Formiranje fetalnog skeleta. Oblici abnormalnosti fetalnog koštanog sistema

Nažalost, broj teških dječjih displazija - teških razvojnih poremećaja koštanog aparata - stalno raste. Brojni televizijski programi posvećeni su tome koliko je teško ljudima bez ruku i nogu, te pacijentima koji pate od deformiteta udova. Ali malo ljudi misli da bi se u svojoj porodici moglo susresti sa takvom situacijom.

Na sreću, razvojem ultrazvuka, u ranim fazama trudnoće otkrivaju se abnormalnosti u razvoju udova i druge.

Termin kod ginekologa - 1000 rubalja. Sveobuhvatni ultrazvuk karlice - 1000 rubalja. Prijem na osnovu rezultata testa - 500 rubalja. (opciono)

Zašto je poremećen razvoj fetalnih udova?

Postoji mnogo razloga za pojavu djece s takvim deformitetima:

• Nasljedni faktori. Bolesti koje uzrokuju deformitete skeleta su nasljedne. Primjer je ahondroplazija - patuljastost uzrokovan nerazvijenošću i skraćivanjem nogu i ruku. U popularnim emisijama o porodici Roloff prikazan je tipičan slučaj kada ljudi s ahondroplazijom prvo imaju sina, a zatim unuka s takvim odstupanjem.
• Genetski kvarovikoje nastaju tokom procesa oplodnje ili u prvim fazama razvoja bebe. Uzrok odstupanja mogu biti infekcije, pa i obični grip, – , , , . Posebno je opasno ako je buduća majka imala infekciju na početku trudnoće.
• Uzimanje određenih lijekova.Najupečatljiviji primjer je katastrofa talidomida - rođenje u Evropi 1959-1962. 12 hiljada djece sa nerazvijenim udovima. Njihovim majkama je tokom trudnoće prepisan lijek protiv anksioznosti talidomid. Takvi lijekovi uključuju antidepresive, lijekove koji utiču na zgrušavanje krvi, neke antibiotike i retinoide koji se koriste za liječenje akni. Tragedija se dešava kada buduća majka uzima lekove ne znajući da je trudna ili lekar prepiše lek koji je kontraindikovan za trudnice.
• Loše navike i štetni uslovi rada,koji utiču na nasljednost Supstance koje uzrokuju deformitete nazivaju se teratogenim. To uključuje spojeve arsena, litijuma i olova. Izloženost zračenju također dovodi do urođenih anomalija. Djeca s abnormalnim razvojem kostiju se rađaju od majki koje zloupotrebljavaju alkohol i drogu. Budući da opasne supstance i zračenje utiču na jajne ćelije u ženskom organizmu, problemi mogu nastati kod žena koje su nekada radile u opasnim industrijama.

Pacijenti koji pripadaju ovim grupama zahtijevaju oprez tokom cele trudnoće.

Koje su malformacije udova vidljive na ultrazvuku?

Kosti bebe vidljive su u ranim fazama trudnoće - femur i humerus - od 10. nedelje, kosti nogu i podlaktice - od 10. nedelje. U ovom trenutku već možete prebrojati prste, vidjeti većinu kostiju skeleta i gledati kako dijete pomiče ruke i noge. Upravo u tom periodu obavljaju .

U 16 sedmici, samo od trenutka , možete izmjeriti dužinu velikih kostiju procjenom razvoja fetusa. Uzimaju se u obzir veličina i oblik udova. Lagana zakrivljenost nogu nije anomalija, ali teška deformacija je znak patologije.

Svi ostali dijelovi skeleta – kičma, rebra, lobanje moraju biti pravilno razvijeni i ne deformisani.

Dimenzije kostiju udova djeteta prikazane su u tabeli. Vrijedi razumjeti da su pokazatelji u prosjeku, jer Svaka beba se razvija individualno. Dimenzije udova se procjenjuju zajedno s drugim pokazateljima. Mala djeca imaju kraće ruke i noge od velike djece.

Prvi fetalni skrining – već su vidljive teške patologije fetalnog razvoja

Na prvom skriningu od 11-14 sedmice mogu se utvrditi najteži deformiteti djeteta povezani s nepravilnim razvojem ruku i nogu. Često se ovi poroci kombinuju sa drugim .

