Čo znamená papp proteín mama? Plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)

RARR-A (PAPP-A)- proteín produkovaný v plazme počas tehotenstvaženy. Presný názov je PAPP-A – plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Analýza PAPP-A sa používa na identifikáciu rizika rôznych odchýlky vo vývoji dieťaťa v skorých štádiách tehotenstva. Najoptimálnejší čas na predloženie analýzy PAPP-A je 12. týždeň tehotenstva.

Proteín PAPP-A sa nachádza v nízkych koncentráciách v krvi mužov a netehotných žien. U tehotných žien sa hladiny PAPP-A postupne zvyšujú.

štandardy RAPP-A

Týždeň tehotenstva

norma PAPP-A,

Analýza PAPP-A je dôležitá prenatálnej diagnostiky. Celý rad veľmi závažných klinických štúdií naznačuje, že hladina PAPP-A je markerom rizika chromozomálnych porúch u plodu v ranom štádiu tehotenstva (v r. prvý trimester). Toto to umožňuje lekárov odhaliť prítomnosť chromozomálnych abnormalít v skorých štádiách.

Pomocou testu PAP-A môže váš lekár posúdiť riziko rozvoja vášho dieťaťa Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality plodu, hrozba potratu A zastavenie tehotenstva v počiatočných štádiách. Diagnostická hodnota PAPP-A sa používa v I trimester tehotenstva, v období približne 12 týždňov (od 11. do 14. týždňa tehotenstva). Po 14 týždňoch tehotenstva nebude analýza PAPP-A informatívna.

Znížte PAPP-A môže ukázať lekár nasledujúce:

• riziko chromozomálne abnormality plodu
• Downov syndróm, Edwardsov syndróm, syndróm Cornelia de Lange.
• riziko potratu
• ukončenie tehotenstva.

Hladina PAPP-A je tiež významne znížená v prítomnosti trizómie 18 (Edwardsov syndróm) u plodu.

Stanovenie PAPP-A sa vykonáva v spojení so všeobecným beta-hCG., údaje Ultrazvuk a s prihliadnutím na vek matky (aj to je rizikový faktor). Iba všetky tieto štúdie, realizované v kombinácii, poskytujú spoľahlivú detekciu Downovho syndrómu na úrovni 85-90%!

Ak sa vo výsledkoch analýzy PAPP-A zistia odchýlky, toto nie hovorí 100% o prítomnosti patológie u plodu, ale poskytuje silný základ pre vykonávanie serióznejších štúdií na identifikáciu abnormalít vývoja plodu, ako je napríklad prenatálna štúdia fetálnych chromozómov.

V súčasnosti je analýza PAPP-A v 11. – 13. týždni tehotenstva zaradená do schémy nevyhnutných vyšetrení tehotných žien v prvom trimestri nariadením Moskovského ministerstva zdravotníctva č. 144 zo 4. apríla 2005.

PAPP-A je teda vysoko informatívny proteínový marker chromozomálnych ochorení plodu. Je vhodné hodnotiť PARR-A v kombinácii - s AFP, HG, TBG a iné tehotenské bielkoviny.

Na analýzu sa použije PAPRA-A krv zo žily. Na vykonanie testu PAPP-A nie je potrebná žiadna špeciálna príprava.

Počas celého obdobia tehotenstva sa môžu vyskytnúť odchýlky v tomto procese. Na ich identifikáciu alebo vylúčenie ich prítomnosti sa vykonáva množstvo štúdií. Jedným z najdôležitejších testov zameraných na identifikáciu geneticky podmienených patológií nenarodeného dieťaťa je test PAPP-A.

Túto štúdiu pozná určite každá žena, ktorá rodila. Mladým a neskúseným mamičkám sa pokúsime čo najpodrobnejšie odhaliť podstatu toho, čo je indikátor PAPP-A pri skríningu u tehotných žien, prečo je test potrebný a ako lekári interpretujú získané údaje.

Vlastnosti skríningového testu

Čo je teda analýza PAPP-A? Toto je jedna z prvých štúdií prenatálneho skríningu. Vykonáva sa s cieľom včasného odhalenia odchýlok vo vývoji nenarodeného dieťaťa na genetickej úrovni.

