниями, ставящими в опасность жизнь матери и плода.

Наиболее частыми осложнениями беременности являются: малокровие матери и плода, недоразвитие плода, внематочная беременность, токсикозы беременных, аборт, различные патологические состояния плаценты, гемолитическая болезнь плода и новорожденного.

Нужно отметить, что в большинстве случаев грамотное наблюдение за беременностью и оказание своевременной помощи беременной женщине могут либо предотвратить развитие осложнений, либо значительно облегчить их течение.

Оценка риска беременности
В настоящее время важным моментом акушерской практики и наблюдения за беременностью является оценка риска беременности и перинатальной патологии. При этом принимаются во внимание все факторы способные осложнить течение беременности, а также состояние здоровья родителей будущего ребенка.

Факторы способные осложнить течение беременности можно разделить на несколько основных групп:

1. Социально-биологические факторы: возраст матери старше 30 лет и возраст отца старше 40 лет, вредные привычки у родителей (курение и злоупотребление алкоголем), вредные условия работы – повышают риск хромосомных и других заболеваний плода;
2. Акушерско-гинекологические факторы (устанавливаются при помощи расспроса и осмотра беременной женщины): большое количество родов (более 4), аборты перед родами у первородящих, аборты между двумя беременностями, преждевременные роды, мертворождение, бесплодие , гинекологические заболевания будущей матери, заболевания плода в прошлой беременности;
3. Различные заболевания женщины во время беременности: заболевания внутренних органов, хронические и острые инфекции , токсикоз беременных, кровотечения во время беременности, матери с негативным резус-фактором (Rh-);
4. Различные заболевания плода: гипоксия (недостаток кислорода), гипотрофия (малая масса тела плода), паратрофия (увеличение массы тела плода выше физиологически допустимой);

Оценка степени риска беременности проводится врачом специалистом вместе родителями будущего ребенка в начале беременности и на 35-36 неделе для определения адекватной тактики ухода за беременностью и планирования родов.

Анемия матери и плода
Анемия (или малокровие) является самым распространенным осложнением беременности. При этом, подавляющее большинство случаев преждевременного прерывания беременности или нарушений развития плода вызваны именно недостатком снабжения плода кислородом при анемии. Как правило, анемия возникает из-за недостатка витаминов и минералов в организме беременной женщины. Порой, даже нормальное питание, не может удовлетворить потребность женщины в этих элементах. Наиболее часто анемия возникает вследствие недостатка железа и фолиевой кислоты. При этом беременная женщина жалуется на сухость кожи, ломкость ногтей и волос, появление труднозаживающих трещин на губах. Развитие плода при анемии происходит более медленными темпами или вообще останавливается. Особенно чувствительна к недостатку кислорода центральная нервная система, поэтому при недостатке железа и фолиевой кислоты часто возникают нарушения развития головного мозга. Нужно заметить, также, что фолиевая кислота напрямую участвует в развитии головного мозга и нервов.

Недоразвитие плода
Как правило, недоразвитие плода является следствием различных нарушений его внутриутробного развития. Как известно, снабжение плода питательными веществами и кислородом зависит от состояния организма матери. Поэтому различные заболевания или дефицитные состояния беременной женщины могут негативно влиять на внутриутробное развитие плода. Одним из примеров недоразвития плода является кретинизм, возникающий при недостатке йода или гормонов щитовидной железы . Организм плода не способен самостоятельно синтезировать эти гормоны, поэтому он получает их из крови матери. При недостатке йода или различных заболеваний щитовидной железы организм матери синтезирует меньшее количество гормонов, вследствие чего развитие плода останавливается.

Гормоны щитовидной железы имеют очень важное значение для развития нервной системы и костей плода. Поэтому, кретинизм характеризуется выраженной умственной отсталостью и нарушением роста костей ребенка.

Нарушение роста скелета плода может быть вызвано также и недостатком кальция .

Внематочная беременность
При внематочной беременности происходит прикрепление и развитие зародыша вне полости матки. Наиболее часто внематочная беременность возникает в маточных трубах (трубная беременность). Другие возможные локализации внематочной беременности это яичники, различные органы брюшной полости, шейка матки (очень редко).

При трубной беременности рост зародыша приводит к растягиванию и разрушению стенок маточной трубы, которые заканчиваются разрывом маточной трубы и сильным внутренним кровотечением или отторжением развивающегося зародыша. Обычно осложнения трубной беременности возникают на 4-8 неделе беременности. При разрыве маточной трубы возникают сильные боли в низу живота, которые сопровождаются признаками внутреннего кровотечения: головокружение, сильная слабость, бледность, потеря сознания. При отторжении плода кровотечение может быть незначительным, а боли значительно слабее, при этом могут появиться кровянистые выделения темного цвета из половых путей.

При возникновении одного или нескольких из вышеуказанных признаков (на фоне исчезновения менструации в течение нескольких недель и присутствия других признаков беременности), нужно срочно обратиться за помощью к врачу. Кровотечение при разрыве маточной трубы чрезвычайно опасно для жизни женщины.

Одним из факторов повышающих риск внематочной беременности являются хронические заболевания внутренних половых органов, которые приводят к возникновению препятствий на пути продвижения яйцеклетки из маточной трубы в полость матки.

Токсикоз беременных
Токсикозы беременных являются довольно распространенными осложнениями беременности. В большей или меньшей степени токсикозы возникают в большинстве случаев беременности. В зависимости от срока возникновения, различаем ранние (возникают в первые 20 недель беременности) и поздние токсикозы (возникают в последние 20 недель беременности).

Согласно современным представлениям, токсикозы возникают вследствие нарушения обмена веществ в организме беременной женщины. Не исключается также вовлечение аллергических и иммунных механизмов.