Patologije razvoja fetusa - teška kombinirana displazija

Kod nasljednih patologija otkrivenih počevši od 15. tjedna, defekti u razvoju kostiju skeleta kombiniraju se s drugim defektima. Većina beba umire u maternici, odmah nakon rođenja i tokom prvih godina života. U ovom slučaju to se dešava ili je otkriveno . Uz neke bolesti, djeca sa smetnjama u razvoju mogu dugo živjeti.

Ako dijete ima abnormalnosti u razvoju skeleta

Ako se otkriju očigledne teške abnormalnosti, liječnik će predložiti . U suprotnom, žena će se morati suočiti s rođenjem djeteta sa neizlječivom nasljednom bolešću.

• amniocenteza - analiza amnionske tečnosti;
• biopsija horionskih resica - prikupljanje ćelija korionske membrane;
• placentocenteza – sakupljanje placentnog tkiva;
• kordocenteza - pregled krvi iz pupčane vrpce.

Otkrivanje genskih abnormalnosti u fetusu predviđa rođenje djeteta sa teškim invaliditetom, ponekad nespojivo sa životom. Naravno, svaka žena sama odlučuje da li će zadržati takvo dijete. Ali mora se uzeti u obzir da većina djece s genetskim bolestima koje zahvaćaju ne samo koštani sistem, već i unutrašnje organe, uprkos liječenju, umire u ranoj dobi.

Odluka mora biti u potpunosti informirana. Nije tajna da majke koje se odluče roditi bebu s ozbiljnim patologijama često ne shvaćaju ozbiljnost situacije. U ovom slučaju, bolje je vjerovati mišljenju ljekara.

Gdje se radi stručni ultrazvuk za otkrivanje fetalnih mana u Sankt Peterburgu

Takav pregled možete podvrgnuti tokom trudnoće na klinici Diana u Sankt Peterburgu. Cijena ultrazvuka fetusa ovisi o fazi trudnoće i kreće se od 1300 rubalja. Imenovanje kod ginekologa na osnovu rezultata ultrazvuka - 500 rubalja. Trošak medicinskog pobačaja je 3.500 rubalja.

Skraćivanje udova uključuje skraćivanje cijelog ekstremiteta (mikromelija), proksimalnog ekstremiteta (rizomelija), srednjeg ekstremiteta (mesomelija) i distalnog ekstremiteta (akromelija). Za dijagnosticiranje rizomelije i akromelije potrebno je procijeniti korespondenciju veličina humerusa i femura s veličinama kostiju podlaktica i nogu.

Za neke skelete displazija struktura šaka i stopala je poremećena. Termin "polidaktilija" opisuje stanja u kojima postoji više od pet prstiju na udu. Pravi se razlika između postaksijalne polidaktilije, kada je dodatni prst lokaliziran na strani ulne ili fibule, i preaksijalne polidaktilije, kada je na strani radijusa ili tibije. Sindaktilija je spajanje mekog ili koštanog tkiva susjednih prstiju, a klinodaktilija je zakrivljenost jednog ili više prstiju. Najčešća abnormalnost kičme koja se nalazi kod skeletne displazije je platispondilija, koja se sastoji od spljoštenja tijela kralježaka.

U literaturi postoje izvještaji o slučajevima dijagnostika u antenatalnom periodu, kifoza i skolioza kralježnice, kao i hemivertebrae i frontalni rascjepi tijela pršljenova.

Biometrija skeletnih kostiju fetusa

Measurement dužina cjevastih kostiju fetus se široko koristi u opstetričkoj praksi za određivanje trajanja trudnoće. U nomogramima koji se koriste za ovu svrhu, dužina duge kosti je nezavisna varijabla, a gestacijska dob je zavisna varijabla. Međutim, ovo također predstavlja važnu razliku u nomogramima koji se koriste za procjenu da li dužina kosti odgovara normalnim vrijednostima za odgovarajući period, gestacijska dob se već koristi kao nezavisna varijabla, a dužina kosti se koristi kao zavisna varijabla.

Dakle, da to bude kako treba koristiti Kod nomograma ovog tipa, istraživač mora tačno znati pravu gestacijsku dob fetusa. S tim u vezi, trudnicama u riziku od razvoja skeletne displazije u fetusa treba preporučiti da od ranih faza trudnoće počnu sa opservacijom u prenatalnim dijagnostičkim centrima kako bi mogle koristiti sve kliničke metode za određivanje gestacijske dobi. fetus. Za pacijente s nespecificiranom gestacijskom dobi mogu se koristiti indikatori odnosa između dužine udova i obima fetalne glave.

