Čo môže spôsobiť patológie? Príčiny tehotenských patológií

>>> patológie

V niektorých prípadoch môže byť priebeh tehotenstva komplikovaný rôznymi patologickými stavmi, ktoré ohrozujú život matky a plodu.

Najčastejšími komplikáciami tehotenstva sú: anémia matky a plodu, nevyvinutie plodu, mimomaternicové tehotenstvo, toxikóza tehotných žien, potrat, rôzne patologické stavy placenty, hemolytické ochorenie plodu a novorodenca.

Treba poznamenať, že vo väčšine prípadov môže kompetentné sledovanie tehotenstva a poskytnutie včasnej pomoci tehotnej žene buď zabrániť rozvoju komplikácií, alebo výrazne zmierniť ich priebeh.

Hodnotenie rizika tehotenstva
V súčasnosti je dôležitým aspektom pôrodníckej praxe a monitorovania gravidity hodnotenie rizika gravidity a perinatálnej patológie. V tomto prípade sa berú do úvahy všetky faktory, ktoré môžu priebeh tehotenstva skomplikovať, ako aj zdravotný stav rodičov nenarodeného dieťaťa.

Faktory, ktoré môžu komplikovať priebeh tehotenstva, možno rozdeliť do niekoľkých hlavných skupín:

1. Sociálno-biologické faktory: vek matky nad 30 rokov a vek otca nad 40 rokov, zlé návyky rodičov (fajčenie a zneužívanie alkoholu), škodlivé pracovné podmienky - zvyšujú riziko chromozomálnych a iných ochorení plodu;
2. Pôrodnícke a gynekologické faktory (zistené výsluchom a vyšetrením tehotnej ženy): veľký počet pôrodov (viac ako 4), potraty pred pôrodom u prvorodičiek, potraty medzi dvoma tehotenstvami, predčasný pôrod, pôrod mŕtveho dieťaťa, neplodnosť, gynekologické ochorenia nastávajúca matka, choroby plodu v minulom tehotenstve;
3. Rôzne ochorenia ženy počas tehotenstva: choroby vnútorných orgánov, chronické a akútne infekcie, toxikóza tehotenstva, krvácanie počas tehotenstva, matky s negatívnym Rh faktorom (Rh-);
4. Rôzne ochorenia plodu: hypoxia (nedostatok kyslíka), podvýživa (nízka telesná hmotnosť plodu), paratrofia (zvýšenie telesnej hmotnosti plodu nad fyziologicky prijateľnú úroveň);

Posúdenie miery rizika otehotnenia vykonáva odborný lekár spolu s rodičmi nenarodeného dieťaťa na začiatku tehotenstva a v 35. – 36. týždni, aby určil primeranú taktiku starostlivosti o tehotenstvo a plánovanie pôrodu.

Anémia matky a plodu
Anémia (alebo anémia) je najčastejšou komplikáciou tehotenstva. Drvivá väčšina prípadov predčasného ukončenia tehotenstva alebo porúch vývoja plodu je zároveň spôsobená práve nedostatočným zásobovaním plodu kyslíkom v dôsledku anémie. Anémia sa spravidla vyskytuje v dôsledku nedostatku vitamínov a minerálov v tele tehotnej ženy. Niekedy ani normálna výživa nedokáže uspokojiť ženskú potrebu týchto prvkov. Najčastejšie sa anémia vyskytuje v dôsledku nedostatku železa a kyseliny listovej. Zároveň sa tehotná žena sťažuje na suchú pokožku, lámavé nechty a vlasy, na perách sa objavujú ťažko sa hojace trhliny. Vývoj plodu s anémiou prebieha pomalším tempom alebo sa úplne zastaví. Centrálny nervový systém je obzvlášť citlivý na nedostatok kyslíka, preto pri nedostatku železa a kyseliny listovej často dochádza k poruchám vývoja mozgu. Treba tiež poznamenať, že kyselina listová sa priamo podieľa na vývoji mozgu a nervov.

Nedostatočný rozvoj plodu
Nedostatočný vývoj plodu je spravidla dôsledkom rôznych porúch jeho vnútromaternicového vývoja. Ako viete, zásobovanie plodu živinami a kyslíkom závisí od stavu tela matky. Preto rôzne ochorenia alebo stavy nedostatku tehotnej ženy môžu negatívne ovplyvniť vnútromaternicový vývoj plodu. Jedným z príkladov nedostatočného rozvoja plodu je kretinizmus, ku ktorému dochádza pri nedostatku jódu alebo hormónov štítnej žľazy. Telo plodu nie je schopné tieto hormóny syntetizovať samo, preto ich prijíma z krvi matky. Pri nedostatku jódu alebo rôznych ochoreniach štítnej žľazy telo matky syntetizuje menej hormónov, v dôsledku čoho sa vývoj plodu zastaví.

Hormóny štítnej žľazy sú veľmi dôležité pre vývoj nervovej sústavy a kostí plodu. Preto je kretinizmus charakterizovaný ťažkou mentálnou retardáciou a poruchou rastu kostí u dieťaťa.

Zhoršený rast skeletu plodu môže byť spôsobený aj nedostatkom vápnika.