Táto skratka, preložená z angličtiny, plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom, sa prekladá ako „proteín A spojený s tehotenstvom PAPP-A“. Tento špecifický proteín krvnej plazmy sa objavuje v krvi žien po tehotenstve. Jeho hlavnými vlastnosťami sú:

• dá sa zistiť v krvi nastávajúcej matky iba 7-10 dní po skončení obdobia ovulácie;
• jeho obsah v tele sa zvyšuje s rastom embrya;
• pomocou testu PAPP môžete rýchlo identifikovať a zabrániť hrozbe potratu, ako aj zabrániť predčasnému ukončeniu tehotenstva v neskoršom termíne;
• hladina tejto látky ovplyvňuje vývoj nenarodeného dieťaťa;
• PAPP-A je indikátorom toho, či existuje pravdepodobnosť vzniku geneticky podmienených patologických abnormalít u plodu.

Ako vidíte, význam tohto špecifického proteínu je dosť veľký. A vzhľadom na jeho obsah v krvi, stanovený pomocou PAP testu, možno posúdiť, ako dobre (alebo naopak nepriaznivo) tehotenstvo prebieha.

Štúdia PAP – kedy a ako sa vykonáva?

Stále prebieha vedecká diskusia o vhodnosti vykonávania biochemických štúdií u tehotných žien. Väčšina lekárov však stále trvá na tom, že takéto testy sú mimoriadne potrebné. V prvom rade pomáhajú identifikovať a ak je to možné, predchádzať odchýlkam vo vývoji dieťaťa na chromozomálnej úrovni.

Kto je indikovaný na skríningový krvný test na PAPP-A? Tento výskum je dôležitý predovšetkým pre:

• prvorodičky nad 30 rokov;
• pacienti s predchádzajúcim narodením starší ako 35 rokov;
• dievčatá, ktoré majú v anamnéze potraty alebo potraty;
• pacienti užívajúci lieky, ktoré majú teratogénne účinky;
• posúdenie stavu plodu po tom, čo budúca matka podstúpi liečbu infekčných chorôb;
• tehotné ženy, ktorých počatie nastalo v dôsledku incestu (to znamená, ak sú matka a otec nenarodeného dieťaťa pokrvní príbuzní);
• budúce matky vystavené silnému alebo dlhodobému rádioaktívnemu žiareniu.

Toto nie sú všetky indikácie na vykonanie testu na stanovenie proteínu súvisiaceho s tehotenstvom. Analýza je teda dôležitá aj vtedy, ak:

• príbuzní matky alebo otca nenarodeného dieťaťa mali alebo majú genetické patológie;
• existujú vývojové odchýlky u jedného z rodičov dieťaťa;
• rodina už má dieťa/deti s mentálnymi alebo telesnými vývojovými chybami.

Úloha analýzy PAP počas tehotenstva je jednoducho obrovská. A keďže je tento výskum mimoriadne dôležitý, nastávajúca mamička sa musí na proces odberu biomateriálu na test poriadne pripraviť.

Ako sa pripraviť?

Analýza vyžaduje venóznu krv od tehotnej ženy. Bude stačiť len 10 ml biomateriálu.

Aby však boli údaje analýzy správne, pacient si musí pamätať niekoľko dôležitých nuancií:

1. Na 2-3 dni by ste mali z jedálneho lístka vylúčiť všetky ťažké a nezdravé jedlá.
2. Jesť v predvečer testu by sa malo uskutočniť najneskôr 12 hodín pred odberom krvi.
3. V deň analýzy je zakázané piť čaj a kávu.
4. V predvečer štúdie by ste nemali piť alkohol a ráno pred zberom biomateriálu by ste nemali fajčiť.
5. Ak pacient nedávno absolvoval röntgenové vyšetrenie, PAP test sa presunie na iný termín.

Štúdia sa musí vykonať ráno. Postup sa vykonáva za podmienok prísnej sterility. Po manipulácii môže nastávajúca matka pociťovať mierne závraty alebo nevoľnosť, preto je lepšie stráviť toto obdobie v sede, úplne uvoľnene.

Dôležité! Aby sa predišlo problémom s dešifrovaním biochemického skríningu, je vhodné, aby žena prišla do laboratória vopred, posadila sa a trochu si oddýchla. Fyzická aktivita môže skresliť výsledky testu, preto je dôležité, aby sa odber krvi vykonával v úplnom pokoji tehotnej ženy.

