태아 골격의 형성. 태아 골격계의 이상 형태

불행하게도 뼈 조직의 심각한 발달 장애인 중증 아동 이형성증의 수가 지속적으로 증가하고 있습니다. 많은 텔레비전 프로그램에서는 팔과 다리가 없는 사람들과 사지 기형으로 고통받는 환자들이 얼마나 어려운지 집중 조명하고 있습니다. 그러나 가족 중에 그러한 상황이 발생할 수 있다고 생각하는 사람은 거의 없습니다.

다행스럽게도 초음파의 발달로 임신 초기에 사지 발달 이상 등이 발견됩니다.

산부인과 의사와의 약속-1000 루블. 종합 골반 초음파 - 1000 루블. 시험 결과에 따른 입학 - 500 루블. (선택 과목)

태아 사지의 발달이 손상되는 이유는 무엇입니까?

그러한 기형을 가진 어린이가 나타나는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다.

• 유전적 요인. 골격 기형을 일으키는 질병은 유전적입니다. 예를 들면 연골무형성증(다리와 팔의 발달 부족과 단축으로 인한 왜소증)이 있습니다. Roloff 가족에 관한 인기 프로그램에서는 연골무형성증이 있는 사람이 먼저 아들을 낳고 그 다음에는 그러한 편차가 있는 손자를 낳는 전형적인 사례가 나와 있습니다.
• 유전적 결함수정 과정이나 아기 발달의 첫 단계에서 발생합니다. 편차의 원인은 감염, 심지어 일반적인 독감일 수도 있습니다. – , , , . 임산부가 임신 초기에 감염된 경우 특히 위험합니다.
• 특정 약물 복용.가장 눈에 띄는 사례는 1959~1962년 유럽에서 발생한 탈리도마이드 사건이다. 팔다리 발달이 저조한 어린이 12,000명. 그들의 어머니는 임신 중에 항불안제인 탈리도마이드를 처방받았습니다. 이러한 약물에는 항우울제, 혈액 응고에 영향을 미치는 약물, 일부 항생제, 여드름 치료에 사용되는 레티노이드가 포함됩니다. 임산부가 임신 사실을 모르고 약을 복용하거나, 의사가 임산부에게 금기인 약을 처방하면 비극이 일어납니다.
• 나쁜 습관과 유해한 근무 조건,유전에 영향을 미치는 물질을 기형 유발 물질이라고 합니다. 여기에는 비소, 리튬 및 납 화합물이 포함됩니다. 방사선 노출은 또한 선천적 기형을 초래합니다. 알코올을 남용하고 약물을 사용하는 어머니에게서 비정상적인 뼈 발달을 가진 아이들이 태어납니다. 유해물질과 방사선은 여성의 몸에 있는 난자에 영향을 미치기 때문에 한때 위험한 산업에 종사했던 여성에게는 문제가 발생할 수 있습니다.

이들 그룹에 속하는 환자들은 주의가 필요합니다. 임신 전반에 걸쳐.

초음파로 볼 수 있는 사지의 기형은 무엇입니까?

아기의 뼈는 임신 초기 단계에서 볼 수 있습니다. 대퇴골과 상완골은 10주부터, 다리와 팔뚝의 뼈는 10주부터 볼 수 있습니다. 이때 이미 손가락 수를 세고 골격 뼈의 대부분을 볼 수 있으며 아이가 팔과 다리를 어떻게 움직이는 지 볼 수 있습니다. 이 기간 동안 그들은 수행합니다. .

16주차, 바로 그 순간부터 , 태아 발달을 평가하여 큰 뼈의 길이를 측정할 수 있습니다. 팔다리의 크기와 모양이 고려됩니다. 다리가 약간 휘는 것은 이상이 아니지만 심한 변형은 병리의 징후입니다.

골격의 다른 모든 부분(척추, 갈비뼈, 두개골 뼈)은 올바르게 발달되어야 하며 변형되지 않아야 합니다.

아이의 사지 뼈의 크기가 표에 나와 있습니다. 지표가 평균화되었다는 점을 이해하는 것이 좋습니다. 각 아기는 개별적으로 발달합니다. 팔다리의 치수는 다른 지표와 함께 평가됩니다. 작은 아이들은 큰 아이들보다 팔과 다리가 더 짧습니다.

첫 번째 태아 선별검사 – 태아 발달의 심각한 병리가 이미 눈에 보입니다.