Mimomaternicové tehotenstvo
Pri mimomaternicovom tehotenstve sa embryo prichytáva a vyvíja mimo dutiny maternice. Najčastejšie sa mimomaternicové tehotenstvo vyskytuje vo vajíčkovodoch (vajcovody). Ďalšie možné miesta mimomaternicového tehotenstva sú vaječníky, rôzne brušné orgány a krčka maternice (veľmi zriedkavo).

V tubulárnom tehotenstve vedie rast embrya k naťahovaniu a deštrukcii stien vajcovodu, čo končí prasknutím vajcovodu a ťažkým vnútorným krvácaním alebo odmietnutím vyvíjajúceho sa embrya. Komplikácie tubulárneho tehotenstva sa zvyčajne vyskytujú medzi 4. a 8. týždňom tehotenstva. Pri pretrhnutí vajcovodu nastáva silná bolesť v podbrušku, ktorá je sprevádzaná príznakmi vnútorného krvácania: závraty, silná slabosť, bledosť, strata vedomia. Pri odmietnutí plodu môže byť krvácanie nevýznamné a bolesť je oveľa menšia a z genitálneho traktu sa môže objaviť tmavo sfarbený krvavý výtok.

Ak sa vyskytne jeden alebo viac z vyššie uvedených príznakov (na pozadí vymiznutia menštruácie počas niekoľkých týždňov a prítomnosti iných príznakov tehotenstva), mali by ste urýchlene vyhľadať pomoc lekára. Krvácanie z prasknutého vajíčkovodu je mimoriadne nebezpečné pre život ženy.

Jedným z faktorov, ktorý zvyšuje riziko mimomaternicového tehotenstva, sú chronické ochorenia vnútorných pohlavných orgánov, ktoré vedú k prekážkam pohybu vajíčka z vajcovodu do dutiny maternice.

Toxikóza tehotných žien
Toxikózy u tehotných žien sú pomerne časté komplikácie tehotenstva. Vo väčšej či menšej miere sa toxikóza vyskytuje vo väčšine prípadov tehotenstva. Podľa obdobia výskytu rozlišujeme včasnú toxikózu (vyskytuje sa v prvých 20 týždňoch tehotenstva) a neskorú toxikózu (vyskytuje sa v posledných 20 týždňoch tehotenstva).

Podľa moderných konceptov sa toxikóza vyskytuje v dôsledku metabolických porúch v tele tehotnej ženy. Nedá sa vylúčiť zapojenie alergických a imunitných mechanizmov.

Najľahšie formy toxikózy sú reprezentované vracaním a zvýšeným slinením. V tomto prípade sa frekvencia zvracania mení od niekoľkokrát denne až po výskyt nekontrolovateľného zvracania. Zvracanie často sprevádza zvýšené slinenie. V niektorých prípadoch môže množstvo vylučovaných slín za deň presiahnuť 1 liter. Ďalšie formy včasnej toxikózy sú zastúpené svrbením kože, ekzémom, bronchiálnou astmou (veľmi zriedkavé).

Neskorá toxikóza je závažnejšia ako včasná toxikóza a predstavuje skutočné nebezpečenstvo pre život matky a plodu. Neskorá toxikóza sa vyvíja u približne 10% tehotných žien. Pri neskorej toxikóze sa pozoruje dysfunkcia všetkých vnútorných orgánov. Postihnutý je najmä kardiovaskulárny systém, mozog a obličky. Neskorá toxikóza sa prejavuje ako edém, stabilné zvýšenie krvného tlaku a eklampsia.

Najnebezpečnejšími prejavmi neskorej toxikózy sú nefropatia, arteriálna hypertenzia, preeklampsia a eklampsia. Nefropatia sa prejavuje poškodením obličiek a je sprevádzaná zadržiavaním vody a solí v tele. Arteriálna hypertenzia sa vyskytuje na pozadí poškodenia obličiek a zmien reaktivity krvných ciev. Dlhodobé zvýšenie krvného tlaku a kŕče krvných ciev majú výrazný negatívny vplyv na stav placenty a zásobovanie plodu kyslíkom a živinami, čo môže viesť k ukončeniu tehotenstva. Preeklampsia sa vyvíja na pozadí dlhotrvajúceho vysokého krvného tlaku a zhoršenej funkcie obličiek (to vedie k poškodeniu mozgu). Nástup preeklampsie je poznačený objavením sa závratov, porúch videnia, nauzey, vracania a ospalosti. Bez adekvátnej liečby môže preeklampsia prejsť do eklampsie, ktorá je charakterizovaná záchvatmi a stratou vedomia. Preeklampsia a eklampsia sú mimoriadne nebezpečné pre život matky a plodu. Pri eklampsii sa často vyvinú komplikácie ako srdcové alebo respiračné zlyhanie, edém mozgu, pneumónia, odlúčenie sietnice a vnútromaternicová smrť plodu.