Ako dešifrovať testovacie údaje?

Po pochopení toho, na čo sa krv daruje pri prvom skríningu, je dôležité zvážiť otázku, ako sa interpretujú výsledky. Vykonáva to výlučne špecialista, ktorý porovnáva údaje testu PAPP s výsledkami iných štúdií: hCG, plazmatický proteín, ako aj ultrazvukové údaje.

Norma úrovne PAPP-A sa počíta podľa týždňa. S vývojom plodu sa zvyšuje aj hladina tohto proteínu, takže by ste sa v posledných mesiacoch tehotenstva nemali báť vysokých čísel. Je potrebné poznamenať, že prvý skríningový test sa vykonáva približne 8 až 9 týždňov po počatí.

Čo je to mama?

Dekódovanie údajov z 1 krvného skríningu a stanovenie normy štúdie RAAP-A sa uskutočňuje pomocou 2 jednotiek. Prvým je medzinárodná jednotka na mililiter krvi (mU/ML). Druhým je MoM a práve s tým majú niekedy ťažkosti aj samotní pacienti.

Mnohé budúce mamičky, ktoré videli na výsledkovom formulári nezrozumiteľnú skratku, si kladú otázku: Mama - čo to je? Meranie tejto hladiny proteínu sa zaznamenáva v mIU/ml krvi. Ale pomocou špeciálne vyvinutého vzorca sú predbežné výsledky preložené do MoM.

Bežná frekvencia prvého skríningu pre jednoplodové tehotenstvo je 1. Treba však vziať do úvahy techniku ​​testovania a vybavenie používané na klinike. V niektorých prípadoch sa dokonca 0,5 alebo 2,5 MoM bude považovať za úplne normálny výsledok testu PAP.

Normy podľa týždňa v mede/ml

Rozdelenie biochémie materského séra v 1. trimestri je nasledovné (mIU/ml):

• od 8 do 9 týždňov – od 0,17 do 1,54;
• od 9 do 10 týždňov – od 0,32 do 2,42;
• od 10 do 11 týždňov – od 0,46 do 3,73;
• od 11 do 12 týždňov – od 0,79 do 4,76;
• norma PAPP-A počas tehotenstva od 12 do 13 týždňov by nemala byť nižšia ako 1,03 a vyššia ako 6,01;
• norma PAPP-A v 13. týždni je od 1,47 do 8,54. Rovnaký rozsah ukazovateľov pre tento proteín je relevantný aj pre 14. týždeň tehotenstva.

Poznámka. V prvom trimestri sa teda vykonáva tehotenský skríning, ktorý zahŕňa vykonávanie klinických krvných testov na hCG a PAPP-A, ako aj ultrazvukovú diagnostiku.

Prepis v MoM

Pacienti sa často pýtajú, aká by mala byť norma PAPP-A v 12. týždni v MoM? Už skôr bolo uvedené, že ukazovatele tohto proteínu, keď sa prepočítajú na tento koeficient, môžu normálne kolísať v rozmedzí od 0,5 do 2,5 MoM.

2,5 je maximálna prípustná hodnota. Toto pravidlo platí pre všetky týždne tehotenstva, ale pri interpretácii výsledkov lekár berie do úvahy niektoré nuansy (hmotnosť pacientky, viacpočetné alebo jednorazové tehotenstvo atď.). Preto v tomto prípade môže nastávajúca matka dostať iba jednu radu: počúvajte rady svojho lekára a dodržiavajte všetky jeho odporúčania. Nemali by ste sa sami rozhodovať, či existujú problémy s tehotenstvom, a ešte viac sa s nimi vysporiadať.

Indikátory MoM pri viacpočetných tehotenstvách

Normy PAPP-A pri prvom skríningu u žien s viacpočetným tehotenstvom sú 3,5 MoM. Štúdia sa uskutočňuje v 13. týždni, pretože v tomto čase je možné detegovať 2 alebo viac embryí v dutine maternice.

Možné príčiny odchýlok

Ak je PAPP-A zvýšený, potom sa nastávajúca matka nemá čoho obávať. S najväčšou pravdepodobnosťou to ani nie je odchýlka, ale iba dôkaz, že gestačný vek bol určený nesprávne. To je dôvod, prečo je test na tento proteín predpísaný až po ultrazvuku plodu.

