Vaisiaus skeleto formavimas. Vaisiaus skeleto sistemos anomalijų formos

Deja, sunkių vaikystės displazijų – sunkių kaulų aparato vystymosi sutrikimų – nuolat daugėja. Nemažai televizijos laidų skirta apie tai, kaip sunku žmonėms be rankų ir kojų bei pacientams, kenčiantiems nuo galūnių deformacijų. Tačiau mažai kas galvoja, kad gali susidurti su tokia situacija savo šeimoje.

Laimei, išsivysčius ultragarsu, ankstyvose nėštumo stadijose nustatomi galūnių vystymosi anomalijos ir kiti.

Paskyrimas pas ginekologą - 1000 rublių. Visapusiškas dubens ultragarsas - 1000 rublių. Įėjimas pagal testo rezultatus - 500 rublių. (neprivaloma)

Kodėl vaisiaus galūnių vystymasis sutrinka?

Vaikų, turinčių tokias deformacijas, atsiradimo priežasčių yra daug:

• Paveldimi veiksniai. Ligos, sukeliančios skeleto deformacijas, yra paveldimos. Pavyzdys yra achondroplazija – nykštukiškumas, kurį sukelia nepakankamas kojų ir rankų išsivystymas ir sutrumpėjimas. Populiariose laidose apie Roloffų šeimą rodomas tipiškas atvejis, kai achondroplazija sergantys žmonės iš pradžių turi sūnų, o paskui anūką su tokiu nukrypimu.
• Genetinės nesėkmėsatsirandantys apvaisinimo proceso metu arba pirmaisiais kūdikio vystymosi etapais. Nukrypimų priežastis gali būti infekcijos, net dažnas gripas, – , , , . Tai ypač pavojinga, jei būsimoji mama nėštumo pradžioje sirgo infekcija.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.Ryškiausias pavyzdys yra talidomido nelaimė – gimimas Europoje 1959–1962 m. 12 tūkst. vaikų, kurių galūnės neišsivysčiusios. Jų motinoms nėštumo metu buvo paskirtas vaistas nuo nerimo talidomido. Tokie vaistai yra antidepresantai, vaistai, turintys įtakos kraujo krešėjimui, kai kurie antibiotikai ir retinoidai, naudojami spuogams gydyti. Tragedija nutinka, kai besilaukianti mama vartoja vaistus, nežinodama, kad yra nėščia, arba gydytojas paskiria nėščiosioms kontraindikuotinų vaistų.
• Blogi įpročiai ir kenksmingos darbo sąlygos,turinčios įtakos paveldimumui, deformacijas sukeliančios medžiagos vadinamos teratogeninėmis. Tai apima arseno, ličio ir švino junginius. Radiacijos poveikis taip pat sukelia įgimtas anomalijas. Vaikus su nenormaliu kaulų vystymusi pagimdo motinos, kurios piktnaudžiauja alkoholiu ir vartoja narkotikus. Kadangi pavojingos medžiagos ir spinduliuotė veikia moters kiaušialąstes, gali kilti problemų moterims, kurios kažkada dirbo pavojingose ​​pramonės šakose.

Šioms grupėms priklausantys pacientai turi būti atsargūs viso nėštumo metu.

Kokie galūnių apsigimimai matomi ultragarsu?

Kūdikio kaulai matomi ankstyvose nėštumo stadijose – šlaunikaulis ir žastikaulis – nuo ​​10 savaičių, kojų ir dilbio kaulai – nuo ​​10 savaičių. Šiuo metu jau galite skaičiuoti pirštus, pamatyti daugumą skeleto kaulų ir stebėti, kaip vaikas judina rankas ir kojas. Kaip tik šiuo laikotarpiu jie atlieka .

16 savaičių, tik nuo to momento , galite išmatuoti didelių kaulų ilgį įvertinę vaisiaus vystymąsi. Atsižvelgiama į galūnių dydį ir formą. Nedidelis kojų išlinkimas nėra anomalija, tačiau didelė deformacija yra patologijos požymis.