Spontánny potrat (potrat)
Ide o spontánny potrat a odmietnutie vyvíjajúceho sa embrya. Príčinou spontánneho potratu môžu byť rôzne zápalové ochorenia pohlavných orgánov tehotnej ženy, vnútromaternicová patológia plodu, nedostatok vitamínov a minerálov, hormonálne poruchy. Ukončenie tehotenstva pred 12. týždňom vývinu sa nazýva skorý potrat, v období od 12. do 20. týždňa - neskorý potrat. Ukončenie tehotenstva po 28. týždni sa nazýva predčasný pôrod; v tomto štádiu vývoja je plod životaschopný a môže prežiť so špecializovanou lekárskou starostlivosťou. Proces odmietnutia plodu prechádza niekoľkými fázami: v počiatočnom štádiu sa objavujú kŕčovité bolesti v podbrušku a krvavý výtok z genitálneho traktu; oplodnené vajíčko je čiastočne exfoliované (v tomto štádiu je možné zastaviť vývoj potratu a zachrániť tehotenstvo). Ďalej sa zintenzívňujú bolesti v podbrušku a špinenie, plod je úplne exfoliovaný a vypudený z dutiny maternice. V niektorých prípadoch môže byť vývoj potratu komplikovaný infekčnými procesmi alebo narušením vnútorných orgánov tehotnej ženy.

Hemolytická choroba plodu a novorodenca
Toto ochorenie sa vyskytuje v prípadoch, keď je tehotná žena nositeľkou negatívneho Rh faktora (Rh-) a plod vyvíjajúci sa v jej lone je Rh pozitívny (Rh+) (v takýchto prípadoch je otec vždy Rh pozitívny). V tomto prípade telo matky rozpoznáva krvinky ako cudzie a vytvára protilátky na ich zničenie. Protilátky z krvi matky sa dostávajú do krvi plodu a spôsobujú deštrukciu jeho červených krviniek. V závažných prípadoch môže masívna deštrukcia krviniek u plodu alebo novorodenca viesť k smrti. Typicky sa Rh konflikt vyvíja počas druhého tehotenstva, ak počas prvého tehotenstva bol aj plod Rh pozitívny. V súčasnosti boli vyvinuté účinné metódy na prevenciu a odstránenie konfliktu Rhesus. Hlavným bodom je včasné určenie krvnej skupiny matky a plodu a príprava plánu starostlivosti o tehotenstvo.

Bibliografia:

• Carr F. Pôrodníctvo, gynekológia a zdravie žien, MEDpress-inform 2005
• Kohanevič E.V. Aktuálne problémy v pôrodníctve, gynekológii a reprodukčnej medicíne, M Triada-X, 2006
• Udipi S.A., Ghugre P., Antony U. Výživa v tehotenstve a laktácii, J. Indian Med. Doc. 2000;

Prítomnosť ideálnych testov a úžasná pohoda tehotnej ženy, jej nízky vek a bezchybná anamnéza (informácie o predchádzajúcich chorobách, životných podmienkach, operáciách, zraneniach, chronickej patológii, dedičnosti atď.) nie sú 100% zaručiť, že dieťa nemá chromozomálne abnormality.

Chromozomálne abnormality plodu. Známky

Príznaky prítomnosti chromozomálnej abnormality (CA) plodu počas tehotenstva:

• hrozba alebo aspoň dotieravá bolesť v podbrušku od začiatku tehotenstva a počas tehotenstva,
• nízka hladina AFP a PAPP-A a zvýšená počas tehotenstva,
• cervikálny záhyb plodu viac ako 2 mm v termíne,
• nízka aktivita plodu (),
• zväčšenie obličkovej panvičky podľa ultrazvuku počas tehotenstva,
• oneskorený rast tubulárnych kostí, počnúc,
• skoré starnutie placenty,
• hypoplázia placenty,
• hypoxia plodu,
• zlé dopplerovské merania a,
• oligohydramnión/polyhydramnión.

Každý z týchto znakov jednotlivo a dokonca aj všetky spolu môžu byť variantmi normy.

Diagnostika CA

Z obvyklých testov je prvý skríning alebo dvojitý test najinformatívnejší. Musí sa to robiť prísne včas. Pozostáva z ultrazvuku plodu (dôležité je najmä meranie krčnej ryhy) a krvného testu na AFP, PAPP-A a hCG.

Analýza nedáva presnú odpoveď na otázku prítomnosti alebo neprítomnosti CA. Jeho úlohou je vypočítať riziká v závislosti od výsledkov, ako aj veku a anamnézy tehotnej ženy. Druhý, takzvaný „trojitý test“, nie je informatívny na identifikáciu CA. To, či má nenarodené dieťa CA, je možné s istotou zistiť len pomocou invazívnych metód - biopsia choriových klkov, odber pupočníkovej krvi, rozbor plodovej vody. Účelom týchto testov je určiť karyotyp plodu. Presnosť - 98%. Riziko potratu je 1-2%. CA sa nedá liečiť. Po identifikácii CA môže liek ponúknuť iba ukončenie tehotenstva.

Mám urobiť túto analýzu alebo nie?

Pri rozhodovaní si musíte zodpovedať nasledujúce otázky:

• Neprevyšuje riziko potratu riziko CA v plode?
• prerušíte tehotenstvo, ak sa zistí CA?
• Na aký druh CA majú lekári podozrenie, aká je prognóza zdravia dieťaťa?
• Ste pripravení na narodenie dieťaťa s CA?