Na základe toho sme dospeli k záveru: ak je PAPP-A zvýšený počas tehotenstva, môžete konať dvoma spôsobmi:

1. vykonajte prvý ultrazvuk a potom znova darujte krv na testovanie;
2. vykonať opakovaný ultrazvuk na presnejšie určenie gestačného veku.

Zvýšený PAPP-A počas tehotenstva nie je nebezpečný, ale jeho znížený, bohužiaľ, môže naznačovať vážne problémy s vývojom plodu.

Znížená hladina bielkovín

Nízky PAPP-A počas prvého skríningu môže signalizovať hrozbu spontánneho potratu. Nezabudnite však, že konečné rozhodnutie zostáva na lekárovi, pretože pre presnejšie posúdenie situácie je dôležité porovnať výsledky testu PAAP s analýzou hCG.

Nízka hladina PAPP-A počas tehotenstva v neskoršom štádiu môže naznačovať geneticky podmienené patológie: Downov syndróm, Edwardsovu chorobu, Cornelia de Lange atď. Zníženie hladín tohto proteínu sa môže vyskytnúť aj pri množstve iných chromozomálnych abnormalít.

Špecifickosť testu PAP spočíva v tom, že vykazuje výlučne genetické abnormality. Vďaka ukazovateľom normálnej biochémie materského séra v 1. trimestri, prípadne ich odchýlkam, je možné určiť, či sa budúce bábätko narodí zdravé.

Test PAPP-A však nie je nezávislou výskumnou metódou. Naznačuje iba možnú prítomnosť odchýlok bez úplného potvrdenia ich vývoja.

Interpretácia získaných údajov je preto výsadou iba kvalifikovaného odborníka. Rozhoduje aj o prípadnom opätovnom rozbore, ak sa mu zdajú výsledky PAP testu podozrivé alebo nespoľahlivé.

RARR-A v prenatálnom skríningu prvého trimestra tehotenstva- rizikový marker Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít plodu, ako sú Edwards, Patau, Klinefelter, Cornelia de Lange, Shershevsky-Turner syndróm atď.

Funkcie PAPP-A. PAPP-A je glykoproteín s vysokou molekulovou hmotnosťou (m.v. približne 800 kDa). Počas tehotenstva je vo veľkom množstve produkovaný trphoblastom a jeho koncentrácia v krvnom sére matky sa zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Podľa svojich biochemických vlastností patrí PAPP-A medzi metaloproteázy. Má schopnosť štiepiť jeden z proteínov, ktorý viaže inzulínu podobný rastový faktor. To spôsobuje zvýšenie biologickej dostupnosti inzulínu podobného rastového faktora, ktorý je dôležitým faktorom vo vývoji plodu počas tehotenstva. Predpokladá sa, že PAPP-A sa podieľa aj na modulácii imunitnej odpovede matky počas tehotenstva. PAPP-A inhibuje proliferatívnu aktivitu lymfocytov, preto je súčasťou skupiny imunosupresívnych proteínov, medzi ktoré patrí hCG (ľudský choriový gonadotropín), trofoblastický beta-1-globulín (TBG), alfa-fetoproteín (AFP) a glykodelín. In vivo tieto proteíny potláčajú imunologickú reaktivitu tela matky voči vyvíjajúcemu sa plodu.

Množstvo serióznych klinických štúdií poukazuje na diagnostický význam PAPP-A ako skríningového markera rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít vo včasných štádiách gravidity (v prvom trimestri), čo je zásadne dôležité v diagnostike chromozomálnych abnormalít. Hladina PAPP-A je výrazne znížená, ak má plod trizómiu 21 (Downov syndróm) alebo trizómiu 18 (Edwardsov syndróm) atď. Okrem toho je tento test informatívny aj pri hodnotení hrozby potratu a ukončenia tehotenstva v krátkom čase termín.

Počas prvých 8 týždňov tehotenstva sa koncentrácia PAPP-A v krvnom sére zdvojnásobuje každých 4,9 dňa. Ale vzhľadom na veľmi nízku počiatočnú hladinu tohto proteínu v krvnom obehu väčšina výskumníkov spoľahlivo zhodnotila jeho obsah až 5-6 týždňov po počatí, teda v čase najdramatickejšieho nárastu koncentrácie ľudského chorionického gonadotropínu.