11~14주차의 첫 번째 검사에서 팔과 다리의 부적절한 발달과 관련된 아동의 가장 심각한 기형을 확인할 수 있습니다. 종종 이러한 악덕은 다른 악덕과 결합됩니다. .

태아 발달의 병리학 - 중증 복합 이형성증

15주차부터 발견되는 유전병에서는 골격 발달의 결함이 다른 결함과 결합됩니다. 대부분의 아기는 자궁 내에서, 출생 직후 및 생후 첫 몇 년 동안 사망합니다. 이런 경우가 발생합니다 아니면 발견됐거나 . 일부 질병의 경우 장애 아동이 오래 살 수 있습니다.

아이에게 골격 발달 이상이 있는 경우

명백히 심각한 이상이 발견되면 의사는 다음을 제안할 것입니다. . 그렇지 않으면 여성은 불치병에 걸린 아이를 낳아야 할 것입니다.

• 양수 천자 - 양수 분석;
• 융모막 융모 생검 - 융모막 세포 수집;
• 태반천자 – 태반 조직 수집;
• Cordocentesis - 탯줄의 혈액 검사.

태아의 유전자 이상 발견은 심각한 장애를 가진 아이의 탄생을 예측하며, 때로는 생명과 양립할 수 없는 경우도 있습니다. 물론 각 여성은 그러한 아이를 키울지 여부를 스스로 결정합니다. 그러나 골격계뿐만 아니라 내부 장기에도 영향을 미치는 유전 질환을 앓고 있는 대다수의 어린이는 치료에도 불구하고 조기에 사망한다는 점을 고려해야 합니다.

결정은 충분한 정보를 바탕으로 이루어져야 합니다. 심각한 병리를 앓고 있는 아기를 출산하기로 결정한 산모들이 종종 상황의 심각성을 깨닫지 못한다는 것은 비밀이 아닙니다. 이 경우에는 의사의 의견을 신뢰하는 것이 좋습니다.

상트페테르부르크에서 태아 결함을 발견하기 위해 전문 초음파 검사를 수행하는 곳은 어디입니까?

상트페테르부르크의 Diana Clinic에서 임신 중에 이러한 검사를 받을 수 있습니다. 태아 초음파 가격은 임신 단계에 따라 다르며 1300 루블부터 시작됩니다. 초음파 결과를 바탕으로 산부인과 의사와의 약속-500 루블. 의료 낙태 비용은 3,500 루블입니다.

사지 단축사지 전체(소멜리아), 사지 근위부(근경증), 중부 사지(메소멜리아), 말단 사지(첨단증)의 단축이 포함됩니다. 근경부와 말단부 진단을 위해서는 상완골과 대퇴골의 크기와 팔뚝과 다리의 뼈 크기가 일치하는지 평가하는 것이 필요합니다.

일부 골격의 경우 이형성증손과 발의 구조가 손상되었습니다. "다지증"이라는 용어는 팔다리에 5개 이상의 손가락이 있는 상태를 나타냅니다. 여분의 손가락이 척골이나 비골 측면에 국한되는 경우 후축 다지증과 요골 또는 경골 측면에 있는 전축 다지증이 구별됩니다. 합지증은 인접한 손가락의 연조직이나 뼈 조직이 융합되는 것이고, 임상지증은 하나 이상의 손가락이 만곡되는 것입니다. 골격 이형성증에서 발견되는 가장 흔한 척추 이상은 척추체의 편평화로 구성된 판형척추증입니다.

문헌에 사례보고가 있습니다. 진단산전 기간에는 척추의 후만증 및 척추 측만증, 척추체의 반척추 및 전두엽 갈라짐이 발생합니다.

태아 골격의 생체 측정

측정 관형 뼈의 길이태아는 임신 기간을 결정하기 위해 산과 실습에서 널리 사용됩니다. 이 목적으로 사용되는 노모그램에서는 긴 뼈 길이가 독립 변수이고 재태 연령이 종속 변수입니다. 그러나 이는 또한 뼈 길이가 해당 기간의 정상 값과 일치하는지 평가하는 데 사용되는 노모그램에서 재태 연령이 이미 독립 변수로 사용되고 뼈 길이가 종속 변수로 사용된다는 점에서 중요한 차이를 나타냅니다.