Príčiny chromozomálnych abnormalít

Neexistujú žiadne jasné príčiny CA. Existuje zvýšené riziko, ak:

• vek matky a otca presahuje 35 rokov,
• pokrvní príbuzní majú CA,
• existuje vyvážená translokácia u pokrvných príbuzných alebo rodičov,
• rodičia pracujú v rizikových odvetviach, rodina žije v environmentálne nepriaznivej oblasti.

Mechanizmus výskytu CA

CA vzniká u plodu v momente vzniku zygoty, t.j. počas splynutia vajíčka a spermie. Matka a otec majú každá 23 chromozómov (23 od mamy a 23 od otca). Obe bunky už môžu niesť „zlomené“ chromozómy (aj keď mama a otec sú úplne zdraví). Porucha môže nastať aj v momente fúzie dvoch absolútne zdravých rodičovských buniek. V tomto prípade sa chromozómy plodu nesprávne „rozchádzajú“. Tento proces ešte nebol študovaný a nedá sa kontrolovať.

CA - chromozomálne syndrómy

Bolo študovaných a opísaných viac ako 300 chromozomálnych syndrómov.

Vzhľadom na to, že ľudia majú 23 párových chromozómov a existuje niekoľko typov aberácií, počet chromozomálnych syndrómov, ktoré nie sú popísané v literatúre a ktoré sa znovu objavia, nie je obmedzený.

Aberácie môžu byť rôzne: úplné a čiastočné trizómie, delécie, monozómie, translokačná mozaika atď. Závažnosť symptómov pri chromozomálnom syndróme závisí od typu aberácie. Najpriaznivejším typom je vyvážená translokácia. Ľudia s takýmito zmenami sa nijako nelíšia od bežných ľudí, ich zvláštnosť sa dá zistiť len karyotypizáciou, no majú zvýšené riziko, že budú mať deti s chromozomálnymi syndrómami – od 10 do 50 % (priemerné riziko v populácii je 5 %).

Ďalším najmenej „traumatickým“ typom aberácie je mozaika, pri ktorej sa chromozomálna porucha neprejavuje vo všetkých bunkách a/alebo orgánoch. Čiastočné trizómie a delécie už spôsobujú výrazné vývojové chyby, niekedy nezlučiteľné so životom.

Najzávažnejším typom je úplná trizómia alebo monozómia chromozómov.

Väčšinu tehotenstiev s chromozomálnou patológiou plodu samotné telo odmietne v najskorších štádiách alebo po 20-23 týždňoch, pretože pri chromozomálnej patológii plodu existuje vysoká pravdepodobnosť rôznych tehotenských patológií (potrat, hrozba potratu, hypertonicita maternice , predčasné starnutie placenty, toxikóza, gestóza, hypoxia plodu atď.). Mnohé bábätká sa tiež nedožijú roka pre viaceré vývojové chyby. Priemerná dĺžka života ľudí s CA je 30 rokov, ale sú opísané prípady pacientov s CA, ktorí sa dožili 60 a viac rokov.

Rozvoj ľudí s CA

Ľudia s chromozomálnymi syndrómami môžu byť tak ťažko zdravotne postihnutí, ako aj absolútne plnohodnotní členovia spoločnosti, ktorí získali úplné vzdelanie a majú bežné zamestnanie. Všetko závisí od typu odchýlky, celkového stavu tela a práce príbuzných a priateľov. Vo väčšine prípadov sa ľudia s chromozomálnymi syndrómami dokážu o seba postarať, komunikovať a robiť uskutočniteľnú prácu. Inteligencia je znížená, existujú chronické ochorenia orgánov a telesných systémov.

Užitočné odkazy na tému "Chromozomálne abnormality plodu"

• 
  Na rozdiel od neinvazívnych metód, invazívne metódy prenatálnej diagnostiky zahŕňajú „inváziu“ do dutiny maternice s cieľom získať biologický materiál. Tieto metódy sú nebezpečnejšie z hľadiska možných komplikácií a náročnejšie na prácu, preto ich lekár predpisuje len na prísne indikácie.
• 
  Pri plánovaní tehotenstva, bez ohľadu na to, by ste mali pamätať na to, že tehotenstvo by sa vo všeobecnosti malo vyskytnúť na priaznivom pozadí. Ak predchádzajúce tehotenstvo skončilo z nejakého dôvodu neúspešne, nie je vôbec potrebné, aby sa rovnaké komplikácie opakovali. Tieto zlyhania v histórii si však zaslúžia určitú pozornosť a predpoklady ich výskytu by sa mali vylúčiť vo fáze plánovania tehotenstva.
• 
  Každá budúca mamička sa obáva o zdravie svojho bábätka. Dá sa v ranom štádiu tehotenstva zistiť, či je všetko v poriadku?

Ultrazvuk plodu na zistenie genetických patológií je detekcia trizómií (ďalší tretí chromozóm v genetickej výbave plodu), čo vedie k narodeniu dieťaťa s vážnymi dedičnými chorobami a fyzickými deformáciami. Defekty plodu sa dajú zistiť ultrazvukom už v ranom štádiu tehotenstva.