Izolovaná štúdia hladiny PAPP-A ako rizikového markera Downovho syndrómu má diagnostickú hodnotu od 8. do 9. týždňa tehotenstva. V kombinácii so stanovením beta-hCG sa stanovenie PAPP-A optimálne uskutočňuje približne v 12. týždni tehotenstva (11-14 týždňov). Po 14 týždňoch tehotenstva sa diagnostická hodnota PPAP-A ako rizikového markera Downovho syndrómu stráca. Zistilo sa, že kombinácia tohto testu so stanovením voľnej beta podjednotky hCG (alebo celkového beta hCG), ultrazvukovými údajmi (hrúbka nuchálnej translucencie) a hodnotením rizikových faktorov súvisiacich s vekom významne zvyšuje účinnosť prenatálneho skríningu. pre Downov syndróm v prvom trimestri tehotenstva, čím sa miera detekcie Downovho syndrómu zvýšila na 85-90% s 5% falošne pozitívnymi výsledkami. Štúdie PAPP-A sú obzvlášť zaujímavé pre diagnostiku syndrómov fetálnej chromozomálnej trizómie 18 (Edwardsov syndróm), 13 (Patatouov syndróm) chromozómov v prvom trimestri tehotenstva. Štúdie ukázali, že hladina PAPP-A v krvnom sére pri týchto syndrómoch klesá v období 9-13 týždňov na menej ako 0,5 MoM. Pri Downovom syndróme bol pokles PAPP-A zistený v 65 % prípadov, pri Edwardsovom a Patauovom syndróme až v 70 % prípadov, s falošne pozitívnymi výsledkami 5 %. Pokles PAPP-A o menej ako 0,5 MoM sa zistil pri syndróme Cornelia de Lange.

Detekcia odchýlok v hladine biochemických markerov v krvi matky nie je bezpodmienečným potvrdením patológie plodu, ale v kombinácii s hodnotením ďalších rizikových faktorov je základom pre použitie zložitejších špeciálnych metód diagnostiky abnormalít plodu.

Indikácie na testovanie:
Skríningové vyšetrenie tehotných žien na posúdenie rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít v 1. a na začiatku 2. trimestra gravidity (11-13 týždňov).
Závažné komplikácie tehotenstva v anamnéze (s cieľom posúdiť hrozbu potratu a zastaviť vývoj tehotenstva v krátkodobom horizonte).
Žena má viac ako 35 rokov.
Prítomnosť dvoch alebo viacerých spontánnych potratov v počiatočných štádiách tehotenstva.
Bakteriálne a vírusové infekcie (hepatitída, rubeola, herpes, cytomegalovírus) utrpeli počas obdobia pred tehotenstvom.
Prítomnosť dieťaťa v rodine (alebo anamnéza plodu s prerušeným tehotenstvom) s Downovou chorobou, inými chromozomálnymi ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami.
Dedičné choroby u blízkych príbuzných.
Vystavenie žiareniu alebo iné škodlivé účinky na jedného z manželov pred počatím.

Príprava na štúdium: nevyžaduje sa.

Materiál na výskum: krvné sérum.

Vyhodnotenie výsledkov štúdie. Absolútne hodnoty obsahu PAPP-A do značnej miery závisia od použitého testovacieho systému. Ale pre biochemický skríning Downovho syndrómu a iných chorôb to nemá veľký význam, pretože odchýlka hladiny proteínu od normy sa zvyčajne vyjadruje prostredníctvom násobku mediánu, čo je priemer v rade zoradených vzostupne hladiny bielkovín počas normálneho tehotenstva v danom období a označuje sa ako MoM (násobky mediánu).

Za normálny rozsah sa považuje 0,5 až 2,0 MoM.

Zoznam testov pre každú ženu čakajúcu dieťa obsahuje biochemický skríning. Čo to je? Aká je jeho spoľahlivosť a presnosť? Musí to brať každý? Tieto a mnohé ďalšie otázky kladú budúce mamičky pri prijímaní odporúčaní.

Čo je dvojitý test

Dnes existujú 2 hlavné typy:

• dvojitý test;

Sú zamerané na identifikáciu vrodených chýb a vývojových anomálií u nenarodeného dieťaťa, ale robia sa v rôznych časoch.

Čo naznačujú zmeny hladín bielkovín?

Odchýlky smerom nahor aj nadol od normálnej hladiny hCG a PAPP-A naznačujú riziko vývojových abnormalít u dieťaťa.