그래서 제대로 하려면 즐기다이러한 유형의 노모그램을 사용하여 연구자는 태아의 실제 재태 연령을 정확하게 알아야 합니다. 따라서, 태아 골격이형성증의 발생 위험이 있는 임산부는 임신 초기부터 산전진단센터에서 관찰을 시작하여 임신주수를 판단하는 모든 임상적 방법을 활용할 수 있도록 권고되어야 한다. 태아. 불특정 재태 연령을 가진 환자의 경우 사지 길이와 태아 머리 둘레 사이의 관계에 대한 지표를 사용할 수 있습니다.

일부 연구자이를 위해 양두정엽 크기가 독립 변수로 사용되지만, 이 지표는 모양에 의존하지 않기 때문에 머리 둘레를 측정하는 것이 유리합니다. 이 접근법의 약점은 태아 두개골의 뼈가 병리학적 과정에 관여하지 않는다는 가정에 기초하고 있다는 점이며, 이는 일부 형태의 골격 이형성증의 경우일 수밖에 없습니다.

노모그램우리 기사의 수치는 사지 뼈 길이의 평균값과 5 및 95 백분위 수 신뢰 구간을 나타냅니다. 이러한 상한 및 하한을 사용할 때 일반 인구 중 임산부의 잠재적으로 건강한 태아의 5%가 이 노모그램을 사용하여 평가할 때 한계를 벗어났다는 점을 기억해야 합니다. 해당 재태 연령에 대한 사지 뼈 길이의 1번째 및 99번째 백분위수를 신뢰 한계로 사용하는 것이 아마도 가장 바람직할 것이며 이는 보다 엄격한 기준에 해당합니다.

아쉽게도 아직 시행되지 않았습니다 공장, 검사된 환자 수는 5번째 백분위수와 1번째 백분위수의 지표 간에 상당한 차이를 보장합니다. 그러나 산전이나 신생아기에 진단할 수 있는 대부분의 골격이형성증은 장골의 현저한 단축을 특징으로 하며, 이러한 상황을 고려할 때 1백분위수와 5백분위수 수준의 경계를 사용하는 것의 차이는 그다지 결정적이지 않다.

예외는 이형접합성 형태이다. 연골무형성증, 사지의 길이는 임신 3분기까지 적당히만 줄어듭니다. 이 경우 대퇴골 성장곡선의 기울기 변화를 통해 비정상적인 발달을 알 수 있다. L Gonçalves와 P. Teanty의 연구에서는 17가지 유형의 다양한 이형성증에 대한 127건의 관찰을 바탕으로 판별 분석을 수행하여 대퇴골의 길이가 감별 진단에 사용할 수 있는 가장 좋은 생체 변수임을 보여주었습니다. 다섯 가지 가장 흔한 질병 중 하나: 타나토포릭 이형성증, 골형성 부전증 II형, 연골형성증, 연골무형성증 및 저연골무형성증. S. Gabrieliet al. 고위험 환자에서 골격 이형성증의 조기 진단 가능성을 평가했습니다.

그들의 연구에서는 여성 149명 포함마지막 월경부터 계산하여 9주에서 13주 사이에 복잡하지 않은 단태 임신을 한 경우, 질경유 스캔을 사용하여 검사를 받았습니다. 다항회귀법을 사용하여 대퇴골 길이와 재태 연령, 양두정골과 미골-두정골 치수 간의 관계를 평가했습니다. 골격이형성증 아이를 출산한 경험이 있는 8명의 환자를 대상으로 임신 10~11주까지 2주 간격으로 검사를 실시하였다. 대퇴골 길이, 미골-정수리 및 양두정골 치수 간에는 강한 상관관계가 발견되었습니다.

첫 삼분기에는 그랬다. 진단을 받은골격 이형성증 5건 중 2건만이 발생했습니다(둘 다 골형성 부전증 및 연골형성의 재발 사례였습니다). 이 연구는 임신 초기에 대퇴골 길이와 미골-두정골 크기, 대퇴골 길이와 양두정골 크기의 상관관계를 평가하는 것이 심각한 형태의 골격 이형성증의 조기 진단에 유용할 수 있음을 시사했습니다. 이 병리의 경미한 형태의 경우 생체 측정의 가치는 제한적입니다.

많은 골격 결함을 성공적으로 진단하기 위한 전제 조건은 임신 중기 초에 초음파 검사를 통해 대부분의 골격을 발견하는 것입니다. 따라서 12~14주 내에 가능합니다. 상지와 하지의 긴 관형 뼈, 갈비뼈, 척추, 두개골 볼트의 뼈를 명확하게 식별하는 것이 가능해 보입니다. 시각화를 위해 손과 발에도 접근할 수 있지만 뼈 요소가 매우 작아서 정성적인 해부학적 평가가 어렵습니다.