Neki istraživači u tu svrhu, biparietalna veličina se uzima kao nezavisna varijabla, međutim, mjerenje obima glave ima prednost jer ovaj indikator ne ovisi o njegovom obliku. Slabost ovog pristupa je što se zasniva na pretpostavci da kosti lubanje fetusa nisu uključene u patološki proces, što ne može a da nije slučaj kod nekih oblika skeletne displazije.

Nomogrami a brojke u našim člancima predstavljaju srednje vrijednosti dužine kostiju udova i njihovih 5- i 95-percentilnih intervala povjerenja. Treba imati na umu da kada se koriste takve gornje i donje granice, 5% potencijalno zdravih fetusa u trudnica iz opće populacije je izvan svojih granica kada se procjenjuje korištenjem ovih nomograma. Vjerovatno je najpoželjnije koristiti 1. i 99. percentile dužine kosti udova za odgovarajuće gestacijske dobi kao granice povjerenja, što bi odgovaralo strožim kriterijima.

Nažalost, to još nije sprovedeno radi, broj pregledanih pacijenata osigurao bi značajnu razliku između indikatora za 5. i 1. percentil. Međutim, većinu skeletnih displazija koje se mogu dijagnosticirati prenatalno ili neonatalno karakterizira izrazito skraćivanje dugih kostiju, a s obzirom na ovu okolnost, razlika između korištenja granica na nivou 5. percentila u odnosu na 1. nije toliko odlučujuća.

Izuzetak je heterozigotni oblik ahondroplazija, kod kojih je dužina udova samo umjereno smanjena do trećeg trimestra trudnoće. U ovom slučaju, abnormalni razvoj može se otkriti promjenom nagiba krivulje rasta femura. U studiji L Gonçalvesa i P. Teantyja, na osnovu 127 opservacija 17 tipova različitih displazija, izvršena je diskriminantna analiza koja pokazuje da je dužina femura najbolji biometrijski parametar koji se može koristiti za postavljanje diferencijalne dijagnoze. među pet najčešćih bolesti: tanatoforna displazija, osteogenesis imperfecta tip II, ahondrogeneza, ahondroplazija i hipohondroplazija. S. Gabrieli i dr. procijenio mogućnost rane dijagnoze skeletne displazije kod visokorizičnih pacijenata.

U njihovom istraživanju Uključeno je 149 žena sa nekomplikovanom jednoplodnom trudnoćom u periodu od 9 do 13 nedelja, računajući od poslednje menstruacije, koje su pregledane transvaginalnim skeniranjem. Metodom polinomske regresije procijenjen je odnos između dužine femura i gestacijske dobi, kao i između biparietalnih i kokcigealno-parijetalnih dimenzija. Osam pacijentica koje su imale istoriju rađanja dece sa skeletnom displazijom pregledano je u intervalima od 2 nedelje do 10-11 nedelja gestacije. Nađena je jaka korelacija između dužine femura, kokcigealno-parijetalne i biparietalne dimenzije.

U prvom tromjesečju je bilo dijagnosticirana samo dva od pet slučajeva skeletne displazije (oba su se ponavljala kao osteogenesis imperfecta i achondrogenesis). Ova studija je sugerirala da procjena korelacije dužine femura s kokcigealno-parijetalnom veličinom i dužine femura s biparietalnom veličinom u prvom tromjesečju može biti korisna u ranoj dijagnozi teških oblika skeletne displazije. U slučajevima blažih oblika ove patologije, biometrija ima ograničenu vrijednost.

Preduvjet za uspješnu dijagnozu mnogih skeletnih defekata je da se većina kostiju skeleta otkrije ehografskim pregledom na početku drugog trimestra. Dakle, u roku od 12-14 nedelja. čini se da je moguće jasno identificirati duge cjevaste kosti gornjih i donjih ekstremiteta, rebra, kralježnicu i kosti svoda lubanje. Šake i stopala su također dostupni za vizualizaciju, ali su koštani elementi vrlo mali, što otežava kvalitativnu anatomsku procjenu.