Konzultácia s lekárom na základe výsledkov testov alebo ultrazvuku - 500 rubľov. (na žiadosť pacienta)

Prečo potrebujete urobiť ultrazvuk na zistenie malformácií plodu?

Na každých 1000 novorodencov pripadá 5-7 detí s abnormalitami reprodukčných (dedičných) alebo somatických (nededičných) buniek. Najčastejšie embryo s chromozomálnou poruchou odumiera v počiatočných štádiách tehotenstva, keď sa žena vyvíja . Pomocou ultrazvuku môžete vidieť rôzne anomálie a patológie, takže ultrazvukové vyšetrenie na zistenie malformácií je povinné pre každú tehotnú ženu.

Kedy a prečo sa vyskytujú genetické patológie plodu: riziká podľa veku

Anomálie vo vývoji plodu nastávajú už v momente oplodnenia vajíčka spermiou. Napríklad patológia, ako je triploidia (prítomnosť troch chromozómov v rade reťazca, a nie dvoch, ako sa očakávalo), nastane, keď dve spermie preniknú do vajíčka, z ktorých každá opustí jeden chromozóm. Prirodzene, s takouto zostavou živý organizmus nemôže prežiť, preto v určitom štádiu dôjde k potratu resp .

Spontánne potraty sa vyskytujú v 50 % abnormálnych oplodnení. Takto príroda chráni ľudstvo pred úplnou degeneráciou.

Vo všeobecnosti sú chromozomálne patológie rozdelené do 4 skupín:

1. Gametopatia.Patológia je prítomná už pred počatím v samotnej spermii alebo vajíčku, t.j. Toto je genetická choroba - vrodená patológia.
2. Blastopatia. Anomálie sa vyskytujú v prvom týždni vývoja zygoty.
3. Embryopatia. Embryo dostane poškodenie od 14 do 75 dní po počatí.
4. Fetopatia. Spočíva v tvorbe patológie vývoja plodu od 75. dňa po oplodnení.

Nikto nie je imúnny od narodenia dieťaťa s genetickými poruchami. Ak predtým do rizikovej skupiny patrili matky nad 35 rokov, diabetičky, ženy s chronickými ochoreniami (zlyhanie obličiek, problémy so štítnou žľazou), dnes sa choré deti rodia mladým matkám vo veku 20 až 30 rokov.

Tieto štatistiky vedú k pochmúrnym myšlienkam. Riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami u 20-ročných žien je teda 1:1667 a u 35-ročných žien je to už 1:192. Ale v skutočnosti to znamená, že v 99,5 % prípadov sa dieťa tridsaťpäťročnej matky narodí zdravé.

Aké genetické ochorenia plodu možno vidieť na ultrazvuku, kedy ho podstúpiť

Nedá sa povedať, že ultrazvuk ukáže 100 % všetkých abnormalít, ale s vysokou pravdepodobnosťou bude žena vedieť o zdravotnom stave svojho nenarodeného dieťaťa. Počas celého tehotenstva žena absolvuje minimálne tri ultrazvukové vyšetrenia: v 1., 2. a 3. semestri. Nazývajú sa .

V 1. semestri od 10. do 14. týždňa (do 10. týždňa nie je ultrazvuk informatívny) tehotná žena absolvuje štúdiu nazývanú skríning. Pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvukového vyšetrenia embrya. Výsledkom skríningu je identifikácia nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm
• Patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• syndróm Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Prader-Williho syndróm
• Angelmanov syndróm
• Langer-Gideonov syndróm
• Miller-Dickerov syndróm
• DiGeorgeova anomália
• Williamsov syndróm
• Wilmsov nádor
• triploidia (keď v každom páre nie je 46 chromozómov, ale 69, t.j. tri, nie dva)
• defekt neurálnej trubice

Po 20-24 týždňoch sa vykoná ďalší ultrazvuk. Medzi genetické ochorenia plodu viditeľné na ultrazvukovom vyšetrení v 2. semestri možno zaznamenať:

• anencefália (neprítomnosť mozgu, diagnostická presnosť 100%)
• patológia brušnej steny (86 %)
• patológia vývoja končatín (90%)
• herniácia miechy (87 %)
• vývojová patológia alebo absencia obličiek (85 %)
• prítomnosť otvoru v bránici, ktorá oddeľuje brušnú dutinu a hrudník (85%)
• (100%)
• srdcové abnormality (48 %)

V 3. semestri sa robí dopplerovský ultrazvuk - ultrazvukové vyšetrenie na zistenie cievneho systému plodu, placenty a matky. Počnúc 23. týždňom tehotenstva sa kontroluje pupočná tepna, maternicová tepna a stredná mozgová tepna. Skúma sa systolický (keď sa srdcový sval stiahne) a diastolický (keď sa srdcový sval uvoľní) prietok krvi. Dieťa s chromozomálnymi poruchami má atypický prietok krvi.

Aj v 3. semestri musia robiť - meranie veľkostí na identifikáciu vývojových anomálií.

