Гипоплазия носовой кости у плода: причины и диагностика. Детальнее о патологиях, которые могут быть при гипоплазии носовой кости

Медицина развивается с каждым годом, если пару десятков лет назад достаточно было сдать несколько анализов за всю беременность и пройти несколько ультразвуковых исследований, то сегодня каждой будущей мамочке обеспечено постоянное наблюдение и гарантировано всестороннее обследование. Вряд ли речь идет о капризах специалистов, все дело в возможности выявления у плода аномалий и пороков развития. Современные методы диагностики способны находить различные патологии уже на начальных этапах беременности.

Поговорим о гипоплазии носа

О правильности формирования и развития плода специалисты судят, рассматривая длину носовой кости у эмбриона. Определяется данный показатель при проведении УЗИ, соответственно отказываться от данной процедуры нежелательно. Данная процедура не наносит ни матери, ни ребенку никакого вреда, а вот польза ультразвукового исследования несомненна.

Носовые кости представляют собой длинные четырехугольные кости, просматривающиеся у ребенка уже на десятой или одиннадцатой неделе. В случаях, когда длина кости носа меньше, чем предписано нормами на данном этапе развития малыша, диагностируют гипоплазию. При полном отсутствии носовой кости говорят об аплазии. Почему медиков так волнует длина носовой косточки? Гипоплазия или аплазия указывают на определенные хромосомные отклонения. В списке возможных аномалий болезнь Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и прочие подобные проблемы.

Впрочем, если рассматривать ранние сроки беременности, большее волнение медикам доставляют не столько размеры носовых костей, сколько их наличие либо отсутствие. Определять же длину можно лишь после 12 недели после зачатия.

При рассмотрении результатов исследования медики проводят сравнения между первым скринингом и установленными нормами, используя специальную таблицу. Определяя соответствие полученных данных имеющимся эталонам важно помнить о первостепенном значении факта наличия носовой кости.

Цифровые данные на ранних сроках сомнительно информативны, хромосомные отклонения проявляют себя позднее. Но следует помнить, что при малейшем подозрении на правильность такого диагноза и при возможности появления на свет малыша с тяжкими патологиями необходим ряд дополнительных проверок и тщательных анализов.

Соответствия размеров носа срокам беременности

Длина кости носа у эмбриона зависит от того, сколько плоду недель:

• скажем, на 12 или 13 неделе этот размер достигает всего 3 мм;
• на 20 или 21 неделе происходит увеличение длины от 5,5 до 5,7 мм;
• к 35 неделе размер составляет 9 мм.

Следует заметить, что даже при высокой точности всех приборов специалист должен иметь высокую квалификацию и богатый опыт, что позволит точно определить наличие либо отсутствие гипоплазии носа. Современные модели аппаратуры повышают достоверность результатов. На полученных данных основаны последующие наблюдения за эмбрионом и его развитием для возможности выявления патологий развития.

В случаях, когда проведение УЗИ не позволяет определить, имеются ли у зародыша носовые кости, однако заметно утолщение в воротниковой зоне, констатируется вероятность – и достаточно высокая – что у появившегося на свет младенца будет наличествовать болезнь Дауна либо иные врожденные дефекты.

Многие родители начинают паниковать при сообщении, что длина носовой кости плода не отвечает нормам. Однако подобное волнение может оказаться преждевременным, ведь определить любую аномалию, опираясь лишь на один показатель практически невозможно.

Для уточнения диагноза, его подтверждения либо опровержения можно порекомендовать пациентке пройти УЗИ повторно, воспользовавшись услугами другого врача, сменив место проведения исследования и аппарат. Если результаты повторного УЗИ не окажутся более радужными, допустимо проведение амниоцентеза. Процедура заключается в заборе малого количества околоплодной жидкости для проведения генетического анализа.

При негативных результатах некоторые пары решаются на прерывание беременности, потому своевременное исследование имеет столь высокое значение – следует удостовериться, что плод развивается нормально и нарушения отсутствуют.