S tim u vezi, potrebno je istaknuti glavne dijagnostičke kriterije koji ukazuju na određenu patologiju fetalnog skeleta. Ovi kriterijumi se obično identifikuju pravilnim izvođenjem ultrazvuka uz obaveznu procenu anatomskog integriteta svih ekstremiteta, glave i unutrašnjih organa fetusa.

Da biste ispravno dijagnosticirali defekte koštanog sistema, moraju se uzeti u obzir sljedeći pokazatelji:

• prisustvo i anatomski integritet ekstremiteta;
• skraćivanje ili povećanje dužine cjevastih kostiju;
• stepen ozbiljnosti skraćivanja;
• deformacija cjevastih kostiju;
• broj kostiju;
• akustična gustina kostiju;
• stanje mekih tkiva na ekstremitetima;
• oblik i struktura velikih zglobova
• oblik i struktura kralježnice;
• pokretljivost udova; vizuelno i subjektivno

Većina navedenih kriterijuma se obično identifikuje tokom standardne biometrije ili vizuelne procene integriteta organa fetusa. Većina kostiju fetalne kičme može se identifikovati ultrazvukom na početku drugog tromesečja trudnoće, što stvara povoljne uslove za njihovo utvrđivanje. prisutnost i kvantitet. Za određivanje očekivanog rasta fetusa najbolje je koristiti formulu V.N. Demidova.

Važno je napomenuti da se prvi ehografski znaci skraćivanja kosti obično javljaju nakon 18-22 sedmice. trudnoća. Ovi znakovi se sastoje u zaostatku dužine cjevastih kostiju od normativnih pokazatelja za 2-3 mm, što otežava ili čak onemogućava utvrđivanje nozološke pripadnosti defekta i njegovog prognostičkog značaja.

Ako se ovi poremećaji otkriju, obično se preporučuje ponavljanje testiranja u intervalima od 4-6 sedmica.

Tijekom punoljetne trudnoće, zaostajanje dužine cjevastih kostiju od normativnih vrijednosti za 4-5 mm očituje se visinom novorođenčeta 42-46 cm, au odrasloj dobi - 350-160 cm ljudi među evropskom populacijom spada u grupu normalnog niskog rasta, bez patologija. Posljedično, otkrivanje blagog zaostajanja u veličini dugih cjevastih kostiju ne zahtijeva refleksiju u ultrazvučnom protokolu u obliku patološkog zaključka.

Zaostajanje dužine femura u poslednjim nedeljama trudnoće za 5-8 nedelja. u apsolutnim vrijednostima je 6-12 mm. Visina novorođenčadi s ovom patologijom kreće se od 40-44 cm i općenito ne prelazi 130-140 cm. Ova kategorija, u smislu pokazatelja rasta, klasificira se kao abnormalno niska.

Fetus je nerođeno dijete u majčinoj utrobi. U medicini je opšte prihvaćeno da se embrion razvija u prva dva meseca, a potom, pre rođenja, fetus.

Kostur fetusa počinje se formirati doslovno od prvih dana začeća. Već drugog dana, oplođeno jaje, koje se aktivno dijeli i brzo raste, formira posebne ćelije - ektoderm. Iz ektoderma se u budućnosti razvijaju koštano tkivo i kosti skeleta.

Ljudski skelet- izuzetno važna komponenta našeg organizma. Kosti podržavaju tijelo, određuju njegov oblik i veličinu i štite unutrašnje organe od ozljeda. Koštano tkivo je uključeno u metabolizam minerala u organizmu, lobanja štiti ljudski mozak, koštana srž utiče na imunološki sistem, a u njemu se odvijaju glavni procesi hematopoeze.

Opće informacije o razvoju skeleta fetusa

70% kostiju čine posebno snažno koštano tkivo koje sadrži velike količine mineralnih soli. To su uglavnom: kalcijum, magnezijum i fosfor. Naravno, osim njih, za pravilno formiranje kostiju skeleta potrebni su i drugi elementi - aluminijum, bakar, selen, fluor, cink, ali u znatno manjim količinama. Fetus uzima sve ove supstance iz majčinog organizma, pa je važno da se trudnica hrani hranljivom i raznolikom ishranom koja sadrži „građevinski materijal“ za dete.

Ako je potrebno, liječnik može dodatno propisati vitamine i mikroelemente. Ove preporuke ne treba zanemariti: ako fetus ne dobije potrebne tvari za formiranje kostiju, kostur se može formirati abnormalno.