Druhy ultrazvukových vyšetrení

Ultrazvuková diagnostika predstavuje široké spektrum štúdií. Existuje niekoľko typov ultrazvuku, ktoré presne určujú vnútromaternicové malformácie dieťaťa.

Štandardný ultrazvuk. Zvyčajne sa kombinuje s biochemickým krvným testom. Vykonáva sa najskôr po 10 týždňoch tehotenstva. V prvom rade sa zisťuje hrúbka zóny goliera plodu, ktorá by nemala presiahnuť 3 mm, ako aj vizualizácia nosovej kosti. U dieťaťa s Downovým syndrómom je oblasť šije hrubšia ako normálne a nosové kosti nie sú vyvinuté. Na zvýšenie hrúbky majú vplyv aj tieto faktory: faktory:

• ochorenie srdca
• stagnácia krvi v žilách krku
• porucha lymfatickej drenáže
• anémia
• vnútromaternicové infekcie

Doppler - uhIde o nezvyčajný ultrazvukový test, ktorý hodnotí prietok krvi plodu. Rozdiel medzi vyslaným a odrazeným signálom indikuje normu alebo patológiu reťazca plod-placenta-matka.

1. umožňuje vidieť farebný obraz dieťaťa, vidieť končatiny, absenciu zrastených prstov, nedostatočne vyvinuté chodidlá atď Presnosť diagnostiky priestoru goliera sa zvyšuje o 30%. Lekár môže s istotou povedať, či existujú patológie vo vývoji neurálnej trubice.
2. princíp fungovania sa nelíši od jednoduchších možností, ale má mnoho výhod. Lekár vidí trojrozmerný obraz srdca, pohľad na plod z rôznych uhlov. Je to 4D diagnostika, ktorá konečne boduje všetky ja, či už existujú chromozomálne anomálie alebo žiadne. So 100% presnosťou možno konštatovať, či ide o malformácie nervového systému, dyspláziu skeletu, rázštep pery alebo podnebia.

Ako vyzerá ultrazvuk všeobecných fetálnych patológií: fotografie a interpretácia výsledkov ultrazvuku

Genetické patológie môžu byť špecifické (Downov syndróm, Wilmsov nádor) a všeobecné, keď sa vnútorný orgán vyvíja nesprávne. Na identifikáciu bežných abnormalít je k dispozícii anatomické vyšetrenie plodu. Uskutočňuje sa v 2. semestri od 20. týždňa tehotenstva. Počas tohto obdobia môžete vidieť tvár dieťaťa a určiť jeho pohlavie.

Pri anatomickom ultrazvuku sa na obrazovke v reze zobrazia všetky orgány plodu a na obrázku sa kosti zdajú biele a mäkké tkanivá v rôznych odtieňoch sivej. Špecialista môže jasne vidieť štruktúru mozgu, je tiež schopný vidieť abnormality vo vývoji. Rozštiepenie horného podnebia, nazývané rázštep pery, sa stáva viditeľným.

Pozdĺžne a priečne projekcie chrbtice potvrdzujú alebo vyvracajú správnu polohu kostí, možno overiť celistvosť brušnej steny. Neprítomnosť srdcových patológií je potvrdená rovnakými veľkosťami predsiení a komôr. Normálne fungovanie žalúdka naznačuje jeho plnosť plodovou vodou. Obličky by mali byť na svojom mieste a moč z nich by mal voľne prúdiť do močového mechúra. Lekár jasne vidí končatiny plodu, okrem prstov na nohách.

Genetické patológie plodu: ako vyzerajú na ultrazvuku a prognóza patológie

Príčiny fetálnych patológií: čo ovplyvňuje narodenie detí s genetickými abnormalitami

Medzi faktory, ktoré prispievajú k narodeniu detí s genetickými abnormalitami, patria:

1. Genetická predispozícia. Gény sú informácie zdedené od oboch rodičov. Určujú sa ukazovatele ako výška, farba očí a vlasov. Rôzne odchýlky sú stanovené rovnakým spôsobom, ak majú obaja alebo jeden z rodičov poškodený gén. To je dôvod, prečo majú blízki príbuzní zakázané sobášiť sa. Koniec koncov, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť nosenia plodu s genetickou patológiou. S partnerom, ktorý má opačnú genetickú výbavu, sa vám skôr narodí zdravé dieťa.
2. Vek rodičov. Do rizikovej skupiny patria matky nad 35 rokov a otcovia nad 40 rokov. S vekom sa imunita znižuje, vznikajú chronické ochorenia a ženský imunitný systém si to jednoducho „nevšimne“ geneticky poškodené spermie. K počatiu dôjde, a ak u mladej ženy samotné telo odmietne chybný plod, u staršej matky tehotenstvo bude pokojnejšie.
3. Mamkine zlozvyky. Takmer 90% patologických tehotenstiev sa vyskytuje s oligohydramniónom. U ženy, ktorá fajčí, trpí plod hypoxia, produkty rozkladu aldehydov (alkoholov) v počiatočných štádiách tehotenstva vedú k mutáciám a abnormalitám. V 46% prípadov majú alkoholici deti narodené s genetickými patológiami. Alkohol „prerušuje“ genetické reťazce aj u otcov, ktorí radi pijú.
4. Infekcie. Obzvlášť nebezpečné sú choroby ako chrípka, rubeola a ovčie kiahne. Plod je najzraniteľnejší do 18. týždňa, kým sa nevytvorí plodový obal. V niektorých prípadoch sa to od ženy žiada .
5. Recepcia lieky. Dokonca aj bežný harmančekový čaj je pre tehotnú ženu toxický. Akékoľvek užívané lieky by mali byť sprevádzané konzultáciou s lekárom.
6. Emocionálny nepokoj. Spôsobujú smrť nervových buniek, čo vždy ovplyvňuje vývoj plodu.
7. Zlá ekológia a klimatické zmeny. Ak otehotniete na dovolenke v Thajsku, existuje šanca, že si spolu s tehotenstvom prinesiete aj nebezpečnú infekciu, ktorá sa vo vašej rodnej krajine začne pomaly rozvíjať a ovplyvní zdravie bábätka.