Причины развития патологии

Будущих родителей может заинтересовать вопрос, по каким причинам у плода может быть диагностирована гипоплазия носа и какая связь между длиной носовой кости и генетическими пороками. Ранее возможность развития у эмбриона гипоплазии носа не слишком волновала врачей. Однако проведенные не столь давно исследования показали взаимосвязь отклонения длины носовой кости от нормы с хромосомными аномалиями. Как показывает статистика, основанная на результатах тщательных исследований, в 80% гипоплазия носа наличествовала у ребенка с диагностированным при рождении синдромом Дауна.

Как итог последовало заключение – гипоплазия носа, замеченная при проведении УЗИ есть симптом, сопутствующий врожденным отклонениям у эмбриона. Факторы, его вызывающие многочисленны и разнообразны, однако особо выделить можно следующие:

• Прием фармацевтических препаратов, включая и противомикробные вещества, на начальном этапе беременности.
• Злоупотребление курением и спиртосодержащими напитками.
• Перегрев беременной, продолжающийся длительное время.
• Предрасположенность к патологии на уровне наследственности.
• Тяжелые патологии на начальном этапе беременности.
• Инфекционные патологические состояния, включая токсоплазмоз, краснуху, грипп и прочие.
• Травмы либо ушибы, полученные в состоянии беременности.
• Интоксикация организма под воздействием несущих опасность химических веществ.
• Гамма-излучение, направляемое на беременную.
• Негативно воздействующие на женский организм факторы окружающего мира.

Как видим, врожденная гипоплазия носа у плода может проявляться не как закономерный результат наследственной предрасположенности, а развиваться как итог неправильно сформированного образа жизни либо как последствие влияния негативных факторов. Обычно на них беременные дамы свое внимание не заостряют.

Есть ли возможность предотвращения патологии

Разумеется, первый вопрос, который волнует женщину при постановке диагноза гипоплазия носа у зародыша – имеются ли способы лечения плода. Следует отметить, что превентивные меры всегда приветствовались. Если будущая мамочка хочет, чтобы плод развивался правильно, не имея никаких отклонений и без формирования врожденных патологий, несущих несомненную опасность жизни ребенка, стоит отнестись к своему состоянию со всей ответственностью. Если абстрагироваться от возможности наследственных отклонений, здоровье эмбриона зависит от образа жизни матери и состояния ее организма. Гинекологи разработали перечень рекомендаций, адресованных будущей родительнице, позволяющих свести к минимуму формирование гипоплазии носа плода:

• Скорректировать режим питания и меню – не помешает обогатить список продуктов теми, которые содержат ценные элементы, помогающие в развитии ребенка.
• Увеличить длительность пребывания на свежем воздухе, гулять каждые день не менее нескольких часов.
• Отнестись ответственно к приему прописанных врачом препаратов, не заниматься самолечением, по возможности отказаться от использования фармацевтических средств, если они не назначены медиком в качестве необходимости.
• Постараться оградить себя от стрессов, избегать не только физических, но и эмоциональных перегрузок.
• Организовать здоровый ночной и дневной отдых.
• Забыть о вредных привычках.
• Заниматься лечебной гимнастикой.
• Укреплять иммунитет.
• В полной мере следовать рекомендациям специалистов.

При этом следует отдавать себе отчет, что перечисленный список мер обеспечит рождение ребенка без гипоплазии носа только в случае здоровой наследственности со стороны обоих родителей. Носовая патология поддается лечению, однако, чем раньше предприняты меры, тем выше реальней возможность получения положительного результата.

В случае, когда повторные обследования при подозрении на патологию носа дают положительные результаты, дальнейшие шаги определяются в зависимости от намерений женщины, ждущей ребенка.

Развитие кости носа у эмбриона является одной из основных оценок состояния плода. Нарушение длины от нормы в меньшую сторону указывает на наличие гипоплазии носовой кости. Обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности возможно с помощью ультразвукового исследования.

Параметры носовой кости

Каждый срок беременности имеет свои нормы, установленные наукой и опытом жизни, на которые опираются врачи, проводя осмотр беременной женщины. Гипоплазия носовой кости, на самом деле, очень серьезная патология. При ее выявлении многие родители принимают решение прервать беременность. Обнаружить можно патологию уже на 11–12 недели.

Точность анализов УЗИ зависит от многих причин. Ошибку может показать неправильно настроенное оборудование или не квалифицированность врача. При обнаружении любых отклонений от нормы назначается повторное УЗИ и целый комплекс мероприятий, которые могут опровергнуть или подтвердить хромосомную патологию в развитии плода.