Наиболее легкие формы токсикозов представлены рвотой и повышенным слюноотделением. При этом частота рвоты варьирует от нескольких раз в сутки до возникновения неукротимой рвоты. Повышенное слюноотделение часто сопровождает рвоту. В некоторых случаях количество слюны выделяемой за сутки может превысить 1 л. Другие формы раннего токсикоза представлены зудом кожи, экземой , бронхиальной астмой (крайне редко).

Поздние токсикозы протекают тяжелее, чем ранние, и представляют реальную опасность для жизни матери и плода. Поздние токсикозы развиваются примерно у 10% беременных. При поздних токсикозах наблюдается нарушение функции всех внутренних органов. Особенно сильно страдают сердечно-сосудистая система, мозг и почки . Проявляются поздние токсикозы отеками, стабильным повышением артериального давления , эклампсией.

Наиболее опасными проявлениями позднего токсикоза являются нефропатия, артериальная гипертония , преэклампсия и эклампсия. Нефропатия выражается поражением почек и сопровождается задержкой в организме воды и солей. Артериальная гипертония возникает на фоне поражения почек и изменения реактивности кровеносных сосудов. Длительное повышение артериального давления и спазм кровеносных сосудов оказывают выраженное негативное влияние на состояние плаценты и снабжение плода кислородом и питательными веществами, что может привести к прерыванию беременности. Преэклапсия развивается на фоне длительного повышения артериального давления и нарушения функции почек (это приводит к поражению головного мозга). Начало преэклампсии отмечается появлением головокружений, нарушений зрения, тошноты рвоты сонливости. При отсутствии адекватного лечения преэклампсия может перейти в эклампсию, для которой характерны судорожные припадки и потеря сознания. Преэклампсия и эклампсия чрезвычайно опасны для жизни матери и плода. Часто при эклампсии развиваются такие осложнения как сердечная или дыхательная недостаточность, отек головного мозга, пневмония , отслойка сетчатки, внутриутробная гибель плода.

Самопроизвольный аборт (выкидыш)
Представляет собой самопроизвольное прерывание беременности и отторжение развивающегося зародыша. Причинами самопроизвольного аборта могут быть различные воспалительные заболевания половых органов беременной женщины, внутриутробная патология плода, недостаток витаминов и минеральных веществ, гормональные нарушения. Прерывание беременности до 12 недели развития называют ранним абортом, в период с 12 до 20-ой недели поздним абортом. Прерывание беременности на сроке более 28 недель называют преждевременными родами; на этом этапе развития плод является жизнеспособным и может выжить при оказании ему специализированной медицинской помощи. Процесс отторжения плода проходит несколько этапов: на начальном этапе появляются схваткообразные боли в низу живота и кровянистые выделения из половых путей; плодное яйцо отслаивается частично (на этом этапе эволюция аборта может быть остановлена, а беременность спасена). Далее боли в низу живота и кровянистые выделения усиливаются, плод отслаивается полностью и изгоняется из полости матки. В некоторых случаях эволюция выкидыша может быть осложнена инфекционными процессами или нарушением работы внутренних органов беременной женщины.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Такое заболевание возникает в случаях, когда беременная женщина является носителем отрицательного резус-фактора (Rh-), а развивающийся в ее утробе плод является резус положительным (Rh+) (в таких случаях отец всегда резус положителен). При этом организм матери распознает клетки крови как чужеродные и вырабатывает антитела для того чтобы разрушить их. Антитела из крови матери поступают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов. В тяжелых случаях массивное разрушение клеток крови плода или новорожденного может привести к его гибели. Обычно резус конфликт развивается во время второй беременности, в случае если во время первой беременности плод был также резус положительным. На данный момент разработаны эффективные методы предупреждения и устранения резус конфликта. Основным моментом является своевременное установление групповой принадлежности крови матери и плода и составлении плана ухода за беременностью.

Библиография :

• Карр Ф. Акушерство, гинекология и здоровье женщины, МЕДпресс-информ 2005
• Коханевич Е.В. Актуальные вопросы акушерства, гинекологии и репродуктологии, М Триада-Х, 2006
• Udipi S. A., Ghugre P., Antony U. Nutrition in pregnancy and lactation, J. Indian Med. Assoc. 2000;

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

• угроза или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
• низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение на сроке ,
• шейная плода складка более 2 мм на сроке ,
• малая активность плода (),
• увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках ,
• отставание роста трубчатых костей, начиная с ,
• ранее старение плаценты,
• гипоплазия плаценты,
• гипоксия плода,
• плохие показатели допплерометрии и ,
• маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке . Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй , так называемый "тройной тест", не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

• не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
• будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
• какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
• готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

• возраст матери и отца превышает 35 лет,
• есть ХА у кровных родственников,
• есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
• родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе "ломаные" хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае "расходятся" неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

ХА — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее "травматичный" вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

Полезные ссылки по теме "Хромосомные аномалии плода"

• 
  В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают "вторжение" в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.
• 
  При планировании беременности, неважно какой по счету, следует помнить, что вообще беременность должна наступать на благоприятном фоне. Если предыдущая беременность закончилась по каким-то причинам неудачно, совершенно необязательно, что те же самые осложнения могут возникнуть вновь. Однако эти неудачи в анамнезе заслуживают определенного внимания, и предпосылки для их возникновения должны быть исключены на этапе планирования беременности.
• 
  Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке?

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

1. Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
2. Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
3. Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
4. Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

• хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
• эндокринные патологии;
• инфекционные заболевания в период беременности;
• гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
• плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
• вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
• плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

• низкий социально-экономический статус родителей;
• дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
• употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
• сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
• многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
• кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
5. Гипоксия плода.
6. Плохие результаты КТГ.
7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.