Ako predísť defektom plodu a kde si dať urobiť ultrazvuk plodu v Petrohrade

Väčšine problémov s tehotenstvom a patológiou plodu môžete predísť tak, že si tehotenstvo vopred naplánujete. obaja partneri absolvujú testy, ktoré jasne ukazujú pravdepodobnosť genetických abnormalít. Vykonáva sa aj celý rad testov na infekcie, ktoré môžu spôsobiť deformácie dieťaťa ( ) a ďalšie štúdie.

Pozývame vás podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie na patológiu plodu v Petrohrade na. Inštalovali sme najnovší ultrazvukový prístroj s Dopplerom. Vyšetrenie sa vykonáva v 3-D a 4-D formáte. Dostanete disk s nahrávkou.

Normálna pohoda ženy počas tehotenstva a jej nízky vek nezaručuje absenciu chromozomálnych abnormalít u dieťaťa.

Ak má jeden z rodičov nejaké dedičné ochorenie, odporúča sa vykonať analýzu patológie plodu, pretože riziko vzniku patológií u dieťaťa je veľmi vysoké. Hlavným dôvodom výskytu takýchto anomálií je mutácia zárodočných buniek od otca alebo matky. Poďme zistiť, prečo sa vyskytujú génové defekty a ako sa im vyhnúť.

Podstata choroby

Vrodené malformácie sa považujú za patológie plodu od okamihu jeho počatia až po narodenie dieťaťa.

Najčastejšie sa patológia vyskytuje v okamihu, keď sa spermia a vajíčko spoja a vytvorí sa zygota. Tento proces nie je možné nijako ovplyvniť, práve z tohto dôvodu dochádza k približne 50 % potratov a 7 % mŕtvo narodených detí.

V skutočnosti sú fetálne patológie choroby, ktoré sa prenášajú dedičnosťou. Môžu byť nezlučiteľné so životom dieťaťa po narodení alebo spôsobiť postihnutie a vážne vývojové problémy.

Anomálie vznikajú na genetickej úrovni, keď nastanú zmeny v štruktúre chromozómov. Každý zdravý človek má 23 párov chromozómov, z ktorých každý je zodpovedný za špecifický gén. Ak je ich počet menší alebo dochádza k zmenám v ich štruktúre, potom hovoríme o chromozomálnej patológii. Existuje veľa odrôd, ale rozlišujú sa hlavné formy:

1. Gametopatia. Zmeny nastávajú v zárodočných bunkách už pred oplodnením. V tomto prípade po počatí môže dôjsť k samovoľnému potratu, po narodení sa môžu objaviť malformácie dieťaťa alebo dedičné ochorenia.
2. Blastopatia. Patologické zmeny v samotnej zygote v prvom týždni po jej narodení. To môže viesť k mimomaternicovému tehotenstvu, smrti plodu alebo vývojovým chybám.
3. Embryopatia. Poškodenie embrya od dvoch týždňov od počatia až do vytvorenia placenty (do 75 dní).
4. Fetopatia. Patológie sa môžu vytvárať v období od 75. dňa až po samotný pôrod. Môže dôjsť k oneskoreniu vývoja a nedostatočnému rozvoju určitých orgánov a systémov. Dieťa sa môže udusiť aj počas samotného procesu pôrodu.

Krvný test na patológiu plodu a ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva pomôžu vyhnúť sa vážnym génovým defektom, najmä ak sú rodičia ohrození. Všetky ukazovatele by mali byť v normálnych medziach, čo naznačuje absenciu vývojových anomálií.

Príčiny vrodených anomálií

Je veľmi dôležité poznať príčiny malformácií plodu. To pomôže vyhnúť sa vnútromaternicovej smrti dieťaťa, mutáciám vzhľadu a vážnym vývojovým odchýlkam.

Medzi hlavné dôvody patria:

• chronické ochorenia, ktoré sa vyvinuli ešte pred tehotenstvom;
• endokrinné patológie;
• infekčné choroby počas tehotenstva;
• gynekologické problémy, ktoré existovali ešte pred tehotenstvom, napríklad hrozba potratu, potrat, závažná a dlhotrvajúca toxikóza;
• zlá ekológia a vystavenie škodlivým látkam na tele tehotnej ženy;
• zlé návyky, pitie alkoholu a fajčenie;
• zlá dedičnosť, prítomnosť génových mutácií v rodine.