Причины патологии

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

• прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
• получение травм от ушибов и падений;
• чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
• перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
• возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
• брак между кровными родственниками;
• злоупотребление вредными привычками;
• интоксикация ядовитыми веществами;
• электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

Важно! Гипоплазия носовых костей формируется в основном от негативного влияния факторов окружающего мира.

Женщина в период беременности, употребляющая алкоголь и никотин, наносит серьезный вред развитию своего будущего малыша

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Важный критерий

Значимым диагностическим критерием внутриутробного развития эмбриона является кость носа. Длина этого органа позволяет на ранних стадиях обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами:

• синдром Дауна;
• Корнели де Ланге;
• трисомии хромосомы 13 Патау;
• Шерешевского-Тернера;
• трисомии 18 пары Эдвардса.

Существует две аномалии в состоянии носовой кости – это гипоплазия костей носа, где кость меньше нормы и где она полностью отсутствует, что является признаком аплазии. В обоих случаях фактор наличие хромосомного отклонения могут подтвердить повторные диагностические мероприятия.

Ультразвуковая диагностика

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

Важно! Ранние выявления любых патологий у эмбриона влияют на последующее состояние малыша.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.

Женщинам не стоит преждевременно волноваться, поскольку это негативно отражается на малыше

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Дополнительные методы исследования

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

• изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
• ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
• инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
• анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
• вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

• биопсия;
• плацентоцентез;
• фетоскопия;
• кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Отклонение от диагностирования

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.

УЗИ является абсолютно безопасной процедурой

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

• маленькая круглая голова;
• укороченная и утолщенная шейка;
• большая складка на затылке;
• широкий язык;
• плоское лицо;
• большие губы;
• уши имеют приросшие мочки;
• укорочены верхние и нижние конечности.

Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

• зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
• регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
• поддерживать правильное питание;
• большую часть времени проводить на свежем воздухе;
• не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
• начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
• постараться избегать стрессовых ситуаций;
• принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

В последние годы медицина бурно развивается, как один из видов естественных наук. И если раньше беременная женщина за весь период вынашивания ребенка сдавала незначительное число анализов и дважды в год проходила ультразвуковое обследование, то сегодня развитие ребенка в утробе матери прослеживается врачами гораздо тщательнее и о его здоровье беспокоятся различные группы специалистов.

Не стоит считать многочисленные обследования прихотью врачей. Современная медицина с их помощью позволяет выявить у будущего ребенка на ранней стадии различные патологии, которые впоследствии могут сказаться на общем состоянии здоровья малыша, да и взрослого человека.

Говоря о гипоплазии носовой кости у плода необходимо отметить, что при формировании организма ребенка длина носовой кости является существенным показателем его будущего развития.

Определить размеры носовой кости у плода можно уже с 10-12 недель его развития с помощью ультразвукового обследования.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Любое диагностирование беременной женщины при помощи современного и безвредного ультразвукового обследования обязательно подразумевает определение длины носовой кости у будущего ребенка. Если показатель ее длины для данного срока беременности отличается от стандартного норматива в сторону уменьшения, то говорят о том, что имеется гипоплазия носовой кости у плода .

Иногда при обследовании выявляется полное отсутствие носовых костей. В этих случаях говорят об аплазии, то есть отсутствии органа.

Для чего необходимы сведения о длине носовой кости?

Начиная с 10-11 недели от развития беременности, на УЗИ у плода отражаются четырехугольные косточки - носовые кости. В случае их несоответствия требуемым параметрам - гипоплазии, возникает вполне обоснованное и серьезное опасение формирования у ребенка тяжелых хромосомных аномалий. Такой вид гипоплазий является признаком развития болезней Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса и других серьезных отклонений у будущего ребенка.

В этот период более важно само наличие таких костей, а определить их размеры можно только с 11 недели вынашивания плода.

Каковы в норме размеры носовой кости по срокам беременности

Безусловно, каждому сроку соответствует своя динамика развития.

В 12-13 недель носовая кость имеет всего 3 мм в длину. К 21 недели ее размер может составлять примерно 5-5,7 мм, а в 35 недель в норме этот показатель увеличивается до 9 мм.

