Как проводится амниоцентез. Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Плод в утробе матери 9 месяцев растет и развивается. Все это время он как бы плавает в пузыре, наполненном амниотической жидкостью. Такое вещество состоит из различных питательных веществ и элементов, избавляющих ребенка от отходов жизнедеятельности.

Некоторым беременным доктора назначают процедуру под названием амниоцентез – что это, интересуются пациентки. Одно название перинатальной операции пугает будущих мамочек.

В этой статье постараемся разобраться во всех особенностях проведения данной процедуры. Чтобы выяснить насколько опасен амниоцентез при беременности, нужно тщательно изучить даже незначительные его нюансы.

Амниоцентез – это пренатальная процедура, во время которой медик выполняет прокол амниотической оболочки для изъятия пробы околоплодных вод. В данной жидкости содержатся клетки развивающегося эмбриона. Благодаря такой процедуре доктор может провести лабораторное исследование, выявить патологии развития плода. Также во время амниоцентеза в амниотическую полость могут вводиться специальные лекарственные препараты.

На каком сроке делают амниоцентез? Ответ на этот вопрос волнует многих беременных женщин, ведь они боятся, что такая процедура может навредить малышу. Переживать не стоит. В зависимости от показаний, взятие пункции околоплодных вод может выполняться в 1, 2 или 3 триместре.

Ранний (до 15-й недели) и поздний (после 15-й недели) амниоцентез имеют незначительные различия. Все дело в том, что к концу беременности амниотическая мембрана и хориона объединяются.

Прокол амниотической оболочки позволяет выполнить следующие задачи:

Взять пункцию околоплодных вод на лабораторную диагностику;
Откачать лишние околоплодные воды (амниоредукция);
Ввести лекарство для экстренного прерывания беременности на позднем сроке;
Ввести препараты для поддержки и развития плода.

Сроки проведения амниоцентеза очень важны. Медики рекомендуют выполнять такую процедуру в промежутке между 16-й и 20-й неделей беременности.

Типы процедуры

Теперь вы уже знаете, что такое амниоцентез при беременности. Отзывы о данной процедуре разные. Кому-то она помогла решить определенные проблемы с развитием плода, а для кого-то стала лишним стрессом. Делать или нет амниоцентез решать лучше вместе с врачом.

В современной медицине выделяют несколько типов такой процедуры. В зависимости от срока проведения, амниоцентез может быть:

Ранний (процедура проводится с 8-й по 14-ю неделю включительно);
Поздний (назначается пациенткам, у которых срок беременности составляет более 15 недель).

Техника прокола околоплодной оболочки также может быть разной. Чаще всего для этого используют пункционный адаптер, который делает точный прокол, но при этом не травмирует прилегающие ткани. Реже используется метод «свободной руки». Во время такой процедуры медик самостоятельно контролирует направление и глубину прокола.

Если вам рекомендуют проведение такой процедуры, обязательно предварительно прочитайте отзывы об амниоцентезе на женских форумах, узнайте об особенностях и целях операции. Амниоцентез не является плановым анализом. К такой процедуре прибегают только в крайних случаях, когда есть подозрение на патологии развития плода. Медик обязан предупредить об этом будущую маму.

Показания

Показания к проведению амниоцентеза могут быть разными. Решение о необходимости выполнения такой процедуры принимается врачом только в том случае, если диагностика методом ультразвукового обследование не дает точных результатов, и есть подозрение на развитие патологий у плода.

Какие патологии выявляет амниоцентез? Такие отклонения могут быть связаны с плохой генетической наследственностью или негативными факторами окружающей среды. К ним можно отнести:

Хромосомные нарушения (могут быть врожденными или наследственными, диагностируются в 1 триместре);
Гемолитическая болезнь, патологии легких, внутриутробные инфекции (выявляются на более поздних сроках беременности).

Если вам назначили амниоцентез, не спешите расстраиваться и паниковать. Все дело в том, что показаниями для проведения такой процедуры могут быть не только патологии плода. Пункция околоплодных вод необходима при:

Избыточном количестве амниотической жидкости;
Необходимости медикаментозного прерывания беременности на поздних сроках;
Для получения анатомической жидкости из тканей эмбриона, необходимой для лечения серьезных заболеваний;
Для проведения фетохирургии.

Если у вас есть показания к проведению амниоцентеза, соглашайтесь на процедуру без каких-либо колебаний.

Многих интересует ответ на вопрос «Может ли ошибаться амниоцентез?». Профессиональные медики утверждают, что данный тип диагностики позволяет получить 100% достоверные результаты. Амниоцентез способен выявить около 200 типов генных патологий и отклонений в развитии эибриона. К таким заболеваниям в том числе относится синдром Дауна, Эдвардса и пр.