Pokles množstva PAPP-A v krvi ženy spolu so zvýšením hladín hCG signalizuje riziko Downovho syndrómu.

Zvýšené hladiny hCG sa môžu vyskytnúť v prítomnosti viacnásobného alebo silného tehotenstva.

Nízka úroveň môže tiež naznačovať existujúce problémy.

Zníženie koncentrácie tohto proteínu sa pozoruje, keď:

• vývoj Edwardsovho syndrómu;
• hrozba predčasného ukončenia tehotenstva;

Spoľahlivosť dešifrovania výsledkov tohto testu nepresahuje 70%. Preto je potrebné okrem krvného testu absolvovať aj ultrazvukové vyšetrenie. Pomôže to presnejšie určiť diagnózu.

Existujú varianty falošne negatívnych výsledkov. V tomto prípade budú ochorenia s najväčšou pravdepodobnosťou zistené na 2. perinatálnom skríningu v 18.-20. týždni.

Ako otestovať -hCG a PAPP

Ak chcete získať čo najspoľahlivejšie výsledky biochemického vyšetrenia krvi, musíte sa naň správne pripraviť. Prípravné činnosti sú veľmi jednoduché.

Deň predtým by ste sa mali zdržať jedenia mastných, údených alebo príliš slaných jedál. Pokúste sa minimalizovať používanie korenín.

Analýza sa vykonáva na prázdny žalúdok. Preto by bolo rozumné vziať si jedlo so sebou, aby ste sa mohli hneď po darovaní krvi občerstviť.

Krv na analýzu sa odoberá zo žily.

Odporúčanie pre túto štúdiu dáva pôrodník-gynekológ. Výsledky hlási aj tamojší lekár.

Je veľmi dôležité nepremeškať požadovaný termín na vykonanie tejto analýzy. V opačnom prípade môžete získať nespoľahlivé výsledky.

Čo robiť s výsledkami

Testovanie krvi tehotnej ženy na riziko vzniku patológií trvá asi 10 dní.

Výsledky sú zvyčajne hlásené po 2 týždňoch.

Výsledky sa zvyčajne píšu v jednotkách MoM.

Toto nie je číslo, ktoré ukazuje kvantitatívny obsah bielkovín, ale ukazovateľ odchýlky od normy.

Normálna hodnota MoM je od 0,5 do 2.

Ak test ukazuje výsledky nad prijateľným hraničným prahom, znamená to, že pravdepodobnosť vývojových abnormalít u dieťaťa je dosť vysoká.

Ak štúdia preukáže výsledok pod prahovou hodnotou, naznačuje to pravdepodobnosť potratu alebo vývoja Edwardsovho syndrómu u dieťaťa.

Ak sú výsledky negatívne, žene sa ponúknu ďalšie testy:

• - štúdium plodovej vody;
• - rozbor pupočníkovej krvi;
• genetické konzultácie;
• dodatočné ultrazvukové vyšetrenie.

Tieto testy zase dajú presnejšiu odpoveď o možnosti mať choré dieťa.

Ak je diagnóza potvrdená inými štúdiami, tehotnej žene môže byť ponúknutá operácia na jej ukončenie.

Rozhodnutie a voľba zostáva len na žene. Táto udalosť sa nekoná nasilu.

Žena má právo skríningové testy písomne ​​odmietnuť.

1 skríning počas tehotenstva je veľmi dôležitý postup, ktorý vám umožňuje odpovedať na mnohé otázky. V súčasnosti je tento postup zaradený do zoznamu povinných pre tehotné ženy.

Video: Čo ukazuje 1 prenatálny skríning

V súčasnosti sa veľká pozornosť venuje včasnej diagnostike vrodených vývojových chýb (CDM) a dedičných chromozomálnych ochorení. Za týmto účelom sa vykonávajú skríningy - hromadné vyšetrenia všetkých alebo vybraných podľa určitých parametrov tehotných žien.

informácie Hlavným cieľom výskumu je vytvoriť vysoko rizikové skupiny pre narodenie detí s dedičnými patológiami na ďalšiu analýzu.