Visos kitos skeleto dalys – stuburas, šonkauliai, kaukolės kaulai turi būti tinkamai išsivystę ir nedeformuoti.

Vaiko galūnių kaulų matmenys pateikti lentelėje. Verta suprasti, kad rodikliai yra vidutiniai, nes Kiekvienas kūdikis vystosi individualiai. Galūnių matmenys vertinami kartu su kitais rodikliais. Maži vaikai turi trumpesnes rankas ir kojas nei dideli vaikai.

Pirmoji vaisiaus patikra – jau matomos sunkios vaisiaus vystymosi patologijos

Pirmosios patikros metu nuo 11-14 savaičių gali būti nustatytos sunkiausios vaiko deformacijos, susijusios su netinkamu rankų ir kojų vystymusi. Dažnai šios ydos derinamos su kitomis .

Vaisiaus vystymosi patologijos - sunki kombinuota displazija

Esant paveldimoms patologijoms, nustatytoms nuo 15-osios savaitės, skeleto kaulų vystymosi defektai derinami su kitais defektais. Dauguma kūdikių miršta gimdoje, iškart po gimimo ir pirmaisiais gyvenimo metais. Šiuo atveju taip atsitinka arba atrandama . Sergant kai kuriomis ligomis negalią turintys vaikai gali gyventi ilgai.

Jei vaikas turi skeleto vystymosi sutrikimų

Jei nustatomi akivaizdūs rimti sutrikimai, gydytojas pasiūlys . Priešingu atveju moteriai teks susidurti su vaiko, sergančio nepagydoma paveldima liga, gimimu.

• amniocentezė - vaisiaus vandenų analizė;
• chorioninio gaurelio biopsija – chorioninės membranos ląstelių surinkimas;
• placentocentezė – placentos audinių surinkimas;
• kordocentezė – kraujo iš virkštelės tyrimas.

Vaisiui nustačius genų anomalijas, gimsta vaikas su sunkia negalia, kartais nesuderinama su gyvybe. Žinoma, ar pasilikti tokį vaiką, kiekviena moteris sprendžia pati. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad dauguma vaikų, sergančių genetinėmis ligomis, pažeidžiančiomis ne tik skeleto sistemą, bet ir vidaus organus, nepaisant gydymo, miršta anksti.

Sprendimas turi būti visiškai informuotas. Ne paslaptis, kad mamos, nusprendusios pagimdyti kūdikį su rimtomis patologijomis, dažnai nesuvokia situacijos rimtumo. Tokiu atveju geriau pasitikėti gydytojų nuomone.

Kur Sankt Peterburge atliekamas ekspertinis ultragarsas vaisiaus defektams nustatyti

Tokį tyrimą nėštumo metu galite atlikti Sankt Peterburgo Dianos klinikoje. Vaisiaus ultragarso kaina priklauso nuo nėštumo stadijos ir prasideda nuo 1300 rublių. Paskyrimas pas ginekologą pagal ultragarso rezultatus - 500 rublių. Medicininio aborto kaina yra 3500 rublių.

Galūnių sutrumpinimas apima visos galūnės (mikromelija), proksimalinės galūnės (rizomelija), vidurinės galūnės (mezomelijos) ir distalinės galūnės (akromelija) sutrumpėjimą. Rizomelijai ir akromelijai diagnozuoti būtina įvertinti žastikaulio ir šlaunikaulio dydžių atitiktį dilbių ir kojų kaulų dydžiams.