Весьма важно точное определение длины кости при ультразвуковом обследовании. Для этого необходимо, чтобы специалист был опытным и высококвалифицированным. Кроме того обследование должно проводиться на высокоточном оборудовании. Иначе результат диагностирования может быть поставлен под сомнение.

Гипоплазия носовой кости и другие патологии

Нередко узнав о предполагаемом диагнозе, будущие родители испытывают панику и ужас в преддверии окончательного диагноза.

Но дело в том, что по одним размерам носовой кости нельзя достоверно утверждать, что ребенок родится с синдромом Дауна или иным хромосомным отклонением.

Поэтому при подозрении на такую возможность, беременной предлагается пройти повторное обследование на другом аппарате УЗИ и у другого врача. Это делается для уточнения параметров носовой кости (экспертное УЗИ).

В случае повторного диагностирования недоразвитости костей носа, рекомендуется исследовать околоплодные воды для генетического анализа, то есть выполнить амниоцентез.

Аномалии развития плода и точность диагностирования УЗИ

Как уже отмечалось для постановки диагноза хромосомных аномалий нельзя судить только по недоразвитым размерам костей носа, выявленных на УЗИ.

Все люди индивидуальны по своей природе и это можно проследить даже во время наблюдения за внутриутробным развитием. Поэтому табличные значения развития плода не всегда являются критерием для определения различных патологий. И длина носовой кости не является исключением.

Достоверно можно определиться с наличием у будущего ребенка хромосомных патологий только в том случае если гипоплазия костей носа сопровождается гипоплазией плода, т.е. у него помимо укороченной носовой кости выявлены уменьшенные размеры конечностей или внутренних органов.

Учитывая все это, не стоит раньше времени паниковать. Даже если при очередном ультразвуком обследовании выявиться, что у крохи размеры носовой кости меньше табличных значений, то это еще не повод для диагностики генетической аномалии. Очень может быть, что ваш малыш вполне здоров, и родится с изящным маленьким носом. Окончательный диагноз может поставить только врач после различных обследований и длительных наблюдений за развитием плода.

Изучение плода в наше время шагнуло далеко вперед. Сегодня беременную женщину можно обследовать с самого начала беременности. При этом увидеть плод можно уже на 5 день задержки. Все это благодаря такому методу, как ультразвуковое исследование.

При помощи УЗИ можно выполнять , изучая состояние, как материнских органов, так и органов плода. Выполняя ультразвуковую диагностику впервые после установления факта беременности и после постановки на учет, можно увидеть, развивается ли плод и есть ли у него грубые органические патологии, учитывая которые можно решить вопрос о необходимости искусственного прерывания беременности.

Но и это далеко не все способности ультразвука. Так, например, 3D УЗИ способно “познакомить” малыша и маму до его рождения, а изучение некоторых особенностей предоставит информацию о наличии генетических заболеваний. Одним из таких признаков является факт развития носовой кости. Однако, прежде чем осветить данную тему, следует разъяснить ряд крайне важных вопросов, которые могут волновать беременных женщин.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Таким образом, ультразвуковое исследование может применяться столько раз, сколько потребуется, без опасения нанести ребенку или будущей маме вред.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять , которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.

Однако не всегда эти признаки указывают на такие патологии, порой это свидетельствует о недоразвитии данной системы и возможно других серьезных органических патологиях, при которых плод не сможет существовать. Более точную информацию о наличии или отсутствии генетического заболевания дадут либо другие методы исследования, либо УЗИ на поздних сроках.

А какие нормы носовой кости?

Естественно развитие носа, и, конечно же, носовой кости, подвержено закономерностям. Таким образом, можно выделить следующие приблизительные параметры нормы:

• при первом исследовании в 11-12 недель норма 3мм ;
• в 20 недель размеры составляют от 5,7 до 8,3 мм ;
• к 35 неделе не менее 9мм .

Отклонение от этих данных позволяет заподозрить наличие хромосомной патологии, но никак ее не подтверждают. Точность определения носа зависит сразу от совокупности нескольких факторов: квалифицированности и опыта врача, современности аппарата ультразвуковой диагностики.