Противопоказания

Несмотря на то, что последствия амниоцентеза могут быть достаточно опасными, такая процедура проводится довольно часто. Она имеет минимум противопоказаний. Пункцию околоплодных вод не рекомендуется брать в следующих случаях:

Сезонное воспаление или респираторное заболевание. Амниоцентез при простуде проводить не рекомендуется. Нужно дождаться полного выздоровления будущей матери, чтобы получить максимально точные результаты диагностики.
Отслоение детского места раньше положенного срока.
Наличие генитальной инфекции.
Патологии строения и развития матки.
Угроза преждевременных родов или выкидыша.
Опухолевые новообразования в половых органах большого диаметра.
Недостаточная свертываемость крови.
Неправильное расположение плаценты.

Каждая женщина имеет полное право написать отказ от амниоцентеза, если боится, что такая процедура навредит ее ребенку. При этом нужно обязательно тщательно взвесить все «за» и «против», оценить возможные последствия принятия неправильного решения. Вы можете выбрать амниоцентез или кордоцентез. Такая альтернатива имеет свои плюсы и минусы.

Процедура

Перед процедурой должна быть проведена тщательная подготовка к амниоцентезу. Это позволит пациентке избавиться от лишних страхов и переживаний, будет гарантировать получение максимально точные результаты диагностики. Вы можете посмотреть амниоцентез видео, чтобы воочию увидеть как все происходит.

Подготовительный этап состоит из нескольких частей, а именно:

Первым делом пациентке предстоит пройти полное обследование репродуктивной системы – сдать анализы, пройти УЗИ. Это позволит исключить противопоказания, определить количество околоплодной жидкости, установить точные сроки беременности.
За 7 дней до предполагаемой процедуры рекомендуется отказаться от приема лекарственных препаратов, в состав которых входит ацетилсалициловая кислота.
Накануне амниоцентеза не принимайте антикоагулянты.
Оба супруга должны заполнить соответствующую документацию, и дать согласие на проведение данной процедуры.

Когда подготовительный этап завершен, нужно обратиться непосредственно к врачу, который будет проводить операцию.

Амницетез проводится в операционной или стерильной палате, где соблюдены все гигиенические условия. Пациентка располагается на кушетке. Весь процесс создания прокола тщательно контролируется при помощи аппарата УЗИ. Игла аккуратно вводится в живот, производится откачка околоплодных вод (достаточно 20 мл). После завершения процедуры медик обязательно должен проверить сердцебиение ребенка в утробе, чтобы убедиться, что все прошло успешно.

Реабилитация

Теперь вы знаете, как делают амниоцентез. Специальная реабилитация после такой процедуры не понадобится. Доктора рекомендуют пациенткам в течение суток придерживаться постельного режима, чтобы полностью восстановить силы. Также нужно на некоторое время полностью исключить любые физические нагрузки.

Беременные с отрицательным резус-фактором нуждаются в дополнительной терапии. В течение 3 суток таким пациенткам делают инъекции антирезусного иммуноглобулина. При необходимости медик может назначить анальгетик или противовоспалительные препараты.

Беременные женщины очень боятся амниоцентеза, так как думают, что это болезненная процедура. Отзывы об ощущениях во время прокола разные. Кто-то вообще не ощущает дискомфорта, а кто-то чувствует незначительный дискомфорт. Однозначно можно сказать, что сильной боли манипуляции медика вам не доставят. Доктора не рекомендуют использовать дополнительную анестезию, так как тогда придется выполнять одновременно два прокола.

Результаты

Процедура амниоцентеза не заканчивается на этапе изъятия околоплодных вод. Важно правильно изучить и расшифровать результаты такой диагностики. После тщательных лабораторных исследований можно с полной уверенностью подтвердить или опровергнуть предварительно поставленный диагноз. Точность амниоцентеза составляет 99,5%. Эта процедура назначается врачами в самых сомнительных случаях, чтобы получить максимально точный результат.

После диагностики пациентке выдают документ, с изображением хромосом эмбриона. В самом низу страницы указывается диагноз. Нужно знать, как расшифровать такие результаты, чтобы избавить себя от лишних волнений.

Для ребенка женского пола норма хромосом 46XX;
Для мальчиков – 46XУ.

Если вы увидели такие результаты, волноваться о здоровье малыша не нужно. У детей с генетическими отклонениями хромосом может быть 47 или наоборот 45. Такой малыш вероятнее всего родится с синдромом Дауна или другой хромосомной патологией. Результаты анализа придется ждать около 2 недель, поэтому запаситесь терпением.

Последствия

Любая инвазивная процедура, в том числе и амниоцентез, может иметь побочные эффекты. Плацента, в которой делается небольшое отверстие, может отреагировать негативно на такое вмешательство. Самыми распространенными побочными эффектами от пункции околоплодных вод можно считать:

Изливание околоплодной жидкости раньше положенного срока. Это может привести к выкидышу или преждевременным родам. Воды могут лишь слегка подтекать после процедуры. Если в течение суток такой симптом исчезает, волноваться не стоит.
Отслоение оболочки плаценты.
Инфицирование плода. Особенно высока вероятность такого осложнения, если делать амниоцетез во 2 триместре беременности. Все дело в том, что именно в этот период жидкость содержит минимальное количество антибактериальных веществ.
Незначительные кровянистые выделения из влагалища. Как правило они исчезают сами по себе через 1-2 дня после сдачи анализа.
Дефицит некоторых клеток крови у плода.