Kai kuriems skeletams displazija sutrinka rankų ir pėdų struktūra. Terminas „polidaktilija“ apibūdina sąlygas, kai ant galūnės yra daugiau nei penki pirštai. Skiriama postaksialinė polidaktilija, kai papildomas pirštas lokalizuotas alkūnkaulio ar šeivikaulio šone, ir preaksialinė polidaktilija, kai ji yra stipinkaulio arba blauzdikaulio šone. Sindaktilija yra gretimų pirštų minkštųjų audinių arba kaulinio audinio susiliejimas, o klinodaktilija – vieno ar kelių pirštų išlinkimas. Dažniausia stuburo anomalija, nustatyta skeleto displazijos atveju, yra platispondilija, kurią sudaro slankstelių kūnų suplokštėjimas.

Literatūroje yra atvejų pranešimų diagnostika gimdymo laikotarpiu – stuburo kifozė ir skoliozė, taip pat pusslanksteliniai ir priekiniai stuburo kūnų plyšiai.

Vaisiaus skeleto kaulų biometrija

Matavimas vamzdinių kaulų ilgis vaisius plačiai naudojamas akušerinėje praktikoje nėštumo trukmei nustatyti. Šiam tikslui naudojamose nomogramose ilgo kaulo ilgis yra nepriklausomas kintamasis, o nėštumo amžius yra priklausomas kintamasis. Tačiau tai taip pat yra svarbus skirtumas tarp nomogramų, naudojamų įvertinti, ar kaulų ilgis atitinka normalias atitinkamo laikotarpio vertes, nėštumo amžius jau naudojamas kaip nepriklausomas kintamasis, o kaulų ilgis naudojamas kaip priklausomas kintamasis.

Taigi, kad tai būtų teisinga mėgautis Turėdamas tokio tipo nomogramas, tyrėjas turi tiksliai žinoti tikrąjį vaisiaus nėštumo amžių. Atsižvelgiant į tai, nėščioms moterims, kurioms gresia vaisiaus skeleto displazija, turėtų būti rekomenduojama pradėti stebėti prenatalinės diagnostikos centrus nuo ankstyvųjų nėštumo stadijų, kad būtų galima naudoti visus klinikinius nėštumo amžiaus nustatymo metodus. vaisius. Pacientams, kurių gestacinis amžius nenustatytas, gali būti naudojami santykio tarp galūnių ilgio ir vaisiaus galvos apimties rodikliai.

Kai kurie tyrinėtojaiŠiuo tikslu biparietinis dydis imamas kaip nepriklausomas kintamasis, tačiau galvos apimties matavimas turi pranašumą, nes šis rodiklis nepriklauso nuo jo formos. Šio požiūrio trūkumas yra tas, kad jis pagrįstas prielaida, kad vaisiaus kaukolės kaulai nedalyvauja patologiniame procese, o tai gali būti tik kai kurių skeleto displazijos formų atveju.

Nomogramos o mūsų straipsnių skaičiai pateikia vidutines galūnių kaulų ilgių vertes ir jų 5 ir 95 procentilių pasikliautinius intervalus. Reikia atsiminti, kad naudojant tokias viršutines ir apatines ribas, 5 % potencialiai sveikų nėščių moterų vaisių iš bendros populiacijos nepatenka į ribas, vertinant pagal šias nomogramas. Turbūt labiausiai pageidautina naudoti 1-ąjį ir 99-ąjį galūnių kaulų ilgio procentilius atitinkamam nėštumo amžiui kaip patikimumo ribas, kurios atitiktų griežtesnius kriterijus.

Deja, jis dar nebuvo įvykdytas darbai, tirtų pacientų skaičius užtikrintų reikšmingą skirtumą tarp 5 ir 1 procentilių rodiklių. Tačiau daugumai skeleto displazijų, kurias galima diagnozuoti prenatališkai ar naujagimiui, būdingas ryškus ilgųjų kaulų sutrumpėjimas, todėl, atsižvelgiant į šią aplinkybę, skirtumas tarp 5-ojo procentilio lygmens ribų, palyginti su 1-uoju, nėra toks lemiamas.