Иногда, когда невозможно определить кость носа врачи обращаются к такому параметру, как толщина воротниковой зоны. При ее утолщении также значительно увеличивается риск наличия у ребенка синдрома Дауна и других серьезных нарушений.

Существуют и более объемные таблицы охватывающие большее количество параметров. Они позволяют гораздо точнее рассмотреть риски развития патологии.

Часто пары приходят к такому решению, что все же лучше прервать беременность, так как ребенок вероятнее всего родится с врожденными патологиями, из-за которых будет сложна не только его жизнь и социальная адаптация, но он и вовсе может не дожить до возраста одного месяца. Связано это со множеством патологий различных систем организма, таких как сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная и т.д., которые сопровождают практически все хромосомные патологии.

О искусственном прерывании беременности

Как бы это ни было грустно, но все, же приходится прибегать к этим мерам. Тут естественно есть свои особенности.

• Во-первых, нельзя выполнять .
• А во-вторых, когда уже подтверждена патология стоит выполнять аборт как можно раньше. Связано это и с физическими и с психическими проблемами ведь, чем меньше срок, тем легче женщина переносит данную медицинскую манипуляцию.

Что же может повлиять на развитие данных патологий?

У многих женщин и не только может появиться вопрос: “а как же связана гипоплазия носовой кости и синдром Дауна, а также другие похожие заболевания?”. Действительно, до недавнего времени врачи практически не обращали внимания на этот показатель, но клинические исследования указали на тесную взаимосвязь между показателями развития носовой кости и врожденными патологиями, связанными с аномалиями количества хромосом. Результаты указали на вероятность в 80% и более.

Но тут же появился и ряд факторов, которые вполне могут привести к развитию таких патологий:

• прием различных сильнодействующих медикаментов, в особенности это касается антибиотиков;
• перегревание беременной женщины;
• тяжелые заболевания на ранних стадиях беременности, наличие TORCH инфекций;
• травмы и ушибы во время беременности;
• радиационное излучение, в том числе и рентген;
• алкоголизм, табакокурение и наркомания;
• наследственные факторы;
• отравление химическими веществами;
• плохая экологическая обстановка в которой находится беременная.

Ознакомившись со всем этим списком, становится понятно, что наследственность хоть и играет важный фактор, но помимо нее имеется множество других не менее важных. Часто с всевозможными патологиями встречаются беременные, которые ведут неправильный образ жизни и брезгуют элементарными рекомендациями. А за нарушение этих простых правил “расплачиваться” будет ребенок, если он конечно сможет родиться и выжить.

Когда уже имеются отклонения в наборе хромосом изменить их невозможно и если это подтвердится, то избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или каким-либо другим не получится. Также выше упоминалось и о том, что часто имеется множество серьезных нарушений в других системах. Так, например, нередки пороки сердца, которые можно выявить с 20 недели.

Однако желательно будет применение допплерографии. Тут беременная и отец будущего ребенка должны серьезно отнестись к решению о прерывании беременности, ведь если они все же решат дождаться рождения, то им придется быть готовым ко всем сложностям и множеству операций и медикаментов. Если же у ребенка будет Патау, то он наверняка не выживет. Детально ознакомиться со всеми возможными патологиями родителям поможет акушер-гинеколог.

Как же наверняка убедиться в заболевании?

Когда уже имеется два и более выполненных УЗИ, на которых была обнаружена аплазия или гипоплазия носовой кости, то потребуется выполнение амниоцентеза. Это позволит провести анализ околоплодных вод на наличие отклонений. Таким образом, не стоит паниковать и волноваться раньше времени, ведь отклонения от норм на УЗИ не всегда свидетельствуют о развитии хромосомного заболевания.

Когда врач проводит оценку развития плода по результатам УЗИ, он должен брать во внимание конституционные особенности родителей. Это позволит дать максимально объективную оценку, а не просто сравнивать полученные данные с нормами по таблицам.

Из-за этого не каждый плод небольших размеров, которые не соответствуют нормам, является патологией, это вполне могут быть конституционные особенности будущего малыша.

О результатах

Оценивать результаты, назначать лечение и дополнительные методы исследования должен только врач акушер-гинеколог, который ведет женщину с самого начала беременности. Только он способен максимально правильно сопоставить все полученные данные и составить соответствующие выводы. Врачи других специальностей, в том числе и тот, кто выполняет диагностику, не являются достаточно компетентны, дабы давать какие-либо рекомендации или назначать лечение.

