Сколько делается анализ на патологию плода. Полисомия по Х-хромосоме

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

За беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Когда сдавать

– обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

транспорт полезных веществ;
участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
является источником полиненасыщенных жирных кислот;
отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
мертворождения в анамнезе будущей матери;
возраст ;
вредное воздействие ионизирующих излучений;
рентгенография в первом триместре;
генетические мутации в роду супруга;
наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

О чем может сигнализировать АФП

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

вынашиванием одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
аномалии развития нервной трубки;
патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
некротические изменения печени;
пороки ЖКТ;
хромосомные мутации;
отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

пузырном заносе;
гидроцефалии;
трисомии 18;
повышенном риске самопроизвольного выкидыша.

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Как правильно сдать

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Кто и как расшифровывает

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: , и . Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Насколько правдивы результаты

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

Полезное видео: анализы на уродства или скриниг во время беременности

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

грыжи спинного или головного мозга;
аномалии почек;
заращение двенадцатиперстной кишки;
дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.