이와 관련하여 태아 골격의 특정 병리를 나타내는 주요 진단 기준을 강조할 필요가 있습니다. 이러한 기준은 일반적으로 태아의 모든 사지, 머리 및 내부 장기의 해부학적 완전성에 대한 필수 평가와 함께 초음파를 올바르게 수행하여 식별됩니다.

골격계 결함을 올바르게 진단하려면 다음 지표를 고려해야 합니다.

• 사지의 존재 및 해부학적 완전성;
• 관형 뼈의 길이를 줄이거나 늘리는 것;
• 단축의 심각도;
• 관상 뼈의 변형;
• 뼈의 수;
• 음향골밀도;
• 사지의 연조직 상태;
• 큰 관절의 모양과 구조
• 척추의 모양과 구조;
• 사지 이동성; 시각적이고 주관적인

나열된 기준의 대부분은 일반적으로 태아 기관의 완전성에 대한 표준 생체 측정 또는 육안 평가 중에 식별됩니다. 존재감과 수량. 태아의 예상 성장을 결정하려면 V.N 공식을 사용하는 것이 가장 좋습니다. Demidova.

뼈 단축의 첫 번째 초음파학적 징후는 일반적으로 18~22주 후에 나타난다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 임신. 이러한 징후는 관형 뼈의 길이가 표준 지표에서 2-3mm 지연되어 결함의 병리학 적 연관성과 예후 중요성을 결정하는 것이 어렵거나 심지어 불가능합니다.

이러한 장애가 발견되면 일반적으로 4~6주 간격으로 반복 검사를 권장합니다.

만기 임신 중에는 관형 뼈의 길이가 표준 값에서 4-5mm 지연되어 신생아의 키가 42-46cm, 성인의 경우 350-160cm로 나타납니다. 유럽 ​​인구 중 의 사람들은 병리가 없는 정상 저신장 그룹에 속합니다. 결과적으로 긴 관형 뼈 크기의 약간의 지연을 감지하는 데는 병리학 적 결론의 형태로 초음파 프로토콜에 반영이 필요하지 않습니다.

임신 마지막 주에 대퇴골의 길이가 5~8주 정도 지연됩니다. 절대 값은 6-12mm입니다. 이 병리가 있는 신생아의 키는 40-44cm이며 일반적으로 130-140cm를 초과하지 않습니다. 이 범주는 성장 지표 측면에서 비정상적으로 작은 것으로 분류됩니다.

태아엄마 뱃속에 있는 태아입니다. 의학에서는 일반적으로 배아가 처음 2개월 안에 발달하고 그 다음에는 출생 전에 태아가 발달한다는 것이 일반적으로 받아들여집니다.

태아 골격은 임신 첫날부터 말 그대로 형성되기 시작합니다. 이미 둘째 날에 활발하게 분열하고 빠르게 자라는 수정란은 특수 세포 인 외배엽을 형성합니다. 외배엽에서 앞으로 뼈 조직과 골격뼈가 발달합니다.

인간의 해골- 우리 몸의 매우 중요한 구성 요소입니다. 뼈는 신체를 지탱하고 모양과 크기를 결정하며 내부 장기를 부상으로부터 보호합니다. 뼈 조직은 신체의 미네랄 대사에 관여하고 두개골은 인간의 뇌를 보호하며 골수는 면역 체계에 영향을 미치며 조혈의 주요 과정이 발생합니다.

태아 골격 발달에 관한 일반 정보

뼈의 70%는 다량의 미네랄 염을 함유한 특히 강한 뼈 조직으로 구성되어 있습니다. 주로 칼슘, 마그네슘, 인이 있습니다. 물론 그 외에도 골격 뼈의 적절한 형성을 위해서는 알루미늄, 구리, 셀레늄, 불소, 아연과 같은 다른 요소가 필요하지만 훨씬 적은 양입니다. 태아는 이 모든 물질을 산모의 몸에서 가져가므로 임산부가 아이를 위한 “건축 자재”가 포함된 영양가 있고 다양한 식단을 섭취하는 것이 중요합니다.

필요한 경우 의사는 비타민과 미량 원소를 추가로 처방할 수 있습니다. 이러한 권장 사항을 무시해서는 안됩니다. 태아가 뼈 형성에 필요한 물질을받지 못하면 골격이 비정상적으로 형성 될 수 있습니다.