Где можно выполнить УЗИ носовой кости?

Провести такое ультразвуковое исследование можно во множестве . Правильно выбрать место поведения можно со своим акушер-гинекологом, а иногда он сам может провести УЗИ. Цена на исследование, как уже говорилось выше, невелика и такую диагностику может себе позволить практически каждая женщина.

Об отказе от УЗИ

И хотя, если все же по каким-то причинам женщина отказывается от УЗИ, то она должна понимать все риски, которым подвергает себя и плод. Абсолютно никто не может быть уверен в здоровье будущего ребенка без соответствующих исследований. Любые предрассудки должны быть опущены, ведь лучше провести диагностику и быть спокойным, нежели надеяться на удачу.

Как уже было сказано выше, но есть и некоторые предрассудки. Один из них указывает на то, что из-за УЗИ у ребенка могут быть генетические отклонения. В связи с этим было проведено исследование, согласно которому беременных мышей подвергали длительное время ультразвуку. После этого мышата, которые родились, имели отклонения в клетках . Однако вряд ли беременная женщина будет сутки напролет находится под воздействием ультразвуковых волн достаточно высокой частоты.

Еще один частый предрассудок состоит в том, что ребенок во время УЗИ как бы закрывается и прячется от него, при этом акцентируется внимание на то, что таким образом он защищается и слышит ультразвуковые волны из-за незавершенности слухового аппарата. Но, тот факт, что малыш может слышать низкочастотные волны является неверным, а вот что касается того, что он закрывается, то это, скорее всего, связано с раздражением передней брюшной стенки беременной женщины, ее волнением и надавливанием датчиком на живот.

Таким образом, большинство опасений не подкреплено научными исследованиями или медицинскими знаниями. Оптимальным вариантом будет проведение несмотря ни на что. Особенно это касается тех случаев, когда в семье имеются все возможные наследственные заболевания и имеет смысл изучить носовую кость.

Детальнее о патологиях, которые могут быть при гипоплазии носовой кости

• Синдром Дауна — это генная патология, которая характеризуется трисомией по 21 хромосоме. Главная характерная черта — сильная задержка умственного развития. Но кроме нее встречается также пороки сердца, катаракта, косоглазие, зубные аномалии и многие другие. Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные черты лица. Имеется тесная взаимосвязь с возрастом и риском рождения ребенка с синдромом Дауна, риск увеличивается с возрастом. Средняя продолжительность жизни 49 лет, а причины, по которым погибают больные синдромом Дауна — это нейродегенеративные заболевания.
• Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Характеризуется этот порок множественными пороками развития черепа и костей челюсти, при котором она крайне маленькая. Глазные щели часто короткие и узкие. Патологически развиты и ушные раковины, они деформированы, расположены низко и вытянуты. Имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы, но главная проблема — пороки развития центральной нервной системы. Слабо развиты мозжечок, мозолистое тело, патологии структур олив, сильная умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный, множество детей редко доживают до возраста одного года, большинство погибает до трех месяцев.
• Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме. Крайне тяжело заболевания, которое характеризуется микроцефалией, аномалиями развития лица, такими как микрофтальмия, циклопия, колобома и т.д. Редко доживают до возраста нескольких месяцев, но в достаточно развитых странах встречаются случаи, когда ребенок доживал до 10 лет. На протяжении всех этих лет дети страдают глубокой идиотией.

В заключение

УЗИ носовой кости это крайне важное исследование позволяющее исключить множество различных, опасных патологий, не поддающихся лечению. Проведя такое исследование, может встать вопрос о необходимости выполнения искусственного прерывания беременности, так как высок риск рождения ребенка неспособного жить.

Такие тяжелые заболевания часто обусловлены не только наследственными факторами, но и неправильным образом жизни беременной, а также местом ее проживания или принятием сильнодействующих лекарственных средств.

И хотя ультразвуковая диагностика не является абсолютно точным методом, но она дает возможность сделать предположения о заболевании и назначить соответствующие дополнительные методы для уточнения диагноза.

(2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту - максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.