Na normálny vývoj plodu má vplyv aj vyvážená strava a dostatok všetkých potrebných vitamínov a mikroelementov. Okrem toho by sa žena mala začať zásobovať vitamínmi už pred plánovaním tehotenstva.

Dôležité! Nedostatok jódu v tele tehotnej ženy môže viesť k nesprávnemu vývoju mozgu dieťaťa.

Riziko vzniku dieťaťa s vývojovými patológiami sa zvyšuje, ak sú rodičia starší ako 35 rokov. V mladom veku, menej ako 16 rokov, sa zvyšuje riziko narodenia predčasne narodeného alebo mŕtveho dieťaťa.

Rizikové faktory môžu tiež zahŕňať:

• nízky socioekonomický status rodičov;
• nedostatok kyseliny listovej (v tomto prípade sa vždy tvoria vývojové patológie);
• užívanie drog alebo alkoholu vedie k oneskoreniu vývoja a syndrómu náhleho úmrtia;
• diabetes mellitus (v tomto prípade sa zvyšuje riziko veľkého alebo mŕtveho dieťaťa);
• polyhydramnión (zvyšuje sa riziko vrodených chýb obličiek, centrálneho nervového systému a gastrointestinálneho traktu);
• krvácajúca.

Pravdepodobnosť vývojových anomálií je ovplyvnená nielen určitými faktormi zo strany rodičov.

Riziko sa zvyšuje s viacnásobným tehotenstvom, nesprávnou prezentáciou, predčasným alebo neskorým pôrodom, predĺženým pôrodom alebo prolapsom pupočnej šnúry.

Porušenie celistvosti placenty, odtrhnutie alebo jej abnormálna veľkosť môže ovplyvniť aj abnormality vo vývoji plodu.

Ako vidíme, riziko vzniku anomálií vždy existuje od začiatku zygoty až po narodenie dieťaťa.

Niektoré lieky, ktoré žena užívala počas tehotenstva, môžu mať negatívny vplyv na plod. Počas tohto obdobia sa vo všeobecnosti neodporúča užívať lieky a ak je to obrovská potreba, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Aké vývojové chyby môžu byť?

Niektoré malformácie možno vidieť na ultrazvuku, keď sa začnú vytvárať orgány a systémy. V tomto prípade môže byť tehotnej žene predpísaná špeciálna liečba alebo môže byť ponúknuté ukončenie tehotenstva.

Medzi najčastejšie defekty, ktoré možno vidieť na ultrazvuku, patrí hernia pupočnej šnúry, absencia končatín, zrastanie chodidiel alebo prstov, chýbanie niektorých kostí alebo dolnej čeľuste, srdcové chyby, guľatá hlava a iné. Anomálie môžu byť veľmi rôznorodé.

Prítomnosť chromozomálnej abnormality môže byť potvrdená po absolvovaní ultrazvukového vyšetrenia, darovaní krvi na analýzu alebo na základe určitých znakov. Tie obsahujú:

1. Keď sa objaví bolesť v podbrušku alebo špinenie, hrozí potrat.
2. Nízky AFP a zvýšený hCG v 12. až 14. týždni.
3. Nízka aktivita plodu, slabé pohyby.
4. Predčasné starnutie placenty alebo jej hypoplázia.
5. Fetálna hypoxia.
6. Slabé výsledky CTG.
7. Polyhydramnión alebo oligohydramnión.

Niekedy sú tieto príznaky u niektorých tehotných žien normálne.

Diagnostika

Na diagnostiku chromozomálnych patológií sa používajú štandardné a špeciálne metódy. Štandardné testy zahŕňajú skríning, ultrazvuk, krvné testy na AFP, PAPP-A a hCG. Ak sú výsledky testov v normálnych medziach, nie je potrebné sa obávať.

Na ultrazvuku je meranie krčného záhybu veľmi dôležité, nemalo by byť väčšie ako 2 mm. Ultrazvuk by sa mal vykonať v 12. týždni.

Spolu s ultrazvukom možno predpísať CT, MRI, röntgenové a endoskopické vyšetrenie. Existujú aj špeciálne testy a vzorky na zistenie genetických a molekulárnych abnormalít.

Medzi špeciálne metódy patrí biopsia plodu a jeho kože, odber plodovej vody, odber pupočníkovej krvi či častíc placenty.

Pozrime sa podrobnejšie na najdôležitejšie metódy:

1. Ultrazvuk. Vykonáva sa trikrát počas tehotenstva. Môžu byť viditeľné fyzické abnormality plodu.
2. Krvný test na markery. V krvnom sére možno zistiť markery chromozomálnej patológie plodu, stanoviť hladinu hCG, plazmatického proteínu A, alfa-fetoproteínu a estriolu. Všetky ukazovatele musia byť v normálnych medziach.

Včasná diagnostika pomôže vyhnúť sa prítomnosti abnormalít u dieťaťa.