Išimtis yra heterozigotinė forma achondroplazija, kai iki trečiojo nėštumo trimestro galūnių ilgis sumažėja tik vidutiniškai. Tokiu atveju nenormalų vystymąsi galima aptikti pasikeitus šlaunikaulio augimo kreivės nuolydžiui. L Gonçalves ir P. Teanty atliktas tyrimas, pagrįstas 127 17 tipų įvairių displazijų stebėjimais, buvo atlikta diskriminacinė analizė, parodanti, kad šlaunikaulio ilgis yra geriausias biometrinis parametras, kurį galima naudoti diferencinei diagnozei nustatyti. tarp penkių dažniausiai pasitaikančių ligų: tanatoforinė displazija, II tipo osteogenesis imperfecta, achondrogenezė, achondroplazija ir hipochondroplazija. S. Gabrieli ir kt. įvertino galimybę anksti diagnozuoti skeleto displaziją didelės rizikos pacientams.

Savo tyrimuose Buvo įtrauktos 149 moterys su nekomplikuotu pavieniu nėštumu nuo 9 iki 13 savaičių, skaičiuojant nuo paskutinių menstruacijų, kurie buvo ištirti naudojant transvaginalinį skenavimą. Taikant polinominės regresijos metodą, buvo įvertintas ryšys tarp šlaunikaulio ilgio ir nėštumo amžiaus, taip pat tarp biparietinių ir uodegikaulio-parietalinių matmenų. Aštuonios pacientės, kurios anksčiau pagimdė vaikus su skeleto displazija, buvo tiriamos kas 2 savaites iki 10–11 nėštumo savaitės. Nustatyta tvirta koreliacija tarp šlaunikaulio ilgio, uodegikaulio-parietalinių ir biparietinių matmenų.

Pirmajame trimestre taip buvo diagnozuota tik du iš penkių skeleto displazijos atvejų (abu buvo pasikartojantys osteogenesis imperfecta ir achondrogenesis atvejai). Šis tyrimas parodė, kad pirmojo trimestro šlaunikaulio ilgio ir uodegikaulio-parietalinio dydžio ir šlaunikaulio ilgio ir biparietinio dydžio koreliacijos įvertinimas gali būti naudingas anksti diagnozuojant sunkias skeleto displazijos formas. Lengvesnių šios patologijos formų atvejais biometrija yra ribotos vertės.

Daugelio skeleto defektų sėkmingos diagnostikos sąlyga yra ta, kad antrojo trimestro pradžioje echografiniu tyrimu aptinkama dauguma skeleto kaulų. Taigi, per 12-14 sav. atrodo, kad galima aiškiai identifikuoti ilgus vamzdinius viršutinių ir apatinių galūnių kaulus, šonkaulius, stuburą ir kaukolės skliauto kaulus. Rankos ir pėdos taip pat prieinamos vizualizacijai, tačiau kaulo elementai yra labai maži, todėl kokybinis anatominis įvertinimas yra sudėtingas.

Šiuo atžvilgiu būtina pabrėžti pagrindinius diagnostikos kriterijus, rodančius tam tikrą vaisiaus skeleto patologiją. Šie kriterijai dažniausiai nustatomi teisingai atlikus ultragarsinį tyrimą su privalomu visų vaisiaus galūnių, galvos ir vidaus organų anatominio vientisumo įvertinimu.

Norint teisingai diagnozuoti skeleto sistemos defektus, reikia atsižvelgti į šiuos rodiklius:

• galūnės buvimas ir anatominis vientisumas;
• sutrumpinti arba padidinti vamzdinių kaulų ilgį;
• sutrumpėjimo sunkumo laipsnis;
• vamzdinių kaulų deformacija;
• kaulų skaičius;
• akustinis kaulų tankis;
• minkštųjų audinių būklė ant galūnių;
• didelių sąnarių forma ir struktūra
• stuburo forma ir struktūra;
• galūnių mobilumas; vizualinis ir subjektyvus

Dauguma išvardytų kriterijų paprastai nustatomi atliekant standartinę biometriją arba vizualinį vaisiaus organų vientisumo įvertinimą. Dauguma vaisiaus stuburo kaulų gali būti identifikuojami ultragarsu antrojo nėštumo trimestro pradžioje, o tai sudaro palankias sąlygas jų nustatymui. buvimas ir kiekis. Norint nustatyti numatomą vaisiaus augimą, geriausia naudoti V.N. Demidova.