Rozlišujú sa tieto typy prenatálneho skríningu:

• Ultrazvukové vyšetrenie. Bez výnimky sa vykonáva u všetkých tehotných žien trikrát: v 10-14, 20-24 a 32-34 týždňoch tehotenstva.
• Biochemický skríning markerové proteíny v krvi tehotnej ženy. Štúdia je predpísaná, ak existujú náznaky alebo ak boli počas ultrazvuku zistené nejaké abnormality. V 10-14 týždni sa vykoná „dvojitý“ test a po 16-20 týždňoch „trojitý“ test.
• Cytogenetický skríning vykonáva genetik. Pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s dedičnou patológiou sa vypočíta na základe rodinnej anamnézy a prítomnosti špecifickej choroby u jedného z rodičov. Najvhodnejšie je kontaktovať genetika už v štádiu plánovania tehotenstva.
• Molekulárny skríning. DNA budúcich rodičov sa vyšetruje s cieľom identifikovať presymptomatických pacientov a asymptomatických heterozygotných nosičov najčastejších monogénnych ochorení (cystická fibróza, fenylketonúria, Duchennova svalová dystrofia, hemofília A a B, adrenogenitálny syndróm a iné). Vykonáva sa aj pred tehotenstvom.
• Imunologický skríning. Vykonávané pre všetky tehotné ženy po registrácii. Zahŕňa stanovenie Rh a krvnej skupiny oboch rodičov a komplex TORCH, infekcie potenciálne narušujúce vnútromaternicový vývoj plodu. Patria sem: toxoplazmóza, ovčie kiahne a herpesvírusové infekcie.

Ultrazvukové vyšetrenie

dodatočne V prípade zistenia akýchkoľvek abnormalít je žena odoslaná na dodatočné vyšetrenie do centra prenatálnej diagnostiky alebo medicínskeho genetického centra. Tu sa vykonáva podrobnejšie štúdium akýchkoľvek anatomických porúch a spolu s genetikmi, pediatrami a detskými chirurgmi sa vyvíja najoptimálnejšia taktika ďalšieho manažmentu tehotenstva.

Zapnuté ultrazvuk druhej fázy (v 20. – 24. týždni tehotenstva) vykonať podrobné posúdenie anatomických štruktúr plodu na zistenie malformácií, markerov chromozomálnej patológie, skorých foriem intrauterinnej retardácie rastu, patológie placenty a pupočníka a abnormálneho množstva plodovej vody. Ak sa zistia nejaké abnormality, tehotná žena je tiež odoslaná na druhý a tretí stupeň diagnostiky, kde sa študujú funkčné poruchy postihnutého orgánu. Osobitná pozornosť sa venuje abnormalitám srdca, mozgu a placenty. Použitie metódy farebného dopplerovského mapovania je vysoko informatívne.

Pri dirigovaní tretí ultrazvuk (v 32. – 34. týždni) posúdiť rýchlosť rastu plodu, súlad jeho veľkosti s gestačným vekom a tiež identifikovať vývojové chyby s neskorým prejavom. V tomto období je veľmi dôležité posúdiť stav prietoku krvi v systéme matka-placenta-plod pre včasnú diagnostiku a hypoxiu plodu. Ak sa v tomto štádiu zistia vývojové anomálie, je už možné predpovedať možnosť chirurgickej korekcie defektu a určiť taktiku pôrodu.

Biochemický skríning

Biochemický skríning umožňuje vytvoriť vysoko rizikovú skupinu pre deti s vrodenými chybami a chromozomálnymi ochoreniami. Metóda je založená na stanovení sérových markerov v krvi ženy. Koncentrácia týchto látok sa mení s predlžovaním trvania tehotenstva a pri zhoršení stavu plodu.

Indikácie pre biochemický skríning:

Tabuľka: Faktory ovplyvňujúce výsledky biochemických skríningových testov:

Na vyhodnotenie „triple“ testu sa používa aj určenie násobku mediánu MoM. Pri rôznych ochoreniach plodu sa zisťuje kombinovaná charakteristická odchýlka v ukazovateľoch biochemického skríningu. Nazývajú sa profily MoM pre špecifickú patológiu. Pri odchýlkach od normy je v prvom rade potrebné vykonať opakovaný ultrazvuk na objasnenie gestačného veku a zistenie zjavných vývojových chýb. Ak sa zistia zjavné abnormality, potom sú na určenie chromozómovej sady plodu predpísané invazívne metódy štúdia plodu (biopsia chorionických klkov).