Несмотря на то, что осложнения после амниоцентеза более чем серьезные, не стоит себя заранее накручивать. Такие побочные эффекты возникают очень редко, и связаны чаще всего с не соблюдением определенных правил во время подготовки к процедуре.

Если в течение нескольких дней после анализа беременная чувствует тошноту, дискомфорт в нижней части живота, а в месте прокола начал выделяться гной, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Делать или нет

Многие женщины, несмотря на настоятельные рекомендации врачей, не соглашаются делать амниоцентез, опасаясь последствий или боли во время прокола. Если вас также терзают сомнения, лучше поговорите об этом с лечащим врачом. Мнению женщин, общающихся на форуме не нужно слепо верить.

Медик вам честно расскажет, насколько велик риск для здоровья матери и ребенка после проведения таких манипуляций. Все зависит от того, какой диагноз нуждается в подтверждении, и какие показания к проведению амниоцентеза. Не каждые родители готовы воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Осложнения после прокола встречаются довольно редко, и являются лишь исключением из правил.

Ошибочных результатов такой анализ не может показать. Такое исследование считается одним из наиболее достоверных в современной медицине. Обязательно проведение данной процедуры, если на каком-либо сроке беременности у плода были обнаружены генетические нарушения.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

возраст беременной (женщины старше 35 лет);
наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

преждевременная отслойка плаценты;
наличие урогенитальных инфекций;
наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

Метод «свободной руки»
В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.
Метод с использованием пункционного адаптера
Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

угроза выкидыша и отслоение плаценты;
лихорадочное состояние у беременной;
острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

муковисцидоз (кистозный фиброз).
Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

тошнота, рвота;
повышение температуры и лихорадка;
боли и спазмы внизу живота;
покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
кровянистые выделения из влагалища;
подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.
В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).

Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
Ваши мембраны разрываются преждевременно
Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Процесс

Как делают амниоцентез видео

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Боль и судороги в первое время после тестирования не должны беспокоить вас, придерживайтесь рекомендаций врача.

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

Физических упражнений
Длительного нахождения на воздухе
Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

Лихорадка
Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
Необычное или недостаточное движение плода
Воспаление или покраснение в области прокола

Результаты теста амниоцентеза

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков .

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

Утечка околоплодных вод : иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
Выкидыш : исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
Повреждение плода иглой : если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
Утробные инфекции : хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства . Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
Передача инфекции : амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
Косолапость : исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Анализ на амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Одежда на мониторе врач
малыш новая жизнь забота
сколько в жидкости вода
почему плановое

Для чего необходима данная процедура:

как правило, амниоцентез позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна;
амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет;
при помощи амниоцентеза можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%;
порой диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям;
еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.

Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

Когда назначают процедуру?

Амниоцентез не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ, как правило, предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

старше 34 лет;
у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
с осложнениями «интересного положения» такими, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Когда не следует проводить?

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения данной процедуры.

Негативные последствия амниоцентеза могут возникнуть в следующих случаях.

Если амниоцентез был проведен на ранних сроках «интересного положения», это повышает риск возможного прерывания беременности, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
Если присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание «интересного положения».

Выполняется только в больницах

Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить данную процедуру в этом случае необходимо крайне осторожно, с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Риски и возможные опасности

Данная процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.

Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это, естественно, приведет к травме, однако тяжелые травмы случаются крайне редко.
Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Однако, согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если же околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или же наличие возможных инфекций.

Подготовка и проведение диагностики

Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.

Если амниоцентез проводится до 20-ой недели «интересного положения», то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.

Этапы проведения.

Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
Врач попросит будущую маму лечь на спину на кушетке.
После этого – оголить живот.
Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
Забор составляет около 2 столовых ложек.
Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.

Для выявления генетических и хромосомных патологий плода

Мнение женщин

Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли амниоцентез.

Ольга Смирнова:

Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам. И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на данную процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку. Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, делайте то, что советуют врачи – они тоже заботятся о здоровье вашего ребенка.

Ирина Радыно:

На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна. Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. К сожалению, сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что мой муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка. Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку. А наш сын уже начал ходить.

Амниоцентез - это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам , состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности , который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения , а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности , начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности , в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности .

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

возраст матери старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
резус-конфликт матери и плода;
подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
острое (тяжелое) многоводие : удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
отслойка плаценты;
разрыв плодных оболочек;
при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
риск повреждения сосудов плода;
возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики .

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности , локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности" ).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза - процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
биохимический;
иммунологический;
гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.