Svarbu pažymėti, kad pirmieji echografiniai kaulo trumpėjimo požymiai dažniausiai išryškėja po 18-22 sav. nėštumas. Šiuos požymius sudaro vamzdinių kaulų ilgio atsilikimas nuo norminių rodiklių 2-3 mm, todėl sunku ar net neįmanoma nustatyti defekto nosologinę priklausomybę ir jo prognostinę reikšmę.

Nustačius šiuos sutrikimus, dažniausiai rekomenduojama kartoti tyrimus kas 4-6 savaites.

Viso nėštumo metu vamzdinių kaulų ilgio atsilikimas nuo norminių verčių 4-5 mm pasireiškia naujagimio ūgiu 42-46 cm, o suaugus - 350-160 cm žmonių tarp Europos gyventojų priklauso normalaus žemo ūgio, be patologijų grupei. Vadinasi, norint nustatyti nedidelį ilgų vamzdinių kaulų dydžio atsilikimą, ultragarso protokole nereikia atspindėti patologinės išvados.

Šlaunikaulio ilgis atsilieka paskutinėmis nėštumo savaitėmis 5-8 savaites. absoliučiomis vertėmis yra 6-12 mm. Naujagimių, sergančių šia patologija, ūgis svyruoja nuo 40–44 cm ir apskritai neviršija 130–140 cm. Ši kategorija pagal augimo rodiklius priskiriama neįprastai trumpam.

Vaisius yra negimęs vaikas motinos įsčiose. Medicinoje visuotinai priimta, kad embrionas vystosi per pirmuosius du mėnesius, o vėliau, prieš gimimą, vaisius.

Vaisiaus skeletas pradeda formuotis tiesiogine prasme nuo pirmųjų pastojimo dienų. Jau antrą dieną apvaisintas kiaušinėlis, kuris aktyviai dalijasi ir sparčiai auga, suformuoja specialias ląsteles – ektodermą. Iš ektodermos ateityje vystosi kaulinis audinys ir skeleto kaulai.

Žmogaus skeletas– nepaprastai svarbus mūsų organizmo komponentas. Kaulai palaiko kūną, nustato jo formą ir dydį, saugo vidaus organus nuo sužalojimų. Kaulinis audinys dalyvauja mineralų apykaitoje organizme, kaukolė saugo žmogaus smegenis, kaulų čiulpai veikia imuninę sistemą, jame vyksta pagrindiniai kraujodaros procesai.

Bendra informacija apie vaisiaus skeleto vystymąsi

70% kaulų sudaro ypač stiprus kaulinis audinys, kuriame yra daug mineralinių druskų. Tai daugiausia: kalcis, magnis ir fosforas. Žinoma, be jų, tinkamam skeleto kaulų formavimuisi reikalingi ir kiti elementai – aliuminis, varis, selenas, fluoras, cinkas, tačiau daug mažesniais kiekiais. Visas šias medžiagas vaisius pasiima iš motinos organizmo, todėl svarbu, kad nėščioji valgytų maistingą ir įvairų maistą, kuriame būtų „statybinių medžiagų“ vaikui.

Jei reikia, gydytojas gali papildomai skirti vitaminų ir mikroelementų. Šių rekomendacijų nereikėtų pamiršti: jei vaisius negaus kaulams formuotis reikalingų medžiagų, skeletas gali susiformuoti nenormaliai.